Gubavu Ana-Carolina

Morariu Maria-Amalia

Clasa a XII-a E

Colegiul Național „Gheorghe Lazăr”

Profesor coordonator: Dan Dorina

Rezumat
Diagnosticul prenatal, fertilizarea in
vitro și clonarea terapeutică
1. Diagnosticul prenatal
1.1. Definiție și riscuri

Este un domeniu specializat al sfaturilor genetice care vizează examinarea embrionului și

fătului în vederea supravegherii evoluției sarcinii și identificării unei eventuale anomalii.

Riscul este minim (aprox. 3%), sub acțiunea unor factori de mediu și noxele profesionale
(radiații ionizante, solvenți chimici, metale grele).

1.2. Metode
1.2.1.1. Metode neinvazive

Nu sunt exacte, dar arată anomaliile. Cea mai cunoscută este ecografia, care determină sexul,
poziția, ritmul de creștere al fătului.

1.2.1.2. Metode invazive

Implică întotdeauna un risc ce, chiar un avort. Este recomandată doar în cazuri extreme, cum
ar fi anomalii genetice. Este investigat materialul genetic al celulelor fetale din lichidul
amniotic sau din sângele fătului.

1.3. Exemple
1.3.1.1. Amniocenteza

Constă în recoltarea de lichid amniotic, prin puncția sacului amniotic, sub control ecografic.
Se pot efectua culturi celulare pentru stabilirea cariotipului și identificarea unor anomalii
numerice și structurale ale cromozomilor, precum și pentru analiza unor markeri fetali.
Metoda prezintă un risc de avort spontan (0,5%-1%).
 1.3.1.2. Analiza Doppler

Este utilizată pentru evaluarea vitezei sângelui în circulația fetală ombilicală și placentară.

1.3.1.3. Analiza sângelui fetal

Se execută prin puncție ombilicală percutanată, efectuată sub control ecografic.

1.3.1.4. Analiza sângelui matern

Este efectuată cu ajutorul unor markeri fetali, care evidențiază unele maladii ale fătului. Pot fi
depistate sarcinile cu sindrom Down ș.a.

2. Fertilizarea in vitro
2.1. Definiție

Fertilizarea in vitro (FIV) reprezintă un proces prin

care spermatozoidul bărbatului, fecundează ovulul femeii în laborator. De obicei, la 72 de ore
de la concepție se formează embrionul, care este transferat în uterul mamei. FIV este ultima
soluție pentru femeia sterilă sau bărbatul steril.

2.2. Descoperire

Tratarea infertilității la om a fost realizată de către medicul britanic sir Robert Geoffrey
Edwards. La 25 iulie 1978 s-a născut primul copil conceput in vitro, Louise Joy Brown, pentru
care a primit Premiul Nobel în 2010.

2.3. Secvențele în care se realizează

1. Aplicarea unui tratament zilnic cu substanțe care stimulează ovulația.
2. Extragerea laparoscopică a ovocitelor.
3. Ovocitele plasate într-un vas Petri sunt puse în contact cu spermatozoizii și incubate în
24 de ore, rezultând, astfel, celulele ou.
4. Celulele ou sunt introduse într-un mediu de cultură pentru a se divide, devenind
embrion.
5. Dacă celulele ou se dezvoltă normal, 4 dintre ele sunt introduse în treimea inferioară a
trompei uterine sau sunt implantate în uter. Restul celulelor sunt conservate prin
înghețare. Dacă în intervalul de 2 săptămâni embrionul nu este eliminat, fertilizarea in
vitro s-a realizat cu succes. După fertilizare, femeile urmează un tratament hormonal
care are ca scop păstrarea sarcinii.
2.4. Metode
2.4.1.1. Stimulare ovariană

Înainte de fertilizarea in vitro , dezvoltarea foliculilor în ovare este în general stimulată în a

treia zi de menstruație prin tratamente hormonale. Injecțiile cu gonadotropină sunt utilizate la
majoritatea pacienților. Timpul necesar de stimulare este variabil, de obicei sunt necesare 8-
12 zile de injecții.
 2.4.1.2. Extragerea ovocitelor

Pacientului i se administrează un medicament, care va provoca ovulația la aproximativ 38 de

ore după injectare. Recuperarea ovocitelor se efectuează transvaginal, cu ajutorul unui ac
ghidat cu ultrasunete, care perforează peretele vaginal pentru a ajunge la ovare

Ovocitul este elementul cel mai sensibil la temperatură din întregul laborator. Trebuie să fie
la 37°C în incubator, așa că o diferență de un singur grad este suficientă pentru ca ovocitul să
se deterioreze.

2.5. Fertilizarea

Odată ajunse în laborator, ovocitele trebuie sa ramana in incubator cel putin 2 ore (mediu
simplu bogat in glucoza) pentru a avea o maturare adecvată a ovocitului și pentru a simula
condițiile naturale care apar în.

Sunt necesare minim 1-3 milioane de spermatozoizi pe mililitru, mai mult de 40%
spermatozoizi mobili progresivi.

Cultura de embrioni

Odată ce oul a fost fertilizat și a fost obținut un zigot, acesta este cultivat (5-7 zile) pentru a
promova diviziunea și creșterea celulară pentru a da naștere unui embrion. Foarte important
este să controlezi condițiile de temperatură, lumină și pH.

Chiar dacă fertilizarea s-a realizat cu succes, cele mai frecvente riscuri sunt formarea de
sarcini multiple, care favorizează avorturi spontane sau subdezvoltări ale feților.

3. Clonarea terapeutică
3.1. Generalități

Clonarea este cea mai comună tehnică de a crea un organism identic cu alt organism.

La om, procesul este întâlnit în mod natural în cazul gemenilor monozigoți, care prezintă
același sex ți posedă aceeași zestre genetică. În urma primei diviziuni a zigotului, cele două
celule rezultate se separă (devin zigoți secundari), din fiecare formându-se un embrion,
respectiv un organism.

3.2. Clonarea reproductivă

Sunt utilizate pentru obținerea unor organisme identice cu cel inițial, frecvent la plante, prin
cultura in vitro a unor țesuturi meristematice. Au loc procesele de organogeneză și obținerea
de descendenți identici.

Prima clonare a avut loc la oița Dolly, obținută fără fecundare. Materialul genetic a provenit
nucleul unei celule somatice extrase din glanda mamară a unei oi. Embrionul obținut in vitro,
cu cromozomi doar de la genitorul mamă, a fost introdus în uterul unei mame purtătoare, care
a moștenit materialul genetic unui singur părinte.
 Beneficiul constă în faptul că animalele clonate pot fi utilizate pentru producerea de proteine
terapeutice sau ca donori de țesuturi sau organe compatibile la om. Obiectivul clonării
embrionului uman îl constituie stabilirea unor metode optime pentru a obține țesuturi umane,
în vederea tratamentului unei game largi de maladii (boli degenerative ale sistemului nervos,
diabet, boala Parkinson ș.a.).

3.3. Clonarea terapeutică

Urmărește obținerea unui individ, identic din punct de vedere genetic cu individul de la care a
provenit celula inițială, utilizat ca donor de organe, țesuturi sau celule. Acestea vor fi
prelevate și transplantate la pacienți bolnavi. Ideal este ca donorul și receptorul să fie
compatibili din punct de vedere genetic, pentru a se atenua răspunsul imun.

3.4. Terapia genică

Este procesul de inserare a unei gene, în scopul tratării unei boli sau al unui defect genetic.
Transferul genei se poate realiza folosind lizozomi sau vectori virali. Introdusă în celulele
țesutului afectat, gena normală trebuie să se integreze într-un locus în cromozom. Intrând în
funcțiune, gena normală va sintetiza proteina normală, care va înlocui proteina produsă de
gena mutantă.

3.4.1.1. Terapia genică cu celule stem

Celulele stem sunt celule de tip embrionar, care se pot diferenția în celule înalt specializate
aflate în constituția diferitelor organe. Unele țesuturi (măduva osoasă, pielea, ficatul ș.a.), au
un potențial regenerativ imens și își reînnoiesc permanent populațiile celulare.

Recent s-a demonstrat ca țesuturi adulte, cum ar fi sistemul nervos central și inima, posedă o
anumită capacitate de regenerare, care implică prezența celulelor stem. Celulele stem sunt
ideale pentru terapia genică, datorită unor caracteristici specifice: 

 sunt capabile de a prolifera, prin multiplicare mitotică; 

 au capacitatea de a se diferenția în diferite tipuri de celule mature

Terapia genică cu celule stem implică parcurgerea următoarelor etape: 

1. introducerea genelor normale în celulele stem (prin injectare sau cu ajutorul unor
mediatori de natură virală sau non-virală); 
2. introducerea celulelor stem modificate genetic, în organul în care se află genele
mutante.

Transplantul de măduvă hematogenă este o terapie genică cu celule stem hematopoietice.

Este aplicat pentru tratarea diferitelor boli hematologice sau imunologice, de origine variată: 

 boli căpătate în timpul vieții (anemie aplastică, leucemie, limfoame ș.a.); 

 boli moștenite (deficiențe imune, talasemie, anemie falciformă ș.a.); 
 posibilitatea aplicării în unele afecțiuni autoimune.