Genetica umană este ramura geneticii care studiază transmiterea caracterelor ereditare la

specia Homo sapiens sapiens. Genetica umană cuprinde câteva ramuri printre care se
numără: genetic clasică, citogenetica, genetica moleculară, genetica biochimică, genomica, genetica
populațiilor, genetica dezvoltării, genetica clinică și consilierea genetică.
Genele pot fi factorul comun pentru majoritatea trăsăturilor moștenite la om. Studiul geneticii umane
poate fi util deoarece poate răspunde la unele întrebări legate de natura umană și poate ajuta la
înțelegerea bolilor și la dezvoltarea de tratamente eficiente ale acestora.

Genetica (din greacă veche: γενετικός genetikos, genitiv și γένεσις genesis, origine)[1][2][3] este o
ramură a biologiei care studiază fenomenele și legile eredității și ale variabilității organismelor.[4][5] În
ciuda faptului că ereditatea este un concept care a fost observat cu milenii în urmă, savantul Gregor
Mendel a fost primul care a început să o studieze dintr-o perspectivă științifică. Acesta a studiat
modul de transmitere al trăsăturilor și cum acestea afectează fenotiparea progeniturilor, realizând
diverse experimente pe planta de mazăre.
Transmiterea ereditară a caracterelor și mecanismul molecular de transmitere al genelor sunt temele
principale de cercetare ale geneticii în secolul al XXI-lea, însă genetica modernă dorește să studieze
în plus funcția și comportamentul genelor. Structura, funcția, variabilitatea și distribuirea genelor sunt
încă studiate în contextul celulei, al organismului (aspecte legate de dominanță) și la nivel
populațional. Astfel, au fost dezvoltate diverse subramuri ale studiului genetic, precum genetica
moleculară, epigentica și genetica populațiilor. Studiul organismelor din punct de vedere genetic are
aplicabilitate pe toate domeniile de viață, de la virusuri, arhee și bacterii la plante și animale
domestice și apoi la om (în genetica medicală).
Procesele genetice sunt mereu legate de mediul de viață și de experiențele unui organism, acestea
influențând dezvoltare și comportamentul organismului. Mediul intracelular și extracelular al unei
celulei vii sau al unui organism poate induce activarea sau inhibarea anumitor procese de
transcripție.

Apariția geneticii ca știință[modificare | modificare sursă]

ADN-ul, baza moleculară pentru ereditate. Fiecare legătură de ADN e un

lanț de nucleotide, îmbinându-se la mijloc pentru a forma ceea ce pare a fi trepte pe o scară
spiralată.
Deși știința geneticii a început cu lucrările aplicate și teoretice ale lui Gregor Mendel la mijlocul
secolului al XIX-lea, alte teorii de moștenire i-au precedat lui Mendel. O teorie populară în timpul lui
Mendel a fost așa numitul concept al moștenirii prin amestecare: faptul că indivizii moștenesc un
amestec de trăsături de la părinții lor. Lucrările lui Mendel au furnizat exemple în care trăsăturile
erau cu siguranță neamestecate după hibridizare, arătând că trăsăturile se produc în urma unei
combinări a unor gene distincte mai degrabă decât a unui amestec continuu. Amestecul de trăsături
este explicat astăzi de acțiunea unor gene multiple cu ajutorul geneticii cantitative. O alta teorie care
a fost susținută la timpul acela a fost moștenirea caracteristicilor dobândite: convingerea era că
indivizii moștenesc trăsături consolidate de părinții lor. Aceasta teorie (asociata cu Jean-Baptiste
Lamarck) a fost dovedită ca fiind greșită, experiența indivizilor nu afectează genele transmise
copiilor lor.[10]. Alte teorii includ pangenesis a lui Charles Darwin (care cuprindea ambele aspecte:
dobândite și moștenite) și reformularea lui Francis Galton a pangenesis ca fiind particulară și
moștenită.[11]