Diagnosticul prenatal

Introducere:

Dintre aplicatiile geneticii umane, un deosebit progres s-a inregistrat in dezvoltarea tehnicilor de
clonare terapeutica si terapie genica, precum si in perfectionarea testelor de diagnostic prenatal, de
paternitate, de fertilizare in vitro1, de criminalistica.

Sfaturile genetice constau in consilierea viitorilor parinti privind probabilitatea si riscul de a avea
urmasi afectati de o maladie genetica. Un alt scop al sfaturilor genetice este si acela de a explica de ce si
cum se transmit maladiile genetice, precum si de a evalua optiunile privind tratarea acestora.

Exista trei categorii de factori care recomanda solicitarea sfaturilor genetice:

- de cuplu: infertilitatea, doua sau mai multe avorturi spontane, existenta unei maladii genetice la unul
din viitorii parinti, daca mama depaseste 35 de ani iar tatal depaseste 45;

- de familia cuplului: rude afectate de maladii genetice, frecvente cazuri de cancer in familie si decese
preamture ale descendentilor;

- diversi: existenta sarcinii in urma unui viol sau incest, un grad de inrudire intre viitorii parinti (veri
primari, secundari etc).

Unele maladii genetice pot fi mostenite, ca boala Huntington 2, altele nu se mostenesc ci rezulta
printr-o mutatie in timpul separarii gametilor, cum este sindromul Down, sau in timpul dezvoltarii
embrionare. Exista si maladii genetice, rezultate atat ale mostenirii cat si ale producerii unei mutatii, cum
este nanismul.

Medicii prelucreaza rezultatele testelor genetice si in functie de fiecare caz in parte, acestia
prezinta viitorilor parinti optiunile pe care le au.

Diagnosticul prenatal:

Este un domeniu specializat al sfaturilor genetice care vizeaza examinarea embrionului si fatului
in vederea supravegherii evolutiei sarcinii si identificarii unor eventuale anomalii. Metodele de diagnostic
prenatal se clasifica, dupa riscurile ce le implica, in metode neinvazive si metode invazive.

Metodele neinvazive nu furnizeaza date precise privind materialul genetic al viitorului copil, dar
pot semnala existenta unor anomalii. Dintre metodele neinvazive cum ar fi ecografia sau analiza distantei
de la simfiza pubiana la fundul uterin, ecografia este cea mai utilizata. Analiza cu ultrasunete permite
determinarea locului implantarii embrionului, numarul de embrioni dintr-o sarcina, varsta sarcinii, ritmul
de crestere al fatului, pozitia fatului, morfologia si sexul fatului, volumul lichidului amniotic. Prelucrarea
acestor informatii poate conduce la concluzii privind sanatatea fatului si a mamei.

Metodele invazive implica intotdeauna un risc ce poate sa provoace afectiuni fatului, mamei sau
chiar un avort. Aceasta categorie de metode este recomandata doar in cazul unei suspiciuni
considerabile privind existenta unei anomalii genetice semnalizata de alte teste. Prin metodele invazive
se investigheaza materialul genetic al celuleor fetale din lichidul amniotic, sau din sangele fetal.

Luand in considerare posibilele efecte nedorite, diagnosticul prenatal este precedat de o buna
pregatire a parintilor, care trebuie sa isi dea acordul numai dupa buna intelegere a riscurilor la care se
expun mama si fatul. Totodata parintii care afla de o anomalie a fatului trebuie sa ia decizii privind
evolutia acestuia numai dupa o buna cunoastere si corecta evaluare a situatiei. Prin urmare, daca testele
comfirma posibilitatea de a aduce pe lume un copil afectat de o maladie genetica, numai cuplul poate
decide ce optiune sa aleaga. Pentru unii poate fi peste masura de indurat sarcina de a creste un copil
afectat genetic si pot decide sa nu aiba astfel de copii, optand spre adoptii sau fertilizare in vitro cu ovule
sau spermatozoizi proprii sau de la indivizi sanatosi. Pentru altii, problemele unui copil afectat genetic
pot parea suportabile si accepta sa creasca un astfel de copil.

Biopsia tesutului din corion3 se practica in primul trimestru de sarcina si consta in analiza
celulelor corionului care au acelasi material genetic cu al fatului. Tesutul corionic este analizat pentru
detectarea anomaliilor cromozomiale (ca sindromul Down) si pentru detectarea unor anomalii genetice
metabolice (ca anemia falciforma4).

Amniocenteza este utilizata de obicei in al doilea trimestru de sarcina si permite obtinerea de

celule fetale pentru analiza cariotipului si fluid in care se pot identifica enzime exprimate de gene care au
suferit mutatii. Pentru evitarea unor accidente in timpul prelevarii probelor, medicul se ajuta de
ultrasunete pentru ghidare.

Punctia in cordonul ombilical pentru obtinerea unor probe de sange fetal se practica in cazul
suspiciunii unor afectiuni de tipul hemoglobinopatiilor 5, defecte de coagulare sau infectii virale ale
fatului.

Prelucrarea probelor pentru determinarea unor maladii genetice se poate realiza direct si
rezultatul poate fi obtinut in 24 de ore, sau dupa cultivarea celulelor fetale intr-un mediu nutritiv special,
pentru a fi supuse unor tehnici mai laborioase de prelucrare, cum este tehnica FISH - metoda
fluorescenta.

Prin aceasta tehnica pot fi identificate variatiile numerice si restructurarile cromozomiale in

carotip.