N 1.

Importanta studiului geneticii si scurt istoric al geneticii

Genetica este o ramura a biologiei care se ocupa cu studiul mecanismelor structurale si functionale ale inregistrarii, stocarii si
transmiterii informatiei ereditare, precum si a modificarilor sale.
Importanta geneticii
Tehnologia ADN-ului recombinat prin care secvente de ADN strain pot fi introduse in plasmidele bacteriene sau in ADN viral si
astfel sa ajunga sa fie incluse in genomul celulelor pe care le infecteaza a permis crearea animalelor transgenice si a plantelor
transgenice, adica asa numitele organisme genetic modificate.Poluarea apelor, solului si aerului datorita industrializarii,
eperientelor nucleare si activitaiilor nocive ale omului sunt combatute astazi prin practicarea agriculturii biologice, pe baza
studiilor de catre genica comparative si genomica.Aplicatiile comerciale ale ingineriei genetice sunt diverse. Numeroase produse
farmaceutice sunt realizate astazi de catre microorganisme modificate genetic sau in laptele animalelor transgenice pe baza ADN
recombinat. Asa sunt! insulina umana, hormononul de crestere uman, interferonul uman, antitripsina, eritropoietina, factorii de
coagulare a sangelui antihemofilici.
Genetica, dreptul si medicina legala umana si veterinara
Genetica are impact asupra tuturor domeniilor de activitate ale omului. "n medicina legala umana si veterinara, genetica a
intervenit in mod decisiv prin genetica sau amprenta ADN caracteristica fiecarui individ pe baza analizei valorilor de ADN
neinformational din categoria minisatelitilor. Tehnica amprentei genetice a devenit astazi o arma absoluta in stabilirea criminalilor
si infractorilor sau a victimelor unei catastrofe si in stabilirea paternitatii.
Genetica si sanatatea omului si animalelor
#primarea gresita a unei singure gene poate intrerupe procesul de dezvoltare a unui tesut sau organ cu producerea unui fenotip
anormal. $unt cunoscute numeroase gene care datorita mutatiilor suferite se eprima gresit si, ca urmare, se instaleaza numeroase
afectiuni genetice, dintre care cele mai cunoscute sunt erorile innascute de metabolism. Genetica, prin progresele inregistrate in
secventializarea genomurilor diverselor specii va face posibila nu numai terapia bolilor genetice, dar si instituirea unei terapii
individuale in functie de particularitatile si capacitatea fiecarui individ de a la agentii patogeni si de a metaboliza medicamentele.
Tot mai multe enigme ale cancerogenezei sunt decodificate, astfel incit genetica va asigura invingerea acestui flagel al omului si animalelor
reprezentat de bolile canceroase.%irusurile imunodeficientei dobandite ale omului si animalelor sunt si ele obiectivul unor intense activitati de
cercetare si se spera ca, treptat, se vor gasi mijloacele tefapeutice si de profilaie specifics pentru $"DA omului si animalelor. in prezent nu
se stie eact cum virusurile imunodeficientei dobandite de la mamifere! &"%, '"%, ("%, etc. reusesc sa scape de vigilenta sistemului imun al
organismului afectat, cum persista in organisme si cum se reproduc in celulele infectate. Genetica si productia alimentara si
furajera.)ontributia geneticii la cresterea productiei alimentare pentru om si a productiei furajere pentru animale este una din primele
succese ale acestei stiinte si este concretizata, in primul rand prin obtinerea porumbului hibrid si etinderea cultivarii acestuia in toate tarile
lumii. *elevant este faptul ca datorita acestei culturi, intre anii +,-.-+,/., pe intreg globu0 productia nuedie de porurnb a crescut eu 12+ 3. si alte
culturi cerealiere destinate alimentatiei omului si furajarii animalelor au fost ameliorate genetic si au contribuit la ceea ce s-a numit
,revolutia verde4, 'urajarea animalelor a fost si ea imbunatatita cantitativ si calitativ si impreuna cu biotehnologiile aparute dupa +,/. au
conadus la cresteri spectaculoase ale productiilor de lapte, carne si oua.Plantele transgenice fac parte din organismele genetic modificate care
constituie o mare victorie a geniului uman, ele reprezentind principalul mijloc de combatere a foametei din tarile lumii in curs de dezvoltare si de
asigurare a hranei populatiei globului din 1.+. cand se preconizeaza atingerea unei populatii de +. miliarde de locuitori.
Istoric al dezvoltarii geneticii
Gregor 5ohann6endel a prezentat in +/72 la $ocietatea de "storie naturala din (rno rezultatele eperientelor sale de hibridare la mazare. 0egile
elaborate de 6endel pe baza acestor eperiente au ramas necunoscute pina in anul +,.. cind ele au fost redescoperite datorita. lucrarilor de hibridare efectuate de
botanistul olandez &ugo de %ries 8+/-/-+,92:, botanistul german )arl )orrens 8+/7--+,99: si botanistul austriac #ric von Tscherma; 8+/<+-+,21:.Dupa.
anul +,.., genetica s-a dezvoltat rapid. Dintre primii cercetatori din acest domeniu care s-au detasat net, se pot enumera biologul englez =illiam
(ateson 8+/7+-+,17:, zoologul francez 0ucien )uenot 8+/77-+,2+: si fiziologul danez =ilhe;n 5ohannsen 8+/2<-+,1<:.=. (ateson a demonstrat
valabilitatea legilor mendeliene si la animale. "mpreuna cu *.). Punnett au abordat in eperientele lor , genuri de plante si - genuri de animale, gaina fimd
specia preferata. 0ui (ateson ii apartine propunerea denumirii de ,,genetica4 pentru noua stiinta biologica aparuta si, de asemenea, a definit termenii!
,,homozigot4, ,,heterozigot4, ,,epistazie4 si ,,alelomorfe4. Din -alelomorfe4 a derivat ulterior denumirea prescurtata de ,,alele4 pentru membrii perechii de
iactori care cotroleaza formele alternative ale caracterelor.
0ucien )uenot este important pentru ca. este primul cercetator care a efectuat studii de senetica la soarecele de laborator, imediat dupa redescoperirea legilor
lui 6endel. Datorita lui 5ohannsen s-au introdus, in +,.,, in genetica notiunile! ,,genotip4, ,,fenotip4 8totalitatea caracterelor si "nsusirilor unui
organism: si ,,gena4 in locul factorului lui 6endel..>n alt moment important pentru genetica a fost marcat in anii +,.1-+,.9 prin conmbutiile
embriologului german Theodor (overi 8+/71-+,+2: si biologului american =alter -$. $utton 8+/</-+,+7: care au facut legatura intre
eperientele de hibridare mendeliene si comportamentul cromozomilor in meioza, precum si prezenta perechilor de cromozomi omologi la speciile
diploide. ? noua etapa in dezvoltarea geneticii s-a deschis, incepand cu anul +,+., datorita zoologului american Thomas &unt 6organ 8+/77-
+,2-:, care ca urmare a studiilor etectaate pe musculita de otet 8Drosophila melanogaster: elaboreaza teoria cromozomala a ereditatii Pentru
contributia sa fundamentala la dezvoltarea geneticii, Th. &. 6organ a prirnit premiul Nobel in anul +,99.
+
2. Elemente celulare cu rol genetic
)elula este unitatea elementara de organizare a materiei vii, avand o structure atat de
complea, incat poate constitui ea singura organismul unor plante si animale.Autoreproducerea
materiei vii, respectiv reproducerea organismelor si continuitatea ereditara, se realizeaza de fapt
prin inmultirea celulelor. cu fenomenele ereditare..Membrana celulara. *eprezinta invelisul
etern si de protectie al celulei, mentinandu-i unitatea structurala. Datorita sistemului de
canalicule al acesteia, asigura permeabilitatea selectiva a celulei. De asemenea mai are si
proprietati antigenice, reac@iile imunologice avand loc la acest nivel.Citoplasma. Are o structura
complea, fiind alcatuita din plasma si organite citoplasmatice. )ea mai mare parte din
organitele citoplasmatice fac parte din sistemul ereditar al celulei.Dintre constituientii
citoplasmatici cu rol important in ereditate fac parte! mitocondriile, reticulul endoplasmatic,
ribozomii, centrozomul ,iar la celulele vegetale si la bacterii mai eista plasmidale si
cloroplastele.6itocondriile, sunt formatiuni citoplasmatice sferice sau mai frecvent elipsoidale,
fiind capabile de autoreplicare. 6itocondriile sunt organite indispensabile pentru viata celulei
eucariote, la nivelul acesteia desfasurandu-se procesele respiratorii de baza care conduc la
producerea de energie inmagazinata in substanta macroenergica ATP, intervenind in fenomenele
ereditare etracromozomale, in special al celor legate de influenza materna a unor insusiri.*eticulul
endoplasmatic, este o componenta celulara deosebit de importanta. Reticulul endoplasmatic
neted realizeaza legatura dintre membrana celulara si membrana nucleara, cu rol in patrunderea
substantelor din eteriorul spre interiorul celulei. De asemenea mai are rol in contractia musculara
si sinteza hormonilor steroizi. Reticulul endoplasmatic rugos, este asemanator in totalitate cu eel
neted, dar membrana acestuia are afinitati deosebite pentru ionii de )a@ si 6g4, ceea ce permite
atasarea spre eterior, din loc in loc, a ribozomilor..*ibozomii, sunt prezenti la toate
organismele celulare de la procariote la eucariote, fund foarte numerosi in celulele tinere si in
cele care realizeaza o sinteza intensa de proteine 8pancreas, ficat, neuroni, etc.:.*ibozomii in
functie de coeficientul de sedimentare se clasifica in!- ribozomii de tip <. $,- ribozomii de tip /.
$.De asemenea ribozomii pot fi liberi in citoplasma, fiind implicati in special in sinteza
proteinelor necesare procesului de diferentiere celulara sau a proteinenzimelor, sau pot fi atasati
reticulului endoplasmatic sub influenta ionilor de 6g, fiind implicati in sinteza proteinelor
destinate secretiei celulare.)entrozomul, reprezinta o formatiune cilindrica, identica la toate
tipurile de celule, fiind foarte bogata in ADN si A*N.Nucleul. )onstituie formatiunea prezenta in
toate celulele eucariote, avand in esenta doua roluri principale!
- depozitar al informatiei genetice in ADN-ul nuclearA
- reglarea si controlul activitatii celulare.)elulele enucleate 8hematiile, trombocitele:, sunt
eceptii in corpul uman, fiind incapabile de a sintetiza proteine.$tructura nucleului variazs foarte
mult in functie de perioada ciclului celular. "n interfaza se descrie nucleul asa numit
metabolic, format din tnembrana nucleara, nucleoli, cromatina si carioplasma. "n timpul
diviziunii celulare, in nucleul asa numit genetic, dispare invelisul nuclear si nucleolii, iar
cromatina se condenseaza devenind vizibili cromozomii.Nucleolul, se intalneste in toate celulele
eucariote, cu eceptia celulelor embrionare, unde lipseste atata vreme cat embrionul nu isi
sinterizeaza inca propriile proteine. Nucleolul se observa in interfaza, dispare la inceputul mitozei
si reapare la sfarsitul acesteia.
1
3. Cromozomii- structura, organizare, functii
)romozomii sunt formatiuni structurale nucleare de cea mai mare insemnatate din pdv
citologic si genetic, fiind cele mai dinamice elemente ale celulei si in acelasi timp cele mai
constante.Datorita structurii lor, fiind constituiti din ADN,A*N si proteine, precum si
capacitatii lor de autoreproducere in timpul diviziunii celulare, asiguraconservarea
informatiei ereditare si transmiterea acesteia de la o generatie la alta de indivizi. "n perioada
de div cel8interfaza:, cromoz isi recapata identitatea, nefiind observabili la microscop. "n
cursul diviziunii isi recapata ident, iar in metafaza,cromoz isi etaleaza morfologia
caracteristica fiecarei specii.Dupa princ lor functii, sunbt de 1 feluri! autozomi8in nr dif de la
o specie la alta: si heterocromozomi sau cromozomii seului8 in maj cazurilor in nr de 1:.
$tructura cromoz
)romatidele-cele 1 subunitati longitudinale ale cromoz legate la niv centromerului.$epararea
lor completa are loc la sfarsitul metafazei si inceputul anafazei.
)entromerul sau constrictia primara sau ;inetocor-puntea de legatura dintre cele 1
cromatide."n apropierea centrom cromatidele sunt mai subtiri.(ratele cromoz-prin pozitia sa
centromerul imparte cromatidele in 1 brate! bratul scurt 8p: si bratul lung 8B:.)onstrictiile
secundare- sunt de marime diferitaAzone spiralizate,fara diminuarea cant de ADN.>nele
constrictii sec delimiteaza zone satelitice de restul cromozomului.
$atelitii-portiuni de comoz,individualizate dat constrictiilor sec si care raman legate de
comoz printr-un peduncul subtire.?rganizatorul nucleolar C reprez regiunea cromozomica de
DcontactE unde se formeaza nucleolul.$unt responsabili de sinteza diverselor tipuri
deA*Nr.Telomerele-reprez struc din zona terminala a cromozomilor, asigurand
individualitatea si nefuziunea intre cromozomi.Prin deletia lor cromoz devin
instabili.)romonemele-reprez filamente f finenspiralizate,prezente in int cromatidelor,constit
elem structural de baza a cromozomilor.)romomerele-zone puternic spiralizate ale
cromonemelor,colorandu-se intens.Dimensiunea si nr acestora variaza de la un cromoz la
altul fiind carac fiecarui individ.
)ompoz chimica a cromoz-ADN8cca9.3:,A*N8cca 23:.proteine histonice,prot
nehistonice,fosfolipide,ioni de )a.6g s.a.
(enzile cromozomale
(enzile cromozomale se evidentiaza prin metode specifice de colorare-tehnici de
bandare.E(andaE este parte din cromoz clar delimitate de segmente adiacente prin zone mai
intunecate sau mai laminate.
(enzile F-puse in evid utilizand clorura de Buinacrina.Apar in zone bogate in baze azotate
adenine-timina,precum si in zonele bogate in ADN repetitive.
(enz )-prin color Giemsa.)u ajut acestor benzi este localizata heterocromatina constitutiva
a cromoz.$unt bogate in ADN repetitive si citozina
(enzile G-tehnicile sunt bazate pe hidroliza enzimatica a cromoz si col Giemsa fiind identice
cu benzile F
(enzile *-evident prin denaturare termica si col Giemsa.$e coloreaza intens zonele bogate in
guanine-citozina.
(enzile T-prin colorarea cu acridin-orange.Aceasta metoda permite cunoastearea
9
rearanjarilor structurale din zona distala a cromoz8translocatii,inversii,recombinari:
"nsusirile fundamentale ale cromoz
*olul cromoz in ereditate rezulta din insus lor fundam!
a: $tabilitatea numerica a cromoz-nr de cromoz este carac fiecarei specii si acelasi in
cond normale,in toate cel organismului.
b: $tabilitatea marimii si formei cromoz-constituie o caracteristica de specie.6arimea
cromoz variaza in fct de specie si de perechea de cromoz8de la .,+-12 microni ca
lungime,.,+-1 microni ca grosime:.'orma se stabileste dupa aspectul lor in metafaza.)ele 1
brate pot fie gale sau inegale,in fct de poz centromerului.Astfel cromoz pot
fi!metacentrici8centromerul la mijl cromoz:, submetacentrici8centromerul plasat in
apropierea zonei mediane:, subtelocentrici8centromerul plasat in apropierea zonei terminalea
cromoz:, acrocentrici8centromerul in reg subterminala:, telocentrici8centromerul plasat
terminal
c: Dispunerea in perechi a cromoz-)romoz sunt dispusi in perechi-unul de orig
materna,celalalt de orig paterna, de aceeasi forma, marime si valoare genetica numindu-se
cromoz omologi."n cromoz se gaseste cate un cromoz din fiecare pereche de crom
omologi8starea haploida notata cu n:.*efacerea nr de crom are loc prin proc de fecundare
prin unirea celor 1 genomuri din gameti,zigotul devine diploid81n:.
d: "ndividualitatea cromoz-permite identificarea lor cu precizie in cel indivizilor din
cadrul aceleasi specii.
-
4.Cariotipul si cariograma
)ariotipul reprez o ordonare a setului diploid de cromozomi characteristic speciei,definit prin
numarul si morfologia cromoz in metafaza mitotica.
"diograma8sau cariograma: este reprezentarea schematica a cromozomilor rezultata prin
prelucrarea masuratorilor effectuate pe cromozomi din mai multe cellule
metafazice."diogramele sunt utilizate in studiul citogenetic comparative al diferitelor specii.
Cariotipul bovin
)ariotipul bovin este alcatuit din 7. de cromozomi,dintre care 2/ sunt autozomi si 1
cromozomi ai seului.Toti cei 2/ de autozomi sunt identici ca aspect morphologic,avand
centromerul plasat terminal,ceea ce determina ca recunoasterea precisa a fiecarei perechi sa
fie dificila. Notarea perechilor de cromoz in cariotipul bovin se face prin numerotarea de la +
la 1,,in ordine descrescatoare a dimensiunii lor.)ei doi cromoz ai seului,G si H, sunt
submetacentrici,fiind usor de identificat.Pentru aceasta specie marcajul in benzi G,* si )
sunt cele mai frecvent utilizate.0a bovine 2 perechi de cromozomi detin constrictii
secundare.0a aceasta specie se intalneste o mare variabilitate de epresie a organizatorilor
nucleolari pt cromozomii omologi din aceeasi celula,precum si intre aceeasi cromozomi dar
din cellule diferite.
Cariotipul ovin
Nr de cromoz la oaia domestica este de 2-,cuprinzand 17 de perechi de autozomi si 1 cromoz
ai seului.>tozomii sunt de 1 tipuri!perechile+,1,9 sunt cromoz metacentrici,iar perechile --
17 sunt telocentrici.)romozomul G este telocentric,fiind cel mai mare telocentric,iar cromoz
H este cel mai mic si are centromerul plasat median.Tehnicile de marcare in benzi G si *
permit o identificare precisa a cromozomilor.)u ajutorul acestor metode de bandare se
demonstreaza ca cele 9 perechi de cromoz metacentrici au luat nastere prin fuziune centrica.
Cariotipul calului
)romozomii acestei specii difera in limite f largi in ceea ce priveste numarul lor,variind de la
77 la 91 cromoz.0a calul domestic nr diploid de cromoz este 1nI7- fiind clasificati in 2
grupe,la care se adauga si cromoz seului! grupa "- - perechi de cromoz
submetacentriciAgrupa ""-2 perechi de cromoz metacentriciAgrupa"""-9 perechi de cromozomi
metacentrici dar miciAgrupa"%-o sg pereche de cromoz subtelocentriciAgrupa%-+/ perechi de
cromoz acrocentrici.)romoz G are talia cea mai mare fiind submetacentric,iar cromoz H este
de talia celor mai mici din complement.
Cariotipul porcului domestic
)ariotipul diploid normal la porcul domestic este alcatuit din 9/ de cromozomi cu
morfologie diferita"n present complementul cromozomal se clasifica in patru grupe
diferite!grupa"-2 perechi de cromoz submetacentriciAgrupa""-1 perechi de cromoz
subtelocentriciAgrupa"""-2 perechi de cromoz metacentriciAgrupa"%-7 perechi
acrocentrici.)romoz seului sunt plasati la finalul celei de-a treia grupe.
2
.!ametogeneza
#ste procesul de formare a celulelor seuale8 in cazul oragnismelor mascule se numeste
spermatogeneza, iar in cazul celor female se numeste ovogeneza:.
$P#*6AT?G#N#JA are loc la nivelul tubilor seminiferi din testicul. 'ormarea
spermatozoizilor se produce ca urmare a diviziunii repetate si transformarii gonocitelor.
Gonocitele se divid mitotic dand nastere spermatogoniilor, care printr o diviziune mitotica
vor da nastere la spermatocitele primare. $permatocitele parcurg meioza " rezultand
spermatocitele secundare ce vor avea un numar haploid de cromozomi. A 1 a diviziune
meiotica incepe dupa interfaza, dp care din fiecare spermatocit primar rezulta cate 1 celule
numite spermatide care dupa o serie de modificari duc la formarea spermatozoizilor apti pt
fecundare.
?%?G#N#JA are loc in ovar la nivelul foliculilor ivarieni sau foliculilor de Graff. 'ata de
spermatogeneza diferentele mari fiind in procesele care au loc in citoplasma. ?vogonul da
natere la ovogonii iar printr o diviziune mitotica vor rezulta ovocitele primare. "n urma
diviziunii meiotice rezulta 19 celule haploide, una care primeste aproape toata citoplasma
ovocite primare si una care primeste foarte putina citoplasma primul globul polar. Dp o
scurta interfaza umrreaza a 1 diviziune meiotica a ovocitului secundar din care rezulta la fel
1 celule haploide inegale ca marime. 'ecundarea8singamia: constituie procesul de unire a
celor 1 gameti proveniti de la cele 1 see, intr-o singura celula, r-ezultand zigotul, care isi
reface setul diploid de cromozomi specific speciei.
7
". #cizi nucleici,descoperire si evolutie
Descoperirea acizilor nucleici a fost facuta de 5ohann '. 6iescher8+/7,: care a obtinut
din celule albe de puroi o substanta gelatinoasa stabilind ca provine din nucleii celulelor
numind-o nucleina.
Denumirea de acizi nucleici a fpost introdusa de biochimistul *ichard Altmann8+/,,:
datorita combinarii selective cu coloranti bazici a acestora.Numeroasele cercetari care au
urmat au permis identificarea celor 2 baze azotate ce compun acizii
nucleici!adenine,guanine,citozina,timina si uracilul,iar in jurul anului +,9. s-a stabilit ca
eista 1 ac nucleici!ac dezoiribonucleic8ADN: si ac ribonucleic8A*N:."n +,1/,medical
englez '.Griffith a utilizat in eperim pneumococi,bacterii ce prez 1 tulpini!virulenta si
nevirulenta.
"njectand la soareci pneumococi in dif variante eperimentale in vederea obt unui
vaccine a constatat!tipul virulent produce boala si soarecii mor,tipul virulent inactivat prin
caldura nu produce boala,tipul nevirulent este inofensiv,iar prin injectarea pneumococilor
virulenti inactivati prin caldura concomitent cu pneumococi nevirulenti soarecii se
imbolnavesc si mor.De la acestia din urma s-au izolat pneumococo virulenti.
Astfel pneumococii nevirulenti au suferit o transformare genetica in contact cu tulpina
virulenta inactivate prin caldura.'enomenul de transormare genetica a evidentiat rolul ADN-
ului in ereditate.
>n alt eperiment a fost efectuat pe bacteria #scherichia coli. (acteria poate fi
infectata de bacteriofagi a caror eistenta depinde de bacterii.(acteriofagul se fieaza pe
peretele cellular al bacteriei injectand in interiorul bacteriei ADN-ul sau.Dupa scurt timp se
formeaza sute de bacteriofagi iar bacteria va fi lizata.
#ste evidentiat faptul ca ADN-ul bacteriofagului are capacitatea de siteza a
componentelor proteice proprii pe baza AA eistenti in bacterie,ADN-ul fiind deci purtator al
informatiei ereditare.
>n alt fenomen de importanta in eplicarea mecanismelor ereditare la nivel molecular
este recombinarea genetica.'enomenul a fost evidentiat de 5.0ederberg si #.0.Tatum la
#scherichia coli,demonstrand ca intre cellule dif poate avea loc fenomenul de
conjugare,schimbul de material genetic.
)ercetarile effectuate la diverse categorii de organisme au relevant faptul ca pt
majoritatea ADN-ul constituie materialul ereditar.Doar in cazul unor organisme procariote
materialul ereditar este constituit din A*N.Pt toate organismele vii materialul ereditar este
constituit din acizi nucleici."n acelasi timp s-a studiat si structura moleculei de ADN cellular.
Dupa ce s-a descoperit ca nucleotidul este unitatea de structura a acizilor nucleici,s-a
urmarit raportul dintre bazele purinice si pirimidinice.$-a stabilit ca in A*N cand de adenine
este egala cu cant de uracil,iar in ADN cant de adenine este egala cu timina si guanine cu
citozina.=atson si )ric; au aratat ca ADN-ul este format din 1 lanturi polinucleotidice,legate
prin leg de hKdrogen intre bazale azotate complementare.Acest model este universal valabil
in lumea vie,corespunde fctiilor genetice ale ADN-ului,eplicand modul in care se
stocheaza,se conserva si se eprima inform genetica.
<
$. %tructura #&N-ului
ADN-ul este o macromolecula polimerica,alcatuita din subunitati nucleotidice denumite
dezoiribonucleotide alcatuite din!radical fosforic,dezoiriboza,baze azotate-
purinice8adenine sau guanine: si pirimidinice8timina sau citozina.ADN-ul se caracterizeaza
printr-o structura primara,secundara si tertiara.
$tructura primara-rezultatul gradului de polimerizare si ordonare a 1 tipuri de nucleotide
formandu-se monocatena polinucleotidica.Nucleotidele se cupleaza prin legaturi
fosfodiesterice intre radicalul fosforic al unui nucleotide si hidroilul de pozitie -9L sau -2L al
nucleotidului adiacent. $uccesiunea aperiodica a nucleotidelor in lungul moleculei de
ADN,reprez practice informatia genetica codificata.
$tructura secundara- 6olec de ADN este formata din 1 catene polinucleotidice cu eceptia
unor bacteriofagi.6onocatenele polinucleotidice sunt legate prin punti de hKdrogen intre
bazele azotate pe baza de complementaritate,intre o baza purinica si una pirimidinica.Astfel
intre adenine si timina se realiz o legatura dubla iar intre guanine si citozina o leg
tripla.$tructura secundara,prin eistenta legaturilor de hKdrogen intre bazele azotate
complementare,ofera ADN-ului functii biologice deosebite!
-struc complementara asigura mecanismul de replicare semiconservativA
-prin struc complementara se asigura DreparareaEmoleculei de ADNA
-complementaritatea ADN-ului poate fi utilizata ca principiu in proc de hibridare ale
acestuia.
$tructura tertiara-se refera la dispozitia spatiala a catenelor complementare din
macromolecula de ADN.)ele 1 catene se infasoara una in jurul celeilalte si amandoua
realizeaza in jurul unui a central formand o dubla spira helicoidalacu rotatie spre dreapta."n
cadrul lantului de dublu heli,bazele azotate se afla in interiorul heliului,iar gruparile fosfat
spre eterior.$tructura bicatenara sub forma de dublu heli a macromoleculei de ADN
asigura o mare stabilitate fizica a acesteia,data pe verticala de legaturile fosfodiesterice
intracatenare iar pe orizontala de puntile de hKdrogen intercatenare.6arimea macromoleculei
de ADN este diferita in funtie de specie.>nitatea de lungime este perechea de baze azotate
notata cu pb,ceea ce corespunde unei perechi de nucleotide."n cadrul celulelor somatice
ADN-ul se asociaza cu proteine de tip histonic, care impreuna cu )a asigura o arhitectura
spatiala specifica molec de ADN.
/
1'. %tructura acidului ribonucleic
)a si ADN-ul,A*N-ul este o macromolecula polimerica alcatuita din subunitati numite
nucleotide.$pre deosebire de ADN,nucleotidele contin riboza,fiind numite ribonucleotide C
alcatuite din!radical fosforic,riboza,baze azotate-purinice8adenine sau guanine: si
pirimidinice8uracilul sau citozina:.Deci structura chimica a A*N-ului se deosebeste de cea a
ADN-ului prin aceea ca in locul dezoiribozei se gaseste riboza,iar timina este inlocuita cu
uracilul.)elelalte elemente ale structurii fundamentale sunt similare cu cele descrise la ADN
cu eceptia urmatoarelor elemente!
-molec de A*N nu are dispozitie spatiala bicatenara,ci este monocatenara
-molec de A*N are lungime si masa moleculara mai mici decat ADN-ulA
Acizii ribonucleici se caracterizeaza printr-o heterogenitate structurala mare,fiecare tip avand
functii precise in sinteza proteinelor.
Tipuri de A*N cellular
Dupa functiile pe care le indeplinesc,gradul de polimerizare,masa moleculara si dispozitia
spatiala, in cel organismelor eucariote eista 9 tipuri de A*N!
+. A*N-mesager-transporta informatia genetica a genelor la locul de sinteza a
polipeptidelor,avand o structura complementara cu a secventelor de ADN cromozomal,pe
baza carora s-a format.)u ajutorul enzimei A*N-polimeraza are loc procesul de snteza a
A*N-m,proces numit transcriptie sau transcriere.
1. A*N-ribozomal-reprez cca /.-/23 din totalul A*N-ului cellular.$e caracterizeaza printr-
o mare heterogenitate,avand un continut mai mare de baze purinice si mai mic de baze
pirimidinice.6?lec de A*Nr prezinta zone dublu catenare,legate prin zone
monocatenare.'unctia A*Nr nu este bine cunoscuta,este presupusa participarea indirecta la
sinteza proteinelor,atribuindu-se urm functii!orientarea molec de A*Nm pt decodificarea
corecta a mesajului genetic de catre A*NtAreprezinta un support molecular al DasamblariiE
AA in proteine.
9. A*Nt-la nivel citoplasmatic indeplineste rolul de a lega specific un anumit AA si de a-l
transporta la locul sintezei proteice.A*Nt sunt cele mai scurte molecule de acizi
nucleici,fiind constituite din <.-/. nucleotide.A*Nt este constituit dintr-o singura catena,cu
numeroase zone pliate si alaturate pe baza de complementaritate a bazelor azotate8A->AG-):
si cu portiuni neasociate sub forma unor bucle.Din aceasta cauza dispozitia spatiala a
moleculei de A*Nt are aspectul unei frunze de trifoi.Prezinta - regiuni de imperechere a
bazelor azotate complementare si trei bucle care reprez regiuni neimperecheate.
-regiunea acceptoare-situata la una din etremitatise termina cuu o secventa de
nucleotide ))A la nivelul careia are loc atasarea AA in vederea transportului la
,
ribozomi.
-bucla+
-bucla9
-bucla anticodonului-secventa de 9 nucleotide cu rol de anticodonA
-regiunea de recunoastere-asigura identificarea de catre o enzima aminoacil- A*Nt-
sintetaza, corespunzator anticodonului.
-. A*N viral-este singurul tip de A*N cu functie genetica de stocare si transmitere a
informatiei ereditare.>nfenomen important in cazul A*N-ului retrovirusurilor il constituie
reverstranscrierea."n cazul acestor virusuri,informatia genetica poate fi transcrisa si in
directia A*N-ADN-proteine.
11.&escifrarea si structura codului genetic
)odul genetic reprezinta pe langa informatia genetica inscrisa in genom si Ddictionarul
bilingvE necesarEtraduceriiE informatiei din ADN prin intermediul A*N mesager,in
DlimbajulE celor 1. de AA ai proteinelor.?rice informatie genetica este reprez conventional
prin semne sau simboluri.$imbolurile genetice sunt reprezentate de cele - baze azotate din
alcatuirea nucleotidelor.Aceste simboluri sunt!A pt adenina,G pt guanina,T pt timina si ) pt
citozina.? grupare de simboluri genetice formeaza un cuvant de cod sau codon.Notiunea de
cod a fost introdusa de )ric;,care considera codonul ca o succesiune de baze azotate pt
codificarea unui AA din struc proteinelor.0a inceput nu s-a putut eplica ecedentul de -- de
codoni,insa )ric; arata ca acelasi AA poate fi codificat de mai multi codoni
diferiti,justificand astfel ecedentul de codoni.Din cei 7- de codoni,7+ codifica unul sau altul
din cei 1. de AA,iar 9 codoni->AA,>AG,>GA sunt codoniEnon-sensE,neavand rolul de a
codifica AA,ei indicand sfarsitul sintezei polipeptidice,fiind numiti codoni DstopE sau
DterminatoriE ai sintezei proteice.)odul genetic poseda si un codon start sau de initiere,cu el
incepe sinteza unui lant polipeptidic.Acest codon este A>G care codifica metionina..'iecare
AA,cu eceptia triptofanului si metioninei este specificat de cel putin 1 codoni diferiti iar 9
AA sunt codificati de 7 codoni.)odonii diferiti care codifica acelasi AA se numesc codoni
sinonime.? secventa de ADN alcatuita dintr-o insiruire de codoni constituie un cadru de
citire.)odonul de citire al inform genetice trebuie stabilit cu rigurozitate la inceputul unei
molec de A*Nm fiind marcat de codonul start.)itirea codonilor sau decodificarea A*Nm se
face secvential de la o tripleta la alta de-alungul molec de A*Nm in directia 2L-9L care este
aceeasi cu directia de biosinteza a ADN-ului si A*N-ului pana intalneste un codon stop care
semnifica term sintezei lantului polipeptidic.
+.
12.Caracteristicile codului genetic.
)odul genetic reprezinta, ansamblul regulilor si principiilor in acord cu care informatia
genetica codificata in )ADN 8sau in A*N, in cazul unor virusuri:, este 4transcrisa4 pentru a fi
transmisa de la locul ei de origine 8genom si respectiv cromozom:, la ribozomi unde are loc
sinteza proteinelor, precum si modul in care mesajul genetic 4transcris4, poate fi 4citit4 si
4tradus4 in secvente specifice de aminoacizi. )odul genetic are cateva caracteristici esentiale!
+. )odul genetic este universal, sau cel putin in mare masura universal. Aceasta inseamna ca
un anume aminoacid este codificat de acelasi codon, atat la regnul animal cat si la cel vegetal
1. )odul genetic este degenerat, reprezinta faptul ca acelasi aminoacid este specificat de mai
multi codoni.)odonii diferi@i care codifica acelasi aminoacid sunt numiti codoni sinonimi sau
codegeneraMi.
9. )odul genetic nu este suprapus, reprezinta rezultatul succesiunii codonilor, fara sa aiba in
comun nici un nucleotid. Deci codonii sunt independentN neavand baze comune.
-. )odul genetic este lipsit de virgule, adica intre sfarsitul unui codon si inceputul codonului
urmator nu eista hiatusuri 8sau virgule: reprezentate de nucleotide, care sa separe codonii sau sa.
joace rolul de virgule sau alte semne specifice.
>n codon specified intotdeauna pozitia aceluiasi aminoacid, iar codul genetic este etrem de
rar ambiguu.. 6odificarea codului genetic prin mutatie. $ub actiunea factorilor etemi de
mediu, actionand asupra unor secvente de codoni din alcatuirea unei gene, se poate produce
substitutia unei baze azotate, insertia sau eliminarea unei baze.
++
13. (eoria factorilor ereditari 6odul de trasnmitere a caracterelor de la o generatie la alta, a
preocupat din cele mai vechi timpuri pe crescatorii de animale si cultivatorii de plante. Acestia
urmareau obtinerea unor noi soiuri de plante sau a unor noi rase de animale prin incrucisarea
celor eistente )*egile lui +endel, sunt formulate astfel!O 0egea dominatiei sau uniformitatii
hibrizilor in prima generate 8',:A O 0egea segregarii sau disjunctiei caracterelor in generatia a doua
8'
1
:A O 0egea segregarii independente a perechilor de caractere si liberei combinari a
factorilor ereditari, sau legea puritatii gametilor.
6endel in eplicarea rezultatelor practice pe care le-a obtinut, s-a condus dupa ideea ca in
celulele seuale.ale tuturor vietuitoarelor, eists pentru fiecare caracter, respectiv pentru una din
manifestarile acestuia, un element material denumit de el "factor er editor" sau "esenta creditor
a". Gametii, fiind puntile de legatura dintre doua generatii succesive, sunt purtatori ai unui
singur factor ereditar, iar prin combinarea lor libera pe baza hazardului, in descendenta vor
rezulta diferite tipuri de organisme, care pot fi asemanatoare cu unul din parinti, sau care pot fi
hibride, deci sa intruneasca factorii ereditari ai ambelor forme parentale.
Ansamblul cercetarilor lui 6endel, au dus la elaborarea teoriei factorilor ereditari, care sustine ca
ereditatea organismelor este dependenta de un numar mare de factori 8denumiti ulterior gene de
5ohannsen - +,.,:, care se transmit prin gameti la descendenti. Teoria factorilor ereditari si legile
mendeliene, au fost confirmate apoi de teoria cromozomala a ereditatii si acceptate de genetica
moderna.
6endel a studiat comportarea ereditatii formelor hibride la plantele mai multor genuri, dar cele
mai concludente rezultate le-a obtinut in urma incrucisarii mai multor soiuri de mazare
8Pisum:,care este o planta autogama.
+1
14.+ono-ibridarea,di-ibridarea si poli-ibridarea
6onohibridarea presupune incrucisarea a doi indivizi din aceeasi specie,care se
deosebesc intre ei printr-o singura pereche de caractere opuse.6onohibridarea de tip Pisum a
fost pusa in evidenta de catre 6endel in eperientele effectuate cu mazarea.
#l a urmarit pt inceput modul de comportare a caracterelor de culoare,incrucisand mazarea
cu boabe galbene8AA: cu mazarea cu boabe verzi8aa:,constatand in prima generatie catoti
produsii rezultati au avut boabe de culoare galbena."nmultind intre ei indivizii din '+obtine
in generatia a doua atat plante cu boabe galbene89P-: cat si cu boabe verzi8+P-:.Astfel
6endel ajunge la enuntarea primei egi!0egea dominantei sau a uniformitatii hibrizilor in
prima generatie.Aparitia ambelor caractere in generatia a 1-a a fost numita segregare sau
disjunctie si presupune separarea celor 1 caractere alelomorfe unul de altul.Astfel 6endel a
fundamentat a doua lege!0egea segregarii sau disjunctiei caracterelor in generatia a1-
a.*aportul de segregare fenotipic obtinut de 6endel in eperientele effectuate cu mazare a
fost de 9!+ adica <23 din plante care manifesta character dominant si 123 care manifesta
character recesiv cunoscut in genetica sub numele de raport de segregare de tip Pisum.Deci
raportul de segregare in '1 de 9!+ in favoarea caracterului dominant este fenotipic dpdv
genetic insa segregarea in '1 se produce in raport de +!1!+ intrucat 123 din indivizii
homozigoti pt cul galbena cu formula ereditara AA,2.3 sunt heterozigoti cu formula
ereditaraAa dar care vor manifesta caracterul dominant si 123 homozigoti pt culoarea verde
cu formula ereditara aa.Principiul uniformitatii hibrizilor in prima generatie considerat o
proprietate intrinseca a genelor,s-a dovedit a fi o dominanta completa.Dar s-a demonstrate ca
dominanta nu este in toate cazurile completa,eistand numeroase cazuri in care apar raporturi
de segregare diferite ca urmare a interactiunii dintre gene,chiar allele fiind.
Dihibridarea presupune incrucisarea intre indivizi din rase diferite care se deosebesc
intre ei prin 1 perechi de caractere.6endel foloseste tot mazarea in eperientele de
dihibridare.#l incruciseaza mazarea cu bob galben si nted ambele fiind caractere dominante
cu mazare cu bobul verde si zbarcit amandoua fiind caractere recesive."n '+ toti hibrizii vor
+9
fi uniformi manifestand caracterele dominante desi dpdv genetic sunt heterozKgote.Astfel
raportul de segregare fenotipic in '1 este de ,!9!9!+.Aceste rezultate si aparitia formelor noi
galben zbarcit si verde neted l-au condos pe 6endel la formularea celei de-a 9-a legi! 0egea
segregarii independente a perechilor de caractere si liberelor combinari a factorilor ereditari.
Polihibridarea presupune incrucisarea indivizilor care se deosebesc prin mai multe
perechi de caractere alelomorfe si poate fi!trihibridare8cu 9 perechi de caractere opuse:
sitetrahibridare8cu - perechi de carac opuse:."n cazul trihibridarii 6endel a incrucisat mazare
cu bob galben,neted si flori rosii cu mazare cu bobul verde,zbarcit si flori albe."n prima
generatie heterozigotii vor manifesta carac dominante iar in '1 vor rezulta 7- de combinatii
genotipice care se grupeaza in / clase fenotipice intr-un raport de segregare de
1<!,!,!,!9!9!9!+."n cazul tetrahibridarii hibrizii din '+ formeaza +7 tipuri de gamete care
asigura 127 de posibilitati genetice de combinare grupate intr-un raport fenotipic de
segregare de 89!+:
-
1.. &ominanta incompleta si codominanta
Dominanta incomplete8 semidominanta)- 'enomenul a fost pus in evidenta pentru prima data de
botanistul german )arl )orrens, care verificand eperientele lui 6endel, constata ca in unele
cazuri rezultatele obtinute difera de cele stabilite de 6endel. Astfel efectuand hibridari intre doua
soiuri de 6irabilis jalapa, unul cu flori rosii si altul cu flori albe, constata ca in prima
generatie se obtine o descendenta cu flori de culoare roza, deci o culoare intermediara formelor
parentale. 'enomenul este cunoscut sub denumirea de dominanfa incomplete sau semidominanfa.
Acest tip de transmitere intermediara a fost intalnit si la alte specii de plante cum ar fi la
porumb 8Jea maKs:. Tipul de transmitere intermediara se intalneste si la animale. 0a pasari stint
bine cunoscute gainile de Andaluzia, care au penajul de culoare albastruie, ele provenind din
incrucisarea unei rase cu penaj negru cu o rasa cu penaj alb. Produsii din ', vor avea deci
culoare albastruie, intermediara parinjilor. in '
1
se produce segregarea obtinandu-se 123 gaini cu
penaj negru, 2.3 gaini de culoare albastruie si 123 gaini albe, raportul de segregare fiind de
+!1!+. Gainile de Andaluzia sunt deci din punct de vedere genetic heterozigote 8(b:. Tot dupa tipul
intermediar se transmite si culoarea robei la taurinele din rasa $horthorn, in cadrul careia se
intalnesc trei varietati de culoare! rosie, alba si piersicie. Daca se imperecheaza tauri de culoare
rosie cu vaci de culoare alba, produsii din ', vor avea culoarea piersicie, iar acestia
imperecheati intre ei vor segrega in '
1
in raport de +!1!+! adica +P- de culoare albaA 1P- de
culoare piersicie si +P- de culoare rosie. "ndivizii de culoare rosie si alba sunt homozigoti, iar
cei piersicii vor fi heterozigoti. "n cazul tipului de transmitere intermediara a caracterelor,
fenotipul concorda cu genotipul, fapt deosebit de important in lucrarile de ameliorare. "n
aceste situatii este suficienta aprecierea fenotipica, pentru a se cunoaste starea de homozigotie
sau heterozigotie indivizilor.
+-
)odominanta-unele caractere sunt determinate de gene plasate in acelasi locus, fara ca vreuna
din gene sa fie in raport de dominanta completa, intermediara sau partiala cu alela sa. "n cazul
fenomenului de codominanta sunt prezente ambele caractere eistente la parinti. Transmiterea
codominanta este caracteristica tururor tipurilor de proteine din lapte, sange, oua precum si
transmiterii grupelor sangvine. $pre eemplu, hemoglobina adulta cunoscuta la majoritatea
speciilor sub doua forme fenotipice tipul A si (, este determinata de gene cu actiune
codominanta. Aceasta deoarece din imperecherea indivizilor homozigoti pentru tipul A, cu
indivizii homozigoti pentru tipul (, rezulta descendenti cu fenotipul ambelor tipuri parentale A si
(.Din inmultirea descendentilor heterozigoti A( intre ei vor rezulta trei categorii de produsi! +P-
cu tipul AA 1P- cu tipul A( si +P- cu tipul (.
1/.Actiunea pleiotropica a genelor Pe langa determinarea in fenotip a unui caracter de
catre o singura gena sau de mai multe gene, s-a constatat ca sunt si cazuri cand o singura
gena, determina fenotipic doua sau mai multe caractere difertite, fenomen denumit
pleiotropism. Gena respectiva care determina influentarea mai multor caractere se numeste
gena pleiotropica.6endel a fost primul care a observat ca la mazare acelasi factor ereditar a
influentat culoarea florilor si culoarea tegumentului la seminte.? gena poate sa determine mai
multe efecte fenotipice, dat fiind interactiunile ce se stabilesc la nivel genetic.
Aceasta este pleiotropia adevarata. Dar sunt si cazuri cand o gena determina sinteza unei
proteine-enzime, care actioneaza in metabolismul celular la locul unui nod metabolic. Daca apare
o gena mutanta, determinand sinteza unei alt tip de enzima sau hormon, va influenta mai
multe cai metabolice care stau la baza dezvoltarii altor insusiri fenotipice, cu totul diferite.
Aceasta atrage dupa sine modificari care aparent nu au nici o legatura intre ele.Aceasta este
pleiotropia falsa.>n eemplu de pleiotropie falsa intalnita la animalele domestice este
piticismul. $oarecii pitici, taurinele pitice 8mai ales la rasa &ereford:, gainile pitice, pe langa
faptul ca se deosebesc de cele normale prin greutatea vie si dezvoltarea corporala, au si o
fecunditate redusa, o dezvoltare mai stearsa a caracterelor seuale secundare, un procent mai
mare de mortalitate.Piticismul este datorat unei gene mutante , ce determina lipsa 8sau reducerea:
celulelor acidofile din structura lobului anterior al hipofizei, responsabila de secretia hormonilor
adenohipofizari. #fectele pleiotropice multiple ale acestei gene sunt false. Aceasta deoarece
gena 8dQ: in stare homozigota, are efect numai asupra diferentierii si cresterii celulelor ce
+2
secreta hormoni adeno6pofizari. )um acestia au multiple efecte 8somatotropi, gonadotropi,
tireotropi:, vor duce la influentarea negativa a tuturor acestor functii sau 4organe tinta4.Deci toate
aceste efecte multiple ale genei sunt efecte secundare celei principale! lipsa celulelor acidofile
antehipofizare. Afirmatia este sustinuta si de faptul ca implantarea unei hipofize de la soarecii
cu crestere normala la soarecii pitici, redreseaza cresterea nonnala, precum si celelalte manifestari.
1. !ene letale si allele multiple
*aporturile de segregare normale, pot suferi abateri si datorita lipsei de viabilitate a
rigotilor sau indivizilor, fapt care se datoreaza unor gene care determina moartea zigotului sau
individului in cursul dezvoltarii sale, gene care se numesc letalePiar fenomenul letalitate. Acest
fenomen a fost pus in evidenta pentru prima data de 0. )uenot 8+,.2:, in urma incrucisarii intre
ei a soarecilor de culoare galbena. "n generatia urmatoare obtine atat produsi de culoare
galbena cat si produsi de culoare neagra, tragand astfel concluzia ca formele parentale ce au
fost incrucisate erau heterozigote. %erificand in continuare transmiterea culorii prin tncrucisare
de intoarcere, constata ca dominanta este culoarea galbena, iar culoarea neagra este recesiva..
0. )uenot obtine insa un raport de segregare de 1P+ 8adica 1P9 soareci galbeni, +P9 soareci
negri:, fata de raportul de segregare de 9P+ in favoarea soarecilor galbeni, raport care ar fi fost
normal sa se obtina. Ajunge astfel la concluzia ca produsu homozigoti dominanti 8AA: nu
sunt viabili, el gasind embrioni morti la femelele gestante in faze timpurii ale gestatiei. Deci
raportul de segregare de 1P+, se eplica prin faptul ca +P9 din soarecii galbeni homozigoti 8AA:,
mor in stadiul embrionar. "n cazul soarecilor galbeni heterozigoti 8Aa: gena A nu-si poate
manifesta letalitatea. datorita prezentei genei recesive a.
'enomenul de letalitate de dominanta, se intalneste si la vulpile platinate, precum si la oile Rara;ul
sau Turcana varietate brumarie. 6ai frecvent, letalitatea este provocata de gene recesive in
+7
stare homozigota. Procesul este similar cu cel provocat de o gena dominanta in stare
homozigota. Dupa gradul de actiune si penetranta, genele letale se impart conventional in!
0 gene letale, care determina mortalitatea indivizilor homozigoti in proportie de peste ,.3
din cazuriA
O gene semiletale, care determina o letalitate a homozigotilor intre 2. -,.3A
0 gene subvitale, cu o letalitate cuprinsa intre +. si 2.3
0 gene cvasinormale, cu o letalitate sub +.3.
0etalitatea este un fenomen total nedorit, pentru ca indivizii purtatori de gene letale folositi la
reproductie, difuzeaza gena in populatie astfel putandu-se inregistra pierderi foarte mari. De
aceea este necesara identificarea indivizilor purtatori de gene letale, pentru a-i eclude categoric
de la reproductie.
Alelele multiple8 polialelia:-'enomenul de polialelie este definit de cazul in care trei sau
mai multe gene alternative, sunt plasate pe acelasi locus in cromozomi si determina variatii ale
aceluiasi caracter. Perechile de caractere opuse au corespondent in cromozomi, respectiv in genele
alelomorfe 8sau alele:, care se gasesc situate pe aceiasi loci in cromozomii omologi, iar efectul
acestora este eprimat prin doua fenotipuri contrastante 8e. inalt - pitic, galben - verde, etc:. "n
cazul unui organism diploid nu pot eista decat doua alele 8homozigot dominante AA, recesive
aa sau heterozigote Aa:.
Dintre cele doua gene alele, cea dominanta 8A:, reprezinta 4tipul salbatic4 sau 4standard4,
iar cea recesiva este o mutanta a acesteia, fund deci recesiva.
)and trei sau mai multe gene, cu toate ca sunt plasate pe acelasi locus in cromozomii
omologi, prezinta stari alternante si determina fenotipuri diferite la indivizi diferiti, toata grupa de
gene poarta denumirea de alele multiple sau serii de alele, iar fenomenul polialelie. 'enomenul
de polialelie se manifesta in cadrul populatiilor de indivizi, iar seriile de alele multiple sunt
rezultatul mutatiilor succesive care au avut loc in populatia respectiva. Alela de tip salbatic care
este dominanta se noteaza cu A sau a
S
, iar seria de alele ce apare prin mutatie se noteaza cu
aceleasi litere la care se adauga un indice de ordine numerica 8e. A
+
, A
1
, A
9
, A
-
sau a
+
, a
1
, a
9
:,
indice ce reprezinta ordinea in care au aparut, sau indicele epresiei fenotipice care o determina.
Numarul de genotipuri care pot aparea ca urmare a combinatiilor dintre genele unei serii alelice,
este egal cu +P1 8n
1
S n:, in care n reprezinta numarul de alele din cadrui seriei. $erii de alele
multiple se intalnesc la majoritatea rozatoarelor, cel mai cunoscut eemplu fiind cel pentru
pigmentarea blanii la iepuri. $tudiul grupelor sangvine si a tipurilor de transferine care sunt
determinate de asemenea de serii alelice, au aplicabilitate practica in stabilirea paternitatii
descendentilor, ce provin din mame ce au fost montate cu doi reproducatori masculi.
+<
1". Interactiunea complementara a genelor
*eprezinta fenomenul prin care doua sau mai multe gene nealele interactioneaza, dand nastere
unui caracter nou, diferit de cel realizat de fiecare gena in parte. Astfel de gene se numesc gene
complementare si pot fi dominante sau recesive. )omplemetaritatea de dominanta - este forma
de interactiune in care doua gene nealele dominante determina un caracter nou, pe care o
singura gena nu il poate determina. Aparitia noului caracter schimba si raporturile mendeliene
de segregare..Acest fenomen a fost observat pentru prima data de =. (atteson si Punnett
8+,./:, atat la plante cat si la animale. Prin incrucisarea a doua forme diferite de 0athKrus odoratus
cu flori albe, ei au obtinut in '+ o forma noua cu flori rosii. "n '
1
s-au obtinut doua grupe
fenotipice intr-un raport de segregare de ,!<. Astfel plantele care vor detine cele doua gene
dominante nealele si complementare in stare homozigota sau heterozigota, sunt de culoare rosie
in timp ce combinatiile care detin numai una dintre cele doua alele dominante, sau nu le detin
deloc, sunt de culoare alba. Din aceste rezultate obtinute, rezulta ca formele parentale de culoare
+/
alba sunt determinate de prezenta separata a genelor dominante A si (, iar culoarea rosie este
data de interactiunea complementara a genelor dominante A si (. 'enomenul complementaritatii
de dominanta a fost observat si la pasari, situatie in care determina aparitia unor fenotipuri noi,
deosebite de ale genitorilor. >n alt eemplu clasic al interactiunii complementare de dominanta
dintre gene, este redat de (affeson si Punnett, privitor la transmiterea ereditara a fonnei de creasta
la pasari. Tipul de creasta nuciforma apare din interactiunea complementara a celor doua gene
dominante A si (, iar din interactiunea genelor recesive a si b rezulta creasta simpla dintata.
)omplementaritatea de recesivitate - reprezinta tipul de interactiune in care doua gene nealele
recesive interactioneaza complementar, detenninand un fenotip nou, diferit de al formelor
parentale. Acest fenomen a fost observat pentru prima data de $hull 8+,+-:. cu prilejul
cercetarii ereditatii formelor de capsule la )apsella bursa-pastoris. Daca se incruciseaza doua
varietati ale acestei specii una cu capsula sub forma triunghiulara determinata de prezenta
uneia sau mai multor gene nealele dominante, cu o alta varietate care are capsula ovoidala
determinata de prezenta in stare homozigota a celor doua gene recesive a si b, se obtine la
descendenta din '+ doar capsule triunghiulare 8genotipurile fiind heterozigote Aa(b:. $pecia
)apsella bursa-pastoris fiind tetraploida, poseda gene duplicate, care pot determina interactiunea
complementara de recesivitate, Acest caz este considerat asernanator cu polimeria aditiva, dar se
deosebeste de aceasta, deoarece cele +2 combinatii cu capsula triunghiulara sunt asemanatoare
fenotipic.
1$. Interactiunea de epistazie a genelor
#pistazia, reprezinta fenomenul de interactiune dintre genele nealele, prin care o gena
impiedica manifestarea altei gene. Gena care impiedica manifestarea altei gene se numeste
gena epistatica, iar gena al carei efect este impiedicat sa se manifeste se numeste gena
hipostatica, supresoare sau inhibitoare. 'enomenul de epistazie duce la modificarea raportului de
segregare in '
1
si la aparitia unor caractere pe care nu le-au avut genitorii. #pistazia poate fi
rezultatul actiunii unei gene dominante, sau se poate manifesta sub actiunea unei gene recesive.
#pistazia de dominanta - a fost observata si eplicata de Nilson -#hle 8+,++:, in urma
mcrucisarii intre Avena fatua cu boabe negre 8cu genotipul AA((:, si Avena sativa 8ovazul
cultivat:, cu boabe galbene 8cu genotipul pentru culoarea@boabelor aabb:. "n ', formele
+,
neterozigote 8Aa(b:, vor avea culoarea neagra. "n '
1
, segregarea se produce in raport de
+1!9!+, respectiv +1P+9 combinatii vor avea bobul negru 8avand genotipurile A-(-A A-@bb:,
9P+7 combinatii vor fi boabe cenusii 8avand genotipurile aa(-: si +P+7 cu boabe galbene 8cu
genotipul recesiv aabb:. Gena epistatica A nu permite manifestarea genei ( care este o gena
hipostatica, iar in absenta genei epistatice A, se manifests gena hipostatica (, care va determina
culoarea cenusie a boabelor.
#pistazia de recesivitate - reprezinta actiunea epistatica a unei perechi de gene
homozigote recesive asupra alter gene nealele, indiferent daca acestea sunt in stare dominanta sau
recesiva. 'enomenul a fost observat in cazul incrucisarii soarecilor de culoare alba 8avand
genotipul aa)):, cu soared de culoare neagra 8AAcc:, 8fig. <2:. "n ', heterozigotii Aa(b, vor
avea culoarea cenusie. "n '
1
se produce segregarea in urmatoarele proportii! ,P+7 de culoare gri
8cu genotipurile A-)-:A 9P+7 de culoare neagra 8avand genotipurile A-cc: si -P+7 de culoare alba
8cu genotipurile aa)-A aacc:.
2'.Interactiunea polimera a genelor
Polimeria, reprezinta fenomenul de determinare ereditara a unui caracter cantitativ sau a unei
insusiri cantitative prin actiunea simuitana a mai multor gene nealele si echivalente. $eria de
gene care determina formarea unuia si aceluiasi caracter cantitativ, poarta denumirea de gene
polimere, poligene sau factorN multiplii. Polimeria poate fi aditiva, atunci cand genele
1.
polimere isi insumeaza efectul in eprimarea fenotipica a unui caracter, sau neaditiva situatie
in care manifestarea unui fenotip este identica, indiferent de numarul de gene polimere care sunt
prezente in genotip. Polimeria aditiva - reprezinta forma cea mai importanta de manifestare a
polimeriei, deoarece toate caracterele cantitative, de productie. sunt determinate dupa acest tip de
interactiune genica, ceea ce determina ca prezenta in genotip a cat mai multe gene polimere cu
efect favorabil, s$ amplifice nivelul de manifestare al caracterului. De fapt si procesul de
selectie artificiala a animalelor. este un proces de 4cautare4 a genelor cu efect aditiv pentru
anumite productii urmarite, cumularea acestora in genotipul indivizilor prin incrucisare si
transmiierea lor in succesiunea generatiilor de indivizi. Polimeria neaditiva - este proprie
caracterelor calitative, iar nivelul de manifestare al unui caracter este acelasi, indiferent de
numarul genelor cu actiune dominanta prezente in genotip. "n cadrul acestui tip de
interactiune polimera, in urma incrucisarilor di6bride dintre parinti homozigoti pentru alele
dominante si recesive, raportul de segregare in ', este de +2!+. Toate genotipurile care contin o
gena, doua, trei sau patru cu actiune dominanta, vor determina manifestarea identica a
caracterului. ? astfel de interactiune polimera neaditiva se intalneste la gaini, in fflcrucisarea
unor rase cu picioare imbracate cu penaj, caracter dominant 8avand genotipul AA((:, cu gaini
cu picioare neimbracate, caracter recesiv 8cu genotipul aabb:. "n prima generatie indivizii
prezinta picioarele imbracate cu penaj, iar in '
1
raportul de segregare este de +2!+.
21.Interactiunea modifecatoare a genelor
*eprezinta tipul de interactiune nealelica, prin care este modificata actiunea unor gene
dispuse in diferiti loci care determina o anumita epresie fenotipica, de catre gene localizate in
1+
alti loci care se numesc gene modificatoare. Genele modificatoare pot influenza pozitiv
intensificand actiunea unor gene, acestea fiind denumite gene intensificatoare sau amplificatoare,
sau pot diminua capacitatea de epresie fenotipica a altor gene, fiind denumite gene
reducatoare sau restrictive. Deci genele modificatoare au capacitatea de a amplifica cantitativ
activitatea unor gene de baza, sau de a le diminua efectul, chiar pan$ la anulare. Actiunea si
efectele genelor modificatoare pot fi eemplificate in cazul rasei de porci &ampshire. 0a aceasta
rasa aparitia braului de culoare alba in jurul spetelor, este data de o pereche de gene alele cu
actiune dominanta, ce va asigura o anumita latime constanta a braului. 0a unele populatii de
porcine din rasa &ampshire, acest brau poate lua dimensiuni de la foarte ingust, pana la etrem de
lat, sub actiunea unor gene modificatoare, care astfel pot amplifica sau reduce efectul genelor ce
determina caracterul principal.
"n procesul de ameliorare genetica a populatiilor de animale domestice, trebuie sa se tina
cont de actiunea genelor modificatoare, deoarece pot determina modificari in nivelul de
eprimare cantitativ al unei insusiri productive.
11
22.(E12I# C21+131+#*# # E2E&I(#(II
Descoperirea diviziunii celulare, mitoza dar mai ales meioza, au dat posibilitatea
interpretarii citogenetice a legilor lui 6endel, care de altfel considera ca transmiterea ereditara a
caracterelor si insusirilor se datoreaza unor factori ereditari. >lterior =. 5ohannsen 8+,.9:,
inlocuieste termenul de factor ereditar cu notiunea de gena, care a fost definita ca fiind cea mai
mica unitate functionala, de mutatie si recombinare prin care se realizeaza caracterele
individuale ale organismelor. Teoria cromozomala a ereditatii - se ocupa cu studiul
mecanismelor de transmitere a caracterelor de catre genele localizate in acelasi cromozom,
precum si cu consecintele acestor mecanisme ereditare. Aceasta teorie este formulata definitiv,
intrand in patrimoniul geneticii moderne de catre zoologul american Thomas &unt 6organ
8+/77-+,-2: si colaboratorii sai A. &. $turtevant, ). (. (ridge si &. 5. 6iiller, teorie care este
cunoscuta si sub numele de morganism. "n investigatiile lor, 6organ si colaboratorii sai au
ales ca obiect de cercetare Drosophila melanogaster, care prezinta o serie de avantaje cum ar fi! o
succesiune rapida a generatiilor, ciclul de viata al acesteia fiind la +1 zileA numarul mic de
cromozomi 81n I /:, foarte diferiti intre ei din punct de vedere morfologicA eistenta unui numar
mare de mutante, usor de identificatA posibilitatea de a fi inmultita usor in laborator. Analiza
fenomenelor ereditare si a numeroaselor rezultate eperimentale obtinute, au permis
evidentierea unor principii si legi privitor la localizarea genelor in cromozomi si a
comportamentului acestora in mecanismele de transmitere ereditara, care au fost confirmate
ulterior de metodele moderne de citologie si genetica moleculara. Ansamblul acestor principii si
legi fundamenteaza teoria cromozomala a ereditatii, care dezvolta si clarifica urmatoarele
probleme! -fiecare gena ocupa o pozitie bine definita pe cromozom denumita locus 8plural loci:.
- unitatea de segregare in gametogeneza nu este gena ci cromozomul. care segrega impreuna cu
toate genele pe care le detine, fenomen care poarta denumirea de inlantuire a genelor sau
lin;ageA - in timpul meiozei ", pot avea loc schimburi de segmente cromatidice intre
cromozomii omologi, avand ca rezultat aparitia gametilor recombinati, fenomen ce poarta
denumire de crossing-over.
19
23.Inlantuirea genelor4lin5age6
"nlantuirea genelor plasate pe acelasi cromozom 8sau lin;age-ul:, reprezinta fenomenul prin care
genele eistente pe acelasi cromozom segrega si se transmit impreuna in procesul meiozei,
fiecare cromozom migrand in celula seuala cu toate genele de care dispune. Deci unitatea de
segregare in gametogeneza nu este gena ci cromozomul. )aracterele si insusirile controlate de
gene localizate pe acelasi cromozom se transmit impreuna, nefiind posibila libera combinare si
transmiterea independenta a lor, ca in cazul caracterelor determinate de gene plasate pe cromozomi
diferiti. Transmiterea inlantuita a genelor plasate pe acelasi cromozom, demonstreaza ca legea
segregarii independente a factorilor ereditari a lui 6endel are o valabilitate limitata. 'enomenul de
lin;age poate sa fie complet sau incomplet, dupa cum intre genele lin;ate nu se produce
niciodata crossing-over, sau se produce intr-o anumita proportie. Linage complet. Acest
fenomen a fost eplicat de catre T. &. 6organ prin eperiente numeroase si de detaliu
efectuate pe Drosophila melanogaster, la care pe langa tipul salbatic 8standard: eista mai multe
mutante. >na din formele mutante la Drosophila se refera la culoarea corpului si dimensiunile
aripilor. Astfel tipul standard sau salbatic este caracterizat prin culoarea cenusie a corpului
8(: si aripi normal dezvoltate 8%:, iar o forma mutanta prezinta culoarea neagra a corpului 8b: si
aripi scurte sau vestigiale 8v:. >rmarind prin incrucisarea formelor hibride din ',, modul de
transmitere a celor doua caractere in '
1
, 6organ a constatat ca apare o abatere de la legile
mendeliene, cele doua caractere transmitandu-se dupa modelul monohibridarii obtinandu-se un
raport de segregare de 9!+, fata de un raport de segregare de ,!9!9!+, specific incrucisarii
indivizilor care se deosebesc prin doua perechi de caractere. Acest mod de comportare ereditara
se eplica prin faptul ca genele care determina caracterele luate in studiu 8culoarea corpului si
forma aripilor:, sunt dispuse pe acelasi cromozom. Descendenta hibrida din '
+2
detine pe cei
doi
cromozomi omologi cate doua gene dominante si recesive . 'enomenul de inlantuire completa a
genelor se intalneste foarte rar, avand loc fie pentru toate genele dispuse intr-un cromozom
sau numai pentru anumite segmente ale acestuia. 0in;age-ul complet este infiuentat de o serie
de factori cum ar fi seul indivizilor, varsta. temperatura etc. Daca numarul de gene care se
transmit complet inlantuit ar fi foarte mare, fenomenul ar fi nedorit deoarece s-ar micsora
considerabil variabilitatea, reducandu-se astfel capacitatea de adaptare a organismelor si
limitandu-se posibilitatile de selectie.
$tudiul fenomenului de lin;age, a dus la concluzia ca genele fiecarui genotip se grupeaza si
se inlantuie intotdeauna in mod constant, formand grupe de inlantuire sau grupe de lin;age.
Genele care apartin unui grup de inlantuire se transmit independent de genele celorlalte grupe de
inlantuire ale aceluiasi genotip. Astfel, prin incrucisarea organismelor care au caractere
determinate de gene ce apartin la doua grupe diferite de lin;age, segregarea se produce dupa
legile mendeliene, iar prin incrucisarea organismelor inlantuire, corespunzatoare celor - perechi
1-
de cromozomi omologi, astfel!
O grupa ", cromozomii seului - +-+ de mutanteA
O grupa a n-a, perechea a doua de cromozomi - 11/ de mutanteA
O grupa a ffi-a, perechea a treia de cromozomi - +27 de mutanteA
O grupa a "%-a, - perechea a patra de cromozomi - +1 mutante.
)unoasterea grupelor de lin;age si a genelor care au tendinta de a se transmite inlantuit,
pentru principalele caractere ale unei specii, are importanta atat pentru cercetarile genetice cat si
pentru cele de ameliorare.
24.%c-imbul de gene intre cromozomii omologi4crossing-over6
Acest fenomen presupune un schimb de material genetic 8deci de gene:, intre cromozomi.
#istenta crossing-overului, demonstreaza ca inlantuirea genelor nu este in toate cazurile
completa sau absoluta si ca urmare apare un lin;age incomplet, care face posibila includerea
genelor in gameti in alte combinatii decat cele in care se gasesc la parinti, ceea ce asigura
aparitia formelor noi recombinate, cu implicatii majore asupra variabilitatii in lumea vie. 6organ
a pus in evidenta acest fenomen tot in eperienta cu Drosophila si anume chiar cu mutantele
cu care a demonstrat fenomenul de lin;age, deci cu musculite care aveau corpul cenusiu si aripi
normal dezvoltate 8tipul normal sau salbatic:, incrucisate cu tipui mutant cu corp negru si
aripi vestigiaie. 'enomenul de lin;age total s-a manifestat atunci cand s-au retroincrucisat
masculi heterozigoti din ',, cu femele homozigot receseive din generatia parentala.
6ecanismul citologic al crossing-overului. )auzele si mecanismele de manifestare a
crossing-overului sunt date de comportamentul cromozomilor in timpul diviziunii meiotice.
Dintre ipotezele emise asupra cauzelor crossing-overului, s-au impus!
O ipoteza ruperii cromatidelor si schimbului reciproc de segmente cromatidice sau teoria
chiasmatipiei 8considerata a fi cea reala:A O ipoteza copierii inverse, in timpul replicarii
cromozomilor.!ipuri de crossing"over. Procesul de crossing-over se poate clasifica in mai
multe tipuri, dupa o serie de criterii specifice.
#. "n functie de numarul punctelor de ruptura si de combinare a segmentelor
cromatidice, crossing-overul poate fi simplu, dublu sau multiplu,. "Crossing"overul simplu se
realizeaza intr-un singur loc al celor doua cromatide, in intervalul dintre doua gene. "Crossing"
overul dublu, reprezinta producerea concomitenta pe aceleasi cromatide a doua crossing-overuri
simple. "Crossing"overul multiplu, reprezinta realizarea simultana a mai mult de doua crossing-
overuri simple, fiind antrenate in proces mai mult de trei gene. "n acest sens, tipul specific de
crossing-over simplu, dublu sau multiplu este influentat de o serie de factori cum ar fi! lungimea
cromozomilorA densitatea genica de pe un cromozomA distanta dintre geneA gradul de
condensare al cromozomilorA eistenta eucromatinei sau heterocromatinei precum si de
apropierea sau departarea de centromer a segmentului cromatidic.
7. )rossing-overul inegal are ca rezultat dublarea locusului unei gene pe unul din
cromozomii omologi si disparitia locusului respectiv de pe celalalt cromozom. Acest fenomen
poate fi considerat ca stand la baza duplicatiei genelor, proces prin care s-a realizat eistenta
poligenelor in cazul caracterelor cantitative, cu implicatii majore in asigurarea posibilitatilor de
ameliorare genetica a acestor caractere.
12
C. #istenta crossing-overului somatic.. )rossing-overul somatic este posibil in cazuri
cu totul eceptional la animalele superioare, fiind insd destul defrecvent la unele
microorganisme.
Pe langa eistenta crossing-overului intre cromatidele nesurori, s-a determinat si
eistenta crossing-overului intre cromatidele surori. )ea mai convingatoare dovada in acest
sens a fost adusa de 5. &. TaKlor prin marcarea cromozomilor cu izotopi radioactivi. #istenta
crossing-overului intre cromatidele surori, nu produce modificari de structura ale
cromozomilor, deoarece cromatidele surori in mod normal au aceeasi structura. #actorii care
influenteaza crossing"overul. 'recventa cu care se realizeaza crossing-overul este
influentata de numerosi factori, dintre care cei mai semnificativi sunt! seulA regiunea
centromerului Ti a heterocromatineiA genotipulA vdrsta organismuluiA temperaturaA aberafiile
cromozomale etc. )rossing-overul nu are loc intamplator de-a lungu5 cromatidelor. De obicei
prezenta unui crossing-over intr-o regiune a unui cromozom, reduce posibilitatea producerii
simultane a unui crossing-over, in alta regiune a aceluiasi cromozom, fenomen denumit
interferenta.
17
2..(ipuri de -arti cromozomale
&artile cromozomale, constituie reprezentari grafice a locilor in care se gasesc localizate genele
in cromozomii unui organism. Pentru intocmirea hartilor cromozomale se parcurg urmatoarele
etape! identificarea grupelor de inldnfuire a genelorA identificarea locilor, respectiv a genelor
localizate intr-un cromozomA stabilirea distantei dintre gene si determinarea ordinii genelor intr-
un cromozom. 0 "dentificarea grupelor de inlantuire a genelor, se realizeaza prin incrucisari si
retroicrucisari, prin analiza segregarilor mendeliene, prin analiza relatiilor de lin;age dintre
diversi loci ai unui cromozom etc. "n cazul hartilor genetice, ce stabilesc grupele de inlantuire
prin luarea in considerare a recombinarilor, ce rezulta ca urmare a fenomenului de crossing-over. 0
"dentificarea locilor si localizarea fiecarei gene intr-un cromozom, s-a realizat pe baza
corelatiei proportionale eistente intre frecventa crossing-overului dintre gene si distanta dintre
acestea. 0 $tabilirea distantei dintre genele apartinand aceluiasi grup de inlantuire, se
realizeaza prin considerarea formelor noi recombinate ce rezulta in descendenta. Aceasta
deoarece frecventa crossing-overului este o functie direct proportionals cu distanta dintre gene,
avand si proprietati aditive astfel incat eprimarea raporturilor de lin;age, se poate face sub
forma distanUelor dintre gene.Distanta dintre gene se eprima in unitati de recombinare sau unitati
6organ 8morgani: 0 $tabilirea ordinii genelor intr-un cromozom, se realizeaza pe baza
proportionalitatii si a frecventei constante a crossing-overului intre genele plasate in acelasi
cromozom. Pe langa hartile genetice cromozomale, alcatuite pe baza raporturilor de lin;aj dintre
gene, se pot intocmi si harti fizice, care se realizeaza prin reprezentarea grafica a distribuirii
genelor in cromozom. "n realizarea hartilor fizice, se utilizeaza metodele citogenetice
moderne, cum ar fi! hibridarea celulelor somaticeA hibridarea 4in situ4 prin florescentaA
electroforeza in gel cu camp pulsatA restrictia enzimatica, ceea ce permite cartarea genelor la
mamiferele superioare. inclusiv la om, specii la care utilizarea studiilor de lin;aj sunt insuficiente.
1<
2/. Cromozomii se8ului
Primele informatii cu privire la rolul cromozomilor in determinarea seului au fost furnizate
de citologul german &. von &en;ing in +/,+. #l a descoperit ca insectele din genul PKrhocoris
au doua tipuri de gameti, jumatate care au niste formatiuni nucleare deosebite pe care le-a
denumit G, iar cealalta jumatate din numarul gametilor nu poseda structura nucleara respectiva.
Pe baza acestor constatari s-au facut unele referiri privitoare la diferentierea genetica a seelor.
Acesti cromozomi care sunt determinanti ai seului au fost denumiti cromozomii seului,
heterocromozomi sau gonozomi, spre deosebire de restul cromozomilor care au fost denumiti
autozomi. )romozomii seului se gasesc la unul din see sunt sub forma de pereche GG sau JJ,
iar la celalalt se complementul heterocromozomal este GH, G?, J= sau J?, fiind deci cazuri
in care lipseste unul din heterocromozomi. Din acest punct de vedere, unul din see se comporta
asemanator unui homozigot, formand un singur tip de gameti in timpul diviziunii meiotice, in
fiecare gamet fiind distribuit cate un cromozom G sau J, fiind denumit se homogametic.
)elalat se, la care heterocromozomii sunt diferiti sau lipseste un heterocromozom, va produce
doua tipuri de gameti in meioza si anume 2.3 din gameti vor primi un heterocromozom si restul
de 2.3 din gameti celealalt heterocromozom 8sau nu vor avea heterocromozom:, comportandu-
se astfel asemanator unui heterozigot, fiind denumit se heterogametic. )romozomii seului
prezinta unele particularitafi morfologice, structurale si genetice fafa de autozomi, in special
cromozomul H si respectiv =, iar marimea si morfologia lor variaza mult de la o specie la alta. "n
ceea ce priveste marimea, cromozomul G este mult mai mare decat H, putand fi chiar cel mai mare
cromozom din cariotip in cazul unor specii la care autozomii sunt numerosi si mici, cum ar fi
la speciile (os taurus si )anis familiaris. )a morfologie, cromozomul G poate fi metacentric,
submetacentric sau acrocentric. )romozomul H la mamifere este mult mai mic decat
cromozomul G, fiind complet sau partial heterocromatic. 0a cele mai multe specii, cromozomul
H este inert din punct de vedere genetic, iar daca detine gene active, acestea sunt in numar foarte
1/
mic. )romozomul H este necesar in cazul unei specii, numai atunci cand cromozomul G are
nevoie de un partener de imperechere pentru o segregate normala in meioza, sau cand
cromozomul H detine gene esentiale in formarea seului heterogametic, cum este cazul la mamifere.
)romozomul H are o mare forta de masculinizare. >n mic fragment din cromozomul H, poate
masculiniza fenotipul in cazul mamiferelor, la fel ca un cromozom H intreg. )romozomul H
actioneaza numai la nivelul testiculului si numai prin acesta, fapt dovedit prin etirpari
eperimentale ale testiculului imediat dupa formare, rezultand un fenotip seualizat dupa tipul
feminin. 0a majoritatea speciilor evoluate, indivizii care prezinta ambii heterocromozomi HH,
nu sunt viabili. Perechea de cromozomi GG sau JJ, se comporta in timpul meiozei ca orice
pereche de autozomi, conjugandu-se longitudinal si formand perechi de bivalenti intre care poate
avea loc fenomenul de crossing-over. Perechea de cromozomi GH sau J=, la cele mai multe
specii nu se conjuga in profaza meiozei 8sau se conjuga cap la cap:, iar intre acestia nu are loc
fenomenul de crossing-over. Aceasta denote ca intre cromozomii G si H nu sunt segmente
omoloage.
CR$M%!I&% '()*%L% " 0a mamifere, in cazul seului femel sunt prezenti doi cromozomi G,
care ar putea asigura diferentieri cantitative in privinta produselor generate de
cromozomul G, fata de seul mascul. Totusi aceste diferentieri intre seul mascul si femel nu
eista, pe parcursul evolutiei dezvoltandu-se un mecanism care asigura un dozaj genetic egal
si constant la cele doua see. Acest mecanism consta in inactivarea unui cromozom G la
femele, ramanand doar un singur cromozom G activ. )romozomul G inactiv este condensat,
formand cromatina seuala sau cromatina G. "n general cromatina seuala apare sub forma
unui corpuscul intens colorat, de forma convea, concava, triunghiulara, de clopot sau
semiluna, situata atasat de partea interioara a membranei nucleare. $tructura cromatinei nucleare
este identica cu a cromozomului G din care provine, acesta putand fi de origine materna sau de
origine paterna. Prezenta cromatinei seuale este corelata cu seul femel, acesti corpusculi fiind
identificati in 22 - <23 din celulele diverselor tesuturi. "ntr-o celula normala diploida la femele,
cromatina seuala se gaseste sub forma unei singure granule, iar la masculi lipseste. Testele de
evidentiere a cromatinei seuale sunt facile, fiind utilizate in practica medicala curenta, pentru
depistarea rapida si@facila a seului femel si evidentNerea unor eventuale anomalii
cromozomale. "n cazul unor tumori, se evidentiaza aberatii de forma si numar a cromatinei
nucleare. "n practica medico-legala 8in special in criminalistica:, s-a reusit stabilirea seului
nuclear al celulelor aflate pe diferite obiecte, sau din petele de singe.
1,
2.(ipuri de determinare a se8ului
!ipul Drosop+ila, este cel mai raspandit tip de determinism al seului, fiind caracteristic tutror
tipurilor de mamifere, precum si unor specii de insecte. 0a acest tip seul femel este
homogametic, avand in cariotip pe langa setul de autozomi , doi cromozomi ai seului identic ,
iar seul mascul este heterogametic 'ubtipul L,gaeus acest subtip este caracteristic tuturor
mamiferelor, inclusiv omului, multor specii de nevertebrate si chiar la plante. "n cazul acestui
subtip, femelele produc un singur tip de ovule ce contin pe langa complementul autozomal si cate
un cromozom G, iar masculii produc doua tipuri de spermatozoizi, jumatate cu cromozomul G si
jumatate cu cromozomul H. 'ubtipul -rotenor 'emelele sunt homogametice iar masculii
heterogamertici, la acestea lipsind cromozomul H. *epartitia heterocromozomilor in gameti
este identica ca la subtipul 0Kgaeus, doar ca in cazul masculilor spermatozoizii formatN,
jumatate vor avea heterocromozomul G, iar cealalta jumatate vor avea doar autozomii. Din unirea
probabilistica a gametilor masculi si femeli, se asigura un raport egal intre see. Tipul Abraas in
cadrul acestui tip, cromozomii seului poarta denumirea de J si =, fiind echivalentii
cromzomului G si respectiv H. 0a acest tip femela este heterogametica si masculul este
homogametic , fiind un mecansim de determinare al seului opus tipului Drosophila. Are doua
subtipuri, subtipul pasare si fiuture. 'ubtipul pasare -'emelele sunt heterogametice, iar masculii
sunt homogametici . 6ecanismul de repartitie al heterocromozomilor in gameti, este inversat
9.
intre masculi si femele fata de subtipul 0Kgaeus, permitand mentinerea raportulni de +!+ intre see.
'ubtipul fluture este inversul subtipului Protenor, fiind evidentiat la unele specii de fluturi si
nevertebrate. Tipul de haploidie mascula este un tip particular de determinism al seului
determinate de numarul seturilor de cromozomi. Astfel femelele au un set diploid de
cromozomi si provin din ovule fecundate, iar masculii sunt haploizi si provin din ovule
nefecundate. 'enomenul prin care se dezvolta organisme normale din ovule nefecundate se
numeste partenogeneza. Determinarea seului de cromozomi ai seului multiplii $e
caracterizeaza prin prezenta mai multor cromozomi G care se noteaza Gi, G
1
, G
9
, etc. si a mai
multor cromozomi H, respectiv H,, H
1
, H
9
, Determinarea seului de gene seuale determinarea
seelor se realizeaza prin actiunea uneia sau mai multor perechi de gene, care se gasesc pe unii
cromozomi care poarta denumirea de cromozomi ai seului, fiind nediferentiati citologic de
restul cromozomilor sau pot fi plasate in toti cromozomii care compun garnitura cromozomala a
speciei respective. 0a animalelele vertebrate inferioare determinarea seelor se realizeaza prin
actiunea uneia sau mai multor perechi de gene, care se gasesc pe autozomii.
2".Ereditatea caracterelor legate de se8 la tipul &rosop-ila
Acest tip de ereditate a fost observat si eplicat de 6organ, inca din anul +,., si se refera
la speciile la care seul femel este homogametic si seul mascul heterogametic. 0a Drosophila
melanogaster sunt cunoscute +-+ de gene, care se transmit prin intermediul cromozomului G,
determinand caractere cum ar fi! caracteristici ale ochiului , ale culorii corpului ale formei si
marimii aripilor, acestea urmand segregarea cromozomului G. )romozomul H este de natura
heterocromatica, nefiind purtator de gene alele ale celor de pe cromozomul G. "ncrucisarea intre
femele homozigot dominante , cu masculi recesivi , va determina in ', aparitia de femele
heterozigote care manifests fenotipul dominant si de masculi cu fenotipul dominant Daca se
incruciseaza femelele heterozigote cu masculi recesivi atunci vor rezulta 123 femele heterozigote
123 femele homozigot recesive , 123 masculi dominant si 123 masculi recesivi "n cazul
incrucisarii femelelor homozigot recesive cu masculi dominantN are loc o transmitere caracteristica a
acestor gene si respectiv caractere, deoarece in #, acestea se inverseaza cu se.ul, trecand de la
femela la mascul si de la mascul lafemela. Astfel 123 dim descendenta femela din '+ va fi
heterozigota , manifestand fenotipul dominant al tatalui, iar masculii vor avea genotipul manifestand
9+
fenotipul recesiv al mamei. Acest mod de transmitere a caracterelor se-lin;ate, de la mama la fii si
de la tata la fiice se numeste mostenire in crucis sau criss-cross. Acest comportament in
transmiterea caracterelor se-lin;ate, are o deosebita semnificatie in transmiterea unor boli ereditare
inlantuite cu seul, care sunt binecunoscute la om, iar unele din acestea se pot manifesta si la
animale. Astfel din acesta categorie fac parte o serie de boli cum ar fi! +emofilia/ daltonismul
unele forme de miopie/ stenoza mitrala/ surzenia congenitald/ atrofia musculara . Aceste boli
sunt determinate de gene recesive, aparute ca rezultat al mutatiilor, gene recesive care odata
aparute in genotipul masculilor, se vor manifesta datorita fenomenului de hemizigotie. "n
cazul femelelor, pentru a-si manifesta efectul gena trebuie sa fie in stare homozigota, situatii
care sunt mai rare. De aceea de cele mai multe ori femelele sunt dear purtatoare ale acestor
gene.
2$ Ereditatea caracterelor legate de se8 la tipul #bra8a
Tipul de determinare al seului Abraas, cuprinde speciile la care seul femel este
heterogametic si seul mascul homogametic, interesand in mod deosebit transmiterea unor
caractere la pasari, la care femelele detin heterozomii J= iar masulii doi heterozomi identici JJ.
"n cadrul tipului Abraas cromozomul J fiind purtatorul acestor gene, iar cromozomul = nu
detine alele ale genelor dispuse in cromozomul J.. 0a pasari, prin intermediul cromozomilor
seului se transmit o serie de caractere si insusiri care prezinta importanta economica, cum ar fi!
+0%nomalii ereditare cauzate de gene +eterozomale toate acestea sunt recesive
manifestandu-se cu o frecventa mai mare la femele, fata de masculi, deoarece acestea sunt
heterogametice 8J=:, iar prezenta genei in doza simpla este suficienta pentru eteriorizarea ei
in fenotip, 1: (reditatea unor culori si a vitezei de imbracare cu penaj determinate de gene
heterozomale. )ele doua categorii de caractere se-lin;ate, sunt utilizate in practica cresterii
91
pasarilor, in vederea crearii de linii de pasari autoseabile.
Autosearea, apare ca o consecinta a mecanismului ereditar de inlantuire cu seul, al unor
caractere de eterior. )onform acesrui mecanism, la un anumit locus de pe cromozomii seului
femelele hemizigote, primesc singura gena ce o poseda prin intermediul cromozomului J de
la tata si o vor transmite fiilor, iar masculii primesc cite o gena de la fiecare parinte si transmit
cite una atat fiilor, cat si fiicelor. Avand in vedere, un caracter controlat de gene plasate pe
cromozomii seului, daca tatal manifests fenotipul recesiv si mama fenotipul dominant, se
creeaza premiza diferenjierii fenotipice a descendenfiior, chiar de la ecloziune. "n vederea
crearii de linii autoseabile pentru hibrizii colorati, cei mai utilizati loci, sunt cel care controleaza
penajul barat sau nebarat si cel ce controleaza penajul argintiu sau auriu. Pentru hibrizii care se
prefera sa aiba penaj alb, autosearea se poate realiza pe baza unei gene heterozomale,care
controleaza viteza de imbracare cu penaj. 9:-iticismul +eterozomal. #ste determinat de o
gena recesiva 4dQ4, care daca este prezenta in genotipul gainilor , se manifests ca atare, datorita
fenomenului de hemizigotie. Pentru a manifesta piticismul, masculii trebuie sa posede gena in
stare homozigota,
3'. #nomalii in determinarea se8ului
"n determinarea si dezvoltarea normala a seului pot interveni o serie de anomalii care vor
determina manifestari fenotipice anormale. Dupa cauzele care le determina si modul lor de
manifestare, acestea se pot grupa astfef! datorate nondisjunctiei8 nesegregarii:
heterocromozomilor, ginandromorfismul, interseualitatea si inversiunea seului.
+. Nondisjunctia cromozomilor seuali consta in nesepararea heterocromozomilor in timpul
diviziunii reductionale, ceea ce va determina aparitia alaturi de gametii normali si de gametii
care vor prezenta ambii heterocromozomi, precum si de gametii fara heterozomi. Astfel in
99
profaza meiozei primare sinapsa heterocromozomilor poate fi ata de puternica incat procesul
ulterior de separare a lor nu poate avea loc. Acest fenomen poate avea loc ata in
spermatogeneza, cat si in ovogeneza, fiind pus in evidenta pt prima data la Drosophila
6elsnogaster. Din fecundarea unor astfel de gameti , descendenta rezultata va prezenta
cazuri de trisomie sau monosomie la perechea de heterozomi.
1. Ginandromorfismul presupune aparitia pe acelasi individ unisezuat ata a caracterelor
femele, cat si mascule. Poate fi de 9 tipuri! -lateral, cand o jumatate a corpului prezinta
caracterele seului femel si cealalta jumatate a seului mascul8 afecteaza si organele
genitale: - antero posterior cand partea anterioara a corpului prezinta caracterele unui se ,
iar partea posterioara caracterele seului opus -mozaicat, cand caracterele unui se sunt
diseminate pe caracterele celuilalt se.
Poate fi cauzat de crossing-over.
9."nterseualitatea reprezinta forma cea mai evdenta de manifestare a tulburarilor in
morfostructura aparatului genital si presupune aparitia de organisme intermediare intre cele 1
see, organisme denumite inersee. "n unele cazuri, la acelasi individ, sunt prezente ambele
glande seuale, rezultand un hermafroditism adevarat, in alte cazuri, este prezenta doar
glanda seuala a unui se, iar restul tractului genital preQzinta aspecte ale ambelor see,
constituind pseudohermafroditism. )ele mai frecvente cazuri de interseualitate se intalnesc
la porcine.#ista si cazuri de inetrseualitate de natura hormonala
-."nversiunea seului reprezinta o anomalie datorita careia unele organisme isi incep viata fie
ca forme femele, fie ca forme mascule, dupa care la un moment dat al dezvoltarii ontogenice
isi schimba seul. Asemenea cazuri de- inversiune a seului in perioada dezvoltarii
ontogenetice sunt frecvent intalnite la diverse specii marine, inclusiv la unele soecii de pesti,
ceea ce indica o potentialitate biseuala a indivizilor acestor specii.
31. 9ariabilitatea genetica
%ariabilitatea ca actiune este contradictorie conservatismului ereditar si aduce la deosebiri
mai mairi sau mai mici intr indivizii care se succed de-a lungul generatiilor. Deosebirile intre
indivizii dintr-o populatie se numesc variatii, iar fenomenul variabilitate. Dupa functiile
organismelor asupra carora actioneaza, variatiile se clasifica in! morfologice si fiziologice.
+.%ariatiile morfologice se refera la diferentele de forma si dimensiune ale regiunilor
9-
corporale, ale oprganelor sau insusirilor generale. 1.%ariatiile fiziologice se refera la toate
procesele si functiile fiziologice , auci intrand variatiile intre indivizi in ceea ce privete
productia de lapte, de carne, de lana, deci de variatii care intereseaza in mod deosebit
lucrarile de ameliorare a animalelor. %ariabilitatea indivizilor unei populatii este caracterizata
atat de insusirile cantitative cat si cele calitative ale acestora. 9.%ariatiile cantitative sunt
deosebirile intre caracterele si insusirile care se pot masuta sau cantari si care se eprima in
cifre ale unitatilor de masura. -.%ariatiile calitative sunt proprii caracterelor care nu se
masoara , ce alterneaza ca de eemplu! negru- alb, scurt-lung etc. )ea mai corespunzatoare
clasificare are la baza cauzele care determina variatiile caracterelor si insusirile organismelor.
Dpdv se constata ca variatiile pot fi determinate atat de conditiile de mediu , cat si de
ereditate, si apare clasificarea in! variatii neereditare sa> somatice si variatii ereditare
A.%ariatiile neereditare nu afecteaza baza ereditara a organismelor , deci ele nu se transmit
la descendenti daca factorii de mediu care le-au determinat nu isi continua influenta si
asupra acestora, modifica doar corpul, nu si genotipul. De regula variatiile neereditare au un
caracter continuu, in sensul ca modificarea progresiva a unor conditii de mediu atrage dupa
sine variatia caracterului interesat in grade continui, nesesizabile de la min pana la ma. Pot
avea si aspect alternativ, adica manifestari discontinue, cazuri intalnite cand intensitatea
actiunii eterne este puternica
(. %ariatiile ereditare au la baza o modificare a materialului ereditar respectiv. Aceste variatii
ereditare au au o importanta practica deosebita pentru ca in mod incontestabil cauza
fundamentala a variatiilor o constituie baza ereditara. %ariatiile ereditare in functie de cauza
determinanta si modul de manifestare pot fi grupate in!
-variatii genice, datorita recombinarilor, schimbului de gene si intercatiunii dintre gene
-variatii datorita mutatiilor genice si cromozomice.
32.9ariatii genice,datarita recombinarilor,sc-imbuli de gene si interactiunilor dintre
gene
a:%ariatii genice datorita recombinarilor si schimbul de gene
Genotipul oricarui individ dintr-o populatie reprezinta recombinarea genotipurilor formelor
92
parentale, recombinarea genelor acestora. )ombinatile ce se pot obtine in urma diviziunii
reductionale,combinati care reprezinta structuri genetice diferite ale fiecarui gamet sunt
impresionabile ca nr posibil.recombinarea sau repartizarea genelor in procesul
gamatogenezei constituie o premisa pt o variatie enorma. Procesul de recombinare a genelor
iese in evidenta prin analiza hibridarilor. )u cat nr caracterelor aleomorfe creste,cu atat cresc
si posibilitatile de recombinari in generatia a-1a. Daca la toate acestea se mai adauga si
fenomenul de crossing-over, schimbul de gene intre cromozomi omologi si deci formarea de
cromozomi noi prin recombinarea genelor, nr de combinatii ce poate rezulta devine aprope
de infinit.)ea mai importanta sursa a variatiilor genice este dedublarea cromozomilor in
gametogeneza, mecanismul ereditar permitand o permanenta restructurare a bazei ereditare a
organismului. *ecombinarea genelor are o deosebita importanta in ameliorarea animalelor pt
ca fara aceste recombinari actiunea ar fi fara obiect.
b: %ariatiile genice datorita actiunii dintre gene- caracterele si insusirile sunt determinate de
mai multe gene care actioneaza si se completeaza in mod diferit. Aceste relatii au fost numite
interactiuni genice, iar rezultatul lor8 caracterul sau insusirea: , variatii genice de inetactiune.
%ariatiile genice, datorate interacctiunii dintre gene au drept cauza actiunea genelor nealele-
cazul aditivitatii si epistaziei sau actiunea genelor alele- dominanta si supradominanta.
"nteractiunea de adittivitate a genelor se manifesta fenotipic prin cumularea efectului mai
multor alele situate in loci diferiti pt formatrea unui caracter.Deci , variabilitatea unui
caracter este direct proportionala cu nr de gene aditive care il determina.
33. +utatiile genice C sunt mai frecvente decat cele cromozomice si reprezinta modificarea
97
unui singur locus, deci a unei singure gene, motiv pentru care se mai numesc si punctiforme.
Aceste mutatii nu sunt vizibile in structura cromozomilor, de aceea depistarea lor se face
numai cu ajutorul efectului lor fenotipic. De obicei, in cazul mutatiilor este alterat mesajul
genetic la nivelul macromoleculei de ADN . in acest caz eista mai multe posibilitati!
a: schimbarea bazelor azotate in lantul polinucleotidic, datorita alterarii ADN-ului in cursul
replicarii. $e pot imperechea gresit bazele purinice cu cele pirimidinice, adica AV) 8 in loc
de AVT: si G-T8 in loc de AVT: fenomen numit tranzitie sau prin imperecherea a doua baze
purinice intre ele, AVG sau pirimidinice )VT, fenomen numit transversie. Aceste fenomene
produc modificari in succesiunea normala a mononucleotidelor, alterand codul genetic.
b: uneori se incorporeaza unii analogi de baze azotate in cursul replicarii ADN-ului, eistand
compusi cu 2 brom-uracilul, analogi ai timinei cu structura moleculara care le permite
incorporarea in locul bazelor azotate, fapt care are ca rtezultat aparitia unor mutante.
c: sunt si cazuri cand la lantul polinucleotidic de ADN se insera o pereche de nucleotide in
plus, secventa normala fiind alterata, deci o alta cauza care duce la aparitia unor mutante.
>n caz cunoscut de mutatie genica il constituie mutarea genei ), care conditioneaza
formarea pigmentului la animalele domestice. "ndivizii care au suferit o astfel de mutatie
avand gena ) in dubla doza vor fi depigmentati, asa numitii albinosi. $e considera ca acesti
indivizi au o rezistenta scazuta, o constitutie mai slaba decat cei pigmentati, de aceea nu sunt
doriti.
9<
34. +utatii in structura cromozomilor sunt rezultatul unor modificari vizibile in
cromozomi si se datoresc faptului ca in timpul diviziunii, unuii cromozomi se rupe in unul
sau mai multe locuri. Daca segmentele rupte se reunesc in forma initiala , fara ca niciun
locus sa fie distrus, cromozomul nu va suferi nicio modificare in structura. "n caz contrar,
cand reconstituirea segmentelor rupte duce la un alt mod de aranjament liniar al genelor se
modifica si efectul lor asupra fenotipului. Aceste aberatii cromozomice au uneori si efecte
letale, frecventa lor fiind influentata de specie, individ si de factori care le provoaca.
Aberatiile cromozomice de structura se intalnesc in cadrul urmatoarelor tipuri de
restrucurari cromozomale! deficienta, deletia, duplicatia, inversiunea si translocatia.
a:Deficienta presupune pierderea unei portiuni terminale dintr-un cromozom. Deficienta
poate fi heterozigota, atunci cand se intalneste numai la un cromozom omolog, sau
homozigota, la ambii cromozomi omologi. Deficienta homozigota determina letalitatea, iar
deficienta heterozigota poate deveni letala daca segmentul pierdut este mai mare .
b:Deletia reprezinta pierderea unui segment central al cromozomului. Poate fi heterozigota
sau homozigota si poate avea aceleasi efecte ca si deficienta, daca portiunea pierduta din
cromozom contine gena care are importanta vitala pentru organism.
c: Duplicatia este fenomemul contrar deficientei sau deletiei sii consta in aceea ca segmentul
rupt dintrt-un cromozom se leaga de cromozomul omolog. Apar dificultati in conjugarea
cromozomilor in meioza.
d: "nversiunea este data de intoarcerea segmentului rupt cu +/. grade si realipirea lui la
acelasi cromozom, ceea ce atrage dupa sine inversarea ordinii liniare a genelor. )and este
heterozigota produce tulburari grave in meioza, iar cand este homozigota nu apar tulburari in
meioza, indinizii fiind fertili. )auza mai frecventa care produce inversiunea o constituie
fenomenul de crossing-over.
e: Translocatie este o aberatie cromozomiala mai frecventa decat celelalte si consta in
schimbarea unui segment dintr-un cromozom in altul omolog, dar mai ames neomolog.
)auza o poate constitui fenomenul de crossing-over si factorii mutageni naturali si artificiali.
Pot fi simple8 rare si dificil de depistat: si reciproce8 schimbul reciproc de segmente mai mari
intre cromozomii omologi si neomologi:. Translocatia homozigota nu prezinta particularitati
in procesul diviziunii reductionale. Pot eista cazuri cand translocatia poate avea consecinte
favorabile8 de eemplu viermii de matase care pot fi separati pe see in faza de ou:.
9/
3.. +utatiile numerice ale cromozomilor constituie modificari ale numarului de
cromozomi pe care il prezinta in mod obisnuit indivizii normali dintr-o specie. Desi nr de
cromozomi este un caracter constant, servind drept criteriu pentru recunoasterea speciilor, se
intalnesc destul de frecvent modificari care constituie abateri de la aspectul normal al
cariotipului sau al unor cromozomi di cariotip 8 aberatii cromozomice:. Provoaca si
modificari ereditare si se mai numesc si mutatii cromozomice. 0a animale aceste abateri
produc tulburari grave, de cele mai multe ori incompatibile cu viata. $tarea normala a unei
specii din pct de vedere al nr de cromozomi se numeste ortoploidie, iar abaterile de la normal
se numesc anortoploidie.
+. ?rtoploidia este reprezentata la animale de starea diploidaI1n, la celulele somatice si de
starea haploidaIn.
1. Anortoploidia se prezinta sub 1 forme! euploidia si aneuplouidia8 heteroploiudia:.
a: #uploidia este starea in care nr de cromozomi se abate de la starea normala cu un nr egal
cu setul haploid sau cu un multiplu al starii haploide. Poate fi! monoploidie si poliploidie.
6onoploidia reprezinta starea de haploidie la organismele care in mod normal sunt diploide.
Poliploidia este starea in care nr de cromozomi este un multiplu mai mare de 1 al setului
haploid, putandu-se intalni organisme care au mai multe genomuri. Acestea se pot numi
triploide89n:, mtetraploide, etc. 0a animale este mai putin frecventa datorita reproducerii
seuate care necesita aparitia unor indivizi masculi si femeli poliploizi. Poliploidia poate sa
apara sponta sub actiunea factorilor de mediu natural sau poate fi indusa cu sjutorul factorilor
mutageni.. la randul ei poate fi! autopoliploidie8 presupune modificarea setului cromozomial
propriu: si aloploiploidie8 cand seturile de crom ozomi provin de la 1 sau mai multe specii
diferite ca urmare a hibridarii: b: Aneuploidia constituie fenomenul in care nr de-
cromozomi se abate de la starea normala cu un nr mai mic decat cel haploid8 poate fi in plus
hiperploidie, sau in minus hipoploidie:. &iperploidia consta in separarea inegala a
cromozomilor in gameti sau in nondisjunctia cromozomilor in mitoza sau in meioza.
&ipoploidia sau oligosomia reprezinta reducerea nr diploid de cromozomi, cu unul sau mai
multi cromozomi. 0a om , ar putea fi prezentat ca sindromul Turner de la femei, care are
genotipul G?.
9,
3/. :actorii mutageni si actiunea lor- au fost determinati si diversificati datorita cercetarii
actiunii diferitilor agenti fizici sau chimici. Astfel au aparut factori mutageni de natura fizica
si chimica.
A: 'actorii mutageni fizici cei mai importanti sunt radiatiile ionizante si cele neionizante.
+. *adiatiile ionizante cuprind 1 grupe de radiatii! electromagnetice si radiatii corpusculare.
*adiatiile electromagnetice8 razele G si razele gamma: sunt cele mai utilizate in inducerea de
mutatii. *adiatiile corpusculare8 razele beta, alfa, protonii , neutronii rapizi sau lenti,
particulele grele: sunt mai putin folosite in inducerea de mutatii, mai frecvent utilizandu-se
radiatiile beta, alfa si neutronii. 1. *adiatiile neionizante sunt reprezentate de razele
ultraviolete, care sunt constituite din fotoni cu energie joasa, facand parte din spectrul solar
invizibil
(: 'actorii mutageni chimici au inceput sa fie folositi mai tarziu decat cei fizici. Primele
substante chimice identificate ca factori mutageni au fost uretanul si iperita. $ubstantele
chimice prezinta o serie de avantaje fata de iradiere, si anume!
-utilizarea lor in eperimente este mult mai usoara decat a radiatiilor - nu eista pericolul
poluarii mediului - au o eficienta mutagenica mult mai mare, fara a duce la restructurari
cromozomale, majoritatea lor nefiind letale - indivizii supusi actiunii factorilor chimici
supravietuiesc intr-un nr mult mai mare, decat cei supusi iradierii Cfrecventa mutatiilor este
mult mai mare.
Dupa modul de actiune asupra ADN-ului , factorii mutageni chimici au fost impartiti in 1
categorii ! unii care actioneaza in timpul replicarii si altii care actioneaza asupra acizilor
nucleici in repaus. $-a ajuns la concluzia ca o serie de mutante spontane apar datorita erorilor
de copiere in timpul replicarii ADN-ului. Din prima categorie fac parte analogii bazelor
azotate! 2 bromuracil, 2- cloruracil si coloranti cu insusiri bazice ca! acridina oranj, albastru
de metilem. Di n categoria a 1- a fac parte compusii alchilici8 iperita, etilenamina si
metansulfonatul de etil:, acidul azotos, hidroilamina, hidrazina.
-.
3. %tructura genica a populatiilor- se determina pentru fiecare locus in parte si poate fi
eprimata valoric prin frecventa genelor si a genotipuriolr de la acel locus. 'recventa unei
gene eprima proportia pe care o ocupa gena respectiva din totalul genelor eistente la acel
locus intr-o populatie. 'recventa genelor si a genotipurilor poate fi eprimata in valori
zecimale8 valori de la . la +: sau in procente. De obicei, frecventa unei gene dominante- A-
se noteaza cu p, iar frecventa genei recesive -a- se noteaza cu B8 pSBI+ sau +..3:. "ntr-o
populatie poate fi calculata frecventa observata a genotipurilor si frecventa asteptata a
acestora. $tructura genica a unei populatii, eprimata valoric prin frecventa genelor si a
genotipurilor, poate fi calculata diferit in functie de interactiunile care se stabilesc intre
genele alele8 dominanta completa sau dominanta incompleta: si de nr alelelor situate la
acelasi locus. 'recventa genelor in cazul dominantei incomplete8 semedominanta:
Determinarea frecventei genelor de la acelasi locus intr-o populatie este relativ facila in cazul
caracterelor care se transmit dupa dominanta incompl;eta, deoarece fiecarui fenotip observat
ii corespunde un anumit genotip.
'recventa genelor in cazul dominantei complete apare cand la locusul considerat se
instaleaza o interactiune de dominanta si recesivitate, genotipul heterozigot nu mai poate fi
identificat fenotipic, fiind asemanator cu genotipul homozigot dominant si ,deci, nu i se mai
poate determina proportia. "n cazul unui caracter care se transmite dupa dominanta completa
nu este posibila determinarea frecventelor observate ale genotipuriolr homozigote dominante
si ale gnotipurilor heterozigote. 'recventa genelor in cazul alelismului multiplu, cand intre
gene eista interactiuni de codominanta, se calculeaza luand in considerare nr indivizilor
homozigoti pe gena respectiva plus jumatate din nr heterozigotilor care detin gena respectiva,
raportat la nr total de genotipuri. 'recventa genelor inlantuite cu seul8 se- lin;ate: se
calculeaza diferit de frecventa genelor situate pe autozomi. 'recventa genelor la femele se
calculeaza bazandu-se pe principiul de la dominanta incompleta, iar la masculi frecventa
genelor este egala cu frecventa genotipuriolor
-+
3" +igratia si mutatia ca factori modificatori ai structurii genetice a populatiilor
6igratia prezinta 1 forme!
- imigratia, intrarea unor indivizi in populatie prin cumparari de indivizi din alta populatie,
incrucisare din alta rasa, insamantare artificiala cu material seminal provenit de la
reproducatorii din alte populatii
-emigratia-iesirea unor indivizi dintr-o populatie prin vanzari, transferari si mortalitati.
6igratia produce modificari mai mari in structura genetica a populatiei atunci cand
proportia migrantilor este mai mare si cand diferenta dintre frecventa genelor la migranti si
frecventa genelor in populatia initiala este mai mare. Populatia supusa migratiei intra in
echilibru genetic, respectiv nu se produce nicio modificare in strucura genetica atunci cand
frecventa genelor la migranti este egala cu frecventa genelor din populatia initiala. 6utatia
este un proces sistematic care modifica structura genetica a populatiilor, respectiv modifica
frecventa genelor si a genotipurilor. 6utatia poate fi de 1 feluri! -mutatie
nerepetata8 nerecurenta:, care nu se repeta in fiecare generatie si este limitata la un nr mic de
indivizi -mutatie repetata8 necurenta: care se poate repeta in fiecare generatie si afecteaza
mai multi indivizi. Dupa sensul in care au loc mutatiile, ele pot fi de 1 feluri!
-mutatii inainte, cand o gena dominanta A muteaza intr-o gena recesiva -a-
-mutatii inapoi8 retromutatii:, cand o gena recesiva Ca- muteaza intr-o gena dominanta A.
6utatia va produce modificari mai mari in str genetica a populatiei, atunci cand ritmul
mutatiei inainte este mai diferit de ritmul mutatiei inapoi si cand frecventa genei mutante este
cat mai aproape de ..6odificari mai mici in str genetica se produc atunci cand ritmul
mutatiei inainte este mai apropiat de ritmul mutatiei inapoi si cand frecventa intre cele 1 gene
inainte de mutatie este cat mai apropiata. Populatia supusa mutatiei intra in echilibru genetic
atunci cand ritmul mutatiei inainte este egal cu nr mutatiei inapoi si cand frecventa celor 1
gene inainte de- mutatie este egala.
-1
3$. %electia si driftul genetic ca factori modificatori ai str genetice a populatiilor
$electia este cel mai important proces sistematic care modifica str genetica a unei populatii.
6odificarea produsa in str genetica de catre selectie este ireversibila in momentul incetarii
selectiei. $electia consta in retinerea unor indivizi la repoductie si eliminarea altor indivizi
de la reproductie. 6odificarile depind de 1 elemente! valoarea coeficientului de selectie si de
frecventa genelor inainte de selectie.
a: $electia impotriva homozigotilor recesivi presupune eliminarea totala sau partiala a
genotipurilor homozigote recesive de la reproductie si admiterea genotipurilor homozigote
dominante si a celor heterozigote. "n principiu , frecventa unei gene dupa selectie se afla
luand in considerare la numarator contributia gametica a homozigotului de pe gene
respectiva plus jumatate din contributia gametica a heterozigotilor raportata la suma
contributiilor gametice a celor 9 genotipuri
b: $electia impotriva heterozigotilor presupune eliminarea totala sau partiala a genotipurilor
heterozigote si admiterea la reproductie a genotipurilor homozigote.populatia supusa
selectiei impotriva heterozigotilor va intra in echilibru genetic cand frecventa genelor inainte
de selectie este egala.
c:$electia impotriva celor 1 homozigoti presupune admiterea la reproductie a tuturor
genotipurilor heterozigote si eliminarea partiala sau totala a genotipurilor homozigote.
d: $electia impotriva homozigotului dominant presupune eliminarea totala sau partiala a
genotipurilor homozigote dominante de la reproductie si admiterea tuturor genotipurilor
heterozigote recesive
e:$electia impotriva fenotipulAui dominant presupune ecluderea partiala sau totala de la
reproductie a genotipuriolr homozigote dominante si a genotipurilor heterozigote.
Driftul genetic este un proces dispersiv care modifica la intamplare str genetica a unei
populatii mici8 linie, familie:, datorata participarii nerandomizante8 cu sanse neegale: a
gametilor masculi si femeli la formarea generatiei descendente. "n populatiile cu nr mare de
-9
indivizi, driftul genetic nu modifica str genetica deoarece in aceste populatii toti gametii
masculi si femeli participa cu sanse egale la fecundatie. Driftul genetic poate conduce la
fiarea unor gene in populatie , cand acestea ating frecventa + si la pierderea altor gene ,
cand ating frecventa .. De asemenea, poate conduce la cresterea gradului de homozigotie si
reducerea graduluKi de heterozigotie. "n populatie mai mica de 2. de indivizi, frecventa
genelor si a genotipurilor se modifica mai mult in cea mare de 2..... de indivizi. *ezulta ca
in populatia mica varianta erorii de proba este mult mai mare fata de populatia mare, ceea ce
inseamna ca in populatia mica driftul genetic modifica mai mut frecventa celor 1 gene.
4'. &eterminarea ereditara a caracterelor cantitative
Descoperirea fenomenului interactiunii de polimerie aditiva a facut posibila urmarirea
modului de transmitere ereditara a caracterelor cantitative la loci diferiti, pe cromozomi
omologi diferiti. #ste vorba de o determinare ereditara ca rezultat al unor interactiuni intre
gene independente, in care fiecare gena contribuie intr.o anumita masura la determinarea
fenotipului. "n cazul in care sunt prezente un nr mai mare de gene nealele echivalente in
determinarea ereditara a unui caracter, fenotipul acestuia va fi mai puternic eprimat.
?rganismul in intregime fenotipic rezulta din interactiunea variatiilor genetice cu mediul.
)aracterele cantitative pot suferi sub influenta mediuluKi deviatii evidente in ontogeneza.
Aceste deviatii care nu se transmit in descendenta se numesc modificatii. 'enotipul la
caracterele cantitative graviteaza in jurul genotipului, la baza acestor interactiunu stand
interactiuni alelice mult mai complee, influenta conditiilor de mediu pe parcursul
ontogenezei.in ceea ce priveste raportul dintre fenotip si genotip in conditii obisnuite,
repartitia fenotipurilor in jurul genotipului se face astfe! cei mai multi in divizi se grupeaza
intr-o clasa mijlocie plasata in jurul genotipului, deci intr-o populatie suficient de mare, in
conditii normale, media valorii fenotipice a unui caracter reflecta valoarea lui genotipica.
)aracterele calitative, de regula, nu sunt influentate vizibil de factorii de mediu, dezvoltarea
lor fiind datorata factorilor ereditari, prin interactiunile de dominanta, epistazie, de
aditivitate. Genetica cantitativa si-a orientat preocuparile in 9 directii principale!
-masura in care un caracter cantitativ este determinat de baza ereditara si de
mediu8 heritabilitatea caracterelor cantitative:
-posibilitatea ca un caracter fenotipic manifestat la un moment dat sa aiba sansa sa se mai
repete8 pepetabilitatea caracterelor cantitativeV
- corelatia genotipica si fenotipica a caracterelor cantitative.
--
41.;eritabilitatea caracterelor cantitative
Genotipul unui character sau al unei insusiri cantitative este determinat de interactiunea
genelor polimere, prin cumularea efectivului lor."n afara interactiunii de aditivitate, in
determinarea caracterelor cantitative mai intervin interactiunile de deminanta si epistazie,
care participa la determinarea caracterului respectiv intr-o masura mica. ?rice modificare a
valorii genotipului sau a valorii deviatiei de mediu se reflecta in valoarea fenotipica totala
prin midificarea ei."n esenta aceasta reprezinta fenotipul de variabilitate sau variatie. $tudiul
variatiilor este principalul mijloc de determinare a valorii fenotipice si de mediu a corelatiilor
totale genetice eistente intre caractere si insusiri. %arianta care este una din masurile
variabilitatii, reprezinta valoarea variatiei totale sau fenotipice, care este rezultatul variatiei
genetice8%g: si al variatiei conditiilor de mediu8%e: ceea ce se poate reda prin relatia !
%pI%gS%e
%ariatia fenotipica are ca sursa de determinare variatia genotipica si variatia conditiilor de
mediu.
Prin descompunerea variatieti totale in cele doua surse principale apare posibilitatea de a
determina masura in care formarea unui caracter depinde de factorii genetici. *aportul
genetic in determinarea fenotipului unui caracter sau insusiri se obtine raportand variatia
genetica la variatia totala ! %gP%p A valoarea acestui raport se poate eprima in procente sau
in fractii zecimale, cand variatia totala este egala cu +. =right a numit aceasta valoare
+eritabilitate sau coeficient de +eritabilitate. )oeficientul de heritabilitate a unui caracter
practic ne indica in ce masura fenotipul concorda cu genotipul. Daca h1I., inseamna ca
-2
insusirea sau caracterul respectiv este deteminat numai de factorii de mediu, deci intre
genotip si fenotip nu eista nici o legatura. >n astfel de caracter nu se transmite ereditar,
incercarile de a-l mentine in populatie fiind fara rezultat.)and insusirea respectiva este
determinata numai de factorii genetici-fenotipul reflecta total genotipul, cand h1I+, un astfel
de caracter se va transmite fara sa fie influentat de conditiile de mediu.
? valoare a coeficinetului de heritabilitate mai mare de .,2 sau 2.3 eprima o capacitate
buna de transmitere, care creste pe masura ce valorile se apropie de + sau +..3.? valoare a
acestui coeficinet sub 2.3 -transmitere mai slaba a caracteruluiPinsusirii respective la
descendenti. *eferitor la valoare coef. De heritabilitate tre sa te tina cont de Wconditiile de
mediu constante fac sa creasca valoarea heritabilitatii si invers A W gradul de homozigotie mai
ridicat in populatie ca si conservatismul ereditar mai pronuntat duc la un coef. De
heritabilitate mai ridicat, fata de populatiile heterozigote.&eritabilitatea unui caracter sau
insusiri calculata pe material biologic diferit, in cond de mediu diferite prezinta valori
diferite, este obligatoriu ca pt. populatiile supuse ameliorarii sa se calculeze val. )oef. De
heritabilitate pt. caracterele si insusirile urmarite, in conditiile concrete respective. ?rice
caracter sau insusire este determinata genetic sub forma de potentialitate ereditara, iar
conditiile de mediu favorizeaza manifestarea carat. *espectiv in fenotip, mai mult sua mai
puitn evident, dp. )um ele corespund intr-o masura mai mica sau mai mare
cerintelor.Deosebirea dintre indivizi, se datoreaza in pricipal fondului genetic, cond. De
mediu putandu-le amplifica dar numai pt generatia respectiva, nu se vor transmite generatiei
viitoare.o valoare ridicata a coef. De heritabilitate da o mai mare certitudine ca insusirea
urmarita se va transmite ca atare in descendenti."mbunatatirea fondului genetic prin lucrari
de ameliorare, tre sa fie insotita in mod obligatoriu si de imbunatatirea cond. de mediu, pt ca
potentialul ereditar valoros sa poata fi pus in evidenta prin manifestarea lui corespunzatoare
in fenotip.
42. Corelatia caracterelor cantitative
"ntre caracterele si insusirile organismului eista un anumit echilibru, daca doua caractere se
gasesc in interdependenta, dezvoltarea unuia va atrage o dezvoltare corespunzatoare a
celuilat in acelasi sens 8corelatie S:,eemplu !intre productia de lapte si productia de grasime
din lapte, intre grosimea slaninii si cantitatea de hrana consumata, la pocine A sau dezvoltarea
unuia va atrage o dezvoltare a celuilat in sens opus8corelatie -:, eemplu !intre productia de
lapte si procentul de grasime, lungimea corpului si grosimea slaninii la porcine, intre
nr.produsilor la o fatare si greutatea corporala. )unoasterea aestor corelatii este importanta in
selectie, in cadrul careia este necesar sa se cunoasca cum ameliorarea unui caracter sau a
unei insusiri va determina modificari simultane la alte caractere si insusiri."nterdependenta
dintre 1 caractere care poate fi observata este corelatia valorilor fenotipice sau corelatia
fenotipica, ea putand si determinata pe baza masuratorilor celor 1 caractere sau insusiri la un
numar de indivizi din populatie.)orelatia fenotipica intre 1 caractere se eprima prin coef. de
corelatie, a carui valoare reprezinta corelatia totala intre 1 caractere. Corelatia genetica8rG:
poate fi cauzata in primul rande de actiunea pleiotropica8eprima masura in care 1 caractere
sunt influentate de aceeasi gena: a unor gene si in al 1 lea rand, de lin;age sau inlantuirea
genelor. )orelatia rezultata din pleiotropie este efectul general sau net al tuturor genelor care
-7
afecteaza caracterele corelate.0in;ageul poate fi o cauza a corelatiilor genetice, in special in
populatiile care provindin imperecherea diferitelor linii, dar de regula apare numai ca
fenomen de tranzitie.)unoasterea corelatiilor genice permite sa se prevada ce se intampla cu
un caracter, cand se face selectia animalelor dupa alt caracter. Corelatia de mediu 8r#: este
rezultatul actiunii concomitente a factorilor de mediu asupra a 1 sau mai multe caractere.
)orelatia care rezulta in acest caz este efectul general al tuturor factorilor de mediu, care insa
variaza, putand determina evolutia a 1 sau mai multe caractere in aceeasi directie-corelatieS
sau in directii opuse Ccorelatii de mediu - . )orelatia genetica este in realitate corelatia
valorilor de ameliorare, iar corelatia de mediu se datoreste atat factorilor de mediu cat si
deviatiilor genetice neaditive. %alorile coef. de corelatie poate varia intre C +8corelatia
respectiva este negativa:, . , 8nu eista nici o corelatie: siS + 8corelatie genetica mai stransa
intre caracterele respective:
43. <olimorfismul bioc-imic al proteinelor
Polimorfismul se refera la capacitatea proteinelor unui organism de a se prezenta sub mai
multe aspecte morfologice deistincte datorita variabilitatii lor genetice. 6ajoritatea acestor
variatii sunt determinate eletroforetic dar unele si pe cale serologica. #ste vorba de mici
variatii in secventa nucleotidica a genelor, variatii care au efect neutru.? proteina poate
tolera modificari drastice in structura sa primara, daca structura sa tertiara si cuaternara
precum si numarul de locuri active nu sunt afectate.Aceste variante genetice sunt mostenite
de la parinti si se transmit la descendenti dupa unul din modelele mendeliene sau
codominant.Nici o stare patologica nu este cunoscuta ca fiind asociata cu un polimorfism
proteic. "mpoteze privitoare la efectele fenotipice ale variantelor genetice si care stau la baza
polimorfismului !a:aceste variante genetice nu au nici un efect fenotipic, ele sunt toate
1 normale 2, se incadreaza in limitele normalului /b0aceste variante genetice au o valoare
selectiva /
-<
44. !enetica grupelor sangvine si importanta cunoasterii grupelor sangvine
Prima grupa de sange la taurine a fost descoperita in +,+.. %ntigenul este orice substanta
biologica de origine eogena sau endogena care induce o reactie din partea organismului prin
sinteza de anticorpi care reactioneaza specific cu antigenele respective. %nticorpul este o
molecula de "g care recunoaste specific antigenul ce i-a provocat sinteza. Antigenele pot fi
proteine, glucide, lipide, glicoproteine, glicolipide sau acizi grasi.Jonele sau situsurile
antigenice care provoaca raspunsuri imune specifice sunt denumite epitopi sau determinanti
antigenicii sau grupari determinante.astfel o macromolecula proteica este considerata ca
fiind un mozaic de antigene. 0a toate speciile de animale , fiecare antigen eritrocitar sau
factor eritrocitar determina o anumita grupa sangvina.Prin urmare grupele sangvine sau
alotipurile sangvine sunt caractere proprii unor grupuri de indivizi din aceeasi specie,
-/
determinate de factori eritrocitari specifici si transmise genetic. Grupele sangvine se
repartizeaza in sisteme de grupe sangvine sau mai simplu sisteme, care regrupeaza un
ansamblu de antigene sau factori eitrocitari codati de alelele unui singur locus.0ocii gr.
$angvine sunt desemnati printr-o litera care reprezinta primul factor in ordine alfabetica, din
sistemul respectiv.Genele alelice aflate la nivelul locilor sistemelor determina variabilitatea
factorilor eritrocitari care caractrizeaza fiecare sistem. "n sistemul de gr. $angvina de la (os
Taurus eista / factori antigenici care sunt asociati in aproimativ +2 fenogrupe. 'enogrupul
sangvin corespunde termenului genetic de +alotip definit ca un set alcatuit din mai multe
alele starns lincate care au tendinta de a fi mostenite impreuna de la ambii parinti. >nele gr.
$angvine prezinta si subgrupe. 0a caine spre eemplu in gr. $angvina A eista 9
subgrupe !a+, a1, a9 determinate de cate - alele. 0a bos taurus s-au identificat ++ sisteme de
grupe sangvine. 0a oaie eista < sisteme, la capra 7 sisteme , la porc +2 sisteme de grupe
sangvine ,la cal < grupe , la caine ++ sisteme sangvine. 0a pisicile cu genotip Ab nu eista
aloanticorpi naturali. 6oduri de transmitere ereditara a grupelor sangvine ! 'iecare gena
dintr-un locus comple poate face parte dintr Co serie polialelica multipla. 6odul de
transmitere in generatii sucesive a sistemelor de grupe sangvine se realizeaza otrivit legilor
mendeliene in urma interactiunii care se stabilesc intre alelele aceluiasi locus si potrivit
fenomenului de licaj. Daca indivizii -P- se vot incrucisai intre ei, descendentii vor fi negativi
pentru grupa A deoarece antigenul A nu s egaseste la nici unul din parinti. Grupa A cu
genotipul A( care eista rar nu rezulta dintr-o relatie de dominanta intre alelele A si ( ca in
cazul grupei A( de la om. >n mod de transmitere ereditara este cel determinat de
codominanta. >n mod de transmitere frecvent este cel bazat pe eistenta locilor complecsi
constituiti din mai multi loci contigui in care genele facand parte din sisteme alele multiple,
se transmit impreuna sub forma de fenogrupe sangvine datorita fenomenului de lincaj
complet..
Importanta cunoasterii grupelor sangvine si ereditattii lor . Animalele nu poseda in sangele
lor anticorpi naturali impotriva unor antigene eritrocitare. Transfuzia cu sange netipat poate
conduce la o reactie imediata de respingere daca primitorul a fost transfuzat in alta ocazie cu
sange continand aceleasi antigene si acest lucru nu este cunoscut de medicul practician.#ste
necesar sa se obtina sange pentru transfuzii de la donatori a caror grupe sangvine au fost
determinate, fiind copatibili sau negativi pt antigenele eritrocitare care se stie ca provoaca
putrnice raspunsuri in atincorpi. 'tabilirea identitatii unui animal ! numarul de combinatii
teoretice pe care il pot prezenta grupele sangvine asigura posibilitatea ca fiecare individ al
unei specii sa aiba propriul sau fenotip sangvin. Polimorfismul grupelor sangvine face
posibila marcarea genetica a indivizilor, adi; identificarea fiecarui individ prin determinarea
sistemelor sale de grupe sangvine. 'tabilirea paternitatii sau filiatiei. )unoastere grupelo
sangvine este un instrument incontestabil in cunoastere paternitatii. Daca la ambii parinti nu
eista un antigen nici descendenii acestora nu il vor poseda. Daca unul din parinti are un
antigen oarecare el trebuie sa fie regasit in mod obligatoriu la cel puitn 2.3 din descendentii
sai. Daca ambii parinti sunt heterozigoti pentru doua alele, dintre care una manifesta
dominanta completa, atunci produsii acestora trebuie sa fie 123 homozigoti pentru o alela,
123 pentru cealalta alela si 2.3 vor fi heterozigoti.Pentru stabilirea paternitatii se apeleaza
-,
la 1 principii ! Wdescendentul prezinta o alela care nu este prezenta nici la mama si nici la
tata A Wdescendetul nu prezinta nici una din cele 1 alele ale unui parinte.identificarea
gemenilor ! gemenii monozigoti nu vor avea genotipuri sangvine identice.eplicarea
izoeritrolizei neonatale8icterul hemolitic : ! uneori manjii apar nomrali la fatare, dar slabesc
si devin abatuti in 1- de ore, prezentand anemie acuta, icter, hemoglobinurie A in cateva zile
ei mor."N cazul cabalinelor, hemoragia feto-materna care are loc , uneori, in timpul gestatiei
su la fatare, determina intrarea eritrocitelor fetusului in circulatia sangvina a
mamei.$uprimarea suptului in primele 1--97 ore dupa fatare impiedica aparitia hemolizei
neonatale. Dupa acest interval de timp suptul ca fi permis deoarece moleculele proteice mari
nu mai sunt absorbite prin mucoasa intestinala a manzului. "zoeritroliza neonatala este
binecunoscuta la cabaline, dar ea a fost observata si la pisica, caine, porc. 0a pisica datorita
aloanticorpilor naturali foarte activi si cu titru ridicat numai la pisicile de grupa (, toate
cazurile de icter hemolitic s-au observat la pisoii de grupa A cu genotip A( produsi de mama
de grupa ( cu genotip (( si tata de grupa A8genotip AA sau A(:
4.. !enetica polimorfismului proteinelor din sange
%ariatiile observate la proteinele din serul sangvin eritrocite, leucocite sunt de natura
genetica si pot fi stabilite prin analize serologice si electroforetice. #lectroforeza este metoda
cea mai utilizata pt ca asigura detectarea celor mai mici variatii legate de marimea sarcinii
2.
electrice si dimensiune macromolculelor, variatii care sunt controltae genetic. )ele mai imp
proteine serice sunt albuminele ceruloplasminele, posttransferinele, si enzimele 8fostafata
alcalina, amialza: %lbuminele reprezinta cea mai importanta fractune proteica a serului avand
importrante fctii de transport prin conjugare cu ioni metalici , vitamine, hormone si alte subst
active. Ceruloplasminele sunt proteine profilate pe transportul ionilor de cupru , la taurine
sunt determinate de 9 alelle cu relatii de codominanta. 0ocusul este strans lincat cu locusul pt
transferine. !Ransferinele sunt beta globuline care au propr fundamentala de a fia si
tansporta fierul si zincul indispensabiel vietii datorita roulului lor dXin eritropoeza, in
cresterea celulara, in fecunditate si in sinteza enzimelor respiratorii, tisulare, facand parte din
constitutia lor. 0a capra s-au observat 9 variante ale transferinelor serice denumite A,(,) in
ordinea descrescanda a mobilitatii lor electroforetice. -osttransferinele sunt fractuni proteice
din ser, denumite astfel deoarece migreaza imediat in spatele transferinelor intr-un camp
electroforetic. 0a taurine sunt determinate de 1 loci, fiecare cu cate 1 alele intre care eista
relatii de alelism simplu. #osfataza alcalina , la taurien este determinate de 1 alele intre care
nu eista relatii de codominanta. %milazele serice sunt enzKme care hidrolizeaza legaturile
+---alfa-glucozidice din macromoleculele de amilaza si amilopectine, ce sunt componente
ale amidonului. -roteinele eritrocitelor sunt reprezentate de numeroase enzKme si de
hemoglobina, dinter enzmie mai importante sunt! fostafata acida, anhidraza carbonica,
catalaza, esteraza. 3emoglobina este formata dintr-o grupare prostetica8hem: si o
proteina8globina:. #lementul care variaza este globina alc din - lanturi polipeptidice dintre
care 1 lanturi alfa si 1 beta. $inteza fiecarei perechi este controlata genetic de cate o pereche
diferita de gene allele fiecare plasata pe alt locus. 6odul de transmitere a tipului de &b se
bazeaza pe relatii de codominanta eistente intre allele . (steraza este o enzima eritrocitara
care a fost descrisa la taur si gaina.
4/. genetica grupelor de -istocompatibilitate
2+
"ncompatibilitatea de grup sangvin nu este singura interactiune negativa constanta la
mamifere si pasari intre indivizii din aceeasi specie. >N alt tip de interactiune negativa se
poate produce atunci cand sunt incercate grefele de piele sau organe intre diversi indivizi
apartinand aceleiasi specii. Daca indivizii implicati in transplant nu sunt gemeni monozigoti
sau nu sunt consagvini, deci nu au un foarte mare grad de identitate genetica, nu va eista
compatibilitate intre tesututi8histocompatibilitate: si transplantul va fi resprins de organismul
gazda8 inflamarea tesutului din jurul transplantului iar pielea transplantata nu va fi integrata,
leziunea chirurgicala necicatrizandu-se:. *espingerea transplantului are o baza genetica fiind
determoinata de antigenele de suprafata ale celulelor prezente in transplant si care fiind
recunoscute ca straine de catre antigenele speciale prezente pe suprafata celulelor proprii ale
organismului gazda, vor fi atacate de limfocitele T si ( ale gazdei.Antigenele celulare care
realizeaza respingerea sau toleranta transplantelor de tesut sunt denumite antigene de
+istocompatibilitate, iar genele care le determina sunt gene de +istocompatibilitate.
Antigenele glicoproteice produse de genele de histocompatibilitate de clasa " si clasa "" se
deosebesc prin structura lor, prin celulele si tesuturile in care se eprima si prin originea
peptidelor pe care le prezinta limfocitelor T citotoice si helper in vederea analizei. 2eg. I-
la majoritatea speciilor de animale domestice aceste gene se gasesc in regiunile 6&)
8 compleul major de histocompatibilitate: denumite (, ), A. 'ct. antigenelor 6&) de clasa
", aceste glicoproteine membranare inalt polimorfe, este aceea de a se asocia cu peptidele
derivate din proteinele straine intracelulare. Antigenele de clasa " actioneaza pentru apararea
organismului de infectiile virale, de paraziti cu localizare intracitoplasmatica si impotriva
celulelor tumorale cu antigene specifice. 2eg II C cupinde genele pentru transplant care
determina 1 tipuri diferite de polipeptide ce se unesc pt a forma antigenele heterodimerice de
clasa "" prezente, pe suprafata limfocitelor (, macrofagelor, celulelor dendritice si celulelor
endoteliale.'unctia antigenelor 6&) de clasa "" este aceea de a se asocia cu peptidele
derivate din proteinele straine de origine eogena patrunse prin endocitoza in interiorul
celulelor. 2eg genelor de clasa III este heteromorfa, cuprinzand un amestec de gene cu
functii diferite, numai unele fiind implicate in raspunsul imun. Genele cu functii in
imunitatea organismului sunt cele care determina componente ale sistenului complementului.
0a fiecare specie 6&) este plasat intr-un locus comple pe un anumit cromozom. 0a
soarece compleul &-1 se gaseste pe cromozomul +<. rolul 6&) nu este numai acela de
toleranta sau respingere a grefelor, ci este mult mai comple fiind vital pentru realizarea
raspunsului imun la ag infectiosi si parazitari. Glicoproteina 6&) prin asociere cu un
fragment polipeptidic mic din agentul patogen si prezentarea lui celulelor T are capacitatea
de a induce limfocitelor T capacitatea de a identifica tot ce este strain.0imfocitele T recunosc
peptida straina ca fiin nonself numai daca aceasta este prezentata de molecula de 6&) pe
care celulele T o recunosc ca fiind proprieIrestrictie de 6&). ?data ce limfocitele T au
recunoscut peptida prezentata ca fiind straina ele initiaza fie un raspuns imun imediat celular
fie un raspuns imun imediat umoral prin atincorpi.
21
4. Elemente si etape ale te-nologiei #&N-ului recombinant
)aracteristicile pt tehnologia ADN recombinant sunt pe de o parte utilizarea a 2 elemente de
baza,iar pe de altaparte,parcurgerea a - etape de lucru. #lementele de baza!
-%ectorul sau vehiculul reprezentat de o molec de ADN care este acceptata de organismul
gazda in care se poate replica independent sau impreuna cu genomul acesteia.
-'ragmentul de ADN sau gena de interes care se izoleaza sau se sintetizeaza prin procedee
specifice.)and se foloseste un fragm de ADN,de obicei,acesta contine mai multe gene.
-#nzimele de restrictie8endonucleazele de restrictie: sunt enzKme care recunosc anumite
secvente scurte de baze nucleotidice si sectioneaza sau cliveaza molecula de ADN intre 1
baze adiacente ale acestor secvente tinta.#nzimele de restrictie sunt produse de catre
bacterii,cunoscandu-se in present peste 2.. de endonucleaze de restrictie.
-ADN-ligazele sunt enzKme care realizeaza legarea fragmentelor de ADN.)u ajutorul lor se
leaga covalent fragmentul de ADN strain de vehicul si in general ele permit legaturi intre
diferite fragmente de ADN.
-*eceptorul se allege in functie de tipul de vector utilizat.Poate fi o bacterie,un zigot sau o
celula somatica de mamifer cu rolul de a capta,multiplica si eprima molec de ADN
recombinant.
#tapele de lucru!
+:Pregatirea vectorului si a genei-Pt a cupla gena cu vectorul este necesar ca atat vectorul cat
si molecula de ADN din care se obtine fragmentul cu gena de interes8daca nu se sintetizeaza
artificial: sa fie clivate cu aceeasi enzima de restrictie.
1:0egarea genei de vector
9:Transformarea
-:$electia si identificarea clonei de interes.
29
4".#plicatii practice ale #&N ului recombinat
a:modificarea genetica a microorganismelor industriale- cu ajutorul adn recombinat se poate
proceda la o amplificare genica, adi; la o crestere considerabila a numarului de copii ale
aceleiasi gene dintr-o celula microbiana, pentru a spori productia substantei a carei sinteza
este determinata de aceasta gena. Tulpinile microbiene care produc antibiotice, contin
aproape toate plasmide care poarta gene structurale sau gene reglatoare ale activitatii genelor
responsabile de biosinteza antibioticelor."ntegrand gene dorite in plsmide si transferandu le la
actinomicete, streptomicete, se realizeaza o sporire corespunzatoare a productiei de
antibiotice.
b:Producerea cu ajutorul bacteriilor a unor proteine C bacteriile se multiplica destul de
repede, iar cultivarea lor este destul de usoara si ieftina, cu ajutorul lor putandu Csse realiza
sinteze etreme de avantajoase ale multor produse de mare importanta medicala si
industriala. ADN recombinat permite construirea unor microorganisme diferite, capabile sa
realizeze sinteza unor substante pt. care ele nu au informatia genetica necesara. $-au creat
microorganisme care sintetizeaza insulina umana, interferoni, hormoni de crestere,
ovalbumine- proteine ce sunt greu de sintetizat pe cale chimica pentru a obtine cantitati
industriale. 'olosind ADN recombinat , genele dominante ale unor astfel de proteine biologic
active pot fi transferate in celule bacteriene, celule micotice, celule vegetale, celule de
insecte sau vertebrate superioare, otinand cantitati mari ale proteinei dorite.#emplu
hormonul de crestere atat de solicitat in practica zootehnica atat pentru sporurile de greutate
cat si pentru cresterea productiilor de lapte cu +.-123 la rumegatoare. ? mare parte a
insulinei necesare pentru tratamentul personaleloor insulino-dependente si o mare parte a
interferonilor utilizati pt. cresterea rezistentei antivirale a organismelor se obtin cantitati
industriale folosind culturile de microorganisme posedand gena insulinei transferata prin
inginerie genetica si respectiv genele interferonilor. )ele mai importante aplicatii ale ADN
recombinat sunt reprezentate de animalel transgenice si terapia genica.
2-
4$. #nimalele transgenice-introducere, definitii
Necesitatea de a se realiza progrese in legatura cu cresterea cantitativa si calitativa a
productiilor animaliere a ramas un deziderat permanent al cercetarii si practicii zootehnice.$e
urmareste cresterea rezistentei la boli, capacitatea de a dezvolta procese imune si metabolice
apropiate pt . mentinerea unei stari de sanatate corespunzatoare. 6anipularea nimalelor
include 1 grupe de tehnologii biologice, in functie de tinta aplciarii lor !Wintregul genom C
considerat ca o unitate compacta, se realizeaza prin transfer de nuceli A4gene individuale C se
realizeaza prin transfer de gene. Pe baza categoriilor de celule !Wcelule somatice-in cadrul
metodelor de terapie cu gene somatice,Wcelule din linia germinala8ovule, spermatozoizi,
zigotul fecundat:. )u ajutorul transferului genetic, realizat prin grefe inserate in genomul
celulelor din linia germinala, se obtin organisme transgenice. (le sunt genetic modificate in
urma acceptarii unei gene sau a unor gene straine, provenite de la alte organisme.
?rganismele modificate prin tehnici de inginerie genetica, care adapostesc gene noi in
genom, sunt denumite transgenice. #le reprezinta variatii stabile ale speciilor, avand genomul
modificat printr-un transfer de gene. Genele transferate se numesc transgene. 6edicina si
medicina veterinara sunt interesate de! crearea organismelor rezistente la unele boliA
obtinerea raselorPliniilor de animale cu productii ameliorateA realizarea unor sisteme
biologice noi de producere a proteinelor farmaceutice etc.
22
.'. (e-nici de transfer al transgenelor
$e realizeaza in stadii timpurii ale dezvoltarii embrionare si are scopul integrarii unei gene
recombinate in toate structurile, inclusive in celulele liniei germinale. Transferul genelor in
celulele somatice se realizeaza la animale nou nascute, cat mai curand dupa nastere.Primele
animale transgenice au fost otinute prin inserarea in genom a nei secvente de ADN strain cu
ajutorul unui vector reprezentat de virusul ADN $%-..
5.transferal la embrioni si zigoti prin injectare" consta in microinjectia direcat a genelor
recombinate in pronucleii zigotilr sau embrionilor, metoda care se aplica atat la soareci cat si
la animalele de ferma. #ste singura metoda cu care s-au obtinut rezultate bune la capre, oi si
porci.)uprinde mai multe etape !-pregatirea materialului genetic pt transfer, respectiv
clonarea genei de interes A - prepararea solutiei de ADN pentru microinjectie A - pregatirea
zigotilor si a embrionilor A - microinjectarea solutiei de ADN A - transferul embrionilor
primitori la animalele purtatoare A - evaluarea rezultatelor prin decelerarea genelor gretate si
a eprimarii acestora la nimalele nou nascute
6.transferul prin celule susa embrionate C se foosec linii de celule pluripotente, recoltate
direct din embrionii cultivate in vitro. 6odificarea genomului celulelor #$ in vitro se
realizeaza prin mai multe tehnici, intre care !-transferul de cromozomi A-fuziune celulara A-
fuziune celulara A-transfer de ADN prin precipitare cu fostat de calciu A - infectie cu vectori
retrovirali A - microinjectie de ADN A - electroporare.
7.electroporarea- epunerea celulelor la un camp electric intens in care este posibila
manipularea lor prin transformare si fuziune
8.transfectia- tratarea celulelor cu Adn 8 se aplica celulelor somatice:
9.transferal cu vectori virali
:.transferal %D& prin sperma- inainte de fertilizare in vitro, spermatozoizii sunt incubati
intr-un mediu care contine solutia cu ADNA are loc absorbtia si patrunderea ADN in celule
-rograme de crestere a animalelor transgenice" #ste necesar sa se aplice programe care
cuprinde cel puitn 2-+. animale la care s-a grefat o gena straina.0a taurine s-a obtinut o
crestere a productiei de lapte +73 in ++ ani, fata de +,23 prin aplicarea metodelor
conventionale. Durata programelor-tine in fct de 2 etape!a: colectrea embrionilor,
microinjectia, transferal de embrioni
b:parturitia animalelor din '. c:intervalul pana la nasterea produsilor '+ d:se obtin
animale'1 transgenice homozKgote pt crestere e:utilizarea animalelor '9 intr-o populatie
stabilizata la porcine 2. luni, la ovine <. luni, la taurine +1. luni
27
.1.+odele de boli pe animale transgenice
6odelele de boli realizate pe animalele transgenice sunt rezultatul actiunii unor mecanisme
genetice dintre care cele mai importante sunt!
-6odificarile correlate cu epresia genelor transferate8determina efecte aditionale in
organismul transgenic:A
-6utatiile dominant negative8produsului genei mutante ii sunt induse modificarile dorite:A
-6utatiile insertionale-caracterizate prin mutatia unei gene endogene si absenta eprimarii
saleA
-Neutralizarea functiei unei gene endogene8o gena endogena este inlocuita cu o noua gena
omoloaga obtinuta in vitro:A
-Transgenele reprezentate de oncogene-induc dezvoltarea de neoplazieA
-$oarecii DumanizatiE in genomul carora s-a grefat gena care codifica mar;erul )D- al
limfocitelor umane,receptor cunoscut pt virusul imunodeficientei umaneA
-$oareci la care s-au realizat odele pt diabet prin transferal genei pt o toina care este
eprimata in celulele beta ale pancreasuluiA
-6odele eperimentale pt neoplazii create prin transferal unor oncogeneA
-$oarecii transgenici in genomul arora s-au grefat oncogene straine,folositi pt studiul unor
aspecte ale oncogenezeiA
-6odelele pt studiul functiilor immune realizate prin transferal genelor care codifica antigene
straine.
)ercetarile effectuate pe animale transgenice in leg cu functiile immune au aplicatii in
imunopatologie pt studiul aspectelor autoimmune ale diabetului si al altor boli cu
componenta imuna in corelatie cu mecanismele starilor de toleranta imunologica.
-)rearea modelelor pt boli in etiologia carora sunt implicate defecte genetice8boli de
collagen sau osteogeneza imperfecta:A
-0inii de soareci transgenici care eprima mutante pt proteinele prionice la care se dezv
spontan disfunctii neurologice si leziuni caracteristice encefalopatiilor spongiformeA
-$oarecii gigantic obtinuti prin transferal unei gene pt hormonal de crestere al altei speciiA
-Animale transgenice cu leziuni de microftalmie obtinute prin transferal genei care codifica
lantul A al toinei difterice.
-0a soarecii transgenici caracterizati printr-o eprimare eagerata a genei factorului de
stimulare a coloniilor de granulocKte si macrophage s-au manifestat fenomene patologice ca
orbire si leziuni musculare grave.
2<
-0a soarecii transgenici la care s-au grefat genele pt unele interleuchine eprimarea care
depaseste indicii normali ai sintezei acestora este insotita de disfunctii ca sinteza ecesiva a
imunoglobulinei #.
-$oarecii transgenici la care s-au grefat gene pt imunoglobulinele umane sunt folositi pt
producerea anticorpilor monoclonali antigen specifici.
.2. Clonarea animalelor,definitii,istoric
"n sens strict, clonarea este procesul de obtinere a unci clone. 6ai precis, insa, clonarea este
procesul prin care se realizeaza multipliearea aseiiata a unci celule sau a unui organism in
copii identice din punctde vedere genetic. De aici, clona, care provine din cuvantul grecesc
4;lon4- ramurica - , este o populatie de celule sau organisme identice, derivata dintr-o
singura celula diploida sau dintr-un singur individ ceea ce asigura tuturor celulelor rezultate
sau indivizilor obtinuti aceeasi constitutie genetica. Procesul de clonare a unui animal nu se
realizeaza prin fecundarea clasica diritre un spermatozoid si o ovocita secundara, ci prin
transferull nucleului unei celule embrionare, fetale, sau somatice diferentiate intr-o ovocita
secundara din care a fost eliminat propriul nucleu. Prima operatiune de clonare apartine lui
*obert (riggs si Thomas 5. Ring care in +,21 au reusit sa obtina mormoloci din ovocite
enucleate injectate cu nuclei proveniti dintr-un embrion de broasca "n stadiul de blastula
constituit din 9... de
e
celule. 6ai mult, mormolocii obtinuti prin acest transfer nuclear
r
au
avut capacitatea sa se metamorfozeze in broaste tinere. De fapt aceste eperiente pe broaste
nu au urmarit infaptuirea clonarii, ci ele au fost efecluare pentru a demonstra capacitatea dc
diferentiere a nucleilor celulelor embrionare si nucleilor cejujelor somatice. 0a mamifere,
clonarea a fost initiata la soarece in +,/9 de catre 5ames 6cGrath si Daver $olter cu ajutorul
nucleilor proveniti din celule embrionare. De atunci acest proces a cunoscut doua cai de
dezvoltare! +: clonarea prin transfer de nuclei ai celulelor embrionare si fetale si 1: clonarea
prin transfer de nuclei ai celulelor somatice diferentiate provenite de la organisme adulte.
2/
.3. Clonarea embrionara si clonarea somatica
"n clonarea cu nuclei ai celulelor embrionare se folosesc ca donatoare de nuclei blastomerele
sj celulele masei celulare interne denumite celule stem embrionare ;('0. )elulele #$ sunt din
ce in ce mai mult folosite ca donatoare de nuclei pentru ca se pot cultiva pe timp nedefinit
fara sa-si piarda toti potentialitatea Yi fara sa se diferentieze in alte tipuri celulare. '5e pot fi
congelate in azot lichid Yi folosite atunci cand este necesar. #tapele producerii unei clone de
embrioni sunt urmatoarele!
- pregatirea femelelor primitoare de blastociYti 8mame surogat:A
- pregatirea embrionilor donatori de nucleiA
- pregatirea ovocitelor primitoare sau receptoareA
- transfcnil de nucleiA
- cultivarea inainte de implantare a embrionilor reconstituiti A
- transplantarea blastocistilor viabili in uterul mamelor surogatA
Pregatirea femelelor primipare->n grup de female se supune sincronizarii estrului in vederea
utlizarii lor ca purtatoare ale embrionilor rezultati din transferal de nuclei.Deoarece nu sunt
mame adevarate pt blastocistii pe care-i vor primi in uterele lor aceste female sunt cunoscute
sub numele de mame surrogate. Pregatirea embrionilor donatori de nuclei-De la female cu
performante productive sunt recoltate prin laparotomie din oviducte ovocitele secundare si
sunt introduce intr-un mediu de cultura special pt o perioada de timp de 11 de ore in vederea
adaptarii la conditiile Din vitroE.>rmeaza fecundarea cu material seminal decongelat prin
coincubarea ovocitelor secundare cu spermatozoizi timp de 7 ore.Jigotii rezultati sunt
cultivate in continuare --7 zile si selectati pt a servi ca donatori de nuclei. Pregatirea
ovocitelor receptoare CDin foliculii antrali ai ovarelor recoltate la abator sunt prelevate
ovocitele in scopul cultivarii lor in vitro timp de 1-h.Apoi ovocitele ajunse in metafaza"" a
meiozei sunt enucleate prin aspirarea placii metafazice impreuna cu citoplasma adiacenta cu
ajutorul unei micropipette.?vocitele lipsite de nuclei sunt denumite citoplaste. Transferul de
nuclei C Transferul de nuclei inseamna de fapt transferal de blastomere intregi.>n blastomer
este aspirat din embrionul donator cu ajutorul micropipetei si tranferat in spatial perivitelin al
ovocitelor secundare enucleate dupa strapungerea zonei pelucida.Apoi se induce fuzionarea
membranei ovocitei cu membrane blastomerului prin scurte socuri electrice. )ultivarea
embrionilor reconstituiti- embrionii obtinuti prin inglobarea in citoplaste a blastomerelor
sunt mentinuti in mediul de cultura in vitro timp de 7-< zile pan ace dezvoltarea lor atinge
2,
stadiul de blastocisti. Transferul blastocistilor viabili in uterele mamelor surrogate- Dupa o
selectare a blastocistilor,numai cei viabili sunt transferati in vederea implantarii in coarnele
uterine ale mamelor surogat care fiind sincronizate sunt receptive hormonal in acest sens.
Dezavantajul clonarii embrionare este faptul ca nu se stie nimic in avans despre insusirile si
calitatile genetice ale viitoarei clone.De aceea clonarea somatica a fost si este privita cu mai
mult interes fiind mai aproape de ceea ce asteapta omul de la aplicatiile practice ale
clonarii.)lonarea somatica folosind cellule donatoare de nuclei de la un animal adult cu
caracteristici deja cunoscute in privinta productivitatii sanatatii si chiar constitutiei sale
genetice permite cunoasterea anticipate a genotipului si fenotipului clonei.
.4. +etoda =ilmut de clonare si eficienta clonarii
Primul eperiment prin care s-a reusit ca nucleul unei cellule somatice differentiate sa se
dezvolte pana la obtinerea unui organism mamifer adult a fost realizat de catre o echipa de
cercetatori condusa de ".=ilmut.Astfel a aparut in istoria biologiei mieluta DollK citata ca o
remarcabila realizare a geniului uman.#tapele acestui tip de clonare sunt!
- sincronizarea estrului si ovulatiei la un grup de femaleA
- prepararea citoplastelorA
- pregatirea celulelor somatice donatoare de nuclei prin cultivarea lor in vitro dupa
prelevarea din tesutul organismului adultA
- sincronizarea ciclului cellular al tuturor celulelor prin cultura prin aducerea lor in faza
G?A
- 'uziunea celulelor donatoare de nuclei cu citoplastele cu ajutorul impulsurilor
electriee slabe.
- )ultivarea 4in vitro4 a embrionilor reconsrituip pana la faza de blastocisti.
- "mplantarea blastocistilordezvoltati normal in coarrtde uterine ale femelelor
sincronizate.
De la o oaie de culoare alba din rasa 'inn Dorset in varsta de 7 ani gestanta in ultima luna s-
au prelevat cellule din epiteliul glandei mamare si s-au cultivat in laborator intr-un mediu
obisnuit la care s-a adaugat ser fetal de vital +.3 in vederea proliferarii. 0a 9--97 ore de la
administrarea preparatului hormonal, in citoplaste in zona perivitelina, s-au introdus cu
micropipeta celulele epiteliale aflate in G?. Apoi.cu ajutorul unor scurte impulsuri electrice
s-a determinat fuzionarea celor doua celule Yi includerea nucleului celulei donatoare in
citoplasma ovocitei. )a o dovada in plus a reuYitei clonarii, analiza ADN-ului mielufei DollK
a aratat ca genomul ei este identic cu eel al oii Dorset de la care s-au prelevat celulele
epiteliului glandei mamare in vederea clonarii. Pentru prima data, spermatozoidul nccesar in
mod natural pentru introducerea genelor sale in ovocita a fost inlocuit cu un nucleu al unci
celule somatice diferentiate. Analiza ADN-ului impreuna cu fenotipul oii DollK au fost
dovezi incontestable ca s-a obtinut dezvoltarea unui organism viu dintr-un nuclcu al unci
celule somatice diferentiate provenita de la un organism adult, DollK fund clona donatoarei
sale nucleare. #ficienta acestui tip de clonare sau rata succesului, eprimata prin numarul de
produYi obfinuti fata de numarul de blastociYti transplantati a fost de +!1,, adica 9,-3.
7.
Implicatiile biologice si etice ale clonarii
(ioetica este o stiinta de granita ce studiaza problemele de morala rezultate din progresele
biologiei si medicinei. (ioetica face legatura dintre stiintele vii si drepturile universale ale
omului, vegiind la evitarea oricaror abuzuri posibile generate de descoperirile stiintifice
asupra fiintei umane.Data nasterii bioeticii nu poate fi precizat, radacinile ei le gasim in
)ongresul intertinaonal din )alifornia, din +,<2, care a discutat urmarile descoperirii ADN-
ului recombinant. "n +,,< in $pania 1+ de state au semnat conventia privind drepturile
omului si cercetarile biomedicale!
-orice interventie din domeniul sanatatii umane trebuie sa fie precedat de consimtamantul
liber al aceste
-orice descriminare al unei persoane pe baza patrimoniului genetic este interzisa
-interventiile asupra genomului uman nu sunt permise decat in scopuri preventive, de
diagnosticare si terapeutice si nu trebuie sa modifice caracterela genetice transmisibile
-este interzisa constituirea de embrioni umani in scopuri de cercetare
-este interzisa folosirea de parti ale corpului uamn ca sursa de profit
"n $>A a fost infintat in +,,< de catre presedintele )linton )omitetul national de bioetica.
Potrivit studiului efectuat de )omitet din punct de vedere religios clonarea umana este
imorala pt ca actul creatiei ii apartine doar lui D-zeu. Din punct de vedere etic, o ingrijorare
precumpanitoare este legata de eventualele leziuni fizice care ar putea fi produse unui copil
ca rezultat al manipularii impuse de tehnica clonarii. Din punct de vedere legal folosirii
tehnicii de clonare la om ar fi un eperiment prematur care epune viitorul copil unor riscuri
inacceptabile. "n felul acesta s-a interzis clonarea umana, producere de himere umane,
implantarea unui blostocist uamn in uterul organismului unei alte specii, fuziunea gametilor
omului cu gametii altor specii, mentinerea embrionilorE in vitroE dupa a +- zi de la
fecundare.
7+
./. 1rganismele modificate genetic
?rganismeie genetic modificate, prescurtat ?G6, sunt organisme a caror structura genetica a
fost modificata prin incorporarea unei gene dorite de om. Aceasta gena transferata permite
organismului purtator sa eprime un caracter ameliorat, apreciat de producatori si
consumatori. "n categoria organismelor genetic modificate sunt incluse! animalele
fransgenice, plantele transgenice, bacteriile si insectele care au dob audit gene straine. De la
aceste organisme transgenice pot rezulta produse care sunt folosite in alimentatia omului si
animalelor, produse denumite in mod necorespunzator alimente genetic modificate 8G6:.
Denumirea este gresita. deoarece nu alimentele ca atare sunt modificate genetic, ci ele provin
de la organisme genetic modificate. Desi improprie, denumirea s-a pastrat si este utilizata in
continuare atat in presa populara, cat si in cea stiintifica. (iotehnologiile sunt tehnologii care
folosesc sisteme biologice, organisme vii sau derivate ale acestora pentru a produce sau
modifica produse si procese in folosul omului. "n cadrul biotehnologiilor sunt incluse
urmatoarele tehnologii!
+: fermentareaA
1: culturile de celule si tesuturiA
9: tehnologia ADN recombinatA
-: tehnologia antisensA
2: tehnologia anticorpilor monoclonaliA
7: biodegradareaA
<: amprenta genetica si alte tehnici de diagnostic molecular.
Din aceste
(
tehnologii, tehnologia ADN recombinat este cea folosita pentru obtinerea
organismelor modificate genetic. 6etodele folosite pentru a produce animale domestice G6
71
difera prin riscuri atat pentru animale, cat si pentru om.. *iscurile pentru mediu in cazul
animalelor de ferma G6 sunt considerabil mai mici decat cele pentru plantele transgenice
pentru ca. eista o probabilitate potential mai scazuta de capare si diseminare a mamiferelor
si pasarilor G6. in acest sens, eel mai mportant factor este lipsa de competitie cu speciile de
mamifere si pasari salbatice. Acum, aplicatiile posibile ale tehnologiilor transgenice la
pasarile si mamiferele
A
domestice implica trei domenii! productive animalelor, alimentatia
omului si ocrotirea sanatatii umane, desi unele din aceste domenii se pot suprapune. "n lantul
alimentar, componenta cea mai important@ a organismelor genetic modificate este
reprezentata de plantele de cultura transgenice pentru ca omul consuma deja derivate ale
acestor plante, ca atare sau sub forma preparata, fiind consumate si ca furaje de catre
animalele domestice.
.. 2iscuri si temei in privinta utilizarii 1!+,beneficiile potentiale ale 1!+
Desi pana in prezent pe piata se intalnesc doar plante generic modificate 8PG6: si produsele
lor, se utilizeaza frecvent pentru ele terminologia mai etinsa de organisme genetic
modificate 8?G6:. #ste nomenclature intemationala si prin denumirea de ?G6 se intelege
ca, deocamdata, este vorba doar de PG6. "ntroducerea in sistemul eistent de productie
alimentara a aiimenteior genetic modificate 8G6: a generat numeroase intrebari asupra unor
eventuale riscuri pentru sanatatea omului. Totusi, in primul rand, trebuie luate in considerare
posibilele urmari negative ale culturilor de plante transgenice asupra mediului natural.
(eneficiile potentiale ale ?G6!
+.$ecuritatea alimentara a omenirii-$ecuritatea alimentara este definita ca fiind accesul
tuturor la o alimentatie suficienta pt o viata active,sanatoasa."n special,populatiile din tarile
in curs de dezvoltare sunt confruntate cu foamea si malnutritia."nsuficienta regimului lor
alimentar atat cantitativ cat si calitativ se datoreaza o mare parte saraciei."n tarile in curs de
dezvoltare,agricultura reprezinta inca cheia cresterii nivelului de trai si a luptei contra
saraciei.6ulti inteleg ca tehnologia G6 este menita sa inlocuiasca agricultura traditionala sis
a resolve toate problemele curente ale agriculturii.
1."mbunatatirea valorii nutritive a alimentelor-6ajoritatea caracterelor introduce prin
ingineria genetica a plantelor de cultura privesc toleranta la ierbicide si rezistenta la
daunatori.Aceste caractere imput sunt specifice plantelor genetic modificate din prima
generatie.#le imbunatatesc productivitatea plantelor si scat dependenta de pesticide si
ierbicide.$unt percepute in principal ca favorabile beneficiilor companiilor si fermierilor
79
producatori de seminte.)ea de-a 1-a generatie de plante transgenice este in curs de
aparitie.Aceasta generatie prez caracteristici output care acorda mai multe avantaje
consumatorilor deoarece se urmareste producerea de seminte si fructe cu o compoz
nutritionala imbunatatita a i sa asigure mai deplin necesitatile alimentare ale omului.
9.*educerea utilizarii pesticidelor- )ultivarea plantelor G6 inseamna mai putine
substante chimice folosite pt combaterea buruienilor si daunatorilor.
-.'itoremedierea si conservarea solului->nele plante din G6 pot remedia solul poluat si
apa prin indepartarea metalelor grele sau modificand poluantii in forme mai benigne.$e
reduce eroziunea solului,pierderile de apa imbunatateste calitatea solului.
.".&eterminismul genetic al bolilor
(olile sau starile anormale cu determinism genetic total sint provocate de modificarile
numerice si de structura ale cromozomilor, fie. cel mai frecvent, de eistenta a unor gene, al
caror efect este vizibil prin discontinuitea fenotipica pe care o determina. Aceste boli pot fi
grupate, la rindul lor, in boli autosomale si boli legate de se., dupa cum genele care le
determina se afla intr-un cromozom autosomal sau intr-un gonosom. (olile autosomale.
Acestea pot fi autosomale dominante si autosomale reeesive.
<olile autosomale dominante se caracterizeaza prin !
Z starea anormala sau boala apare la fiecare generatie A
Z individul afectat "" transmite, de regula, la jumatate din descendenti A
Z boala se poate manifesta la ambele see.
<olile autosomale reeesive apar numai in cazul unui genotip homozigot pe gena
respective !
Zin cazul in care parintii sint normali, dar heterozigoti, boala poate aparea la descendenti
cu o probabilitate de +P- A
Z boala se poate manifesta la ambele see.
(olile legate de se. Acestea pot fi si ele determinate de o gena. recesiva sau de o gena
dominanta.
<olile legate de se. determinate de o gena recesiva se caracterizeaza prin urmatoarele !
Zla mamifere, masculii prezentind doar un cromozom ) vor fi totdeauna afectati.
'emelele vor prezenta boala numai daca genotipul este homozigot pe gena respectiva A
7-
Transmiterea acestor boli se realizeaza dupa schema cunoscuta de transmitere a oricarui
caracter normal legat de se. <olile legate de se. cu transmitere dominanta sint mai greu de
diagnosticat, intrucit se confunda. cu cele autosomale dominante. $tarile anormale sau bolile
determinate de factori nigenetici si care sint fenocopii mai mult sau mai putin eacte ale
defectelor ereditare au fost induse si eperimental. Astfel, o serie de substante chimice, cum
sint insulina, cortizonul,Vestrogenii etc. injectate la soared sau sobolani in stare de gestatie, pot
provoca la urmasi stari anormale, asemanatoare. din multe puncte de vedere cu defectele
ereditare. >nele stari anormale pot.fi provocate si de o alimentatie gresita a mamei: in
perioada de gesta@ie. Astfel, la sobolani, insuficienta vitaminei A provoaca N la urmasi
defecte la ochi, iar insuficienta riboflavinei are drept consecinta X aparitia valului palatin
despicat si scurtarea mailarului inferior. Toate starile anormale se datoresc factorilor letali,
care pot fi genelemutante, cit si aberatiile cromozomale, si care pot provoca fie blocarea unui
proces metabolic, fie dezvoliarea anormala a organismului si, in consecinta, icompatibilitatea
cu viataPDepistarea indivizilor purtatori de gene letale este deosebit de importanta in crest
erea animalelor, intrucit folosirea la reproductie a unor astfel de indivizi are drept consecinta
difuzarea genei in populatiile de animale, ori in acest caz creste mult posibilitatea obtinerii de
indivizi homozigoti la care se manifests fenotipic efectul "etal. 'recventa genelor letale dintr-
o populatie poate fi redusa prin foiosirea la reproductie numai a indivizilor testati din punct
de vedere al homozigotiei, testare care se realizeaza prin imperecherea reproducatorului
mascul, presupus purtator al unei astfel de gene, cu fiicele sale.
.$. <rincipalele anomalii determinate genetic la taurine
0a taurine intalnim!
-(revignatismul inferior-malformatie a sistemului osos, care se nanifesta prin scurtarea
mandibulei, caracterul fiind letal. "ntilnindu-se iumai la vitei, s-a tras concluzia ca este
determinata de o gena recesiva legata de se.
-(revignatismul superior- manifesta prin scurtarea pronuntata a mailarului superior, care
atrage dupa sine eonveitatea marcanta a mandibulei. #ste determinat de o gena recesiva,
fiind mai utin frecvent fata de prima anomalie.
-)ataractul congenital- anomalie neletala, care se transmite recesiv,. este caracterizat prin
opacitatea cristalinului, defect care se constata la nastere dupa primele luni de. viata.
-&idrocefalia-anomalie letala, care se transmite recesiv cu incidents destul de crescuta,
consta in acumularea de lichid in cutia craniana, fapt care afecteaza tesuturiie cerebrate,
provocind "n special atrofia creierului
- Achondroplazia"anomalie a scheletului, se poate prezenta sub mai multe forme. . astfel
de anomalie, la care mortalitatea survine in lunile 7Z/ de gestatie, urmata de epulzarea
imediata a fatului, se caracterizeaza prin scurtarea coloanei vertebrale, hernie ingvinala, frun-
tea rotunda si umflata, capul de buldog, valut palatin despicat si membre scurte. Aceasta stare
anormala se transmite partial dominant, astfel de cazuri fiind intilnite la rasele 5ersev,
&ereford si 'riza britanica. "n alta forma de achondroplazia viteii se nasc, insa mor la citeva
72
zile dupa nastere, datorita dificultatilor de respiratie. Anomalia este determinate de gene
letale recesive.
-&idropizia-consta in acumularea eagerata de lichid in cavitatea abdominala, toracica si
subcutanat. $e prezinta sub diferite grade de epresivitate, viteii afectati se nasc morti sau
mor imediat dupa nastere. #ste o anomalie letala, care se transmite recesiv, fiind determinata
de o gena autozomala.
-&erniile- constituie deplasarea totala sau partiala a unui organ in afara invelisului sau
normal sau a cavitatii in care se afla in mod fiziologic. 'iind denumite dupa regiunile
anatomice unde se prodnc, se cunosc astazi hernii cerebrate, ingvinale, .ombilicale,
diafragmatice etc.
-&ipotricoza- se manifesta prin lipsa parului de pe anumite regiuni corporale sau de pe
intregul corp al anjmalului. Asemenea. anomalii au fost intilnite la majoritatea raselor de
taurine, ceea ce duce la concluzia ca gena recesiva care determina aceasta stare anormala este
situata pe acelasi locus la toate rasele.
-Polimastia si politelia- se caracterizeaza clinic prin eistenta suplimentara a uneia sau a
mai multor mamele sau mameloane.
-#pilepsia- considerata ca o boala ereditara a sistemului nervos, se manifesta, prin spasme
tonico-cronice, asociate cu tulburari locomotorii de echilibru si de atitudine. $e pare ca. este
determinata de o gena autosomala cu ereditate dominanta.
-Nanismul-intilnit la majoritatea raselor de taurine, se manifests, sub forma unei cresteri
reduse a tuturor partilor corpului, datorita. unui defect de proliferare al celulelor la nivelul
cartilajului de crestere. #ste determinat de o gena recesiva
-Polidactilismul- se manifesta prin aparitia unor ongloane supranumerare. Dupa cite se
pare, anomalia este data de o gena dominanta.
-Anchiloza- se caracterizeaza prin curbarea membrelor anterioare, datorita sudarii oaselor
la nivelul articulatiilor. #ste o anomalie ereditara care se. transmite recesiv.
-Paralizia" afecteaza in special membrele posterioare. %itelul moare imediat dupa nastere.
$e transmite recesiv.
"$indactilia- se manifesta prin prezenta unui singur onglon, de regula la membrele
posterioare. Anomalia este determinate de o gena recesiva.
77
/'. <rincipalele anomalii determinate genetic la porcine si cabaline
0a cabaline!
-Atresia coli- se manifests prin inchiderea totala sau partiala a colonului in zona fleiunii
pelviene. 6injii cu aceasta anomalie prezinta dupa nastere simptome decolici si mor in
primele 9>8 zile de viata. #ste o anomalie letala si se transmite recesiv.
-Torticolis- sau [boala gitului strimb4 este, la fel, letala si se transmite recesiv.
-#ctromelia- sau lipsa bratelor, se manifests prin lipsa membrelor anteriare si malformatii ale
spetelor. #ste letala si se transmite recesiv
-Ataia manjilor- afectiune raspindita la cabaline. este o consecinta a compresiunii maduvei
spinarii prin vertebrele canalului rahidian. $e presupune ca s-ar datora unei gene letate
recesive.
-&erniile ombilicale si ingvinale- la fel, se datoreaza unor factori ereditari intilnindu-se in
proportii diferite atit.la masculi cit si la femele. &ernia obilicala se transmite recesiv, iar cea
ingvinala se pare ca dominant incomplete.
")ataractul- se intilneste la minji imediat dupa nastere sau in primele luni de viata. )a
manifestare se aseamana cu cel de la taurine. $e pare ca e transmis de o gena autosomala
dominanta cu o mare penetratie.
0a porcine!
-Atresia anala- sau lipsa orificiului anal la masculi cit si la femele este destul de frecvent
intilnita la suine. 6oartea survine in citeva zile de la nastere. intrucit animalele nu pot
7<
elimina fecalele. 0a femele, uneori rectul poate deschide in conductul genital. Dupa unele
date se pare, ca aceasta anomalie este provocata de doua perechi de gene alelice, cu
interactiune statica.
-&erniile ombilicale si ingvino-scrotale- frecvent intalnite, evident imediat dupa fatare sau
pina cel mult, la 9. zile si afecteaza maii. mult partea stinga. sint determinate de doi factori
recesivi, iar herniile ombilicale se datoresc tipului de transmitere dominanta.
-Polidactilia- se intilneste cel mai frecvent la suine, fiind afectate eel mai des membrele
anterioare. $e considera ca tipul de transmitere este cel dominant.
-$indactilia- la fel, se pare ca este o anomalie ereditara cu transmitere dominanta, $e
caracterizeaza prin prezenta unui singur onglon cu o pozitie verticala.
-6embrele anterioare ingrosate- se. datoresc unei infiltratii gelatinoase de tesut conjunctiv in
locul tesutului muscular. #ste o anomalie letala si se transmite recesiv.
-Amelia- este o anomalie caracterizata prin absenta tuturor membrelor. De regula, se
asociaza cu atresia anala si cu despicarea valului palatin. $e transmite recesiv.
/1. <rincipalele anomalii determinate genetic la ovine si pasari
0a ovine!
-Atrofia corticocerebrala- se caracterizeaza prin aceea ca mieii se nasc vii,dar nu se pot
deplasa din cauza dezechilibrului. #ste o anomalie letala, moartea survenind la citeva zile
dupa nastere,si se transmite recesiv.
-Nanismul- se manifests ca si la taurine. Transmiterea este recesiva.
-Absenta membrelor- sau a unor segmente din ele se manifests diferit. Astfel, amelia, sau
lipsa totala a membrelor, este letala, pe cind absenta unui membru sau a unor segmente este
compatibila cu viata. #reditatea este de tip recesiv.
-)ontractia musculara- se caracterizeaza prin anchiloza etremitatilor si deci prin
imposibilitatea de miscare. 6ieii mor aproape intotdeauna la nastere, dar si fatarile sint
distocice, de aceea uneori pot fi fatale si pentru femele. Anomalia se transmite recesiv.
-Paralizia membrelor posterioare- duce la nasterea animalelor neviabile sau la moartea
imediata dupa fatare. Anomalia este determinate de un factor recesiv.
-0ipsa lanii- este caracterizata prin prezenta numai a citorva fire de par pe suprafata corpului.
Datorita lipsei linii, desi mieii cresc normal, sint foarte! sensibili la influenta factorilor de
mediu natural. Anomalia se transmite recesiv.
0a pasari!
7/
-Ataia puilor de gaina-apare frecvent si constituie o consecinta a tulbu-rarilor functionale
ale cerebelului. $e transmite recesiv Yi este letala, intrucit puii mor imediat dupa ecloziune
datorita faptului ca nu se pot hrani
-Alopecia-, se caracterizeaza prin absenta totala a penelor sau prin prezenta unar-pene
rudimentare pe cap, git si virful cozii. )ei mai multi cer-cetatori o considera o anomalie
semiletala recesiva
-Polidactilia- anomalie frecventa la pasari, este determinate de factori letali recesivi.
/2. Ereditatea rezistentei la boli
*ezistenta la boli presupune capacitateaVorganismului de a se apara fata de actiunea. .unor
agenti patogeni, ca si nereceptivitatea organismului fata de acestia. Problema este foarte
importanta, atit din punct de vedere zootehnic cit si economic, deoarece pierderile produse
intr-o populatie de inumite boli pot afecta si deci inlatura de la reproductie animale foarte
valoaroase sub raport ameliorativ, iar pe de alta parte numarul mare de indivizi bolnavi si
eventual mortalitatea ridicata in unitatile de productie se soldeaza, de regula, cu mari pierderi
economice. *ezistenta organismului fata, de agentii patogeni poate fi mostenita de parinti
sau poate fi dobindita in cursul vietii animalului. *ezistenta indita poate fi pasiva, cind
individul primeste anticorpii de la mama,active cind organismul se imunizeaza, ca urmare a
contactului direct agentii patogeni, fata de care produce el insusi anticorpi. De regula,
rezistenta innascuta, ereditara, constituie actiunea complea a numar mare de perechi de
gene, motiv pentru care este foarte dificil obtina si mai ales, sa se mentina o linie cu o
rezistenta mare, determinate genetic. 0a gaini, s-a studiat rezistenta determinata genetic fata
de trei boli infectioase, care provoaca mari pierderi economice ! puloroza, leucoza si
coccidioza. $-a reusit ca, prin selectie continua timp de, ani pentru rezistenta la puloroza la
gaini din rasa 0eghorn, sa se obtina linii rezistente, la care au supravietuit infectiei <.3 din
pui, in timp ce la linia de control, neselectionata, au supravietuit mimai 1/3. "ncrucisind
indivizi ii rezistente cu indivizi din linia neselectionata s-au obtinut indivizi la rezistenti la
7,
puloroza ca si cei din familiile selectionate, dovedind. transmiterea dominanta a rezistentei la
aceasta boala. "n concluzie, se pot obtine linii si populatii rezistente la diferite boli
infectioase. dar lucrarile de selectie dureaza mult, sint foarte costisitoare si se pare ca nu sint
justificate din punct de vedere economic. "n plus, varia-bilitatea genetica a agentilor patogeni
este foarte mare, datorita mutatiilor, incit nu eista nici o garantie ca rezistenta ereditara fata
de o anumita susa. microbiana sau virala se pastreaza o vreme indelungata, atit timp cit
aceasta poate capata noi insusiri virulente si, in acest caz, toata munca de selectie trebuie
luata. de la inceput. De aceea, pentru prevenirea boiilor infectioase, atentia principals trebuie
acordata profilaiei\ genetice, ma.su"rilor sanitar-veterinare si tehnologiilor\ corespunzatoare
de crestere si eploatare a animalelor.
/3. %isteme de testare a -omozigotiei genelor letale sau daunatoare
$tarile anormale, ca si predispozitia l a acestea, se transmit in majoritatea cazurilor, asa
cum s-a aratat, de catre o singura pereche de gene, care se manifesta dominant sau recesiv.
Dintre acestea, mai greu de depistat sint genele recesive, intrucit pe linga indivizii
homozigoti la care starea anormala se manifesta fenotipic, trebuie depistati si indivizii
heterozigoti, purtatori ai genei recesive nedorite. Prin eliminarea indivizilor homozigoti,
frecventa genei respective se reduce, dar ea nu va fi indepartata total din populatie niciodata,
mai mult, daca indivizii heterozigoti sint folositi la reproductie, frecventa acesteia va creste
in generatiile urrnatoare. 0a animalele mari, la care se obtine un singur produs la o fatare, de
eemplu la taurine,, se pot folosi urmatoarele metode pentru a testa daca un mascul este
purtator al unei gene recesive autosomale nedorite !
Z imperecherea masculului cu femele cunoscute ca fiind heterozigote, intrucit au produs
urmasi homozigoti recesivi.
Z imperecherea masculului cu female al caror genotip nu este determinat,dar la care
ambii parinti sunt cunoscuti ca heterozigoti.
Z imperecherea masculului cu femele al carorgenotip nu este cunoscut,dar care au un
parinte cunoscut ca heterozigot.
Z "mperecherea masculului supus testarii cu proprile fiice.
<.
Z "n cazul genelor nedorite,legate de se, testarea se poate face si mai usor deoarece la
mamifere masculii nu pot poseda gene nedorite legate de se intrucat fiind hemizigoti genele
isi manifesta efectul indifferent daca sunt dominante sau recesivensituatie in care in care
eventualii purtatori ai unei gene letale nu ajung la stadiul de reproductie.
<+
<1
<9
<-
<2
<7

<<
</
<,
/.
/+
/1
/9
/-
/2
/7
/<
//
/,
,.
22.
,+
,1
,9
,-