CAPITOLUL I

GENETICA – ŞTIINŢA EREDITĂŢII, VARIABILITĂŢI ŞI

REPRODUCERII ORGANISMELOR

Obiective:

- Cunoaşterea specificului disciplinei.

- Cunoaşterea şi însuşirea noţiunilor de bază pentru o buna înţelegere a
fenomenelor biologice.
- Descrierea principalelor etape în apariţita şi dezvoltarea geneticii ca
ştiinţă.

Rezumat

Acest capitol conţine informaţii privind obiectul şi importanţa geneticii ,

sunt definite noţiunile de bază fără de care nu pot fi înţelese mecanismele
genetice prin care se explică fenomenul transmiterii informaţiei genetice şi a
variabilităţii în lumea organismelor vii.
Dezvoltarea cunoştinţelor privind ereditatea, variabilitatea şi reproducerea
organismelor a cunoscut un avânt deosebit în a doua jumătate a secolului trecut,
o dată cu îmbogăţirea generală a cunoştinţelor ştiinţifice şi datorită
perfecţionării metodelor şi tehnicilor de cercetare. Cercetarea transmiterii
factorilor care determină dezvoltarea la descendenţi, în generaţii succesive, a
unor caracteristici moştenite de la părinţi constituite principala premisă a
apariţiei teoriei moderne a eredităţii.
Utilizarea practică a cunoştinţelor de genetică şi a tehnologiei genetice
în modelarea unor genotipuri noi, în interesul umanităţii, constituie o noua
etapă în evoluţie.

Cuvinte cheie: ereditate, variabilitate, cromozomi, ereditate

extracromozomială, gene, factor ereditar, mutaţie, acizi nucleici, genotip,
fenotip, poliploidie, aneuploidie, inginerie genetică etc.

1.1 OBIECTUL ŞI IMPORTANŢA GENETICII

Genetica este ştiinţa eredităţii, variabilităţii şi reproducerii
organismelor.

1
 Ereditatea - Reprezintă fenomenul sau procesul transmiterii
informaţiei genetice de la părinţi la descendenţi sau transferul unui mesaj de la
generaţie la alta.
Variabilitatea - Reprezintă fenomenul „devierii organismelor” într-
o direcţie oarecare de la tipul original. Diferenţele în structurile permanente ale
celulelor unui individ, între indivizi sau populaţii, pot fi ereditare, când sunt
cauzate de schimbări în substanţa genetică, şi neereditare, când sunt cauzate
de condiţiile de mediu.
Fenomenele de ereditare şi variabilitate se manifestă în procesul
reproducerii, organismelor vii, când apar noi organisme asemenea lor. Se
asigură, astfel înmulţirea şi continuitatea vieţii, precum şi variaţia acestuia.
Reproducerea se realizează pe seama materialelor din mediu care, în organism
pe baza informaţiei genetice primite de la părinţi, sunt transformate în substanţe
proprii. Interacţiunea eredităţii cu mediul intern şi extern în timpul dezvoltării
organismului este studiată şi explicată de genetică. Potrivit concepţiei geneticii,
organismul este rezultatul interacţiunii dintre ereditate şi influenţa condiţiilor de
dezvoltare.
Ştiinţa despre erditate şi variabilitate a fost numită genetică, în 1905
de către biologul W.Bateson, profesor la Universitatea Cambridge din Anglia.
Denumirea de genetică derivă din cuvântul grecesc genesis, care înseamnă a da
naştere, a genera, a descinde.
În concepţia geneticii, fiecare însuşire sau caracteristică a
organismului este reprezentată în celula originală a fiecărui individ de o
particulă sau unitate materială ereditară. Unitatea elementară care asigură
transmiterea şi determinarea unei caracteristici ereditare a fost numită genă, în
anul 1909, de către geneticianul danez W. Johansen. Alături de gene, care sunt
localizate în cromozomi (denumire dată de citologul W. Waldeyer în 1888) şi
care controlează ereditatea cromozomală, există unii determinanţii ereditari
localizaţi în citoplasmă, care au fost denumiţi plasmagene, în anul 1920, de
către H. Winkler. Plasmagenele controlează ereditatea citoplasmică, sau
extracromozomală.
Genele au o mare stabilitate fiind capabile să se reproducă exact în
multe generaţii celulare. Ocazional, totuşi, structura chimică şi ca urmare
funcţiile genei se pot schimba prin mutaţie, care reprezintă o schimbare în
structura submicroscopică a genei. Schimbările în structura materialului
ereditar au avut şi au un rol principal în evoluţia lumii vii.
Genele şi plasmagenele sunt molecule complexe formate din acizi
nucleici. O genă este reprezentată de un segment dintr-o macromoleculă de
acid dezoxiribonucleic - ADN, pentru majoritatea aproape absolută a
organismelor, sau de un segment dintr-o macromoleculă de acid ribonucleic -
ARN, pentru câţiva viruşi. În segmentul de acid nucleic se găseşte o secvenţă
de nucleotizi, în care se află o cantitate oarecare de informaţie genetică

2
înregistrată biochimic care funcţionează unitar în realizarea unei anumite
caracteristici ereditare.
Data apariţiei si începutul geneticii ca ştiinţă este anul 1900. Cu toata
vârsta relativ tânără datorită descoperirilor înregistrate, a metodelor şi
obiectelor de cercetare utilizate, din punct de vedere istoric genetica a evoluat
de la etapa denumită genetica clasică (începând cu anul 1900) la etapa
geneticii moderne (după anul 1944, odată cu descoperirea faptului că genele
sunt molecule complexe, constituite din acizi nucleici).
În ultimele două - trei decenii dezvoltarea geneticii a fost impetuoasă
impunându-se prin realizările ei ca o componentă esenţială a revoluţiei
tehnico-ştiinţifice atât de azi cât şi de mâine.
Într-adevăr, genetica a înregistrat descoperiri uimitoare, care o
situează printre cele mai dinamice şi promiţătoare discipline ale ştiinţei
contemporane.
Genetica reprezintă o sinteză unitară şi creatoare a principalelor
realizări ştiinţifice ale citologiei, fizicii, chimiei, matematicii şi ciberneticii.
Utilizarea realizărilor acestor ştiinţe a asigurat elaborarea şi perfecţionarea
metodelor şi tehnicilor proprii de cercetare, care i-au permis să păşească pe
calea unor descoperiri de mare însemnătate teoretică şi practică. Astfel, s-au
obţinut succese remarcabile cu privire la cunoaşterea substanţei ereditare, a
mecanismului de transmitere a fenomenelor genetice şi elaborarea unor
metode de modelare experimentală a noi organisme.
Îmbogăţirea substanţială a cunoştinţelor genetice a devenit posibilă
prin crearea premiselor de a studia ereditatea, variabilitatea şi producerea la
nivel molecular. Abordarea eredităţii la nivel molecular a fost posibilă în urma
izolării şi studierii acizilor nucleici. Aceasta a permis descoperirea fascinatului
şi ultraperfecţionatului universal celular, în care macromoleculelor de ADN
programează şi realizează biosinteza proteinelor. O parte din potenţialul uriaş
al acestei epocale descoperiri a şi fost fructificat, pe de o parte, prin
individualizarea şi izolarea genei şi mai ales prin sinteza în laborator a genei,
iar pe de altă parte, prin sinteza „in vitro” a unor acizi nucleici şi a unor
proteine, dar mai ales prin realizarea manipulării controlate a genelor,
organitelor şi celulelor. Pe lângă contribuţia teoretică, ce a permis explicarea
fenomenelor de reproducere, de ereditate şi de variabilitate, de evoluţie, a
sexualităţii, combinării şi recombinării materialului genetic etc., cercetările de
genetică au contribuit la elucidarea cauzelor unor boli sau predispoziţii
ereditare. Prin explicarea diferenţelor ereditare ce există între indivizi,
genetica, ca urmare a dezvoltării analizei genetice, poate aduce reale servicii
omenirii. Astfel, este posibilă aplicarea unor măsuri fie pentru înlăturarea
manifestării sau inhibarea înmulţirii unor gene dăunătoare şi letale, fie chiar
pentru substituirea genelor anormale.
O activitate majoră pentru genetică a fost decodificarea genomului
uman. Tehnicile de docodificare au la bază o maşină de secvenţializare

3
automată capabilă să citească direct ordinea bazelor într-o catenă ADN şi să le
transcrie într-o imprimantă. Uriaşa activitate necesară decodificării genomului
uman, alcătuit din circa 3,5 miliarde de perechi de nucleotizi (2n = 46
cromozomi, în care sunt în jur de 100.000 de gene), se desprinde din
următoarea precizare: pentru secvenţializarea genomului drojdiei de bere,
Saccharomzces cerevisiae – microorganism unicelular cu 15 milioane de
perechi de baze, repartizate în 7 cromozomi, sunt ocupate 35 de laboratoare
europene, din care 6 franceze ; grâul comun, Triticum aestivum, cu 2n =42
cromozomi (după cum precizează M.L. Moinet, 1990) posedă aproape 6
miliarde de nucleotizi.
Efecte pozitive esenţiale asupra procesului tehnologiilor agricole şi a
creşterii producţiei vegetale şi animale îl au noile soiuri de plante şi rase de
animale cu potenţial productiv şi calitativ ridicat şi mai bine adaptate
condiţiilor de mediu de creştere. Este un adevăr recunoscut că volumul şi
valoarea producţiei agricole sunt controlate tocmai de materialul biologic
utilizat, de genotipul soiului sau rasei.
Când genotipul este superior, investiţiile în tehnologie, în alimentaţia
animalelor etc. devin eficiente economic; când genotipul este inferior, orice
investiţie în tehnologie are eficienţă economică limitată, din cauza
imposibilităţii valorificării la nivel superior a condiţiilor de viaţă oferite.
În ultimul timp cultura plantelor şi creşterea plantelor au beneficiat
din plin de cercetările de genetică, care au influenţat în mod spectaculos
activitatea de creare a unor noi genotipuri utile omului. Astfel, trebuie
menţionate realizările privind crearea de noi soiuri sau hibrizi de porumb,
sorg, ceapă, sfeclă de zahăr, măr, piersic, grâu, cartof etc., precum şi a raselor
sau hibrizilor de găini, curci, porci, taurine, viermi de mătase etc. Organismele
manipulate genetic, în special microorganismele, adevărate „maşini”, ieftine şi
foarte productive, pot „fabrica” proteine, vitamine, hormoni, antibiotice,
virocide, anticancerigeni, precum şi detergenţi, erbicide, îngrăşăminte, petrol,
etanol, pot depolua mediul ambiant etc.
Preocupările geneticienilor de a descoperi şi perfecţiona noi metode
şi tehnici de acţionare asupra substanţei ereditare s-au concretizat într-o serie
de descoperiri, care au determinat o revoluţionare a însăşi concepţiei privind
activitatea de creare a noi genotipuri vegetale, animale, microorganisme.
Dintre aceste descoperiri se pot aminti cele privitoare la haploidie, cultura de
ţesuturi şi stocarea embrionilor, producerea si fuziunea protoplaştilor,
manipularea materialului genetic la nivel molecular, transferul genelor şi
obţinerea organismelor modificate genetic etc.
Asemenea unor descoperiri din alte domenii, şi descoperirile din
genetică pot avea unele efecte imprevizibile. În ultimul timp, unele realizări
spectaculoase ale ingineriei genetice, pe lângă răsunetul lor pozitiv, ridică în
faţa geneticienilor şi chiar a multor oameni din diferite domenii de activitate
unele semne de întrebare. Tot mai frecvent este formulată întrebarea dacă în

4
laborator, în mod involuntar sau voluntar, nu vor fi create organisme
dăunătoare, periculoase ce pot fi folosite în scopuri distructive.
Despre riscurile experienţelor de genetică moleculară a început să se
vorbească după realizarea transferului unor segmente de acid
dezoxiribonucleic (ADN) prelevat dintr-o celulă într-o altă celulă.
Teoretic, este posibil transferul oricărei gene naturale sau produsă
artificial, cu funcţii normale sau anormale intr-un organism, la orice alt
organism, inclusiv la om. Din acest motiv, manipulările genetice pot constitui
un pericol potenţial pentru omenire. Tocmai riscurile imense pe care le pot
prezenta unele cercetări au determinat pe geneticieni să hotărască respectarea
cu stricteţe a unor reguli care să asigure securitatea cercetărilor şi implicit,
securitatea omenirii. Numeroşi geneticieni reuniţi în anul 1975 la conferinţe
internaţionale (de exemplu, în La Jolla, în California, S.U.A.) au convenit ca
experienţele de mare risc să fie executate în condiţii de securitate deplină, pe
de o parte, în laboratoare etanşe, tip bunker, menţinute sub presiune negativă
(aerul pătrunde în laborator, dar nu poate ieşi), cu un sistem de site şi de
epurare a efluenţilor (aer şi apă), de autoclavă şi de sterilizare cu raze
ultraviolete iar pe de altă parte, folosirea unor organisme slăbite sau
transformate de aşa manieră încât să nu supravieţuiască în condiţiile normale
în afara laboratorului.
În viitor ca şi până în prezent, este de presupus, că simţul de
răspundere şi conştiinţa cercetătorilor, a geneticienilor, a societăţii va ţine sub
un strict control experienţelor şi rezultate care ar putea dăuna omenirii,
provocând ideea utilizării realizărilor numai în folosul omului.

1.2 ISTORIC
Dezvoltarea cunoştinţelor privind ereditatea, variabilitatea şi reproducerea
organismelor a cunoscut un avânt deosebit în a doua jumătate a secolului trecut,
o dată cu îmbogăţirea generală a cunoştinţelor ştiinţifice şi datorită
perfecţionării metodelor şi tehnicilor de cercetare. Cercetarea transmiterii
factorilor care determină dezvoltarea la descendenţi, în generaţii succesive, a
unor caracteristici moştenite de la părinţi constituite principala premisă a
apariţiei teoriei moderne a eredităţii.
Natura şi funcţiile materialului genetic au fost descoperite treptat, în
special prin introducerea de către G.Mendel a metodelor statistice în cercetarea
eredităţii la hibrizii produşi experimental şi care se deosebeau prin una sau
câteva perechi de caracteristici ereditare, prin studiul schimbărilor survenite
brusc în substanţa ereditară, prin studii citogenetice, prin studiul structurii
cromozomilor, prin studiul structurii şi funcţiilor acizilor nucleici etc.
Teoria factorilor ereditari – această teorie, cunoscută şi sub
denumirea de mendelism, a fost elaborată de biologul ceh Gregor Mendel (1822
– 1884), considerat cercetătorul şi părintele geneticii, pe baza cercetărilor cu
ajutorul metodei hibridării experimentale. Potrivit acestei teorii, fiecare

5
caracteristică a organismului este determinată de o anumită particulă materială
denumită factor ereditar (ulterior, genă), localizată în nucleul gameţilor.
Gr. Mendel a început cercetările sale asupra unor soiuri şi hibrizi, între
diverse soiuri de mazăre, în anul 1857, în grădina mănăstirii din Brünn (azi
Brno – Cehoslovacia).
Rezultatele experienţelor au fost prezentate de el, după şapte ani de
cercetare, în primăvara anului 1865, împreună cu concluziile teoretice la care a
ajuns, la două conferinţe ale Societăţii de Istorie Naturală din Brünn.
Comunicările au fost tipărite în lucrările anuale ale Societăţii şi au apărut în
anul 1866 sub titul Versuche über Pflanzenhybriden („Experienţe asupra
hibrizilor vegetali”). Lucrarea cuprinde 48 de pagini, de o valoare excepţională
pentru apariţia geneticii, nu a produs impresie asupra contemporanilor lui
Mendel, fiind dată uitării.
Se apreciază că aceasta s-a datorat, pe de o parte, faptului că Mendel a
fost un cercetător amator şi revista în care au fost publicate cercetările sale a
avut o circulaţie restrânsă, iar pe de altă parte, faptului că oameni de ştiinţă
contemporani cu el nu au putut sesiza importanţa descoperirilor acestuia. Într-
adevăr aceştia nu puteau concepe biologia inclusă în formule matematice şi nici
ereditatea relevată prin calculul probabilităţilor.
Apariţia şi începutul geneticii ca ştiinţă au loc în anul 1900, când
concluziile asupra eredităţii descoperite de Mendel au fost redescoperite
concomitent de trei cercetători: biologul Hugo de Vries, în luna martie, în
Olanda, botanistul Carl Correns, în luna aprilie, în Germania şi botanistul Erich
von Tschetmak-Seysenegg, în luna iunie, în Austria.
Pe baza unor cercetări proprii, aceştia au ajuns, independent, la aceeaşi
concluzie la care ajuns Mendel cu 35 de ani înainte (în 1865). Ca urmare, ei au
ridicat concluziile lui Mendel la rangul de „legi ale eredităţii”. Aceştia au
susţinut că mendelismul constituie adevărata ştiinţă despre ereditate şi
variabilitate.
Gr. Mendel considera ereditatea un fenomen care poate fi studiat cu
precizie; el face deosebire între ceea ce se vede, deci între caracteristică şi acel
ceva ce stă la baza caracteristicii, pe care l-a denumit factor ereditar.
Esenţa mendelismului constă în aceea că factorii ereditari sunt
independenţi unul de altul, fiecare dintre ei guvernând o anumită caracteristică
observabilă şi transmiţându-se de la părinţi la urmaşi ca unitate separată. Deci,
organismul este un mozaic de factori ereditari distincţi şi independenţi. Unirea
gameţilor nu duce la contopirea factorilor ereditari, aşa cum se contopesc două
lichide, ci unităţile ereditare rămân independente. Prin prelucrarea statistică a
populaţilor hibride, Mendel a realizat o analiză ştiinţifică a eredităţii, reuşind să
releve ordinea din hazard, fapt ce l-a condus la formularea legilor eredităţii.
Înţelegerea legilor lui Gr. Mendel a fost îngreunată de faptul că nu
exista încă o terminologie precisă. Noţiunea de unitate ereditară sau factor
ereditar (factor alelomorf) prezenta adeseori incertitudine, deoarece se putea

6
referi uneori la cauză, iar alteori la ecfect. Revine W.L Johannsen meritul de a fi
precizat conţinutul noţiunii de genotip şi fenotip, ceea ce permite să se facă
diferenţa între gene şi caracteristici sau trăsături.
Astfel, s-a observat că două organisme ce rezultă din acelaşi părinte,
deci care au aceeaşi ereditate, pot avea aspecte morfologice deosebite, dacă
mediul de viaţă este diferit. De exemplu o plantă de grâu care se dezvoltă într-
un teren bine lucrat, în condiţiile unui mediu de viaţă optim, va avea o înfăţişate
deosebită de altă plantă de grâu cu aceeaşi origine, dar care se dezvoltă în
condiţii de mediu necorespunzătoare. La fel se vor comporta indivizii
aparţinând oricărei specii, soiuri de plante sau rase de animale, dacă vor fi puşi
în condiţii deosebite de creştere. Pentru a defini deosebirile existente între
organisme cu aceeaşi origine şi cu aceeaşi ereditate, dar deosebite în privinţa
aspectului corpului, W Johannsen a propus (în anul 1909) folosirea noţiunilor de
genotip şi fenotip.
Genotipul reprezintă totalitatea genelor şi plasmagenelor unui
organism, întreaga constituţie genetică sau suma totală a informaţiei genetice
(genelor), manifestată sau latentă, dintr-un organism.
Fenotipul reprezintă totalitatea caracterelor sau proprietăţilor unui
organism la un moment dat, observate sau detectate prin diverse mijloace (de
exemplu, dimensiuni, comportare, formă, culoare, funcţii fiziologice,
compoziţie chimică, structură internă sau externă, microscopică sau
macroscopică) şi produse prin interacţiunea dintre genotip si mediul în care se
găseşte.
Rezultă că în câmp, în grădina sau pe stradă, noi recunoaştem doar
fenotipul indivizilor. Genotipul poate fi cercetat pe baza observării comportării
indivizilor proveniţi din aceiaşi părinţi în câteva generaţii (3-4 generaţii), în
condiţii de creştere normale şi similare. Dacă indivizii cu aceeaşi origine posedă
în diverse generaţii acelaşi fenotip când sânt crescuţi în aceleaşi condiţii de
mediu, înseamnă că şi genotipul este acelaşi pentru toţi indivizii. În acest caz
fenotipul, prin totalitatea caracteristicilor sale, reprezintă, genotipul cu
totalitatea genelor sale.
Cunoaşterea conţinutului acestor noţiuni prezintă interes nu numai în
cercetările de genetică, în care este necesar să fie alese obiectele de studiu după
genotipul lor, ci şi în activitatea de creare de noi genotipuri, în care trebuie să
fie aleşi alţi genitorii, cât şi descendenţii după genotip şi nu după fenotip.
Aceasta este impusă de faptul că în contrast cu fenotipul, care se modifică sub
acţiunea condiţiilor de mediu, genotipul este stabil în ontogenie ( în cursul vieţii
individuale). De exemplu, un organism oarecare are aceleaşi gene atât în faza de
embrion, cât şi la maturitate şi bătrâneţe, în timp ce fenotipul său se schimbă
mult de la o etapă la alta, în cursul vieţii individuale.
Constanţa genotipului este doar relativă în anumite condiţii constituţia
genetică poate să fie afectată de schimbări. Asemenea schimbări sau variaţii
care sânt ereditare determină evoluţia lumii organice, a tuturor vieţuitoarelor.

7
Evoluţia este posibilă numai în cazul existenţei unei diversităţi ereditare.
Rezultă că ereditatea, care face ca descendenţii să fie asemănători
părinţilor ,este un fenomen tot atât de important ca şi variabilitatea, care
determină neasemănarea descendenţilor.
Teoria plasmei germinative - Această teorie, cunoscută şi sub
denumirea de weismannism, a fost propusă în anul 1884 de August Weismann
(1834-1914). Plasma germinativă indică materialul genetic (genotipul) transmis
neschimbat de la o generaţie la alta, prin celulele germinale, în care se găseşte
întregul viitor al individului, formele şi proprietăţile lui. Potrivit concepţiei lui
A. Weismann, selecţia naturală, evoluţia, au la bază predispoziţiile ascunse în
celula germinală şi nu moştenirea caracterelor dobândite, care nu sânt ereditare.
„Esenţa eredităţii - spune A. Weismann - constă în transmiterea unei substanţe
nucleare cu structură moleculară specifică”, iar variaţia şi evoluţia au la bază
schimbările acestei substanţe ; mediul nu poate influenţa organismul decât în
limitele strânse ale fluctuaţilor în structura moleculară a substanţei ereditare.
Concepţiile lui A. Weismann despre proprietăţile plasmei germinative
au fost demonstrate prin descoperirea cromozomilor şi a rolului lor în ereditate,
dar mai ales de genetica moleculară.
Teoria mutaţionistă - Această teorie, cunoscută şi sub denumirea de
mutaţionism, a fost fundamentată de geneticianul olandez Hugo de Vries
(1848-1935) în lucrarea Die Mutantionstheorie („Teoria mutaţionistă”), apărută
în anul 1901.
Apariţia unor schimbări bruşte ale eredităţii a fost menţionată încă de
Ch. Darwin (1859), care le-a indicat prin denumirea de sport. Dar, concepţia lui
Ch. Darwin, pentru evoluţie prezintă importanţă variaţia continuă care constă
dintr-o serie de schimbări insesizabile.
În concepţia lui H. De Vries , variaţia este discontinuă, bruscă mare
sau mică şi tranşantă. Fenomenul schimbării substanţei ereditare a fost numit
mutaţie. Acesta a elaborat teoria sa pe baza analizei variaţiilor observate la
specia vegetală lumânărica – Oenothera lamarckiana, la care a găsit forme noi
sau mutaţii apărute de la o generaţie la alta şi care se deosebeau net de tipul
original.
Potrivit teoriei mutaţioniste, organismele vii suferă în mod
întâmplător, dar statistic previzibil, variaţii spontane, bruşte, în plasma
germinativă şi, ca urmare, apar indivizii net diferiţi de părinţii lor, cu absenţa
totală a tranziţiei dintre indivizii normali, care formează majoritatea indivizilor,
şi formele mutante. Mutaţia este în general, rară în natură, dar odată apărută se
transmite la urmaşi ca atare, fără revenirea gradată la forma originală. H. De
Vries consideră că trăsătura distinctă a mutantelor nu este atât gradul de
diferenţiere faţă de standard (deoarece unele abia pot fi observate), cât
transmiterea schimbărilor din substanţa ereditară la descendenţi, şi că mutaţia
este rezultatul unei singure schimbări bruşte (este afectată o singură
caracteristică) în substanţa ereditară a părintelui.

8
 Mutaţiile constituie o regulă, neexistând o legătură între apariţia lor şi
influenţa condiţiilor de mediu. Ele pot reprezenta în egală măsură un „progres”
şi un „regres”, unele mutaţii fiind utile, altele neutrale, iar altele dăunătoare.
Valoarea teoriei mutaţioniste a fost aplicată în dată după publicare,
considerându-se că aceasta, împreună cu mendelismul, weismannismul şi
morganismul, au contribuit la dezvoltarea genetici.
Într-adevăr analiza genetică este posibilă tocmai pentru că în
populaţiile de organisme există variaţii ereditare, mutante, care sunt studiate
comparative. Gr. Mendel (între 1857-1865), în mod empiric utilizează pentru
analiza hibridologică variaţia discontinuă: bob rotund -bob zbârcit, bob galben-
bob verde etc., pe care o corelează cu factorii materiali ereditari (cei care se
schimbă prin mutaţie în concepţia lui H. De Vries). Studiile următoare au
demonstrat că la baza variaţiilor plantelor de Oenothera, denumită de H. De
Vries mutaţii, au stat câteva tipuri de schimbări în substanţa ereditară:
schimbării în numărul de cromozomi (poliploidie şi normal aneuploidie),
schimbării în structura cromozomilor (dislocaţii cromozomale) şi schimbări în
structura genei (mutaţii genetice). În concepţia actuală, noţiunea de mutaţie este
raportată la genă, iar schimbările ereditare extrangenice reprezintă fenomene
deosebite.
Teoria cromozomică a eredităţii - o primă formulare a teoriei
cromozomice a fost făcută de W. S. Sutton (1903) în lucrarea The chromosomes
in heredity („Cromozomi în ereditate”), în care el precizează că separarea
cromozomilor homologi în meioza şi separarea caracteristicilor în timpul
formării gameţilor gameţilor a fost formulată încă de Gr. Mendel. Teoria
cromozomică sau morganismul cuprinde descoperirile în domeniul eredităţii şi
tezele formulate de geneticianul Thomas Hunt Morgan, (1866-1895) şi
colaboratorii săi Calvin B. Bridges (1889-1938), Alfred H. Sturtevan (1891-
1970), Herman J. Muler (1890-1967), şi alţi de la Universitatea Columbia, din
S.U.A.
Utilizând pentru cercetări o tehnică modernă de laborator, o
metodologie ingenioasă şi un obiect de cercetare cu însuşiri excepţionale,
musculiţa de oţet, Drosophila melanogaster (nepretenţioasă) mică sau cu ritm
rapid de reproducere, prolificitate ridicată, caracteristici ereditare uşor vizibile,
determinate de mutaţii genetice, cu puţini cromozomi, (2n = 8), T.H. Morgan şi
colaboratorii săi au analizat, pe de o parte, mecanismul genetic al variabilităţii la
organismele vii şi pe de altă parte caracteristicile structurii materiale pe care se
sprijină mecanismele eredităţii.
Teoria morganistă se bazează pe următoarele concluzii:
- genele sunt particule materiale localizate în cromozomi
- ele sunt aşezate în ordine liniară de-a lungul cromozomului, ca
mărgelele într-un şirag
- genele nu sunt întrutotul independente, cum crezuse G. Mendel, ci
ele au tendinţa de a rămâne unite, cuplate, pe parcursul

9
 generaţiilor, formând grupe linkage sau „grupe de înlănţuire” care,
citologic, corespund cromozomilor;
- opus tendinţei generale după care grupele linkage sunt transmise ca
atare, apare un fenomen contrar, fenomenul de crosing over, care
duce la recombinarea genelor între cromozomii homologi.
T. H. Morgan consideră că o primă însuşire a genelor este
autoreproducerea. Genele sunt singurele elemente care se replică autonom în
celule, în timp ce toate celelalte componente ale celulei sunt produse direct sau
indirect de activitatea genelor. Autoreproducerea genelor este un proces de
copiere. Dacă se întâmplă ca o genă să se schimbe, noul tip se va
autoreproducere în forma sa schimbată.
Altă însuşire a genei este mutaţia. Acest fenomen a fost cercetat
experimental cu ajutorul razelor X, care intensifică frecvenţa mutaţiei. Pe baza
cercetărilor din anul 1927 ale lui H. J. Muller pe Drosophila şi L. J. Stadler pe
orz, s-a formulat concluzia că mutaţia genelor are la bază o schimbare de natură
chimică.
Pe baza cercetărilor sale, T. H. Morgan a formulat ideea că gena
reprezintă în acelaşi tip o unitate de funcţiune, de mutaţie şi de recombinare.
Plecând de la această concepţie despre genă şi de la faptul că genele ocupă
poziţii stabile în cromozomi, s-a reuşit să se întocmească hărţi ale
cromozomilor la diverse specii.
Alături de contribuţiile menţionate, la dezvoltarea geneticii şi-au adus
aportul şi alte descoperiri importante, care au dus la naşterea geneticii
cantitative, elaborată de H. Nilsson-Ehle (după anul 1906), E. M. East (după
1910), şi alţii, a geneticii populaţiilor, elaborată de S. H. Hardy şi Weinberg
(separat, în anul 1908), a teoriei despre mutaţia artificială a genei
(radiogenetica)m elaborată de J. H. Muller (după 1927) etc.
Genetica moleculară - În detectarea substanţei ereditare, un prim
mare pas a fost realizat de biochimistul german F. Miescher, în anul 1871, care
a stabilit că materialul de bază caracteristic nucleului este nucleina sau acidul
nucleic (noţiunea de acid nucleic a fost folosită de R. Altmann, în anul 1889).
Rolul acizilor nucleici în ereditate a fost stabilit de O. T. Avery şi
colaboratorii săi, care, în anul 1944, au descoperit acidul dezoxiribonucleic
transformator- ADNT al bacteriilor. Câţiva ani mai târziu, în anul 1953, prin
cercetări efectuate de J. Watson, F. Crick şi M. Wilkins a fost relevată structura
macromoleculei de ADN. Genetica moleculară s-a îmbogăţit apoi rapid în
realizări remarcabile, cum sunt : biosinteza artificială a ARN (S. Ochoa, în anul
1955), descoperirea ribozomilor şi a rolului acestora în sinteza proteinelor etc.
(George Palade şi alţii), biosinteza ADN (A. Kornberg, în 1956(, descifrarea
codului genetic(S. Ochoa, W. Nirenberg şi alţii, între 1961-1967), descoperirea
reglării genetice a sintezei şi funcţiei proteinelor (F. Jacob şi J. Monod, în anul
1961), izolarea genei (J. Backwith şi colaboratorii, în 1969), sinteza artificială

10
a genei (G. Khorana, în 1970), descoperirea endonucleazelor de restricţie,
enzime care fac posibilă chirurgia genetică (H. G. Khorana, în anul 1972) ş.a.
O nouă eră în genetică a început o dată cu stabilirea, în special de către F.
Jacob şi E. L. Wollmann (1961), a rolului plasmidelor în celula bacteriană.
Unele, reprezentate de episomi, factori de origine exogenă. Aceste elemente
genetice, care diferă prin originea şi comportamentul lor, au o proprietate
comună : printr-un proces de recombinare genetică pot încorpora în nucleul lor
de acid nucleic una sau alta din genele celulei-gaz. Descoperirea ulterioară la
Drosophila, porumb, om al unor factori asemănători episomilor şi acceptarea
principiului fundamental al unităţii biologice celulare (demonstrat de genetica
moleculară) a dus la recunoaşterea unui fenomen dificil de imaginat de biologi
dar cu câţiva ani înainte: adiţia la cromozomi sau includerea în citoplasmă a
unor fragmente de material genetic străin.
La transformarea acestui fenomen din posibilitate în realitate concretă,
un rol esenţial la avut descoperirea şi izolarea, pe de o parte, a endonucleazelor
de restricţie în stare să realizeze tăieri în poziţii caracteristice neomogene în
bicate iar pe de altă parte transcriptazei inverse, capabilă de a sintetiza ADN
plecând de la o matrice de ARN. Astfel, plasmidele, episomice şi virale,
împreuna cu diversele enzime au devenit instrumente de lucru eficiente pentru
clonarea şi transferul controlat al unor gene naturale sau artificiale.
Prima realizare de răsunet, care a marcat debutul manipulării genelor a
fost anunţată în anul 1971 de C. Merrin şi colaboratorii, care au transferat dintr-
o celulă de Escherichia coli gena gal+ , care metabolizează galactoza în glucoză,
în locul genei gal-, în celule umane prelevate de la un bolnav ereditar de
galactozemie.
Utilizarea practică a cunoştinţelor de genetică şi a tehnologiei genetice
în modelarea unor genotipuri noi, în interesul umanităţii, este indicată prin
denumirea de geniu genetic (T. Crăciun 1983).
Tehnicile care asigură manipulările genetice în afara proceselor
sexuale reprezintă o adevărată „industrie” , care se dezvoltă rapid şi care a
căpătat numele de inginerie genetică.

ÎNTREBĂRI RECAPITULATIVE

1. Explicaţi rolul eredităţii şi variabilităţii în evoluţia lumii vii?

2. Explicaţi teoria factorilor ereditari?
3. Explicaţi teoria plasmei germinative şi teoria mutaţionistă.
4. Ce presupune teoria cromozomială a eredităţii?
5. Ce este genetica moleculară, şi care sunt implicaţiile în manipulările
genetice?

11
 TESTE DE EVALUARE

1 Ce studiază genetica?
a. mutaţiile organismelor
b. reproducerea organismelor unicelulare
c. mutaţiile organismelor
d. ereditatea şi variabilitatea
2. Ce este gena?
a. o macromoleculă de ADN sau ARN pentru câţiva viruşi
b. un component celular
c. un element biochimic
d. o teorie genetică

3 Fenotipul presupune:
a. totalitatea însuşirilor morfologice, fiziologice şi de comportamentale
ale unui organism
b. totalitatea genelor din genom
c. expresia genelor
d. înfăţişarea organismelor.

4. Ce este genotipul?
a. component celular
b. totalitatea genelor din genom
c. însuşirile fiziologice şi morfologice ale organismelor
d. un mesaj genetic

5. Fondatorul geneticii ca ştiinţă a fost :

a. Hugo de Vries
b. Gergor Mendel
c. Thomas Morgan
d. George Palade

TESTE DE AUTOEVALUARE

1. Care sunt noţiunile de bază ale disciplinei?

2. Când au fost descoperiţi acizii nucleici şi de cine?
3. Teoria mutaţionistă.
4. Linkage şi crossing over.
5. Concluziile teoriei morganiste.

12
6. Ingineria genetică şi rolul sau în manipularea genelor.

13