Consideratii bioetice in genetica

umana
Metode de cercetare in genetica
umana
• Bioetica = este etica privind aplicarea de
cercetari biologice, medicale la fiintele vii.
• Eredopatologia = cuprinde maladiile ereditare
care afecteaza caractersticile morfologice,
fiziologice, biochimice si de comportament ale
omului
Metodele de cercetare in genetica umana

• Sunt:
1.Studiul gemenilor monozigoti
2.Studiul pedigreului – arborelui genealogic
3.Studiul familiilor consangvine
4.Studiul complementului cromozomial prin
tehnici de bandare
Gemeni monozigoti Gemeni dizigoti
• Pentru prevenirea bolilor ereditare un rol
important il au:
1.Sfaturile genetice
2.Diagnosticul prenatal
 Sfaturile genetice
• Sfatul genetic consta in evaluarea riscului unei persoane
de a manifesta o maladie genetica sau posibilitatea unui
cuplu de a avea un copil cu anomalii ereditare.

• Sunt indicate in urmatoarele situatii:

1.Unul sau ambii parinti sunt afectati de o maladie

ereditara
2.Persoane sanatoase care au in familie rude cu boli
ereditare
3.Parintii care au un copil afectat ereditar si vor sa cunoasca
riscul de a avea alti copii afectati
4.Cuplul este un caz de consangvinizare
 Diagnosticul prenatal
• Urmareste detectarea unor maladii, din primele
luni de sarcina.
• Tehnicile si metodele de diagnostic prenatal sunt:
1.Arborele genealogic
2.Ecografia
3.Amniocenteza
4.Analiza Doppler
5.Analiza sangelui fetal
 Arborele genealogic = pedigreul
• Reprezinta intr-o diagrama istoricul unei boli
intr-o familie
• Scop: urmarirea relatiilor care se stabilesc
intre membrii familiei si modul de transmitere
a bolii
• Se poate aprecia prin aceasta metoda riscul
genetic de aparitie a bolii la descendenti.
Pedigreul
 Ecografia

• Se efectueaza pe tot parcursul vietii intrauterine

• Permite identificarea a numeroase anomalii structurale fetale

Ecografie 2D
Ecografie 4D
 Amniocenteza
• Se efectueaza in saptamanile 15-17 de viata
intrauterina
• Consta in analiza lichidului amniotic de la
femeile insarcinate
• Lichidul amniotic este utilizat pentru stabilirea
cariotipului si a sexului fatului, identificarea unor
maladii cromozomiale si genetice ale acestuia
• In functie de gravitatea maladiilor se poate lua
decizia de a intrupe sau a continua sarcina
 Amniocenteza
• Tehnica:
-extragerea cu ajutorul unei seringi speciale, a
unei cantitati mici de lichid amniotic in care se
afla celulele fatului.
-se separa celulele si sunt introduse intr-un
mediu de cultura, unde se inmultesc
-aceste celulele sunt examinate
Amniocenteza
Amniocenteza

Boli ce pot fi depistate:

-trisomia 21
-trisomia 13
-trisomia 18
Sindromul Klinefelter
Sindromul Turner
Hemofilia
 Analiza Doppler
• Este utilizata pentru evaluarea vitezei sangelui
in circulatia fetala ombilicala si placentara.
• Este un test imagistic, noninvaziv, ce foloseste
unde sonore de inalta frecventa pentru a reda
fluxul sangelui din vasele de sange.
• Desi ecografiile obisnuite folosesc tot
ultrasunetele pentru a reda structurile din
interiorul corpului, nu pot reda si fluxul de
sange.
Ecografia Doppler