24.02.

2020
Diagnosticul prenatal

Riscul de malformații pentru orice sarcină este circa 3%. Acest risc malformativ poate
crește sub acțiunea unor factori care acționează asupra organismului matern, în timpul
diferitelor etape ale sarcinii.
Dintre acestea prezintă impotanță:
- anumite infecții ale mamei în timpul sarcinii
- administrarea unor medicamente (în special antibioticele)
- factorii de mediu și noxele profesionale (radiații ionizate, solvenți chimici, metale
grele)

Diagnoza prenatală
Este una dintre cele mai importante metode de profilaxie genetică și identifică
tulburările fatale.
Tehnicile de diagnostic au parcurs o evoluție și diversificare rapidă în ultimii ani,
permițănd depistarea a diferitelor anomalii, prin diferite metode de investigație:

Ecografia (ultrasonografia)
- permite identificarea a numeroase anomalii structurale și se poate efectua pe tot
parcursul vieții intrauterine
Aminocenteza
- constă în recoltarea de lichid amiotic, prin puncția sacului amiotic, sub control
ecografic
- se execută în săptămânile 15-17 de viață intrauterină, când se recoltează 15-20 ml
lichid amiotic.
- materialul recoltat este utilizat pentru efectuarea de culturi celulare petnru stabilirea
cariotipului și identificarea unor anomalii numerice și structurale ale cromozomilor, precum
și pentru analiza unor markeri fetali
- metoda prezintă un risc de avort spontan (0,5%-1%)
Analiza Doppler
- este utilizată petnru evaluarea vitezei sângelui în circulația ombilică și placentară.
Analiza sângelui fetal
- se execută prin punctuație ombilică percutanată, efectuată sub control ecografic.
Analiza sângelui matern
- este efectuată cu ajutorul unor markeri fetali, care evidențiază unele maladii ale
fătului, din cauza legăturii circulatorii care există între făt și organismul matern.
- pot fi depistate sarcinile cu sindromul Down

Fertilizarea in vitro

Terminologie
Termenul in vitro (latină în sticlă) este folosit pentru experimentele biologice timpurii
care implică recoltarea de țesuturi în afara organismului viu din care au provenit și au fost
efectuate în recipiente de sticlă.
Astăzi, termenul știintific in vitro este folosit pentru a se referi la orice procedură
biologică care este efectuată în afara organismului în care ar fi avut loc în mod normal,
pentru a se distinge de o procedură in vivo, în care țesutul rămâne în interiorul organismului
viu în care acesta se găsește în mod normal.
 Tehnologia de reproducere asistată – tehnologia utilizată pentru a realiza sarcina prin
proceduri, cum ar fi: medicamente de fertilitate, inseminare artificială, fertilizarea in vitro și
mamele surogat.
Fertilizarea in vitro (FIV) este o componenta a Reproducerii Umane Asistată Medical
(RUAM) și reprezintă un proces prin care spermatozoidul bărbatului, fecundează ovulul
femeii în laborator. Acolo se formează embrionul, care este transferat în uterul mamei, în
general la 72 de ore de la concepție.
Fertilizarea nu intervine în complexul genetic al copilului, astfel că între fătul creat și
fătul procreat natural nu apar deosebiri ale dezvoltării.
Punerea la punct și utilizarea acestui procedeu în tratarea infertilității la om a fost
realizată de către medicul britanic sir Robert Geoffrey Edwards, permițând nașterea, la 25
iulie 1978, în clinica Bourn Hall din Londra, a primului copil conceput prin acest procedeu.
Fertilizarea in vitro este practicată și în România din anul 1993.
Procedura FIV constă în trei pași majori:
- inducerea stimulării ovariene
- puncția ovariană (extragerea ovocitelor)
- embrio-transferul

Stimularea ovariană controlată – inducerea creșterii mai multor foliculi

- constă în două faze:
 pre-tratamentul – când funcția ovariană este temporar suspendată
 pastile contraceptive sau injecții
După pre-tratament se poate începe stimularea ovariană, de obicei prin tratament
diferențiat.
Lungimea medie a stimulării este 10-12 zile.
Atunci când foliculii cei mai mari ating 17-18 mm, începe pregătirea pentru extragerea
ovocitelor. Urmează o injecție care declanșează faza finală de maturare a ovocitelor, iar
puncția este programată după 36 de ore.

Riscurile stimulării ovariene:

- în circa 10 % din cazuri, pot să apară foarte puțini foliculi sau chiar deloc
- aproape toate pacientele resimt dureri abdominale, crampe, balonări

Puncția ovariană
- se face la 36 de ore după injecția cu hormon HCG, sub anestezie
- în aceeași zi ovocitele sunt fertilizare, fie prin fertizare directă, fie prin injecție
introcitroplasmatică a spermatozoidului direct în ovocit (ICSI)
- în timpul ICSI sperma selectată este trecută prin stratul protector ce înconjoară
ovocitul cu un ac foarte fin de sticlă

Embriotransferul
- transferul embrionilor este o procedură nedureroasă, ce are loc de obicei după 48-72
de ore de la recoltarea ovocitelor
- se face prin introducerea unui cateter fin ce conține embrionii în mediu de cultură
prin colul uterin