Teodorescu Rares-Mihai

Clasa a 12-a H

Genetica umana

Genetica umană este ramura geneticii care studiază transmiterea caracterelor ereditare
la specia Homo sapiens sapiens. Genetica umană cuprinde câteva ramuri printre care se
numără: genetic clasică, citogenetica, genetica moleculară, genetica biochimică, genomica,
genetica populațiilor, genetica dezvoltării, genetica clinică și consilierea genetică.
Genele pot fi factorul comun pentru majoritatea trăsăturilor moștenite la om. Studiul geneticii
umane poate fi util deoarece poate răspunde la unele întrebări legate de natura umană și poate
ajuta la înțelegerea bolilor și la dezvoltarea de tratamente eficiente ale acestora.
Încă de la începuturile civilizației, omenirea a recunoscut fenomenul eredității și i-a
aplicat principiile pentru îmbunătățirea culturilor de plante și domesticirea animalelor. Astăzi,
dovezi ale acestei cunoașteri au rămas tăblițele babiloniene, vechi de peste 6000 de ani, care
ilustrează diferitele trăsături fizice moștenite în rândul cailor, precum și alte sculpturi vechi
care reliefează ceea ce cunoaștem astăzi drept polenizarea încrucișată la curmali. Majoritatea
acestor mecanisme ereditare au fost considerate mistere până în secolul al XIX-lea când
genetica, așa cum o cunoaștem azi, a devenit o știință.

Identificarea genelor, unitățile fundamentale ale eredității, a marcat geneza acestui nou
domeniu. Astfel, putem defini genetica drept o ramură a biologiei care se ocupă cu studiul
genelor în toate formele lor, a rolurilor acestora la nivel celular și a diverselor tipare de
transmitere ereditară. De atunci, numeroasele descoperiri din știință și tehnică au catalizat
dezvoltarea acestei noi științe, iar astăzi, genetica vizează studiul materialului genetic, anume
a ADN-ului (acid dezoxiribonucleic) și a modurilor în care acesta influențează biochimia
proceselor celulare. Cu toate acestea, procesele celulare guvernate de exprimarea genelor
depind foarte mult de interacțiunea cu diferiți factori de mediu. Spre exemplu, plantele verzi
au gene care conțin informația necesară pentru sinteza clorofilei, pigmentul fotosintetic care
dă culoarea verde plantelor. Totuși, exprimarea acestei gene și, ulterior, producția clorofilei
au loc doar în prezența luminii. Dacă o plantă verde este plasată într-un mediu întunecat,
sinteza clorofilei este oprită, deoarece aceste gene nu se mai exprimă în absența luminii.
Gregor Mendel este considerat părintele geneticii. Cercetările lui, efectuate în secolul
al XIX-lea, au dovedit că trăsăturile noastre reprezintă, într-o mare măsură, caractere
moștenite, punând astfel bazele conceptului de ereditate, chiar înainte ca natura fizico-
chimică a genelor să fie cunoscută. Munca acestui savant austriac, desfășurată pe culturi pure
de mazăre, a presupus încrucișarea a două specii cu bob de culoare diferită, identificând
pentru prima dată o dovadă clară a eredității. Calculând proporția plantelor din prima
generație, Mendel a reușit să demonstreze caracteristica ereditară a culorii și să deducă
mecanismul de transmitere a acestui caracter.
Astfel, multe din cercetările actuale din domeniul geneticii, derivă din deducțiile postulate de
Gregor Mendel, și tot pe baza acestora, la începutul secolului XX, a fost introdus pentru
prima dată termenul ”genetică” de către biologul englez William Bateson. Această muncă de
pionierat a fost redescoperită mai apoi de către savanții Hugo de Vries, Carl Erich Correns și
Erich Tschermak von Seysenegg, aceștia validând teoriile Mendeliene ale eredității, fără ca
măcar să știe de cercetările originale ale lui Gregor Mendel.
După descoperirea structurii ADN-ului, de către James Watson, Francis Crick și Rosalind
Franklin, a urmat o serie lungă și accelerată de progrese în domeniul geneticii, descoperindu-
se apoi enzimele de restricție, capabile să fragmenteze ADN-ul; secvențierea genetică, prin
care se poate determina succesiunea bazelor azotate din ADN; și tehnica PCR, care permite
multiplicarea de milioane-miliarde de ori a oricărei secvențe ADN. Mai apoi au urmat
Proiectul Genomului Uman, care și-a propus secvențierea întregului genom uman, proiectul
HapMap, care a presupus determinarea variațiilor genomului uman care pot avea repercusiuni
patologice; respectiv Proiectul celor 1000 de Genoame, care și-a propus secvențierea
genoamelor a 1000 de oameni din diferite grupuri etnice sau regiuni de pe glob.
Genetica tradițională sau clasică rămâne fundamentul pentru toate celelalte discipline
conexe și se ocupă cu studiul caracteristicilor ereditare și a modului prin care acestea se
transmit descendenților. Una din cele mai importante noțiuni din această ramură a geneticii o
reprezintă clasificarea caracteristicilor ereditare după manifestare. Astfel, există caractere
dominante, care sunt întotdeauna manifestate; caractere recesive, care sunt manifestate doar
într-o anumită configurație genetică; caractere intermediare, care sunt exprimate parțial; și
caractere poligenice, determinate de exprimarea mai multor gene. Un alt mod de a caracteriza
aceste trăsături ține cont de localizarea genelor care le determină. Astfel, există caractere
autozomale, determinate de cromozomii non-sexuali sau sexuale, determinate de cromozomii
X și Y. În zilele noastre, acest tip de genetică este folosit pentru descoperirea genelor, sau
pentru identificarea și asamblarea unui set de gene care influențează o caracteristică de
interes.
Citogenetica reprezintă o altă arie de studiu a geneticii, în care se cercetează cromozomii și
modul în care aceștia se separă și replică în cursul diviziunii celulare. Citogenetica plantelor a
fost primul subiect abordat, datorită faptului că plantele au cromozomi mult mai mari decât
cei umani. Studiile de citogenetică animală au devenit posibile după inventarea unei tehnici
de montare și investigare a elementelor din celulele animale la microscop. Prin intermediul
acestor noi tehnici s-au putut număra, pentru prima dată, cromozomii unui om, aceștia fiind
în număr de 46: 22 de perechi de cromozomi autozomali și o pereche de cromozomi sexuali.
Astăzi, există o varietate de metode prin care se pot atașa ”etichete” moleculare diferitelor
componente celulare, fiind astfel posibilă izolarea și investigarea acestora în mod individual.
O altă zonă de interes este genetica microbiană, care se ocupă cu studiul geneticii
microorganismelor. Inițial trecute cu vederea datorită dimensiunilor mici și a percepției că nu
există trăsături variabile, după ce s-a descoperit complexitatea microorganismelor și faptul că
se replică mult mai rapid decât plantele sau animalele, acestea au ajuns obiecte de studiu
intens. Bacteriile au devenit modele pentru analiza genetică, iar prin intermediul lor s-au
descoperit numeroase noțiuni aplicabile și în rândul oamenilor. Cercetarea geneticii
virusurilor a permis caracterizarea acestora și prevenirea daunelor pe care le pot produce, mai
ales în cadrul culturilor de plante. Vectorii virali (unități virale de transport a genelor),
reprezintă o parte esențială în genetica modernă, fără de care nu s-ar putea realiza
modificarea genetică.
Genetica moleculară reprezintă studiul structurii ADN-ului, a activității sale celulare și a
influenței asupra caracteristicilor unui organism. Ca zonă de studiu, se bazează puternic pe
ingineria genetică, folosită pentru a insera fragmente de ADN străin unor organisme, dând
naștere organismelor transgenice. Prin intermediul geneticii moleculare s-au dezvoltat tehnici
de producere în masă a unor substanțe greu sau imposibil de obținut prin alte mijloace, utile
în diverse domenii, cum sunt nutriția animaliera, producția de vitamine și minerale și a unor
medicamente. Procedeul prin care se inserează ADN străin într-un organism reprezintă baza
terapiei genice, care își propune să vindece maladiile genetice prin corectarea defectelor
genetice. Cea mai nouă zonă de studiu a geneticii, genomica, a luat naștere în urma
dezvoltării tehnicilor complexe de secvențiere a întregului genom. Drept obiectiv, genomica
vizează studiul structurii, funcției și evoluției genomului. Prin intermediul genomicii a fost
posibilă studierea funcțiilor genelor într-un context mai larg și descoperirea unor seturi de
gene care interacționează pentru a determina o anumită trăsătură. Datorită imensității datelor
implicate, bioinformatica a devenit o știință indispensabilă în interpretarea datelor genomice.
Alte zone de studiu ale geneticii sunt reprezentate de genetica populațională, care se ocupă cu
studiul genelor și cromozomilor într-o populație definită, modul în care acestea
interacționează și definirea unor modele matematice pentru a calcula frecvența unei gene într-
o populație; genetica comportamentală, a cărei obiect de studiu este influența caracterelor
ereditare asupra comportamentului; și genetica umană, care tratează ereditatea proceselor
genetice la oameni. Această ultimă zonă de studiu este importantă deoarece implică
cercetarea acelor gene care pot cauza maladii, iar astfel consilierea genetică devine un
instrument util pentru cuplurile care doresc să aibă un copil.
Toate aceste zone de studiu sunt într-o continuă dezvoltare, iar relația complementară
dintre ele derivă tot mai multe moduri și contexte în care genetica ne poate ajuta. Astăzi,
genetica este folosită în agricultură și zootehnie, aplicarea tehnicilor de recombinare genetică
permițând propagarea celor mai performante și rezistente culturi de plante, o absolută
necesitate în contextul creșterii alarmante a populației. Analizele genetice sunt folosite și
pentru determinarea animalelor cu cel mai bun randament de producție, urmând ca aceste
trăsături să fie conservate.
O serie de industrii precum cea producătoare de băuturi alcoolice folosesc genetica pentru a
modifica speciile de drojdii care produc alcool prin fermentarea substanțelor brute. Industria
farmaceutică folosește bacterii, virusuri și mucegaiuri modificate genetic pentru a sintetiza
substanțe cu rol terapeutic (penicilina, streptomicina, ampicilina etc). Biotehnologia folosește
tehnica ADN recombinat pentru a crea organisme cu trăsături specifice.
Cea mai importantă aplicație a geneticii este însă în medicina umană. Diferite tehnici genetice
sunt folosite pentru a diagnostica și trata maladii genetice, pentru a estima riscul de
dezvoltare a unor boli precum cancerul, sau pentru a identifica încă din perioada prenatală
anumite probleme, permițând tratarea lor imediată.
Terapia genică reprezintă modificarea genotipurilor defectuoase cu ajutorul tehnicii ADN-
ului recombinant. Bioinformatica contribuie și ea la explorarea genomului uman, la căutarea
markerilor genetici responsabili de diferite boli sau trăsături. Această ultimă aplicație a dus la
nașterea medicinei personalizate, care presupune adaptarea tratamentul pe baza
caracteristicilor genetice individuale.
 Eseul meu abordeaza subiectul geneticii umane, deoarece unele din aspectele cruciale ale
omului, cum ar fi aparenta, personalitatea, predispozitia la anumite boli si transmiterea
genelor ereditare sunt puternic influentate de compozitia noastra genetica.