Portofoliu

Profesor: Pripa Ina Elev : Turcan Silvia 0

Liceul Teoretic Pelinia 2013

Cuprins:
Genetica.Variabilitatea.Ereditatea. Acizii nucleici, gena. Cromozomii. Reproducerea celulelor:Amidoda.Metoza.Meioza Gametogeneza Legile mendeliene Variabilitatea Mutatiile

Genetica
GENETICA
(din greac: genetikos, genitiv i genesis, origine) este o ramur a biologiei care studiaz fenomenele i legile ereditii i ale variabilitii organismelor. Genetica studiaz structura molecular i funcional a genelor, comportamentul genelor n contextul unei celule sau organism (de exemplu dominana i epigenetica), modul de transmitere a caracterelor de la prini la urmai, distribuirea genelor i variaia i schimbarea populaiilor. tiind faptul c genele sunt universale pentru organismele vii, genetica poate fi aplicat la studiul tuturor sistemelor vii, de la virusuri i bacterii la plante i animale domestice i apoi la om (n genetica medical).

Genetica n timpurile strvechi

Omul ncepe s realizeze cteva lucruri eseniale i universale despre ereditate cnd are loc n mezolitic, cnd se cultiv intens plantele i se observ combinaiile dintre acestea. Unele simboluri ale ereditii se gsesc n mitologia hindus; acum 13 000 de ani, sumerienii polenizau plantele n mod artificial i creeau rase de animale. Cea mai veche observaie asupra transmiterii caracterelor ereditare de la prini la urmai s-a gsit pe o tabl de piatr veche de peste 6.000 de ani. Piatra, descoperit n localitatea Elam situat la est de oraul Ur din Chaldeea, reprezint genealogia a 5 generaii de cai. Pe tablet sunt inscripionate indicaii referitoare la modul cum se transmit la urmai forma capului i a copitelor. Aceste mrturii demonstreaz c n Chaldeea, acum ase milenii, se practica hibridizarea cailor. Odat cu evoluia societii umane i datorit creterii necesarului de materii prime pentru industrie, s-au acumulat cunotinele despre ereditate.

Apariia geneticii ca tiin

3

DNA, the molecular basis for inheritance. Each strand of DNA is a chain of nucleotides, matching each other in the center to form what look like rungs on a twisted ladder. Desi stiinta geneticii a inceput cu lucrarile aplicate si teoretice ale lui Gregor Mendel la mijlocul secolului al 19-lea, alte teorii de mostenire i-au precedat lui Mendel. O teorie populara in timpul lui Mendel a fost asa numitul concept al mostenirii prin amestecare: faptul ca indivizii mostenesc un amestec de trasaturi de la parintii lor. Lucrarile lui Mendel au furnizat exemple in care trasaturile erau cu siguranta neamestecate dupa hibridizare, aratand ca trasaturile se produc in urma unei combinari a unor gene distincte mai degraba decat a unui amestec continuu. Amestecul de trasaturi este explicat astazi de actiunea unor gene multiple cu ajutorul geneticii cantitative. O alta teorie care a fost sustinuta la timpul acela a fost mostenirea caracteristicilor dobandite: convingerea era ca indivizii mostenesc trasaturi consolidate de parintii lor. Aceasta teorie (asociata cu Jean-Baptiste Lamarck) a fost dovedita ca fiind gresita, experienta indivizilor nu afecteaza genele transmise copiilor lor.. Alte teorii includ pangenesis a lui Charles Darwin (care cuprindea ambele aspecte: dobandite si mostenite) si reformularea lui Francis Galton a pangenesis ca fiind particulara si mostenita

Genetic mendelian i clasic.

Ereditatea caracterelor (de exemplu: copilul motenete trsturi att de la mam, ct i de la tat) a fost observat nc din antichitate. Demonstrarea tiintific acestui fapt a fost realizat abia n secolul al XIX-lea, mai precis n urma experimentelor efectuate de clugrul austriac Gregor Mendel considerat printele geneticii. Observaiile sale au permis stabilirea legilor transmiterii caracterelor ereditare, numite i Legile lui Mendel. Mendel i-a citit lucrarea Versuche uber PflanzenHybriden(Experiene asupra hibridizrii plantelor) la dou ntruniri ale Societii de Istorie Natural din Moravia n 1865. Publicarea lucrrii sale n jurnalul societii n 1866 a avut un impact slab, fiind citat doar de trei ori n urmtorii 35 ani. Recunoaterea importanei descoperirilor sale a fost realizat doar la nceputul secolului al XX-lea cnd Hugo de Vries, Carl Erich Correns i Erich von Tschermak au ajuns n mod independent la aceleai concluzii ca i Mendel, redescoperind astfel legile ereditii. n 1903 apare teoria conform creia cromozomii sunt purttorii ereditii, iar n 1909 c genele sunt localizate pe cromozomi. n 1906, William Bateson a introdus termenul genetic. n 1927, este introdus termenul de mutaie pentru a descrie schimbrile suferite de materialul genetic. n 1953 este descifrat structura elicoidal, dublu catenar a ADN-ului iar n 1957 este descris mecanismul de replicare a ADN-ului.

Variabilitatea.Ereditatea
Variabiliatea reprezinta o insusire fundamentala nu numai a organismelor de a isi
4

schimba caracteristicile sau asocierile de caracteristici. variabilitatea poate fi aplicata pentru numeroase subiecte: climat variabil, variabilitate genica, variabilitatea frecventei cardiace, variabilitatea umana, variabilitatea spatiala, variabilitatea statistica. pentru

organisme se eosebeste in special variabilitatea interindividuala intraspecifica (de exemplu inaltimea sau masa subiectilor de sex masculin dintr-o populatie) si variabilitatea intraindividuala reprezinta echilibrul homeostazic al fiecarui individ: echilibrul bioritmic, echilibrul si controlul glicemie din 24 de ore, sau orice alt parametru din organism cuprins intr-un interval de constante si ale carui variatii se incadreaza in limitele normale, compatibile cu sanatatea. variabilitatea poate depinde de factorii de mediu inconjurator sau poate fi determinata genetic, aceste aspecte au fost observate pe studiile gemenilor .

Ereditatea si variabilitatea lumii vii sunt trasaturi inseparabile si definitorii ale vietuitoarelor,
cu specificitate de specie, fiecare specie avand propriul sau patrimoniu ereditar sau propria sa zestre genetica si propria sa capacitate de variabilitate.Fenomenul ereditatiii si variabilitatii lumii vii, inclusiv al speciei umane, a trezit interesul ganditorilor tuturor epocilor si el a fost interpretat diferit, in functie de nivelul de cunoastere atins de omenire, in diferitele epoci ale evolutiei sale.Antichitatea greaca a produs primele interpretari coerente asupra fenomenului ereditatii. Prin analiza oualelor scoase de sub closca si sparte in diferite momente ale clocitului, Aristotel a demonstrat experimental ca dezvoltarea la gaina este un proces stadial si progresiv. El a enuntat teoria hematogena a ereditatii, considerand sangele ca element al transmiterii caracterelor ereditare.Ideea s-a generalizat si a dainuit pana in zilele noastre: in folclorul romanesc exista expresia: "sangele

apa nu se face", sugerand asemanarea - adica ereditatea comuna - intre rude. Anaxagora a ramas celebru, prin enuntarea teoriei transmiterii directe de caractere ereditare de la parinti la copii si o asemenea conceptie a generat ideea existentei unui organism preformat in celulele sexuale ale parintilor, cunoscut sub numele de "Homunculus", conceptie care a dominat epoca Evului Mediu.Ereditatea este o proprietate definitorie a tuturor organismelor vii, reprezentand capacitatea acestora de a transmite trasaturile lor morfologice, fiziologice, biochimice si de comportament, de la parinti (genitori) la copii (urmasi). Aceasta a asigurat continuitatea caracteristicilor viului, in cursul evolutiei biologice, fiecare specie pastrandu-si caracteristicile sale, prin transmiterea lor mai mult sau mai putin neschimbata de la o generatie la alta. Trasaturile care se transmit cu mare fidelitate de-a lungul generatiilor se numesc caractere ereditare.Asociata indisolubil ereditatii este variabilitatea care reprezinta proprietatea prin care, in cursul transmiterii fidele a caracterelor ereditare totusi, uneori, apar unele abateri, astfel ca la urmasi pot sa apara unele trasaturi care nu le-au avut genitorii. Daca asemenea abateri manifesta tendinta de a se transmite, la randul lor, cu fidelitate, de-a lungul generatiilor, ele se numesc variatii ereditare sau mutatii ereditare. Mutatiile ereditare reprezinta sursa primara a variabilitatii lumii vii si ele apar spontan sau sunt produse artificial de catre om, sub actiunea unor factori fizici, chimici si biologici.Variatiile ereditare trebuie deosebite de variatiile neereditare numite si modificatii prin care apar deosebiri aparente, exterioare, intre organisme, ca urmare a actiunii asupra acestora a unor conditii particulare de mediu, dar care dispar atunci cand organismele revin la mediul initial si asemenea conditii particulare nu mai actioneaza (daca plantele verzi sunt tinute la intuneric, ele nu mai sintetizeaza clorofila si se etioleaza; readuse la lumina, ele redevin verzi).Exista si situatii in care descendentii manifesta nu caracterele unuia sau ale celuilalt dintre genitori, ci o combinatie a caracteristicilor acestora si, in acest caz, variabilitatea se ealizeaza prin recombinare genetica. Recombinarea genetica reprezinta cea de a doua sursa a variabilitatii lumii vii. Recombinarea genetica realizeaza o diversificare enorma genotipica si fenotipica a organismelor in lumea vie, diversitatea reprezentand sursa potentiala a supravietuirii, adaptarii si transformarii evolutive a organismelor si a speciilor. La eucariote, recombinarea genetica poate fi: intracromozomala si intercromozomala.Recombinarea genetica este un fenomen universal in lumea vie, avand la baza principiul dualitatii, care se manifesta la toate nivelurile de organizare: la nivel molecular - perechile de baze azotate; la nivel macromolecular (ADN) - cate doua catene complementare pentru fiecare molecula de ADN; la nivel cromozomal - doua cromatide pentru fiecare cromozom pregatit pentru diviziunea celulara; la nivel celular - doua celule diferentiate cu potentialitati sexuale complementare - ovulul si spermatozoidul; la nivel de organism - dualitatea organelor care constituie simetria bilaterala, iar la nivel populational - diferentierea indivizilor de sex opus (mascul, femela). Diviziunea meiotica asigura formarea celulelor sexuale (gameti).Recombinarea intracromozomala se realizeaza prin crossing-over - schimbul reciproc de segmente cromozomale (de gene) intre cromozomii omologi, care are loc in profaza primei diviziuni meiotice.Recombinarea genetica intercromozomala se realizeaza prin disjunctia independenta a perechilor de cromozomi asociati in bivalenti, in fiecare dintre acestia existand cromozomi omologi, unul de origine materna, celalalt de origine paterna: Acest fenomen are loc la trecerea de la metafaza I la anafaza I a primei diviziuni nieiotice.Datorita acestor recombinari genetice, copiii nu mostenesc programul genetic al mamei sau al tatalui, ci noi combinatii de gene, separarea cromozomilor materni si paterni spre poli facandu-se probabilistic, rezultand constelatii de gene de o mare diversitate.

Acizii nucleici.Sructura
6

si functiile.
Acizii nucleici reprezinta moleculele care pastreaza, transporta si manipuleaza informatia in orice celula vie. Codul de scriere a acestei informatii este universal valabil iar mecanismele biochimice implicate sunt pe de o parte complexe si pe de alta parte foarte precise. Unitatile de baza din compozitia acizilor nucleici sunt reprezentate de nucleotide - structuri care contin pentoze ( riboza sau deoxiriboza ), acid fosforic si baze azotate cu nucleu purinic sau pirimidinic:

 Acizii nucleici pot fi impartiti in 2 mari clase, intre care exista diferente structurale si functionale: acizii ribonucleici (ARN sau RNA) si acidul dezoxiribonucleic (ADN sau DNA). Ambele macromolecule prezinta din punct de vedere chimic o structura polinucleotidica, construita cu ajutorul legaturilor fosfodiesterice si avand in componenta pentoze facand din ADN si ARN molecule inrudite. Exista insa diferente nete la nivelul structurii: pentoza din ARN este reprezentata de riboza iar in ADN de deoxiriboza, o riboza in care gruparea hidroxil de la carbonul 2 lipseste fiind, inlocuita cu hidrogen. ARN are o structura predominant monocatenara iar ADN are o structura bicatenara. Timina din ADN este inlocuita cu uracilul in molecula de ARN.

 ADN-ul, structura polinucleotidica dublu catenara, formeaza genomul unui organism, cu alte cuvinte, totalitatea genelor care poarta informatia acelui sistem biologic. ADN-ul este prezent in nucleul celulelor (si in mitocondrii) sub forma de cromatina sau cromozomi pentru animalele eucariote. La eucariote cromatina apare in nucleul celulelor in perioadele de repaus. In momentul inceperii mitozei cromatina se organizeaza in cromozomi, complexe ADN-proteine cu numar diferit de la specie la specie (la om 44xy sau 44xx). Lungimea de aproximativ 2m a ADN-ului eucariotelor face necesara o supercompactare a acestei molecule care trebuie sa incapa intr-un nucleu cu dimensiuni de ordinul micronilor. Aceasta superhelicare se realizeaza cu ajutorul unor proteine speciale numite histone.

o Reprezinta un proces absolut necesar de transfer a informatiei genetice de pe ADN (o portiune a ADN-ului numita gena) pe ARN-ul mesager. Acesta este modalitatea de transport a informatiei care se gaseste in nucleu, la ribozomii din citoplasma, in vederea sintezei proteinelor. o Transcriptia reprezinta sinteza ARN-ului mesager. Structura acestuia este dictata de matrita ADN-ului copiat (gena). Aceasta matrita sau portiune de ADN numita gena se poate afla pe oricare dintre cele 2 catene ale ADN-ului si este transcrisa in functie de necesitatile proteice ale fiecarei celule. o Mesajul continut in ADN este transferat moleculelor ARNm, care va copia complementar informatia.

Initierea -transcrierea informatiei pe ARN necesita la inceput un semnal de initiere. ARN-polimeraza se fixeaza pe o portiune a ADN-ului numita promotor. Acest locus promotor este constituit din aproximativ 40 de perechi de nucleotide specifice inceputului fiecarei gene. Elongarea - ARN-polimeraza va incepe elongarea moleculei de ARN folosind ribonucleotide care se ordoneaza conform matritei ADNului care se copiaza.
10

Terminarea - se face cand ARN-polimeraza ajunge la capatul genei. Cu ajutorul factorului aceste semnale sunt recunoscute, enzima paraseste gena matrita si poate sa isi reia functionarea in alta parte .

Gena

Gena

este o unitate molecular a ereditii n organismele vii. Comunitatea tiinific a

denumit astfel poriunile din ADN sau ARN care codific un polipeptid sau a unui lan ARN ce are o funcie anume [1] n cadrul organismului, totui nc exist controverse privitoare la acest ultim aspect. Organismele vii depind de gene deoarece ele codeaz toate proteinele i lanurile ARN funcionale. Genele conin informaia pentru construirea i meninerea funciilor celulare unui organism i transfer mai departe trsturile descendenilor. Toate organismele posed gene pentru diferite trsturi biologice, unele fiind evidente de la nceput, cum ar fi culoare ochilor, numrul membrelor, i altele nefiind evindente imediat, cum ar fi grupa sanguin, riscul crescut pentru anumite boli sau multitudinea proceselor biochimice din celule. Cuvntul "gen", inventat n 1909 de botanistul Danez Wilhelm Johannsen, vine din limba greac, genos, romn: origine, i este folosit de mai multe discipline, inclusiv genetica clasic, genetica molecular, biologia evoluionist i genetica populaiilor. Deoarece fiecare disciplin modeleaz biologia vieii n mod diferit, i modul de utilizare a cuvntului "gen" variaz. Astfel, el se poate referi att la partea material, ct i la cea conceptual. Dup descoperirea ADN-ului ca material genetic, i odat cu dezvoltarea biotehnologiei i o dat cu proiectul decodriigenomului uman, cuvntului "gen" a nceput s se refere mai ales la n elesul su din biologia molecular, adic la segmentele de ADN pe care celulele le transcriu n ARN i le traduc (cel puin n parte) n proteine. n vorbirea obinuit, "gen" se refer mai ales la cauzele ereditare ale trsturilor i bolilor unei fiine vii -- de exemplu se presupune c exist o gen a obezitii. Mai exact, un biolog se poate referi la o alel sau o mutaie

11

care este implicat sau asociat cu obezitatea. Aceasta deoarece biologii cunosc mul i ali factori n afar de cel genetic care decid dac o persoan va fi sau nu obez, de exemplu modul de alimenta ie, micarea, mediul prenatal, creterea, cultura i disponibilitatea hranei. De asemenea, este foarte puin probabil ca variaii n cadrul unei singure gene sau al unui singur locus genetic s determine n mod complet predispoziia genetic pentru obezitate. Aceste aspecte ale ereditii -- efectul combinat ntre gene i mediu, influena mai multor gene, par s fie ceva obinuit la multe i probabil chiar majoritatea trsturilor complexe. Termenul "fenotip" se refer la caracteristicile care rezult din acest efect comb inat.

Cromozomii
structur celular ce poate fi observat n cursul diviziunilor celulare n etapa numit metafaz i care reprezint forma condensat a cromatinei interfazice, structur nucleoproteic format din asocierea unei molecule de ADN cu proteine. Cromozomii au rol n pstrarea i transmiterea corect a informaiei ereditare la celulele fiice n cursul diviziunilor celulare mitotice sau meiotice.

Cromozomul ( din limba greac chromo- culoare i soma- obiect) este o

12

Exista doua tipuri de cromozomi: -cromozomul de tip procariot -cromozomul de tip eucariot.

1) Cromozomul de tip procariot:

-este caracteristic bacteriilor si algelor albastre-verzi -are o organizare relativ simpla si este format dintr-o macromolecula de ADN, dublu catenara,elicala circular covalent inchisa , cu o varietate de proteine. GENOMUL VIRAL: este alcatiut dintr-o molecula de ADN (acidul dezoxiribonucleic) sau ARN (acidul ribonucleic), unucatenara sau bicatenara,liniara sau circulara,inchisa intr-un invelis de proteine. - are o functionalitate particulara -la viroizi genomul este in exclusiv ADN

13

-la eucariote are o organizare mai complexa in sensul ca ADN este permanent compexat cu proteine histonice si alte proteine. Fiecarei specii ii apartine un anumit numar de cromozomi,de forma si structurabine definite;astfel organismele eucariote pot fi identificate prin complementul lor cromozomal. Toate celulele din constitutia corpului unui organism pluricelular au aceiasi numar de cromozomi,acesta fiind in numar de doi. Celulele reproducatoare poseda numai un singur set de cromozomi si se numesc haploide. NUMARUL DE COMOZOMI DIN CADRUL SETULUI HAPLOID este o constanta pentru fiecare specie. majoritatea speciilor de plante ,animale si fungi au complemente cromozomale formate din 10-50 de cromozomi. FORMA cromozomilor metafizici este adesea de betisoare;uneori pot fi filoformi sau granulari. DIMENSIUNILE cromozomilor sunt in general de ordinul micronilor. AUTOZOMII sunt cromozomo normali ai complementului unei specii.Ei poarta gene care controleazadiferite caractere;morfo-anatomice si eco-fiziolologice ale organismelor. HETEROZOMII sunt cromozomi care contin un set de gene cu rol decisiv in determinarea sexului unui individ.

2) Sructura cromozomului de tip eucariot:

Cromozomi sunt structuri cu o morfologie dinamica -aspectul lor se modifica pregnant in timpul ciclului celular -cromozomul profazic si metafizic este format din doua elemente fibriliare numite cromatine. Cele doua cromatine a unui cromozom sunt omoloage din punct de vedere morfologic,biochimic,genetic si functional;una reprezinta copia celeilalte,deoarece rezulta in urma unui fenomen de replicare (copiere) de unde si numele de "cromatide surori." Comadidele sunt unute intre ele printr-o regiune numita centromer. Centromerul delimiteaza in cadrul unui cromozom doua portiuni egale sau inegale numite brate. uneori centromerul este situat la unul dintre capetele cromozomului;in acast caz cromozomul are un singur brat. Dupa pozitia centromerului se disting mai multe tipuri morfologice de cromozomi(metacentric,submetacentric,subtelocentric,telocentric sau acrocentric.La oanumita specie se gasesc in mod constant tipuri morfologice particulare de cromozomo; identificarea acestora este de mare utilitate pentru cunoasterea cariotipului uneu specii, a carui analiza esta deosebit de relevata in caracterizarea acesteia. Prin cariotip se intelege setul de cromozomi caracteristic unei anumite specii.

Reproducerea celulelor:

Amitoza

,Meioza,Mitoza.
Reproducera celulelor asigura procesul de crestere, precum si cel de regenerare a tesuturilor. Exista doua tipuri de reproducere celulara : prin
14

diviziune directa- amitoza si prin diviziune indirecta- mitoza (la celulele somatice) si meioza (la celulele sexuate). Diviziunea indirecta presupune diviziunea nucleului (cariochineza) si diviziunea citoplasmei (citochineza). In diviziunea mitotica genele se distribuie egal intre celulele fiice.

Amitoza se caracterizeaza prin anumite particularitati : -nu se realizeaza spiralizarea

cromozomilor ; -nu se formeaza fusul de diviziune ; -initial se multiplica nucleolii ; -invelisul nuclear nu dispare ; -dupa diviziunea nucleului exista cazuri cind citoplasma nu se divide, fapt ce contribuie la aparitia celulelor polinucleare. Amitoza reprezinta un mod rapid de diviziune a celulelor si este caracteristica pentru majoritatea organismelor monocelulare, pentru tesuturile patologice, celulele batrine la care s-a redus capacitatea de diferentiere.

Mitoza se caracterizeaza prin restructurari complexe ale nucleului, urmate de formarea unor
structuri specifice- cromozomii. In rezultatul mitozei, din celula initiala diploida (2n) se formeaza 2 celule-fiice identice cu celula-mama. Ciclul celular (mitotic) include interfaza (pregatirea pentru diviziune) si diviziunea propriu-zisa.

Interfaza constituie cca 90% din ciclul celular. In aceasta perioada cromozomii au aspectul unor
filamente care nu se observa sa microscopul optic. Interfaza include 3 etape : 1.presintetica(G 1) : -celula se pregateste pentru replicarea ADN-ului ; -se sintetizeaza ARNul, proteinele structurale, enzimele necesare pentru sinteza ADNului. 2.sintetica(S) : -se sintetizeaza ADNul. 3.postsintetica : -se acumuleaza ATPul ; -se sintetizeaza proteinele, in special pentru fusul de diviziune ; -se reduplica centriolii. Diviziunea propriu-zisa, mitoza, consta in 4 faze : 1.Profaza(50%) : -se mareste volumul nucleului si al celuei, determinindu-se rotunjirea ei ; -se reduce activitatea functionala a celulei ; -centriolii migreaza spre polii celulei ; -cromozomii se spiralizeaza si, prin urmare, se ingroasa si devin vizibili la microscopul optic ; -se resoarbe nucleolul si membrana nucleara ; -se formeaza firele fusului de diviziune ; cromozomii migreaza in citoplasma . 2.Metafaza(13%) : -cromozomii spiralati migreaza spre ecuatorul celulei, formind placa metafazica ; -centromerii cromozomilor se unesc cu firele fusului de diviziune. 3.Anafaza(7%) : -se diminueaza viscozitatea citoplasmei ; -se divid centromerii ; -cromatidele migreaza spre poli. 4.Telofaza(30%) : -cromozomii se despiralizeaza ; -se formeaza membrana nucleara ; -se restabilesc nucleolii. Prin mitoza se asigura : -stabilitatea numarului de cromozomi in procesul de dividere a celulelor somatice ; -sustituirea celulelor si regenerarea tesuturilor si organelor ; -cresterea si dezvoltarea organismului pluricelular.

15

16

Paralele intre mitoza si meioza

Mitoza
Diviziunea mitotica, diviziunea directa, diviziunea cariochinetica sau pe scurt : mitoza, reprezinta diviziunea celulelorsomatice diploidein urma careia rezulta doua celule diploide perfect identi ce cu celula mama. Acest proces determina cresterea in lungime si grosime a organismelor, dar si reproducerea lor in cazul inmultirii vegetative. La organismele vegetale are loc la nivelul tesuturilor meristeme primare si secundare. Nu prezinta conjugarea cromozomilor omologi, sau fenomenul de crossing over. Mitoza are cinci faze de diviziune: interfaza, profaza, metafaza, anafaza si telofaza.

Interfaza
Faza intermediara intre doua diviziuni mitotice, se numeste interfaza si se caracterizeaza printr-o activitate intensa a nucleului.In aceasta faza nucleul este omogen, nucleoli sunt bine conturati, vizibili la microscop, sntetizand replicativ ADN-ul, ARN-ul si proteinele ce determina structura bicromatidica a cromozomilor.Cromozomii nu sunt inca vizibili datorita faptului ca sunt alungiti in filamente subtiri despiralizati.

Profaza
Faza de pregatire a mitozei se numeste profaza si este caracterizata prin marirea nucleului care catre sfirsitul acestei faze va disparea.La inceputul profazei nucleul este bine conturat si vizibil la microscop, fiind granulat fin datorita cromatinei, continand unul sau mai multi nucleoli si imbracat in membrana nucleara. Granulele de cromatina se condeseaza, formind fire lungi care se incolacesc intr-un spirem. Acesta din urma se condeseaza si se spiraleaza in continuare, apoi incepe sa se scurteze, sa se ingroasesi fragmenteaza intr-un numar diploid de segmente. Catre sfarsitul profazei membrana nucleului se dizolva, segmentele se individualizeaza devenind cromozomi care raman liberi in citoplasma celulei.Nucleoli dispar treptat si apar filamentele fusului de diviziune intr-un numar diploid egal cu numarul de cromozomi existenti in celula. Caracteristica principala a profazei este dublarea numarului de cromatide, cromozomii initiali ai celulei fiind monocromatidici, astfel asigurandu-se trecerea informatie genetice complecta catre celulele fice ce se vor Metafaza. Aceasta faza este caracterizata prin formarea placii ecuatoriale a celulei, cromozomii se orinteaza catre ea, iar nucleul si nucleolii nu mai sunt vizibili. Cromozomii bicromatidici se fixeaza cu ajutorul centromerului pe care-l detin, pe filamentele fusului de diviziune, in zona mediala intr-un singur plan. Prin tratarea cu colchinina, metafaza poate fi blocata, cromozomii fiind ingrosati si bine conturati se coloreaza intens si pot fi numarati in scopul stabiliri unei harti comozomiale, denumita cariograma. Catre sfarsitul metafazei, fiecare cromozom cliveaza longitudinal, se separa cromatidele surori si apoi se divide centromerul.

Anafaza
Cromatidele surori se orienteaza de o parte si de alta a placii ecuatoriale catre cei doi poli ai celulei devenind cromozomi desine statatori, formand la fiecare pol cate un set diploid de cromozomi monocromatidici. Anafaza se incheie in momentul in care toti cromozomii au ajuns la cei doi poli, cromozomiiscurti separandu-se mai devreme decat cei scurti. Deplasarea cromozomilor se datoreaza contractiilor filamentelor fusului de diviziune.

Telofaza
Se caracterizeaza prin procese opuse profazei.Fusul de diviziune dispare, se refac nucleolii si membrana nucleara. Cromozomii se regrupeaza in doua structuri nucleare la poli celulei, se subtiaza si se despiralizeaza.Are loc decondesarea lor si apare peretele de separare a celulei. La sfarsitul telofazei are loc citochineza, prin despartirea

17

celor doua celule fiice, in care s-a impartit in mod egal citoplasma cu organitele si aparatele celulare ale celulei mama. Aceste celule sunt indentice intre ele si indentice cu celula mama si intra imediat dupa incheierea telofazei in propiile interfaze.

Meioza
Diviziunea meiotica are loc in tesuturile aparatului de reproducere, se realizeaza prin doua diviziuni succesive, una reductionala sau altfel denumita heterotipica si a doua ecvationala sau homeotipica.Meioza se caracterizeaza prin obtinerea a patru celule haploide (n) neindentice, numiti gameti, dintr-o celula mama diploida (2n). In timpul acestei diviziuni are loc procesul de crossing over in urma conjugarii cromozomilor omologi. Durata diviziuni meiotice este de la 1zi pina la 5 zile,in regnul vegetal, iar in cel animal si la oameni de pina la 6 luni.

Profaza primara
In cadrul meiozei , profaza primara se deosebeste de profaza mitotica printr-o durata mai lunga, impartita in 5 stadii diferite, in care cromozomii sufera o serie de modificari prin fenomenul de crossing over, la sfarsitul profazei nefiind vizibili dinstictiv. Cele 5 stadii ale profazei primare sunt: leptonem, zigonem, pachinem, diplonem si diachineza. 1.Leptonem: este stadiul in care membrana nucleara si nucleolii sunt inca evidenti, cromozomii fiind individualizati sub forma de filamente subtiri. Acestia in numar diploid(2n) incep sa se ingroase, se spiralizeaza formand spiremul ce se segmenteaza monovalent, cromozomii fiind monocromatidici. 2.Zigonemul: este un stadiu scurt a profazei primare, in care nucleolii sunt inca evidenti. Cromozomii omologi sufera un fenomen de conjugare, formand cromozomi bivalenti, mai putin cromozomii ce determina sexul.Fenomenul de conjugare se numeste sinapsis si are loc pe toata lungimea cromozomilor omologi. Numarul de cromozomi divalenti este haploid(n). 3.Pachinem: cromozomii bivalenti se scurteaza si se ingroasa puternic, legatura dintre cromozomii omologi devenind mai stransa, aparent o fuziune.In acest stadiu apare fenomenul de crossing over, cromozomii omologi schimband informatiile genetice intre ele, gene de la celula tata fiind inlocuite cu gene mama si invers.Schimbul de segmente informationale intre cromozomi va duce la rezistenta mai buna, o adaptare mai eficienta la mediu a noului organism ce se va naste in urma fecundarii. 4.Diplonem: cromozomii bivalenti cliveaza longitudinal, in patru cromatide care scindeaza formand o tetrada. Desi cromatidele se departeaza ele raman unite in zonele de chiasma unde s-a realizat recombinarea cromozomilor. Chiasmata este o urmare a fenomenului de crossing over. 5.Diachineza: este ultimul stadiu a profazei primare, caracterizata printr-o ingrosare maxima a tetradei si o tendinta de separare divergenta. Chiasmele migreaza catre extremitatile cromozomilor acestia luand adeseori forma de inel. In acest stadiu nucleolii au disparut si are loc dizolvarea membranei nucleului.

Metafaza primara
Dupa resorbirea membranei nucleare si formarea complecta a fusului de diviziune, incepe metafaza caracterizata prin dispunerea cromozomilor in zona mediala a celulei formand placa ecuatoriala .

Anafaza primara
Cromozomii omologi ce au alcatuit cromozomii bivalenti, devin liberi in aceasta faza migreaza catre cei doi poli ai celulei, datorita separari tetradelor cromatidice.Altfel decat la mitoza, centromerii raman intregi si se deplaseaza cu intregul cromozom catre polul fusului de diviziune, realizandu-se reducerea haploida a numarului de cromozomii. Aceasta este diferenta primordiala intre meioza primara si cea secundara.

Telofaza primara
Cromozomii ajunsi la cei doi poli sufera o despiralizare si decondensare continua, organizandu-se in doi nuclei noi, fiecare cu o garnitura haploida(n) de cromozomi Dupa refacerea membranei nucleului, se produce o interchinezie prin aparitia unei calule diade formata din doua celule a caror nuclei prezinta cromozomi dicromatidici. Cele doua celule nu sunt indentice intre ele si nici cu celula mama, iar diviziunea merge mai departe, ele intrand in profaza meiozei secundare. Diviziunea meiotica secundara
Aceasta diviziune se aseamana cu mitoza, cu difernta ca celulele obtinute in stadiul primar au deja cromozomi bicromatidici intr-un numar haploid si nu este necesara dublarea cantitatii de ADN, rezultand patru celule haploide diferite numiti gameti.

Profaza secundara
In fiecare celula haploida a diadei are loc individualizarea cromozomilor, ingrosarea lor si disparitia nucleolilor. Membrana nucleului se dizolva si se formeaza fusul de diviziune.

Metafaza secundara
Cromozomii se fixeaz la placa ecuatoriala prin intermediul centromerilor, iar catre sfarsitul acestiei faze are loc despartirea cromatidelor surori si dividerea centromerilor.

Anafaza secundara
Dupa separarea cromatidelor ,acestea migreaza catre cei doi poli in seturi haploide, aici devenind cromozomi de sine statatori monocromatidici.

Telofaza secundara
In fiecare celula a diadei, cromozomii se reorganizeza in nuclei, se reface membrana nucleara, apar nucleoli, iar prin efectul de plasmodiere ia nastere o celua tetrada care sedivide in patru celule independente, haploide, avind un numar (n) corespunzator

18

numarului diploid (2n) de cromozomi ai celulei initiale. Aceste celule se numesc gameti si reprezinta starea haploida a celulelor somatice.

19

Gametogeneza
Gametogeneza este procesul de formare a gameilor, adic a celulelor sexuale masculine i
feminine. Gametogeneza la femele se numete ovogenez, iar la masculi,spermatogenez.

20

Procesul de gametogenez cuprinde:spermatogeneza i ovogeneza i se desfoar n 3 faze:germinativ (de multiplicare);cretere (de dezvoltare)i de maturare.

Spermatogeneza
21

Spermatogeneza cuprinde totalitatea transformrilor prin care trec spermatogoniile (gonocitele primordiale masculine) pn devin celule sexuale mature (spermatozoizi). Procesul se desfoar la nivelul epiteliului germinativ din tubii seminiferi de la nivelul testiculului. Perioada germinativ (sau de multiplicare) este parcurs n timpul prepubertii cnd gonocitele primordiale se divid mitotic i produc 2 categorii de celule: mici-identice cu gonocitele primordiale i altele mari-denumite spermatogonii prfoase " de tipul A care ulterior se vor divide mitotic (n mod repetat) genernd spermatogoniile crustoase" de tipulB, care vor continua linia seminal. Perioada de cretere debuteaz odat cu pubertatea i const n creterea i dublarea volumului spermatogoniilor i transformarea acestora n spermatocite de ordinul I.Perioada de maturare se caracterizeaz prin faptul c, spermatocitele de ordinul I se divid reducional i produc 2 spermatocite de ordinul II cu set haploid (n) de cromozomi. Acestea se divid mitotic imediat i rezult n final 4 spermatide. Spermatidele parcurg procesul de metamorfoz celular denumit spermiogenez n care fiecare spermatid se transform ntr-un spermatozoid Morfologia spermatozoidului. Spermatozoidul a fost pus n eviden pentru prima dat n 1667 de Ham din Leyda (la om) i n 1679 de Antony VonLeeuwenhek (la animale). Spermatozoidul se dezvolt din spermatocitul de ordinul II i spermatide. Fiecare spermatozoid este alctuit din 3 poriuni principale: cap, pies de conjugare(gt) i flagel (sau coad).Coada(flagelul) este format din trei poriuni sau piese numite; piesa intermediar, piesa principal i piesa terminal. capul spermatozoidului are o lungime de circa 10 microni, form variabil cu specia i conine acrozomul-cu rol esenial n procesul fecundaiei pentru c perforeaz membrana extern groas denumit zona pellucid (din jurul membranei viteline a ovulului). Acesta elibereaz o enzim denumit hialuronidaz ce are rolul de a depolimeriza acidul hialuronic (cementul" ce unete celulele coroanei radiata) i de a favoriza ptrunderea spermatozoidului printre celulele foliculare i fecundarea ovulului. Dup maturare, forma capului spermatozoidului este variabil cu specia: sferic (om), secer sau crlig (oarece i obolan), ovalar (berbec, armsar, vier, ap, cotoi i cine) sau spiralat (coco); Structura spermatozoidului piesa de conjugare este scurt de circa 1 micron, se dispune n partea posterioar a capului spermatozoidului, leag capul de coad, este foarte fragil, se detaeaz cu uurin de coad i este acoperit la exterior de o membran citoplasmatic foarte delicat; *t* coada spermatozoidului (sau flagelul) este lung, are aspect filamentos i include o fibril central i o teac protoplasmatic. Este alctuit din 3 piese: intermediar, principal i terminal: piesa intermediar are o lungime de circa 10 microni, se dispune ntre jumtatea anterioar i posterioar a centriolului distal. n plan central conine un filament axial alctuit din microtubuli, 2 fibrile centrale peste care se dispun concentric 9 fibrile periferice duble (2+9+9). Un filament spiral ce conine circa 25 spirale i este format din granule mitocondriale dispuse n jurul filamentului axial peste care, la exterior, se dispune o capsul extern foarte subire denumit teac protoplasmatic; piesa principal este componenta cea mai lung (de circa 50 microni) a cozii, este alctuit din filamentul axial nconjurat la exterior de 2 membrane 22

(intern i extern) fine ntre care se interpune un strat de citoplasm i un triplu filament spiral (permite micarea de naintare a spermatozoidului); piesa terminal este componenta scurt i lipsit de nveliul spiral al cozii, este alctuit dintr-un filament axial (ce se reduce progresiv) acoperit, la exterior, de o membran extern, superficial.
*microtubuli *mitocondrii *Piesa intermediar\ *Piesa principal\ *inel (anulus) *perforator *acrozom *membrana *acrozomic\ intern\ *spa]iul *subacrozomic *membrana *acrozomic\ extern\ *plasmalema *piesa bazal\ *centriolul proximal *coloane segmentare *piesa terminal\ *tubuli *dispozitiv fibrilar *dispozitiv fibrilar inelar

Ovogeneza
Ovogeneza cuprinde complexul de transformri prin care trece ovogonia din stadiul de celul germinal iniial pn devine ovul matur (sau ovocit) apt pentru fecundare. Procesul de ovogenez se desfoar n zona cortical a ovarului n interiorul unei formaiuni histologice denumit folicul ovarian. Se parcurg 3 faze: germinativ (de nmulire)-se desfoar n timpul vieii embrionare pornind de la ovogoniile din ovarul embrionar. n perioada de dezvoltare embrio-fetal se formeaz, n ovar, rezerva de celule sexuale femele pentru toat viaa (circa 60.000-100.000 ovocite de ordinul I) care ns rmn n stare latent-biologic fiind blocate n profaza diviziunii meiotice (reducionale) pn la pubertate; de cretere-debuteaz imediat dup natere i dureaz ani de zile (de ex.: la hominidae 20-30 ani) i reprezint perioada n care se produce i se acumuleaz vitelusul prin procesul de vitelogenez Vitelusul este format din substanele nutritive (glicogen, lipide, fosfolipide etc) produse n ficat, vehiculate de snge i pinocitate (n ovocite) cu microvilozitile de la suprafaa membranei ovocitelor primare; de maturare a ovocitului-ncepe la pubertatea animalului i se parcurg 2 diviziuni de maturare: meiotic (sau reducional)-din ovocitul de ordinul I (sau primar) se obin 2 celule inegale: una de talie mare haploid (cu n cromozomi), denumit ovocit de ordinul II i cealalt de talie mic denumit primul globul polar care se va divide; mitotic (sau ecuaional),din ovocitul de ordinul II se formeaz un ovul matur i nc un globul polar. n finalul perioadei de maturare se formeaz un ovul matur i trei globuli polari. 23

Legile mendeliene
Gregor Mendel este fondatorul geneticii ca stiinta. El a studiat transmiterea
caracterelor ereditare in descendenta si a fundamentat legile ereditatii.

Marea importanta a legilor mendeliene consta in:

1. demonstrarea faptului ca, transmiterea ereditara a caracterelor se realizeaza prin intermediul unor factori ereditari , prezenti in toate celulele organismului. Prin combinarea probabilistica a acestor factori ereditari, de origine materna si paterna, rezulta segregarea caracterelor in descendenta.

2. studiile lui Mendel au dovedit ca factorii ereditari recesivi pot sa nu se manifeste la descendenta , ramanand in stare ascunsa. Aceasta inseamna ca transmiterea factorilor ereditari nu este afectata de prezenta caracterului respectiv, ei mostenindu-se la urmasi numai pe baza combinarii probabilistice a factorilor ereditari.
24

Mendel a lucrat in special pe mazare, planta ce se reproduce prin autopolenizare.Soiurile folosite prezentau caractere distincte si constante, produceau descendenti similari si se puteau hibrida prin polenizare artificiala si incrucisata. Hibridarea este procesul de incrucusare intre indivizi deosebiti genetic.Descendentii se numesc hibrizi.Cand indivizii se deosebesc printr-o pereche de caractere ereditare este vorba de monohibridare, iar cand se deosebesc prin doua perechi de caractere ereditare ,de dihibridare. Ulterior s-a dovedit ca legile mendeliene sunt valabile si la animale. Un exemplu il constituie incrucisarile intre tipul salbatic de cobai de culoare gri, cu cel cu blana alba, de tip albinos. Prin hibridarea intre o femela alba cu un mascul gri,puii au fost toti de culoare gri . Gena pentru culoarea gri este dominanta, iar pentru coloarea alba este recesiva. Puii hibrizi mostenesc ambele gene, dar nu o manifesta decat pe cea dominanta (F1). In F2 s- a produs segregarea: trei sferturi dintre pui au fost de culoare gri si un sfert de culoare alba. Cercetarile ulterioare au demonstrat ca legile mendeliene au valabilitate si la om.Mendel fiind si matematician , a cautat sa aplice calculul probabilitatilor in interpretarea rezultatelor obtinute la hibridarea plantelor. In cazul incrucisarii intre organisme care difera printr-o pereche de caractere (AA si aa) se obtin in prima generatie , exclusiv heterozigoti (Aa ) la care se manifesta caracterul dominant, aceste organisme heterozigote produc doua tipuri de gameti ( A si a ) in proportie egala. La incrucisarea intre organisme heterozigote ( Aa * Aa ), prin combinarea probabilistica gametilor , se obtin urmatoarele tipuri de organisme :tipurile de organisme AA (25%) si Aa (50%) sunt identice fenotip, asa ca in F2, segregarea dupa fenotip este de 75% cu caractere dominante si 25% cu cele recesive. iq266e5537pqqh In cazul incrucisarii intre plante de mazare , care se deosebesc prin doua perechi de caractere, Mendel a observat ca in F2 aproximativ din boabe erau netede si erau zbarcite.Referitor la culoare,a obsrevat , de asemenea, ca aproximativ 3/4erau galbene si erau verzi.Pe baza calculului probabilitatilor, sansa aparitiei concomitente a doua fenomene independente este egala cu produsul probabilitatilor lor separate.Astfel, G. Mendel a prevazut ca:

9/16 (3/4*3/4) din boabe vor fi netede si verzi, 3/16 (3/4*1/4) vor fi netede si verzi,
25

3/16 (1/4*3/4) vor fi zbarcite si galbene, 1/16 (1/4*1/4) vor fi zbarcite si verzi.

26

27

El a gasit in realitate urmatorul numar de boabe : 315 netede si galbene, 108 netede si verzi, 101 zbarcite si galbene, 32 zbarcite si verzi. Raport 9:3:3:1. Noi combinatii de gene la hibrizi. Cunoasterea legilor mendeliene a creat posibilitatea realizarii de organisme care prezinta noi combinatii de gene diferite de cele ale genitorilor.In primul rand , trebuie subliniat ca ,prin incrucisarea unor organisme homozigote, de pilda AA x aa , prima generatie este heterozigota (Aa) in proportie de 100%, iar in F2 se produce segregarea , astfel ca 50% dintre descendenti sunt homozigoti (AA sau aa) si 50% sunt heterozigoti (Aa) .In generatia a treia (F3) obtinuta prin autofecundare ,numai 25% dintre descendenti sunt heterozigoti (Aa); in generatia a patra (F4), obtinuta tot prin autofecundare , numai 12,5% etc. Aceasta inseamna ca in fiecare generatie de dupa incrucisare se mareste frecventa organismelor homozigote si se reduce cea a organismelor heterozigote .Cunoasterea acestui fenomen prezinta importanta practica , deoarece soiurile de plante si rasele de animale trebuie sa prezinte un anumit grad de homozigotie care le da posibilitatea sa-si transmita caracterele utile cat mai fidel la urmasi.De asemenea ,prin cunoasterea modului in care se combina si segrega caracterele la hibrizi, se pot realiza noi combinatii de gene , utile pentru practica.Astfel daca se hibrideaza doua linii homozigote care se deosebesc prin doua perechi de caractere (AABB x aabb) , in F1 descendenta va fi dublu heterozigota (AaBb), iar in generatiile urmatoare se va reduce heterozigotia si va creste gradul de homozigotie.Homozigotii aparuti vor fi insa de patru tipuri : doi de tip parental (AABB si aabb) si doi de tip recombinat (Aabb si aaBB) . Ca urmare prin incrucisarea a doua linii homozigote , rezulta in cele din urma 4 linii homozigote ,din care jumatate reprezinta noi combinatii de gene . G. Mendel in elaborarea legilor sale , a pornit de la ipoteza ca in celulele somatice factorii ereditari se gasesc sub forma de perechi, iar in celulele sexuale sub forma simpla. Cercetarile ulterioare efectuate la nivel celular au demonstrat ca celulele somatice au un numar dublu de cromozomi (2n) comparativ cu cele sexuale (n) .Genele dispuse pe cromozomii perechi se recombina in cazul hibridarii sexuate pe baza legilor mendeliene . In felul acesta s-a demonstrat ca factorii ereditari mendelieni au o existenta reala , materiala , ei fiind plasati pe cromozomi si prezentand independenta in procesul de recombinare . Legile ereditatii descoperite de G. Mendel au o mare insemnatate pentru ca arata modul cum se realizeaza segregarea caracterelor la hibrizi si in general , cum se transmit ele dea lungul generatiilor . Aceste legi constituie baza teoretica si practica a cercetarilor de ameliorare a plantelor si animalelor . Hibrizii heterozigoti din F1 au o vigoare sporita ,
28

ceea ce le cofera un avantaj in productie . Prin combinarea factorilor ereditari ai genitorilor se pot produce soiuri si rase noi .In genetica umana , cunoscand modul de transmitere a unor caractere normale sau patologice , ce poate interveni prin sfaturi genetice pentru reducerea frecventei unor maladii ereditare , datorate , in majoritatea cazurilor , unor gene recesive care ajung in stare homozigota . Urmarind statistic cum se transmit anumite insusiri la diferite generatii, G. Mendel a formulat primele legi ale ereditatii. Acestea au ramas insa necunoscute pana in anul 1900, cand trei botanisti : Hugo de Vries in Olanda, E. Tschermak in Austria si C. Correns in Germania le-au redescoperit independent , pe baza unor experiente similare cu cele mendeliene..Apare astfel genetica ca stiinta. Cercetarile in domeniul geneticii continua, la inceputul sec. al XX-lea se elaboreaza teoria cromozomiala a ereditatii, apoi se descopera rolul genetic al acizilor nucleici, iar in 1953 cercetatorii au reusit sa descifreze structura intima a macromoleculei de AND. Dupa 1970 a aparut ingineria genetica, stiinta care se ocupa cu sinteza artificiala de gene, cu transferul de gene de la o specie la alta, cu hibridarea celulara, cu obtinerea de plante intregi, etc. Cercetarile de inginerie genetica au implicatii in rezolvarea unor probleme importante din agricultura, industria alimentara, industria farmaceutica, profilaxia si tratamentul unor boli ereditare,etc.

29

30

31

MUTATIILE GENETICE
Mutaia reprezint o schimbare n cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse
fie n cadrul meiozei, fie din cauza unui agent extern, precum iradierea sau viruii.

Tipuri de variaii i rolul lor n evoluie

Din punctul de vedere al semnificaiei lor n relaiile organismului cu mediul, ca i n procesul evoluiei (deci ca fenomen individual), variaiile se pot mpri n dou mari categorii: variaii care afecteaz structura genotipului i, din aceast cauz, se pot transmite la descendeni; variaii care afecteaz doar caracterele fenotipice, genotipul rmnnd neschimbat; asemenea varia ii nu se pot transmite la descendeni.

Din prima categorie fac parte mutaiile, n sensul cel mai larg al acestei noiuni, i recombinrile genetice. Din a doua categorie fac parte modificaiile.

32

Mutaiile genetice

n sensul cel mai larg sunt modificri ce se produc la nivelul genelor, al cromozomilor sau al altor constitueni celulari purttori ai ereditii, deci schimbri ale genotipului. Dup substratul pe care l afecteaz, mutaiile, la rndul lor, pot fi mprite n mutaii genice, cromozomice, genomice sau plastidice.

Apariia mutaiilor
Mutaiile pot aprea datorit aciunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau biologici.Mutaiile transmise de la prini la copil poart denumirea de mutaii ereditare sau mutaii germline, deoarece acestea sunt prezente n celulele germinale. Acest tip de mutaie nu se poate trata. Ea va fi prezent n fiecare celul din organismul persoanei afectate.Mutaiile care apar doar dup fertilizare, sunt numite mutaii noi. Mutaiile noi pot explica tulburrile genetice n situaia n care un copil are o mutaie n fiecare celul, ns nu are n familie alte cazuri de acest gen.Mutaiile genetice dobndite sau somatice apar n ADN-ul celulelor individuale, ntr-un anumit moment al vieii unei persoane. Cauzele acestor modificri pot fi factorii de mediu (radiaiile ultraviolete ale soarelui) sau pot aprea n cazul n care apare o eroare n copiile ADNului, n timpul diviziunii celulare.Mutaiile dobndite n celulele somatice nu pot fi transferate din generaie n generaie.De asemenea, mutaiile pot s apar ntr-o singur celul, ntr-un embrion timpuriu. Cum toate celulele se divid n timpul creterii i dezvoltrii, persoana va avea unele celule cu mutaii i unele celule lipsite de modificri genetice. Acest tip de mutaie poart numele de mosaicism.Modificrile genetice care apar la mai mult de 1% din populaia globului sunt intitulate polimorfisme. Acestea sunt responsabile pentru culoarea ochilor, culoarea prului i tipul de snge, aspecte ce difereniaz persoanele ntre ele.ntruct multe polimorfisme nu au efecte negative asupra sntii unei persoane, unele dintre aceste variaii pot amplifica riscul de a dezvolta anumite afectiuni. Dup substratul pe care l afecteaz, mutaiile, la rndul lor, pot fi mprite n mutaii genice, cromozomice, genomice sau plastidice.

33

Mutaiile genetice
Acestea reprezint singura categorie de mutaii care afecteaz structura ADN i anume, n mod obinuit, ele determin modificri n structura codului genetic. n funcie de modul cum se produce aceast modificare, mutaiile genice se produc prin: substituiri ale unei perechi de nucleotide prin alta, prin adiii (adugiri) ale unei noi perechi de nucleotide sau prin deleii (pierderi) ale unei perechi de nucleotide. Substituirile se pot produce n dou moduri diferite prin tranziii i prin transversii. n cadrul tranziiilor, o baz azotat este nlocuit cu o alt baz din aceeai categorie. De pild, o baz purinic este nlocuit printr-o alt baz purinic, adic AG. Se nelege c deoarece o baz purinic dintr-un lan nucleotidic al ADN este legat de o anumit baz pirimidinic (complementar) din cellalt lan, aceast nlocuire va atrage i nlocuirea bazei pirimidinice corespunztoare din lanul complementar. Deci, n exemplul dat, se va produce nlocuirea: A-TG-C. n cazul transversiilor, o baz purinic este nlocuit cu alta pirimidinic (sau invers) (cu nlocuirea deci i a bazei complementare). Deci se pot produce urmtoarele substituiri prin transversii A-TC-G; A-TT-A; G-CC-G; G-CTA. Prin urmare, n ambele cazuri, n ultim instan o pereche de baze este nlocuit prin alt pereche ceea ce determin transformarea unui codon (a unui triplet) n altul, fapt care duce la modificri n sinteza lanurilor polipeptidice. nlocuirea codonilor poate avea diferite urmri, n funcie de semnificaia codonului nou aprut n procesul de sintez a proteinelor:

Att codonul iniial ct i cel modificat determin plasarea, n lanul polipeptidic, a aceluiai aminoacid. De exemplu, AGU i AGC determin locul serinei. Deci, n acest caz, tranziia de la o baz pirimidinic (U) la alta (C) reprezint o mutaie care ns nu schimb structura proteinei, nu schimb deci secvena aminoacizilor n lanul polipeptidic. Codonul iniial i cel modificat determin amplasarea unor aminoacizi diferii. Deci, n acest caz, se va schimba secvena aminoacizilor, ducnd la schimbarea proprietilor biochimice i fiziologice a proteinei date. Codonul iniial, care determin amplasarea unui aminoacid, se transform ntr-un codon de ncheiere a lanului polipcptidic, care semnific sfritul (captul) lanului polipeptidic i, deci, oprirea sintezei proteinei. Dup cum se tie, codul genetic determin nu numai secvena aminoacizilor ntr-un lan polipeptidic, dar i lungimea lanului. Codonii UAA, UAG, i UGA au semnificaia de terminare a lanului. Dac printr-o substituire codonul iniial se transform n unul din aceti trei codoni, sinteza lanului proteic se oprete la el; deci se produce doar o poriune din molecula proteic. Asemenea mutaii poart numele de nonsens".

Deleiile (pierderile), ca i adiiile (adugirile) unei perechi de baze, schimb complet secvena aminoacizilor, deci structura proteinei, deoarece modific citirea codonilor pornind de la punctul n care s-a produs mutaia. De pild, o succesiune iniial a codonilor poate fi: ATG, ACG, AGT, GCC, ATC... Dac din primul codon se pierde T, atunci secvena devine AGA, CGA, GTG, CCA, TC,. .. deci modificat complet. Deoarece substanele proteice pot avea rol enzimatic sau unul structural, o asemenea mutaie va putea afecta fie activitatea enzimatic, deci desfurarea unor anumite ci metabolice cu consecinele ce decurg din ele, fie direct structurile. Experiene pe Drosophila, de pild,
34

au artat c mutaiile genice pot afecta cele mai diferite caractere morfologice (dimensiuni, culori, chetotaxia, forma organelor etc), fiziologice, de dezvoltare, de rezisten la diferii factori etc. Mutaiile genice reprezint cea mai important surs de noi caractere. Efectul lor genetic const, de fapt, n adugarea de noi alele (noi expresii) ale unui locus i, deci, mbogirea patrimoniului ereditar al indivizilor i populaiilor.

Mutaii cromozomice
Acestea nu afecteaz, n mod obinuit, structura genelor ci mai ales legturile dintre ele. Sunt restructurri ale cromozomilor n urma crora grupuri ntregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul. Deci ceea ce se modific este mai ales poziia reciproc i interaciunea genelor. Dup mecanismul lor de producere, mutaiile cromozomice pot fi de mai multe categorii. Deleiile constau n pierderea unui locus sau a mai multora de pe un cromozom. De cele mai multe ori rezultatul unui asemenea fenomen (pierderea unui fragment de cromozom) este letal pentru organismul respectiv. Uneori ns funciile respective pot fi compensate de alte gene sau pot s nu aib efecte letale n cazul cnd au devenit inutile ca urmare a schimbrii unor condiii. De pild trecerea la modul de hran saprofit sau parazit nltur necesitatea unei serii ntregi de enzime. Inversiunile constau n inversiunea, cu 180, a unui segment de cromozom. Se poate produce prin ruperea cromozomului n dou locuri, dup care segmentul dintre rupturi se realipete la cromozom dar n poziie inversat. n acest fel se inverseaz, pe segmentul respectiv, ordinea genelor. Acest fenomen se produce mai ales n profaza fie a mitozei, fie a meiozei, cnd cromozomii lungi i subiri se mic activ n nucleu. n mod normal, cnd se produce mperecherea cromozomilor, genele omoloage se altur n mod exact. Cnd se produce inversiunea, la mperecherea cromozomului cu inversiune cu un cromozom normal, se formeaz o bucl, pentru a permite alturarea genelor omoloage. n cazul cnd un organism este heterozigot pentru o inversiune, genele segmentului inversat apar att de strns legate ntre ele nct nu sunt afectate de crossing over i se transmit n bloc i, deci, nu mai pot produce recombinri genetice. n felul acesta, inversiunea poate deveni un mijloc bun de pstrare a unei anumite combinaii a genelor, care se dovedete deosebit de avantajoas selectiv. ntr-adevr, asemenea fenomene au fost constatate la diferite populaii a unor specii de Drosophila. Duplicaiile sunt restructurri care afecteaz o pereche de cromozomi omologi: ntre ei se produce un schimb de segmente inegale, astfel c n timp ce pe un cromozom apare o deficien a unuia sau mai multor loci, pe cellalt cromozom aceti loci apar dublai. Uneori asemenea schimbri nu dau efecte fenotipice vizibile, alteori determin modificri de diferite naturi. Translocaiile constau n schimbri de segmente ntre doi cromozomi neomologi. Translocaia poate fi reciproc (schimb reciproc de segmente ntre cromozomi) sau simpl (un segment de pe un cromozom se transfer pe alt cromozom). i n cazul
35

translocaiilor, ca i n cel al inversiunilor, la organismele heterozigote, n ceea ce privete translocaia, meioza este alterat din cauza dificultilor n mperecherea cromozomilor omologi. Aceasta poate produce anomalii. La om unele cazuri de mongolism se datoresc fenomenului translocatiei.

Mutaii genomice
Acestea constau n modificarea numrului cromozomilor, deci a garniturii cromozomice, prin modificarea numrului unuia, ctorva sau a tuturor cromozomilor. Aceste modificri reprezint fenomene reunite sub numele de poliploidie. Diferite forme de poliploidie rezult din anomalii n diviziunile celulelor germinale sau somatice i se pot datora celor mai diferite cauze ca, de pild, fuziunea de nuclei, diferite traumatisme, parazitism, substane chimice, nepturi ale unor insecte, altoiri etc. Fenomenul este larg rspndit la plante, dar mult mai rar la animale. n mod obinuit, majoritatea plantelor i animalelor sunt diploide, adic au o garnitur dubl de cromozomi n fiecare celul. n unele cazuri, de pild la unele insecte ce se nmulesc partenogenetic (deci prin ovule nefecundate), celulele primesc numai o garnitur simpl de cromozomi. Acestea snt organisme haploide iar garnitura lor cromozomic este monoploid. Monoploidia o ntlnim, de pild, la trntorii (masculii) din familiile de albine. Ei provin din ovule nefecundate. Fenomene de monoploidie se ntlnesc i la plante cultivate (porumb, tutun, roii) sau spontane (Datura). n cazuri de aneuploidie, numai un cromozom apare multiplicat de 3, 4 ori. n cazuri tipice de poliploidie, garnitura cromozomic apare multiplicat de 3, 4, 5 ... n ori. Dup proveniena cromozomilor putem distinge organisme autopoliploide i allopoliploide. Autopoliploizi sunt indivizii poliploizi la care toi cromozomii provin de la aceeai specie. Se datoresc diferitelor anomalii ale mitozei sau meiozei. n urma unor mitoze anormale pot aprea celule tetraploide. n urma meiozelor anormale pot aprea gamei diploizi care, unindu-se cu un gamet monoploid, dau organisme triploide. La aceste organisme fiecare fel de cromozom este reprezentat prin trei cromozomi omologi care nu se pot altura n mod normal. n unele cazuri unul din cei trei cromozomi rmne desperecheat (univalent) iar doi se mperecheaz normal (bivaleni); n alte cazuri se formeaz grupuri din trei cromozomi ns alturai anormal (trivaleni). n orice caz gameii unor asemenea organisme, n urma meiozelor anormale, au i garnituri cromozomice anormale, ceea ce face ca organismele triploide de cele mai multe ori s fie sterile. Nici la organismele tetraploide meioza nu decurge normal, ceea ce face ca i ele adesea s fie afectate de un nalt grad de sterilitate. Autopoliploidia se ntlnete mai frecvent la unele plante cultivate. Puine cazuri se cunosc la plante spontane. Allopoliploizi sunt indivizi poliploizi la care cromozomii provin de la specii diferite. Fenomenul se ntlnete frecvent la unele grupe de plante, la care speciile se pot ncrucia uneori ntre ele (slcii, stejari, graminee, plante din genurile Roa, Prunus, Oenothera etc). Organisme hibride, astfel obinute, sunt n general sterile din cauza anomaliilor meiozei: cromozomii de la o specie nu-i gsesc omologii de la alt specie, se fac mperecheri anormale sau repartiii aberante de cromozomi. Anularea sterilitii i, deci, restabilirea fertilitii se poate produce prin dublarea garniturii cromozomice astfel nct celulele s cuprind cte o garnitur diploid de la fiecare specie parental (amfidiploizi). La asemenea indivizi mperecherile cromozomilor se pot produce normal i ei devin fertili. Dublarea garniturii se poate obine pe cale artificial sau se poate produce
36

i pe cale natural. Experimental ea a fost obinut la plante i chiar la animale. Exemplu clasic de plante amfidiploide este cel obinut de Karpecenko (1928) prin hibridizarea
verzei cu ridichea. Brassica oleracea are 2n=18 iar Raphanus sativus, de asemenea, 2n=18. Hibridul obinut conine tot 18 cromozomi, dar cte 9 de la fiecare specie parental. Este steril. Dublnd numrul cromozomilor se obin plante cu 2n=36 cromozomi, cte 18 de la fiecare specie parental (amfidiploizi) care sunt fertili. Datorit Stabilitii i deosebirii multilaterale fa de speciile parentale aceti amfidiploizi au fost considerai ca fiind un gen nou Raphanobrassica. Numeroi amfidiploizi se cunosc la plante spontane.

La animale, n mod experimental, au fost obinui amfidiploizi la fluturele de mtase de ctre Astaurov (1965), prin mbinarea partenogenezei artificiale cu hibridizarea ntre dou specii diferite. Mai nti, prin partenogenez artificial au fost obinui tetraploizi din ou cu numrul de cromozomi neredus, provenit din diviziunea cromozomilor nensoit de diviziune celular. Apoi femelele tetraploide de Bombyx mori au fost ncruciate cu masculi diploizi de Bombyx mandarina obinndu-se hibrizi triploizi, coninnd o dubl garnitur de la prima specie i o garnitur simpl de la cea din urm. Provocnd partenogenez acestor hibrizi s-au obinut forme hexaploide. Prin fecundarea ovulelor triploide a acestei forme, cu spermatozoizi haploizi de la B. mandarina, s-au obinut amfidiploizi, cuprinznd cte o garnitur diploid de la fiecare din cele dou specii. Fenomenul de poliploidie are mare importan att din punct de vedere practic ct i tiinific. Plantele autopoliploide cultivate au masa vegetativ mai mare, dau producii mai mari, ca de altfel i muli allopoliploizi. Adesea aceste plante sunt mai rezistente la boli sau la condiiile climatice. Poliploidia are un rol important n evoluia plantelor. Vigoarea i rezistena poliploizilor explic rspndirea lor n regiuni cu condiii severe de clim. De pild, n insulele Spitzbergen din Oceanul ngheat de Nord 80% din angiosperme sunt poliploide, n Pamir 85% din graminee sunt poliploide, n Altai 65%. Unele plante, cu rspndire localizat, devenind poliploide capt o rspndire mult mai larg ca, de pild, Solanum nigrum, Fumria ojficinalis, Capsella bursa pastoris etc. Nu trebuie ns s credem c absolut n toate cazurile poliploidia are asemenea efecte favorabile. Uneori poliploidul nu difer de diploid. De pild, la Silene ciliata (2n=24) se cunosc forme tetraploide (2n = 48), octo-ploide (2n=96), 16-ploide (2n=192) care nu difer de specia diploid; la fel la cruciferul Cardamine pratensis. La Phleum pra tense alpinum forma tetraploid (2n=28) nu difer morfologic de diploid (2n=14) i adesea este mai puin viguroas. Campanula rotundijolia forma diploid (2n = 34) este arctic, pe cnd forma tetraploid (2n=48) este subarctic i central european. La plante adesea se produce poliploidia somatic-constnd n multiplicarea garniturii cromozomice din celulele somatice. Prin urmare, apar unele pri ale plantei cu structuri poliploide. Prin nmulire vegetativ din aceste pri se pot obine plante ntregi poliploide. n regnul animal, dup cum s-a mai artat, poliploidia, dei exist, este mult mai puin rspndit i nu are un rol esenial n evoluia animalelor. n stare natural poliploidia se cunoate la protozoare, viermi (unele oligochete), unele insecte (de pild, coleoptere curculionide), amfibieni (de pild, la Triton viridescens se ntlnesc populaii n S.U.A. cu 1,8% indivizi triploizi, 0,28% pentaploizi). Dificultatea apariiei poliploizilor la animale provine de la mecanismul cromozomial al determinrii sexului. ntr-adevr, o femel normal are o garnitur dubl de autosomi (2A) i doi cromozomi x, deci are formula cromozomic 2A+2x, iar masculul 2A+lx. Dac se obine un tetraploid, el va fi respectiv 4A+4x pentru femel i 4A+2x pentru mascul. Gameii (cu garnitura redus la jumtate) vor fi 2A+2x (ovule) i 2A+lx
37

(spermatozoizi), iar prin fecundaie, zigotul va fi 4A+3x, deci cu echilibrul dintre autosomi i cromozomii sexuali deranjat, anormal, ceea ce duce la apariia unor descendeni intersexuai i sterili. De aceea, poliploidia la animale devine posibil doar la formele hermafrodite cu auto-fecundaie (ceea ce este destul de rar), sau la formele partenogenetice. Fenomene foarte complexe de poliploidie se cunosc la protozoare. La unii radiolari (ordinul Pheodaria) poliploidia ajunge i chiar depete 1000 n. Legat de aceasta se produc nsemnate i complexe schimbri n desfurarea mitozelor. La infuzori, unde exist doi nuclei un macronucleu i un micronucleu n timp ce micronucleul poate fi tetra- sau hexaploid, macronucleul poate realiza poliploidia de 5 000 n (Bursaria truncatella) sau chiar 12 000 n (Ichtyophthirius multijiliis). Gradul minim de poliploidie, ntlnit la infuzori de talie mic, este de 16 n. Important este faptul c gradul de poliploidie nu este corelat cu poziia sistematic a acestor animale.

Mutaii extranucleare
n prezent este demonstrat prezena ADN i ARN i n ali constitueni celulari n afara cromozomilor. Astfel, plastidele din celula vegetal (cloroplaste cnd conin clorofil, leucoplaste cnd sunt lipsite de acest pigment), mitocondriile, kinetosomii conin att ARN ct i ADN. Se cunoate, de asemenea, c cel puin organitele amintit au capacitatea de autoreproducere prin diviziune. Este, deci, firesc s ne ateptm ca ele s fie capabile s se i modifice prin modificarea (mutaii) acizilor nucleici proprii. Cercetrile fcute pe o serie de specii au artat c ntr-adevr se pot produce asemenea modificri care devin ereditare. Iat cteva fapte: la multe plante se cunosc forme ce au frunze ptate (unele poriuni sunt verzi, adic celulele lor conin cloroplaste, alte poriuni albe-glbui i celulele lor conin doar leucoplaste). Cercetri efectuate la Pelargonium zonale au artat c fenomenul amintit este determinat de o mutaie plastidic datorit creia cloroplastele respective pierd capacitatea de a forma clorofila. S-a dovedit, de asemenea, c acest caracter se transmite mai ales pe linia matern pentru c plastidele se transmit la generaia urmtoare direct prin sacul embrionar. Din cauza dimensiunilor mari ale plastidelor, ele rareori pot trece prin tubul polinic i, din aceast cauz, caracterul respectiv rareori se poate transmite i pe linia patern. Studiul formelor cu frunze ptate de la porumb a scos la iveal i unele relaii ale acestor mutaii plastidice cu aparatul genetic nuclear. La porumb s-a putut demonstra existena unor gene nucleare (pe cromozomi), care controleaz sinteza clorofilei. Mutaii ale acestor gene pot duce la pierderea capacitii de sintez a clorofilei ceea ce duce la apariia unor plante lipsite de clorofil (indivizi albinoi), care mor odat cu epuizarea rezervelor nutritive din smn, fiind incapabile de fotosintez. La plantele cu frutize ptate ns, capacitatea de sintez a clorofilei este pierdut doar de ctre unele celule i aceasta datorit mutaiei plastidice. Prin urmare, sinteza clorofilei din plastide este controlat att de gene nucleare ct i de aparatul genetic propriu al plastidelor. S-a putut apoi constata, la porumb i la menta Nepeta, c mutaia plastidic poate fi indus de ctre gena nuclear. La drojdia de bere, la Neurospora i la alte microorganisme au fost descrise mutaii care apar, indiscutabil, la nivelul mitocondriilor. Astfel, la drojdia de bere, a fost obinut (pe agar) o mutant cu insuficiene respiratorii, caracterizat prin dimensiuni foarte reduse n comparaie cu coloniile normale. Din aceast cauz, mutanta a fost denumit petite". O serie ntreag de fermeni necesari n metabolismul energetic, printre care citocromoxidaza i succindehidrogenaza, sunt inactivai la aceast mutant, ncruciarea mutantei petite" cu drojdia normal nu duce la transmiterea ereditar a dimensiunilor reduse (caracter fenotipic). Aceasta arat c aparatul nuclear este normal. Mutaia respectiv este legat de mitocrondrii 38

unde sunt localizai fermenii respectivi. Studiul acestor organite la mutanta petite" nu a scos la iveal vreo deosebire morfologic fa de drojdia normal. Deoarece se tie c o parte din fermenii mitocondriali sunt controlai de sistemul genetic nuclear, se poate conchide c aparatul fermentativ al mitocondriilor este supus att controlului genelor din cromozomi ct i al unor gene extracromozomiale. Nu s-a demonstrat pn n prezent c aceste gene sunt localizate n mitocondrii. Kinetosomii sau corpusculii bazali, situai cte unul la baza fiecrui flagel i care sunt rspunztori de micrile flagelilor, conin, dup cum s-a mai spus, att ARN ct i ADN. Numeroase date pledeaz n favoarea ideii c aceste organite sunt omologate cu centrioli(sau centrosomii). Kinetosomii sunt capabili de autoreproducere iar diferitele caractere ale lor par a fi independente de sistemul genetic nuclear. S-a constatat astfel c diferitele modificri ale kinetosomilor se transmit prin nmulirea agam a celulelor iar procesul sexual al infuzorilor, la care s-au fcut observaiile, nu determin modificri ale kinetomului (totalitatea kinetosomilor). Mai mult, nlocuirea macronucleului indivizilor cu kinetosomi modificai, prin macronucleul indivizilor normali, nu are consecine asupra kinetomului.

39

40

41

Variabilitatea:
Variabilitatea genetic este proprietatea fiinelor vii de a-i schimba, (sub influena mediului i a ereditii, a factorilor externi i interni), nsuirile lor morfologice, fiziologice,biochimice, ecologice, de a se deosebi unele de altele. Datorit variabilitii, n natur nu exist dou fiine sau dou organe perfect identice. Variabilitatea este contrariul ereditii, deoarece prin variabilitate urmaii se ndeprteaz de nfiarea prinilor (ntr-o msur mai mic sau mai mare). Variabilitatea i ereditatea sunt totui legate ntre ele prin sistemele de nucleoproteine din celul. Charles Darwin a constatat c organele plantelor i animalelor sunt supuse unor schimbri de amploare diferit (att n stare spontan ct i prin domesticire), c prin variaie iselecie n cadrul speciei apar varieti i a dedus c varietile sunt specii n formare.
Orice caractristica care este transmisa de la parinti catre urmasii se poate considera ca fiind ereditara. Exista insa si asa zisa ereditate falsa (pseudoereditate), cand la urmasi se transmit si alti factori, inafara de cei genetici. De exemplu, cand se transmit de la mama la copil imunitatea fata de anumite boli, deoarece, in timpul sarcinii, in organismul copilului trec si antitoxine, care sunt produse de organismul matern.Variabilitatea este capacitatea organismelor de a se diferentia unele de altele printr-un ansamblu de caractere ereditare sau neereditare, nefiind posibil sa existe doua persoane identice. Marea diversitate a lumii este rezultatul unor caractere inascute, ereditare, transmise de-a lungul generatiilor la care contribuie si rezultatul influentei mediului ambiant. St iati ca : In secolul al XVII-lea Leeuwenhoeck descopera spermatozoizii si ii numeste la inceput animalicule. Apoi ajunge la presupunerea ca fiecare animalicul cuprinde si ascunde de fapt si in mic, sub o pile intinsa si fina, un animalicul mascul sau femel din aceeasi specie. Unul din contemporanii sai l-a desenat ca pe un homunculus. Mai mult, chiar la sfarsitul secolului al XVII-lea secretarul Societatii regale din Montpellier afirma ca a reusit a vada un homolucus, care tocmai atunci isi scotea invelisul ce-l acoperea. Asa s-a nascut preformismul, teoria conform careia orice copil este deja format in miniatura in celulele germinale ale tatalui. - In Suedia s-a observat ca, in unele familii, barbatii au par foarte lung in urechi. Acest caracter este transmis de o gena ce se gaseste pe cromozomul y. - Celulele fecudate dau nastere la copii vii. Celelalte, purpatoare in general a unor anomalii ereditare grave sunt eliminate in prima faza a sarcinii prin procesul de selectie naturala. - Una dintre cele mai interesante gene legate de sex este gena care provoaca chelie prematura la om. La barbati gena este dominanta, iar la femei este ascunsa (recesiva) ; chelia poate fi si neereditara, provocata de diverse boli. - Orice mutatie modifica sinteza unei proteine si apoi afecteaza un caracter fenotipic. - Radiatiile determina aparitia a numeroase anomalii cromozomiale. Mutatiile genetice unt una dintre cele mai impotante consecinte ale radiatiilor. - Cat de multi oameni sunt iradiati ? Dupa toate probabilitatile, in tarile dezvoltate, toti. Aceasta inseamna ca fiecare dintre noi poate sa aiba un numar oarecare de celule anormale. - Bombardamentele de la Nagasaki si Hirosima au confirmat influenta radiatiilor asupra
42

organismului uman. - Microcefalia-tulburare grava a dezvoltarii capului si creierului a fost frecvent observata la copii nascuti din mame care in momentul iradierii erau la o distanta mai mica de 1200m. Dupa 20 de ani de la bombardament s-a demonstrat ca leucemia a aparut de 26 de ori mai frecvent printre copiii care se gaseau, in momentul exploziei la mai putin de 1500m. - Uneori la maini sau la picioare numarul degetelor poate fi mai mare (polidactilie), sau mai mic (sindactilie). - S-a stabilit ca aproximativ 200 de combinatii chimice foarte raspandite sunt daunatoare. Astfel s-a putut constata cacacterul cancerigen al unor substante care intra in compozitia unor vopsele si lacuri de par moderne. - Exista si gene limitate de sex. Desi exista la ambele sexe, nu se manifesta dacat la sexul pentru care e specific. Exemplu : Taurii poseda toate

43

44

45

46

47

48

ereditatea

49