Transmiterea ereditară a unor caractere

Ereditatea, numită și moștenire sau moștenire biologică, este transmiterea trăsăturilor de la

părinți la urmașii lor, prin reproducere sexuală, celulele sau organismele descendenți dobândesc
informațiile genetice ale părinților lor. Prin ereditate, variațiile dintre indivizi se pot acumula și pot
determina speciile să evolueze prin selecție naturală. Studiul eredității în biologie este genetica.
Genele sunt unități de moștenire. Personajele noastre - structura și aspectul unui individ,
cum ar fi culoarea ochilor albastru sau maro - depind de funcțiile genelor. De asemenea, genele
contribuie la comportamentul și sănătatea unei persoane, inclusiv la susceptibilitatea la anumite
boli, cum ar fi bolile de inimă. Cum influențează genele caracterele noastre individuale și tipul de
boală pe care fiecare dintre noi s-ar putea dezvolta? Cum se transmit genele din generație în
generație? Unde sunt localizate genele? Acestea sunt câteva dintre întrebările la care o persoană se
poate gândi.
Setul complet de trăsături observabile ale structurii și comportamentului unui organism se
numește fenotipul său. Aceste trăsături apar din interacțiunea genotipului său cu mediul. Ca
urmare, multe aspecte ale fenotipului unui organism nu sunt moștenite. De exemplu, pielea bronzată
provine din interacțiunea dintre genotipul unei persoane și lumina soarelui; astfel, bronzele nu sunt
transmise copiilor oamenilor. Cu toate acestea, unii oameni se bronzează mai ușor decât alții,
datorită diferențelor în genotipul lor: un exemplu izbitor îl reprezintă persoanele cu trăsătura
moștenită a albinismului, care nu se bronzează deloc și sunt foarte sensibile la arsurile solare.
Se știe că trăsăturile ereditare sunt transmise de la o generație la alta prin ADN, o moleculă
care codifică informații genetice. ADN-ul este un polimer lung care încorporează patru tipuri de
baze, care sunt interschimbabile. Secvența de acid nucleic (secvența de baze de-a lungul unei
anumite molecule de ADN) specifică informația genetică: aceasta este comparabilă cu o secvență de
litere de ortografie dintr - un pasaj de text. Înainte ca o celulă să se împartă prin mitoză, ADN-ul
este copiat, astfel încât fiecare dintre cele două celule rezultate va moșteni secvența ADN. O
porțiune a unei molecule de ADN care specifică o singură unitate funcțională se numește genă;
diferite gene au secvențe diferite de baze. În interiorul celulelor, firele lungi de ADN formează
structuri condensate numite cromozomi. Organismele moștenesc material genetic de la părinții lor
sub formă de cromozomi omologi, conținând o combinație unică de secvențe de ADN care codifică
genele. Localizarea specifică a unei secvențe de ADN într-un cromozom este cunoscută sub numele
de locus. Dacă secvența ADN la un anumit locus variază între indivizi, diferitele forme ale acestei
secvențe se numesc alele. Secvențele ADN se pot schimba prin mutații, producând alele noi. Dacă
apare o mutație în interiorul unei gene, noua alelă poate afecta trăsătura pe care gena o controlează,
modificând fenotipul organismului.
 Cu toate acestea, în timp ce această corespondență simplă între o alelă și o trăsătură
funcționează în unele cazuri, cele mai multe trăsături sunt mai complexe și sunt controlate de gene
multiple care interacționează în interiorul și între organisme. Biologii dezvoltării sugerează că
interacțiunile complexe din rețelele genetice și comunicarea dintre celule pot duce la variații
ereditare care pot sta la baza unora dintre mecanicile din plasticitatea și canalizarea dezvoltării.
Descoperirile recente au confirmat exemple importante de modificări ereditare care nu pot fi
explicate prin agenția directă a moleculei de ADN. Aceste fenomene sunt clasificate ca sisteme de
moștenire epigenetică care evoluează cauzal sau independent peste gene. Cercetarea modurilor și
mecanismelor de moștenire epigenetică este încă la începuturile sale științifice, cu toate acestea,
acest domeniu de cercetare a atras multă activitate recentă, deoarece lărgește sfera eredității și a
biologiei evolutive în general. Cromatina care marchează metilarea ADN-ului, bucle metabolice
autosustenabile, mutarea genelor prin interferența ARN și conformația tridimensionalăde proteine
(cum ar fi prionii ) sunt zone în care au fost descoperite sisteme de moștenire epigenetică la nivel
organismic. Heritabilitatea poate apărea și la scări și mai mari. De exemplu, moștenirea ecologică
prin procesul de construcție a nișei este definită de activitățile regulate și repetate ale organismelor
din mediul lor. Acest lucru generează o moștenire de efect care modifică și se alimentează din nou
în regimul de selecție al generațiilor următoare. Descendenții moștenesc gene plus caracteristici de
mediu generate de acțiunile ecologice ale strămoșilor. Alte exemple de ereditate în evoluție care nu
se află sub controlul direct al genelor includ moștenirea trăsăturilor culturale, ereditatea grupului și
simbiogeneza. Aceste exemple de ereditate care funcționează deasupra genei sunt acoperite în
general sub titlul de selecție pe mai multe niveluri sau ierarhice, care a făcut obiectul unei dezbateri
intense în istoria științei evoluției.
Oamenii de știință din Antichitate aveau o varietate de idei despre ereditate: Teofrast
propunea că florile masculine fac ca florile femele să se coacă. Hipocrate a speculat că „semințele”
erau produse de diferite părți ale corpului și transmise descendenților în momentul concepției și
Aristotel credea că fluidele masculine și feminine se amestecau la concepție. Eschil, în 458 î.Hr., a
propus bărbatul ca părinte, cu femela ca „asistentă pentru viața tânără semănată în interiorul ei”.

Modelul de
moștenire a lui
Aristotel.
 Înțelegerile antice ale eredității au trecut la două doctrine dezbătute în secolul al XVIII-lea.
Doctrina Epigenezei și Doctrina Preformării au fost două puncte de vedere distincte ale înțelegerii
eredității. Doctrina Epigenezei, originară de Aristotel, susținea că un embrion se dezvoltă continuu.
Modificările trăsăturilor părintelui sunt transmise unui embrion pe durata vieții sale. Fundamentul
acestei doctrine s-a bazat pe teoria moștenirii trăsăturilor dobândite. În opoziție directă, Doctrina
Preformării a susținut că „ca și cum ar genera” unde germenul ar evolua pentru a produce
descendenți similari cu părinții. Opinia preformaționistă credea că procreația era un act de
dezvăluire a ceea ce fusese creat cu mult înainte. Cu toate acestea, acest lucru a fost contestat prin
crearea teoriei celulare în secolul al XIX-lea, unde unitatea fundamentală a vieții este celula și nu
unele părți preformate ale unui organism. Diferite mecanisme ereditare, inclusiv amestecul de
moștenireau fost, de asemenea, avute în vedere fără a fi testate sau cuantificate corespunzător și au
fost ulterior contestate. Moștenirea trăsăturilor dobândite a făcut, de asemenea, o parte a ideilor
lamarckiene timpurii despre evoluție. În secolul al XVIII-lea, microscopistul olandez Antonie van
Leeuwenhoek (1632–1723) a descoperit „animale” în sperma oamenilor și a altor animale. Unii
oameni de știință au speculat că au văzut un "omuleț" ( homunculus ) în interiorul fiecărui spermă.
Acești oameni de știință au format o școală de gândire cunoscută sub numele de „spermiști”. Ei
susțineau că singurele contribuții ale femelei la următoarea generație erau uterul în care a crescut
homunculul și influențele prenatale ale uterului. O școală de gândire opusă, oviștii, credea că
viitorul om se află în ovul și că sperma doar stimulează creșterea ovulului. Oviștii credeau că
femeile poartă ouă care conțin copii de băieți și fete și că genul descendenților era determinat cu
mult înainte de concepție.
Ideea moștenirii particulelor de gene poate fi atribuită călugărului Moravian Gregor Mendel
care și-a publicat lucrarea despre plantele de mazăre în 1865. Cu toate acestea, lucrarea sa nu a fost
cunoscută pe larg și a fost redescoperită în 1901. S-a presupus inițial că moștenirea mendeliană a
reprezentat doar diferențe mari (calitative), cum ar fi cele observate de Mendel în plantele sale de
mazăre - și ideea efectului aditiv al genelor (cantitative) nu a fost realizată până la lucrarea lui RA
Fisher (1918), „The Correlation Between Relatives on presupunerea moștenirii mendeliene”.
Contribuția generală a lui Mendel le-a oferit oamenilor de știință o imagine de ansamblu utilă că
trăsăturile erau moștenite. Demonstrația sa de plante de mazăre a devenit baza studiului Trăsăturilor
Mendeliene. Aceste trăsături pot fi urmărite pe un singur locus.
Așadar, ADN-ul din nucleul celular alcătuiește materialul genetic tuturor organismelor vii.
Caracteristicile ereditare sau trăsăturile sunt codificate în secvențe de nucleotide lungi de sute de
perechi de baze. Aceste secvențe de ADN sunt gene. Celulele de diferite tipuri îndeplinesc funcții
diferite. Celula îndeplinește două sarcini vitale: își copiază genele astfel încât un set să poată fi
transmis fiecărei celule fiice în timpul diviziunii celulare și își folosește genele pentru a sintetiza
proteinele care sunt implicate în exprimarea trăsăturilor ereditare.