Solonaru Larisa M1710

1.Consultație genetică-serviciu de sănătate care oferă

informații și sprijin persoanelor care au sau pot prezenta riscuri
de tulburări genetice. În timpul unei consultații, un profesionist
în domeniul geneticii se întâlnește cu o persoană sau o familie
pentru a discuta despre riscurile genetice sau pentru a
diagnostica, confirma sau exclude o afecțiune genetică.

Indicații:
-Nou născuți cu defecte de sexualizare,cu diverse anomalii
congenitale
-Copii cu dismorfism cranio-facial,hipotrofie stature-
ponderală,tulburări de dezvoltare pubertară,retard psihomotor
-Pacienți cu tulburări de coagulare
-Pacienți și rude cu cardiomiopatii,tulburări de ritm
-Pacienți și rude cu diverse forme de cancer
-Pacienți cu afecțiuni neurologice
-Cupluri care își doresc copii
-Pacienți cu infertilitate

2.Profilaxia bolilor genetice

a.Profilaxia primara -evitarea aparitiei acestor afectiuni si se

realizeaza prin doua mari directii de actiune:

1. Prevenirea aparitiei si transmiterii mutatiilor

2.  Prevenirea aparitiei bolii la persoanele cu predispozitie
genetica poate fi realizata prin:
b.Profilaxia secundara presupune depistarea precoce a bolii
si/sau evitarea complicatiilor sale. Acest lucru este posibil prin
urmatoarele actiuni:

1.Prevenirea nașterii unui copil cu genotip anormal – in

cuplurile cu risc genetic crescut
2. Prevenirea manifestarilor bolilor genetice sau ale
complicatiilor lor la un copil nascut cu o boala genetica.

3.Metode de diagnostic prenatal

Diagnosticul prenatal permite cea mai precoce evaluare a

genelor copilului. Este metoda gold standard pentru clarificarea
unei tulburari a cromosomilor fatului. Marele avantaj pe care il
prezinta analiza cromosomiala prenatala fata de alte investigatii
medicale este acela ca procentajul de eroare este foarte scazut.
Motivul cel mai frecvent pentru care se recurge la analiza
prenatala a cromosomilor este riscul crescut de a avea o
sarcina cu o anomalie cromosomiala numerica.

1.Biopsia de vilozitati coriale

Biopsia de vilozitati coriale poate fi realizata incepind cu a 10-a
– a12-a saptamina de sarcina (trimestrul I). Celulele coriale
contin acelasi material genetic ca si copilul. In prima zi in care
ajunge proba in laboratorul de genetica, se face un test rapid, o
analiza cromosomiala a trofoblastului corial in diviziune
spontana. Dupa aproximativ zece zile, se face o a doua analiza
cromosomiala a fibroblastilor cultivati din vilozitatile coriale,
pentru a verifica testul rapid.
2. Amniocenteza
O punctie amniotica poate fi facuta incepind cu saptamina 15
de sarcina (trimestrul al II-lea). Dupa datele aflate la dispozitie
pina in prezent, riscul de avort dupa o amniocenteza facuta
inainte de saptamina 14 este prea mare.
Lichidul amniotic extras contine celule amniotice, cum ar fi
celulele de pe membrana amniotica interna. Ele contin acelasi
material genetic ca si copilul. Dupa aproximativ 7-9 zile, setul
de cromosomi fetali va fi reprodus in celulele amniotice
cultivate si se va putea face analiza cromosomiala. In prima zi in
care ajunge proba in laboratorul de genetica, se poate face un
test suplimentar de fluorescenta in situ cu hibridizare (FISH) cu
markeri specifici pentru cromosomii 13, 18, 21, X si Y. Acest test
ne permite sa aflam inca din prima zi daca exista o anomalie
numerica a acestor cromosomi.

3.Recomandarea pentru analiza cromosomiala prenatala

In majoritatea cazurilor, diagnosticul cromosomial prenatal se
face atunci cind mama are o virsta inaintata, deoarece riscul de
aparitie al unei trisomii 21 creste exponential dupa virsta de 35
de ani. De aceea, este util ca femeia cu virsta peste 35 de ani sa
fie informata asupra posibilitatii acestei analize prenatale inca
din perioada pre-sarcina.

4. Analize de citogenetica moleculara

Desigur, aceste analize se pot face in biopsia de vilozitate
coriala sau in celulele amniotice cultivate. Atunci cind exista
suspiciuni echografice importante, iar analiza cromosomiala a
fost normala, se recomanda o metoda de inalta rezolutie,
cariotiparea prin CGH array.