Domenii de

aplicabilitate i
consideraii
bioetice n
genetica uman

Bioetica
Bioetica (bios=via i ethos=caracter)
reprezint un domeniu interdisciplinar, care
studiaz problemele etice aprute ca urmare a
progreselor acumulate n medicin, inginerie
genetic i biologie.
*Etica = ramur a filosofiei care se ocup cu studiul
sistematic al moralei.
*Bioetica = "morala vieii" (de la bios, via i ethos, etic)

Consilierea genetica - etape

1. Cercetarea familial
ofer informaii asupra incidenei
unei maladii n familia respectiv
informeaz asupra modului de
transmitere a unor maladii
genetice n descenden
informeaz asupra existenei n
familia respectiv a unor membri
purttori

2. Investigaiile citogenetice, moleculare i

biochimice
Sunt efectuate pentru a obine date noi
necesare elaborrii sfatului genetic.
Investigaiile citologice permit
stabilirea anomaliilor numerice sau
structurale ale cromozomilor.
Studiul ADN permite depistarea i
analiza mutaiilor, iar testele
biochimice permit depistarea
heterozigoilor sau a celor afectai de
o boal metabolic.

3. Calcularea riscului genetic

Prezint diferite grade de dificultate, n
funcie de cauza bolii analizate.
n cazul bolilor parial genetice este
important cunoaterea condiiilor de mediu
care interacioneaz cu factorii genetici.
Se consider c orice risc mai mic de 10%
este acceptabil i un risc mai mare de 20%
este inacceptabil.

Un cuplu sau o persoan apeleaz la sfatul genetic n urmtoarele

situaii:

prezint rude afectate de maladii genetice

viitoarea mam are mai mult de 35 ani
au copii afectai de maladii genetice
ambii sau doar unul din parteneri au fost expui la
aciunea unor factori mutageni
mama a suferit unul sau mai multe avorturi
spontane
cei doi parteneri prezint un grad mare de
consangvinizare