Genetică Umană

Metode de studiu
A. Clasice
Φ Studiul gemenilor monozigoţi
Φ Studiul pedigree – ului (arborele genealogic)
Φ Studiul familiilor consangvine
a. Studiul gemenilor monozigoţi
Gemenii
☻monozigoţi (univitelini, uniovulari)
☻dizigoţi (bivitelini, biovulari)
Mecanismul apariţiei gemenilor
Gemenii monozigoţi
☻sunt rezultatul diviziunii (clivării) celulei ou (rezultatul fecundaţiei unui
ovul de către un spermatozoid)

☻se formează 2 embrioni de acelaşi sex şi cu aceeaşi structură genetică

☻sunt identici fizionomic, au acelaşi grup sanguin, Rh, perfect compatibili

pentru transplanturi de organe

☻s-a constatat că asemănările dintre aceştia sunt de natură ereditară, iar

deosebirile sunt cauzate de mediu

■ Concluzie:
● mediul condiţionează numeroase deficienţe
● multe anomalii sunt determinate genetic
Gemeni monozigoţi
Gemenii dizigoţi
☻apar din 2 celule ou (rezultate din 2 ovule fecundate separat de 2
spermatozoizi)

☻se formează 2 embrioni de acelaşi sex/sau nu şi diferiţi din punct de

vedere genetic

☻nu sunt identici fizionomic

☻pot avea/sau nu acelaşi grup sanguin, Rh

☻nu sunt întotdeauna compatibili pentru transplanturi de organe

Gemeni dizigoţi
b. Studiul pedigree – ului
- permite cunoaşterea modului de transmitere a
caracterelor normale şi patologice de a lungul
generaţiilor
c. Studiul populaţiilor consangvine
- populaţiile consangvine provin din căsătorii între indivizi
înrudiţi (consangvinizare)
- genele recesive se homozigotează şi se manifestă fenotipic la
descendenţi
- consangvinizarea este (era) întîlnită în comunităţi umane
reduse şi izolate geografic,economic, social
- exemple: familiile regale ale Europei, mormonii, evreii
Ashkenazi
- exemple de maladii ereditare frecvent întîlnite la asemenea
populaţii: hemofilia, daltonismul, maladia Tay Sachs, fibroză
chistică
B. Moderne
● biochimice
● citologice
● hibridările celulare
● matematice
● diagnoza prenatală
Diagnoza prenatală
- studiază direct embrionul şi evaluează riscul de
a avea un copil anormal
- presupune o serie de metode:
■ amniocenteza
■ prelevarea celulelor din vilozităţile coriale ale placentei
■ laparoscopie
■ ultrasonografia
■ fetoscopia
■ prelevarea de sînge/fragmente de piele de la fetus
■ amniografia
Concluzii
Metodele de studiu genetic (clasice şi moderne)
permit acordarea de sfaturi genetice familiilor
cu antecedente (probleme) genetice, astfel încît
se previne apariţia unui copil anormal sau cu
malformaţii