INVESTIGATII

INVESTIGATII INAINTE DE A RAMANE INSARCINATA

Testarea genetica pentru Sindromul Down poate fi luata in considerare

atunci cand viitoarea mama prezinta istoric familial pozitiv pentru aceasta

afectiune. Testarea genetica poate confirma daca viitorii parinti sunt purtatori

ai cromozomului cu translocatie, care creste riscul pentru a avea un copil cu

Sindrom Down tip translocatie. Oricum, aceste investigatii nu detecteaza

posibilitatea aparitiei Sindromului Down tip trisomia 21, care esteresponsabil

pentru aproximativ 95% din totalitatea cazurilor de Sindrom Down.

Consilierea genetica poate fi utila pentru a intelege de ce se fac testele

genetice, care este semnificatia rezultatelor si ce impact poate avea

rezultatul asupra mamei si a familiei. creening-ul prenatal (pe perioada

sarcinii)Testele de screening (de monitorizare) nu pun diagnosticul de

Sindromul Down, ci mai degraba furnizeaza informatii despre probabilitatea

ca fatul sa aiba aceasta afectiune.

Teste de monitorizare includ:

 ecografie fetala: aceasta investigatie poate depista semne ale Sindromului Down in
prima parte a sarcinii; o imagine de ecografie fetala poate arata o proeminenta mai
mare decat normal in partea posterioara a gatului fetal; aceasta proeminenta este
detectata prin masurarea grosimii pliului cutanat, pentru a estima distanta dintre
suprafata pielii si oasele gatului
 triplu test al serului matern: triplu test determina cantitatea din urmatoarele substante
din sangele matern:
 alfa –fetoproteina (AFP)
 gonadotropina corionica umana (hCG)
 estriol (uE3)
 cvadruplu test al serului matern: testul se numeste cvadruplu cand se adauga un test
pentru inhibina A; inhibina A este o proteina produsa de fetus si de placenta;
cvadruplu test poate detecta majoritatea cazurilor de Sindrom Down si are o
probabilitate mai mica decat triplu test de a furniza rezultate fals pozitive;
 – o alta posibilitate de monitorizare care poate fi disponibila, este reprezentata de
combinarea ecografiei fetale cu un test serologic, care masoara nivelele de
gonadotropina corionica umana (hCG) si proteina plasmatica A asociata sarcinii;
acest test de monitorizare combinat s-a dovedit a fi la fel de precis ca si cvadruplu
test in detectarea sindromului Down; un avantaj al acestui tip de test de monitorizare
este ca poate fi facut mai devreme pe perioada sarcinii decat alte teste.
Investigatiile de monitorizare pentru sindromul Down ca si pentru alte

afectiuni impun consimtamantul solicitantilor. O parte dintre femei cred ca,

cunoasterea sanselor de a avea un copil cu sindrom Down le ajuta sa fie

pregatite pentru aceasta posibilitate. Altele prefera sa nu aiba nici o

informatie de acest gen pe toata perioada sarcinii.De asemenea, tipul de

investigatie, de monitorizare practicat, depinde de intentiile si preferintele

mamei. De exemplu, atunci cand mama are in vedere acuratetea (precizia)

testului dar nu este de acord cu efectuarea amniocentezei, medicul ii poate

recomanda combinarea ecografiei fetale cu testarea serologica pe perioada

primului trimestru, plus un triplu sau cvadruplu test pe perioada celui de al

doilea trimestru.
DIAGNOSTIC PRENATAL (PE PERIOADA SARCINII)

Pe perioada sarcinii Sindromul Down poate fi diagnosticat pe baza unei

analize cromozomiale numita cariotiparea. Aceasta proba poate fi luata

direct de la nivelul fatului sau din placenta, folosind una din urmatoarele

metode:

–     amniocenteza: aceasta se face de obicei intre saptamanile 15 si 18 de

sarcina sau chiar mai tarziu; lichidul care inconjoara fatul (lichidul amniotic)

contine celule eliminate de catre fatul care se dezvolta. Aceste celule pot fi

testate pentru mai mult de 100 de tipuri de defecte asociate cu boli genetice

(mostenite) printre care si Sindromul Down. Testul se efectueaza prin

introducerea unui ac transabdominal pana la nivelul uterului. Se recolteaza

aproximativ 30 ml de lichid amniotic si se examineaza. Amniocenteza are un

risc mai mic de 1% de a produce avort si o acuratete de 99,8% in detectarea

Sindromului Down. De obicei dureaza aproximativ 2 saptamani pana cand se

obtin rezultatele amniocentezei.

–     biopsia vilozitatilor corionice: aceasta investigatie se face mai devreme

decat amniocenteza, ideal intre saptamanile 10 si 12 de sarcina. Vilozitatile

corionice sunt mici proeminente asemanatoare degetelor de la mana, situate

la nivelul placentei. Materialul genetic din celulele vilozitatilor corionice este

identic cu cel al celulelor fetale. O biopsie a acestor celule poate furniza

medicilor informatie genetica despre fat. Medicii pot astfel preciza daca

exista probabilitatea ca fatul sa aiba anumite afectiuni, precum Sindromul

Down, care se datoreaza unor cromozomi anormali. Biopsia vilozitatilor

corionice se face de obicei transvaginal.

Medicul introduce un speculum pentru a departa usor peretii vaginului, apoi

un cateter este ghidat ecografic de-a lungul colului uterin pana la placenta.

In momentul in care cateterul este corect plasat, se preleveaza o mostra de

celule din vilozitatile corionice. Mai putin frecvent, proba de celule coriale

viloase se recolteaza prin introducerea unui ac transabdominal pana la

nivelul uterului. Rezultatele biopsiei  coriale sunt de obicei disponibile in

cateva zile. Intrucat exista riscuri asociate atat amniocentezei cat si punctiei

vilozitatilor corionice, aceste investigatii nu se fac de rutina. Oricum, ele sunt

de obicei efectuate femeilor insarcinate in varsta de 35 de ani sau mai mult,

datorita riscului crescut de a avea un fat cu cromozomi anormali.

Amniocenteza si biopsia vilozitatilor corionice pot fi, de asemenea,

recomandate femeilor care au avut un triplu sau cvadruplu test anormal,

celor care au un copil cu Sindrom Down sau celor cu istoric familial pozitiv

pentru aceasta afectiune. Testarea fatului pentru Sindromul Down este

intotdeauna decizia mamei. Diagnosticul de  Sindrom Down pus in primele

etape ale dezvoltarii fetale, face posibila optiunea intreruperii sarcinii.

 Mamele care nu sunt de acord cu intreruperea sarcinii pot fi ajutate din punct

de vedere emotional, precum si in pregatirea pentru nevoile speciale ale

copilului.

Consilierea genetica poate fi utila pe perioada acestui proces.In cazul in care

fatul este diagnosticat cu Sindrom Down, medicul poate recomanda  

ecocardiografia fetala pentru a depista malformatiile cardiace si ecografia

fetala pentru detectarea problemelor aparatului digestiv. Orice anomalie

suspectata va fi investigata dupa nastere.

DIAGNOSTIC POSTNATAL (DUPA NASTEREA

COPILULUI)

Daca Sindromul Down nu a fost diagnosticat inainte de nastere pe baza unei

testari a cariotipului (folosind amniocenteza sau biopsia vilozitatilor

corionice), frecvent trasaturile fizice ale copilului la nastere pot indica

medicilor cu precizie prezenta Sindromului Down. Oricum, semnele pot fi

discrete la nou-nascuti, in functie de tipul de Sindrom Down prezent. In

general, un diagnostic preliminar poate fi frecvent pus, pe baza observatiei

trasaturilor fizice si a:
 rezultatelor triplei sau cvadruplei testari (daca sunt disponibile)
 detaliilor referitoare la istoricul medical al parintilor
 examinarii fizice a copilului pentru alte probleme medicale

De asemenea, se va recolta o proba de sange de la nou-nascut, pentru

analiza cromozomiala necesara confirmarii diagnosticului. Rezultatele

acestei investigatii sunt disponibile in 2 pana la 3 saptamani.

DETECTAREA PRECOCE

Investigatiile pentru Sindromul Down pe perioada sarcinii (investigatiile

prenatale), care impun consimtamantul mamei, pot fi recomandate in cazul in

care mama:
 este in varsta de 35 de ani sau mai mult
 are istoric familial de Sindrom Down sau partenerul are istoric familial de Sindrom
Down
 stie ca ea sau partenerul ei, sunt purtatori ai genei pentru Sindromul Down tip
translocatie.

Screening-ul pentru Sindromul Down se face cu ajutorul triplului test matern.

Testarea prenatala pentru un diagnostic de certitudine a Sindromului Down

impune cariotiparea. Proba folosita pentru aceasta investigatie este recoltata

prin amniocenteza sau biopsie a vilozitatilor corionice.Consilierea genetica

ofera o varietate de informatii si este utila in planificarea familiala. De

exemplu, cuplurile care au un copil cu Sindrom Down pot apela la consilierea

genetica, pentru a determina riscul de a mai avea un alt copil cu aceasta

afectiune.