BACALAUREAT - ANATOMIE

DOMENII DE APLICABILITATE ȘI CONSIDERAȚII BIOETICE ÎN

GENETICA UMANĂ

Metode de studiu în genetica umană:

Metodele de cercetare specifice cele mai utilizate azi în genetica umană sunt:
A) ancheta familială = arborele genealogic (PEDIGREE) Al unei familii, pe baza căruia
se poate studia transmiterea de la o generație la alta a unor caractere normale
(culoarea ochilor, a părului) sau a unor boli genetice (hemofilia)
B) studiul gemenilor monozigoți = spre deosebire de gemenii dizigoți proveniți din
fecundarea concomitentă a 2-a ovule de către 2 spermatozoizi diferiți, gemenii
monozigoți provin în urma segmentării unui singur ovul după fecundație.
- gemenii monozigoti sunt foarte asemănători și au întotdeauna același sex
C) Alte metode: sfântul familiilor consangvine (realizate între rude apropiate), metode
biochimice ( studiul ADN-ului, studiul cromatinei sexuale), metode statistice etc.

EREDOPATOLOGIA consemnează astăzi foarte multe boli ereditare, de aceea

sfaturile genetice și diagnoza prenatală joacă un rol important în cunoașterea riscurilor de a
avea descendenți afectați de pol ereditare.
Sfaturile genetice - au rolul de a informa asupra riscului de a avea urmași cu anomalii
ereditare, fiind adresate cuplurilor aflate în una dintre următoarele situații:
- unul sau ambii părinți au o maladie ereditară;
- au familie rude cu boli ereditare;
- au un copil afectat ereditar și vor să cunoască riscul apariției de alți copii afectați;
- au avut avorturi spontane repetate;
Diagnosticul prenatal - Asigură detectarea unor maladii din primele luni de sarcină
- se poate alcătui arborele genealogic al unei familii, știind istoricul unei boli și stabilind
modul de transmitere a bolii.
Amiocenteza (analiza lichidului amniotic de la femeile însărcinate poate determina o
serie de maladii cromozomiale și genice)
Fertilizarea in vitro (FIV) - crearea embrionului în afara corpului uman
Clonarea = procesul de a crea o copie identică genetic a unui original
* terapeutică - Înlocuirea țesuturilor necrozate
* Reproductivă - urmărește nașterea unui organism complet dezvoltat
Terapia genică - Reprezintă metoda de tratare a maladiilor reeditare care constă în
transferul de gene în celulele umane, în scopul înlocuirii genelor mutante cu cele normale