Domenii de aplicabilitate

1. Sfatul genetic: evaluarea riscului ca o persoan s prezinte o maladie genetic.

Etapele elaborrii sfatului genetic:
Cercetarea familial/arborele genalogic,
Investigaii biochimice, moleculare i citogenetice,
Calcularea riscului genetic.
Situaii n care un cuplu apeleaz la sfatul genetic:
Unul din membrii familiei prezint o maladie genetic,
Unul din prini este afectat de o maladie genetic,
Unul din parini a fost expus unui agent terotogen (productor de mutaii) nainte de
concepie sau dup concepie,
Cuplu deja are un copil cu o maladie genetic.
2. Diagnosticul prenatal: evidenierea unor eventuale maladii ale embrionului/ftului
nainte de natere.
Metode utilizate n diagnosticul prenatal:
Ecografia,
Analiza Doppler,
Analiza sngelui fetal,
Analiza sngelui matern,
Amniocenteza: analiza celulelor fetale din lichidul amniotic; n sptmnile 15-17 se
recolteaz lichid amniotic din care sunt prelevate celulele fetale; aceste celule sunt
analizate din punct de vedere al cariotipului/complementului cromozomial.
3. Fertilizarea in vitro (FIV): fecundaia/contopirea ovulului cu spermatozoidul n afara
organismului.
Situaii n care un cuplu apeleaz la FIV(sunt infertile):
Produsele de concepie feminine (ovulele) sunt slabe calitativ,
Produsele de concepie masculine (spermatozoizi) sunt slabe calitativ: numr mic,
imobili,
Trompele uterine sunt nfundate,
Barbatul a suferit o vasectomie.
FIV nu intervine asupra informaiei genetice a embrionului.
Etapele FIV:
Suprastimularea hormonal a femeii pentru a produce mai multe ovule,
Prelevarea ovulelor,
Fecundaia(contopirea ovulelor cu spermatozoizi) pentru a obine mai muli embrioni,
Embriotransferul: trasferul a 2-3-4 embrioni n uter,
Conservarea restului de embrioni,
Testul de sarcin dup 2 sptmni; dac femeia nu a rmas nsrcinat se repet
embriotransferul.
4. Clonarea: obinerea unui individ identic cu cel iniial. Se pornete de la un ovul
anucleat (fr nucelu); acestuia i se introduce nucleul unei celule de la organismul care
este clonat; ovulul astfel tratat evolueaz spre embrion, care va fi introdus n uterul
unei mame surogat.
Clonarea poate fi:
Reproductiv: cnd se urmrete obinerea unui individ complet; la om este
interzis.

Terapeutic: cnd se urmrete obinerea unui embrion pn n stadiul de

celule stem care vor fi utilizate apoi pentru tratarea unor maladii (Alzheimer,
Parkinson)
5. Terapia genic: tratarea unor boli cu ajutorul genelor.
Se urmrete introducerea unor gene bune, nu inlocuirea celor defecte. Genele bune
sunt introduse n celulele persoane(se evit respingerea acestora), apoi sunt introduse
napoi n organism unde ncep s se nmuleasc i s produc substanele necesare.
Exemple de maladii tratate prin terapie genic: hemofilia B.