1

Curs nr 2

GENETICA - DEFINIŢIE, OBIECT DE STUDIU

Genetica(Genetica — de la gr. genesis = a da naştere, a genera), termen introdus şi definit de

Bateson în anul 1905, este ştiinţa care se ocupă cu studiul eredităţii, variabilităţii şi reproducerii
organismelor vii.

Genetica, în calitate de ştiinţă a eredităţii, a cunoscut adevărata dez voltare după

redescoperirea legilor lui Mendel la începutul secolului a l X X - l e a d e c ă t r e H . d e V r i e s , C .
C o r r e n s ş i E . T s c h e r mack.

În viziunea modernă, genetica poate fi definită ca ştiinţa care se ocupă cu studiul mecanismelor de
înregistrare, conservare şl transmitere a informaţiei ereditare de-a lungul generaţiilor, precum şi cu implicaţiile
acesteia în etiologia a multipie boli.

Astăzi, cunoştinţele de genetică medicală servesc la înţelegerea rolului, jucat de gene (şi separat, rolul
mediului) în formarea caracterelor normale pe de o parte şi în cauzalitatea (etiologia) bolilor ereditare, pe de altă
parte. Cunoştinţele de genetică şi aplicarea lor în medicină au o reală valoare pentru medicina clinică; astăzi se
ştie că aproximativ 1/3 din copiii bolnavi prezintă o boală genetică. Sunt deja bine etichetate aproximativ. 4.000
de boli genetice. Dintre acestea, la câteva sute se ştie cu exactitate gena patologică şi s-a reuşit izolarea multor
asemenea gene. Statisticile arată că aproximativ 5-7% din indivizii unei populaţii prezintă o tulburare genetică,
mai mult sau mai puţin evidentă.Cercetările ultimelor două decenii au mai identificat o seamă de boli cu
anomalii cromosomice. Studiindu-se aspectul cromosomilor în celulele embrionilor avortaţi, s-a stabilit că
aproximativ 1/2 din toate avorturile spontane ale primului trimestru de sarcină prezintă tulburări ale structurii
cromosomiior. acestea fiind cauza avortului spontan.

Investigaţiile genetice împreună cu consultul şi sfatul genetic trebuie să- şi extindă aria de cuprindere în
populaţie, în scopul instituirii unei asigurări medicale corespunzătoare, al efectuării unei reale profilaxii a bolilor
ereditare.

Din definiţia geneticii se desprind două laturi esenţiale: ereditatea şi variabilitatea.

 2

Prin ereditate (de la latinescul hereditas) se înţelege ansamblul de trăsături, de caractere pe care părinţii le
transmit copiilor; cu alte cuvinte, acestea se transmit de la o generaţie la alta, constituind moştenirea
biologică.. Ereditatea poate fi definită ca funcţia biologică prin care explicăm asemănarea între
părinţi şi descendenţi, proces condiţionat de prezenţa în nucleul celulelor a informa ţiei
genetice, realizarea şi transmiterea corectă a informaţiei de la o generaţie la alta Caracterele
morfologice şi funcţionale ale fiecărui organism constituie fenotipul, el fiind unic (propriu) pentru fiecare
individ şi constituindu-se pe baza genotipului, a eredităţii moştenite de la părinţi; din îmbinarea celor două
genomuri parentale se constituie un nou organism, dar niciodată identic cu cei al părinţilor.
Genomul este totalitatea informaţiei ereditare conţinută în setul haploid al fiecărui
gamet.
Prin genotip se înţelege totalitatea genelor conţinute în moleculele de ADN moştenite
prin cei doi gameţi care au participat la fecundare (materialul matern şi patern),
Fenotipul sumează totalitatea caracterelor morfologice, funcţionale, psihice,
comportamentale ale unui organism, care s-au format pe baza interacţiunii djnfcre genotip şi
factorii de mediu.
Studiile familiale statistice relevă că anumite combinaţii genice din genotip pot constitui
un potenţial pentru declanşarea (debutul) unei boli. Astfel, spre exemplu, indivizii de grupă
sanguină OI sunt mai susceptibili (sunt predispuşi) pentru ulcer gastro-duodenal decât
indivizii de grupă sanguină AII, BIII şi ABIV. Continuând cu exemple tot din sfera ţesutului
sanguin, notăm că indivizii cu haptoglobine de tip Hp1-1 sunt mai sensibili la factorii
mutageni (cancerigeni), cu alte cuvinte, mai susceptibili pentru leucemie decât indivizii cu
alte combinaţii genice pentru haptoglobine.
În plus, multiple cercetări de genetică clinică au scos în evidenţă de mulţi ani că în
declanşarea şi evoluţia bolilor epigenetice, constituţia genetică proprie fiecărui individ joacă
întotdeauna, un anume rol. Este bine cunoscut astfel că anumite combinaţii genice (normale,
de altfel) creează o sensibilitate-a organismului faţă de factorii nocivi din mediu.
Întotdeauna mediul influenţează expresia fenotipică a genotipului. Se poate spune atunci
că genotipul conferă o normă de reacţie a organismului faţă de condiţiile de mediu în care
trăieşte. Plastic exprimat, genotipul este "partitura", iar fenotipul, "simfonia" ce se realizează
pe baza partiturii.
 3

Cea de a doua latură a geneticii, variabilitatea, studiază diferenţele (de nivel calitativ sau
cantitativ), cauzate genetic sau nu, consemnate în structura celulei — variaţiile intraindividuale ;

între indivizii unei populaţii— variaţiile individuale

; între diversele populaţii — variaţiile de grup.

Variaţiile individuale şi cele de grup sînt determinate de influenţa diferenţelor genice rezultate
prin mutaţii sau prin redistribuirea (recombinarea) informaţiei genetice din genofondul populaţiei, sau
sub influenţa factorilor ecologici. Dacă variaţiile condiţionate genetic au caracter „permanent",
puţind fi reîntîlnite în descendenţa generaţiilor, factorii de mediu nu provoacă de cît schimbări
temporare în exprimarea fenotipică a caracterelor unui organism, caractere care, de regulă, nu sînt
transmisibile.

Există unele caractere pur ereditare ca de exemplu grupele sanguine , proteinele plasmatice ş.a. Aite
caractere sunt parţial ereditare: inteligenţa, comportamentul psihic etc. Foarte puţine caractere se consideră a fi
determinate numai de factorii de mediu.

Practic, în orice caracter există o cotă mai mare sau mai mică de componentă 'ereditară, în cazul
caracterelor parţial ereditare se vorbeşte despre moştenirea unei predispoziţii genetice.

Dar, obiectul de studiu al geneticii este mult diversificat. Ca urmare, el s-a compartimentat
într-o serie de ramuri care, ulterior, au devenit domenii de cercetare şi definite ca discipline de sine-
stătătoare. Dintre aceste ramuri menţionăm :

— genetica clasică sau fenomenologică, care studiază mecanismele şi legile de transmitere a

caracterelor, căutînd elaborarea regulilor şi demonstrarea mecanismelor. Geneticii fenomenologice i
se opun, uneori, „genetica mendeliană" şi „genetica non-mendeliană". Genetica mendeliană consideră
diferenţele, variaţiile individuale, ca fiind controlate de purtătorii informaţiei genetice—genele, situate
pe cromozomi. Genetica non-mendeliană explică variaţiile individuale ca fiind controlate de factori
determinanţi ereditari non-cromozomici sau citoplasmatici (ereditatea matroclină = transmiterea unui
caracter „operat" numai prin intermediul gametului femel. Ca urmare, raportat la respectivul caracter,
descendentul seamănă cu mama. Ereditatea matroclină corespunde, în majoritatea cazurilor, unei eredităţi
citoplasmatice, non-mendeliene);
 4

— genetica moleculară care defineşte, în termeni fizico-chimici, natura informaţiei genetice şi

asigură punţile de legătură între generaţii a informaţiei genetice tradusă în diversitatea caracterelor
fenotipice ;
— genetica dezvoltării ontogenice a organismului care urmăreşte mecanismele prin care genele (ce
controlează sau sînt controlate) coordoneazăprocesele de reglare, diferenţiere şi dezvoltare ;
— genetica populaţiei sau evoluţiei care studiază dinamica variaţiilor frecvenţei genelor alelice la
nivel de populaţie ;
— genetica ecologică care cercetează structura genetică a populaţiei carezultat al
interferenţelor dintre structura sa ecologică şi factorii de mediu, studiază mecanismele
ecologice prin care se menţine genofondul populaţiei,precum şi modul cum se realizează
remanierea evolutivă a acesteia.
— genetica medicală se ocupă cu toate aspectele intricării eredităţii în constituirea caracterelor
normale, dar şi a celor patologice, subliniind implicarea eredităţii în cauzalitatea bolilor genetice şi a
celor parţial genetice.

. GENETICA UMANĂ - ŞTIINŢĂ FUNDAMENTALĂ

Plecînd de la definiţia lui Bateson dată geneticii, genetica umană, ca ştiinţă fundamentală,
studiază genotipul uman, mecanismele şi legile de exercitare a funcţiilor de ereditate şi variabilitate, de
realizare a caracterelor ereditare moştenite şi/sau dobîndite ontogenetic, cu interferenţele factorilor
de mediu.

Genetica umană studiază genotipul şi fenotipul uman în ambianţa factorilor ecologici, stabileşte
interrelaţiile între genotipul uman şi factorii ecologici. Ea studiază factorii de existenţă şi influenţă
care intervin în procesele şi mecanismele dezvoltării ontogenetice, asigurînd dezvoltarea în limitele de
toleranţă ce definesc specia Homo sapiens.

Genetica umană, prin funcţia de ereditate, explică procesul responsabil de asemănare fenotipică
între părinţi şi descendenţi prin informaţia gene tică depozitată în structura acizilor nucleici care,
prin replicare „corectă", este transmisă de la o generaţie la alta.

Latura opusă eredităţii — variabilitatea — analizează diferenţele între caracterele ereditare sau
neereditare, studiază variaţiile intraindividuale, individuale şi de grup, explică mecanismele
polimorfismului biogenetic al organismului uman.
 5

Cercetările în genetica umană au întîmpinat şi întîmpină dificultăţi ce ţin de caracteristicile

speciei umane. Dintre ele enumerăm :

— cuplurile de genitori dau un număr foarte mic de descendenţi;

— distanţa mare între generaţii (circa 20 de ani — valoare medie) —
motiv pentru care numărul de generaţii, posibil a fi studiat genetic, este redus ;
— omul nu poate fi supus experimentărilor genetice sau încrucişărilor
consangvine în scopul creşterii coeficientului de homozigotare (linie — „pură
genetic") pentru a urmări implicarea aparatului genetic în definirea morfo-
tipului şi interferenţele sale cu factorii ecologici;
— omul nu poate fi supus, voit, acţiunii factorilor mutageni şi/sau oncogeni, pentru a stabili efectele
asupra structurii, morfologiei, numărului şi funcţiei cromozomilor etc.

Cu toate acestea s-au făcut progrese uimitoare în cercetarea genetică la organismul uman, genetica umană
devenind cea mai captivantă şi dinamică ramură a biologiei contemporane. De aceea, prin rezultatele obţinute,
prin extrapolarea datelor în practica bio-socio-medicală, genetica umană se în scrie printre priorităţile majore
ale ştiinţei contemporane, ale ştiinţei moderne.

Omul este cel care se studiază pe sine si i se cunosc cel mai bine condiţiile normale pentru multe din
caracteristicile morfologice, histologice şi biochimice.

Genetica umană sau genobiologia( Genobiologie este sinonimul, puţin folosit, pentru a desemna
genetica umană) este „specializată în studiul variaţiilor genetice la om, în studiul diferitelor „tare" ereditare ca
rezultat al mutaţiei genetice sau cromozomice, în studiul polimorfismului antigenic şi enzimatic în populaţiile
umane, în studiul diferenţelor genetice între populaţiile umane (antropologie) etc.