Consilierea genetic

Cunotinele despre gene i genomi continu s avanseze ntr-un ritm alert. Toate manifestrile de via sunt determinate de gene i interaciunile lor cu mediul. O component genetic contribuie ca i cauz la aproape fiecare boal uman.. Aproximativ 3% dintre copii se nasc cu malformaii congenitale ale cror cauz se presupune a fi de natur genetic. Cele mai multe dintre aceste boli se manifesta nc de timpuriu iar altele care au o componenta genetic, debuteaz mai trziu n via, cum este diabetul zaharat sau bolile mentale. Sunt multe boli n a cror etiolologie joac un rol important att factori genetici ct i factori de mediu, ca de exemplu bolile coronariene sau hipertensiunea arterian.Multe dintre bolile genetice pot fi detectate ca fiind prezente la indivizi nc naintea apariiei simptomelor, dar n multe boli care au o baz genetic, cum ar fi bolile de inim sau cancerul, detecia anomaliilor genetice pot indica doar o susceptibilitate dar nu i certitudine pentru boala respectiv. Studiile genetice au contribuit la o mai bun nelegere a patogenezei unor boli, cu implicaii de ordin diagtnostic, terapeutic i profilactic. n 2001 a fost finalizat Proiectul Genomului Uman care a pus la dispoziia cercettorilor secvenierea celor aproape 3 miliarde de perechi de baz dintr-un set haploid de 23 de cromozomi. Obiectivele cercetrilor din acest domeniu sunt diagnosticarea, tratarea i prevenirea bolilor genetice, dar deocamdat interveniile efective ntrzie, n prezent putndu-se doar detecta bolile genetice i susceptibilitatea pentru ele, astfel serviciile genetice se refer doar la diagnoz i consiliere genetic, tratamentele genetice fiind rare. Testarea genetic ridic o serie de ntrebri i probleme att perntru cei care apeleaz la testare ct i pentru cei care le ofer. Ct de mari sunt riscurile testrii? Ct de ncredere este rezultatul testrii? Ce nsemn aceast informaie pentru mine i pentru familia mea? Cum mi va afecta aceast boal viaa? Care este natura acestei boli? Ct de sever este aceast boal? 1

Ce opiuni, resurse sunt disponibile? Cum s aleg? Acestea sunt doar cteva dintre ntrebrile care apar. Consilierea genetic este mediul, locul unde oamenii sunt ajutai s gseasc rspunsuri la aceste ntrebri. Comunicarea acestor informaii nu se poate face n van, ele sunt relevante doar dac sunt aplicate pentru cerinele i necesitile fiecrui client n parte. Conform American Society of Human Genetics, 1975, consilierea genetica este descris ca un proces de comunicare care se ocup cu problemele umane asociate cu apariia, sau riscul apariiei unei boli genetice ntr-o familie.Acest proces implic ncercarea uneia sau a mai multor persoane instruite de a ajuta individul sau familia (1) s neleag actele medicale, inclusiv diagnosticul, evoluia probabil a bolii i managementul disponibil; (2) s neleag modul n care ereditatea contribuie la apariia acestei boli i riscul de recuren n rndul rudelor; (3) s neleag alternativele la riscul de recuren; (4) s aleag aciunile care le sunt cele mai corespunztoare avnd n vedere obiectivele lor familiare i standardele lor etice i religioase i de a aciona n conformitate cu aceast decizie i (5) adaptarea cea mai bun la afeciune i/sau managementul situaiei n care riscul recurenei acelei afeciuni este posibil. Consilierea genetic are loc n mai multe contexte i setri: ea poate avea loc ca urmare a naterii unui copil, n timpul copilriei sau adolescenei, ca parte a planning-ului familiar, n timpul sarcinii la vrst adult. n fiecare etap a vieii, diferite preocupri i ntrebri vor aprea n funcie de necesitatea de a lua o decizie sau de a face fa unei informaii tulburtoare. Fiecare context de consiliere genetic cere aderarea la principiile de baz ale consilierii genetice: respectul pentru autonomie, consimmntul informat, prezentarea echilibrat i corect a riscurilor, precum i respectul pentru viaa privat. Fiecare context reprezint o provocare pentru consilierul genetic n consilierea centrat pe client. Consilierea genetic este legat de procesul de screening genetic sau de testarea genetic: testarea si screening-ul prenatal, screeningul nou-nscuilor, identificarea purttorilor, testarea bolilor cu debut tardiv, identificarea genetica (amprentarea utilizand probe ADN). Identificarea purttorilor: o persoana purttoare este reprezentat de persoana care poate transmite o boal mostenit genetic propriilor copii, dar aceasta nu prezint boala. Identificarea purttorilor este un tip de testare genetic, care este utilizat pentru a determina dac o persoana cu istoric familial al unei boli specifice (ca de exemplu boala cu transmitere recesiv autosomal) este susceptibil de a transmite boala copiilor. Informaiile obinute ca urmare a acestui test pot ajuta un cuplu n luarea deciziei de a avea sau nu copii. Bolile cel mai frecvent testate sunt fibroza chistic (boal cu afectare respiratorie si digestiv, cauzat de 2

defecte membranare ale canalui de Cl) si siclemia (boal a sngelui n care globulele roii au form anormal de secer). Testarea i screening-ul prenatal- este utilizat pentru a determina dac un fetus prezint o boal sau anomalie genetic, ca de exemplu sindromul Down sau trisomia 18. Informaiile obinute prin acest tip de teste pot coordona luarea deciziilor n timpul sarcinii. Alte teste sunt folosite n screening-ul prenatal pentru a determin daca ftul prezint risc crescut de a dezvolta o boal genetic. Chiar dac acest tip de screening nu este un test genetic, poate ajuta n identificarea substanelor care pot indica o boal genetic. Exemple de teste utilizate n screening-ul prenatal: -testul triplu de screening acest test msoara nivelul concentraiei sanguine al unui numar de 3 substane din sngele gravidei, care indic probabilitatea c ftul s prezinte sindromul Down. Uneori testele screening indic, faptul c ftul prezint risc crescut pentru sindromul Down, dar testele diagnostice arat c ftul nu este afectat (diagnostic fals pozitiv) sau uneori testele screening eueaz n detectarea afeciunii (diagnostic fals negativ). Screening-ul nou-nscuilor pentru diferite boli metabolice permite detectarea precoce i oportunitatea instituirii tratamentului corespunzator, naintea debutului leziunilor ireversibile. De asemenea, prinii unui individ afectat sunt constientizai asupra riscului apariiei bolii la un alt descendent i au opiunea diagnosticului prenatal. Fenilcetonuria PKU-este una dintre bolile metabolice care se pot depista prin screening-ul nou-nscuilor. Fenilcetonuria este o boal autosomal recesiv a crei diagnosticare timpuriere la nounscui este critic, astfel nct modificarea dietei poate fi nceput destul de devreme pentru a preveni retardarea mintal sever. Alte teste, ca de exemplu testele auditive la nou-nscui, pot indica nevoia de teste auditive suplimentare sau testare genetic adiional. Aproximativ 50% din cazurile de nou-nscui cu hipoacuzie sunt cauzate de factori genetici. Testarea bolilor cu debut tardiv: acest tip de teste sunt efectuate pentru a determina existena riscului crescut de a dezvolta o boal tardiv n cursul vieii. Dac este cunoscut c un printe sau o rud a fost diagnosticat cu aceasta boal, informaiile obinute prin aceste teste pot ajuta n adoptarea unor msuri profilactice ct mai eficiente. Testarea genetic este folosit pentru a identifica riscul crescut de dezvoltare al bolilor cu debut tardiv, ca de exemplu: cancerul de sn i cel ovarian, polipoza adenomatoas familial, boala Huntingtono boala rar care cauzeaz degenerarea prematur, grav a creierului. Impactul psihologic al unui diagnostic genetic variaz n funcie de gravitate, tratabilitate, de rspunsuri unice al diferitelor persoane i familii. Prin consilierea i asistarea persoanelor i familiilor se pot sprijinii familiile n a face fa rezultatelor pozitive ale 3

testrilor.Unele persoane care se supun testrii genetice primesc veti bune i asigurri asupra faptului c nici ei i nici copii lor nu au o anumit boal genetic sau c nu sunt purttori ai unor boli genetice, totui chiar i vetile bune pot afecta concepiile oamenilor despre ei nii sau despre familiile lor i pot duce la aa numita vin a supravieuitorului sau la excluderea dintre membri afectai ai familiei .Alte persoane care se supun unei testri genetice sunt informate c ftul, copilul lor sau chiar n ei nii prezint o predispoziie pentru o boal genetic sau chiar o boal genetic. Rezultatele testrilor pot fi pentru cei care le primesc devastatoare asupra identitaii lor persoanle ct i a imaginii lor sociale, ei se pot simi imperfeci, stigmatizai, abnormali sau pot avea temeri c alii iar putea percepe pe ei sau pe copii lor astfel. Consilierul ajut n abordarea sentimentelor de tristee, pierdere, furie, vinovie, anxietate resimite la primirea rezultatelor testrilor (Kessler et al., 1984). Consilierea genetic se poate desfura n dou momente importante: naintea unei testri genetice sau dup un test genetic.Consilierea naintea testrii include explicaii/evaluri despre: ateptrile pacientului; implicaiile pe care le implic testarea sau netestarea; metoda; acurateea testului; ansa ca testul s fie pozitiv; costuri suplimentare; un plan pentru comunicarea rezultatelor testului. Consilierea dup un test genetic include: explicaia testului, afeciunii i consecinelor; plan pentru informarea rudelor;implicaiile individuale i familiale; monitorizare realizat de psiholog i organizaiile pentru pacieni; rezumatul rezultatelor testului i sesiune ce include informaii pentru anunarea familiei. Momentul diagnosticului este o perioad foarte emoional ce modific stilul de via al pacienilor i al familiilor acestora. Testele diagnostice, genetice sau nu, sunt oferite de multe uniti medicale i pot fi comunicate de variate tipuri de profesioniti cu experiene i specializri diferite. Circumstanele n care are loc comunicarea pot avea un impact semnificativ asupra acceptrii bolii i asupra deciziilor ulterioare ce pot influena ngrijirea adecvat a pacientului. Consilierea genetic ofer o varietate de informaii i este util n planificarea familial. De exemplu, cuplurile care au un copil cu Sindrom Down pot apela la consilierea genetic, pentru a determina riscul de a mai avea un alt copil cu aceasta afeciune. Sindromul Down sau trisomia 21 reprezint o afeciune cromozomial, care este prezent la copil nca din momentul conceperii. n 1959 geneticianul francez Jerome Lejeune, a descoperit c Sindromul Down era cauzat de prezena unui cromozom 21 n plus, rezultnd astfel un numr total de 47 de cromozomi n loc de 46. Sunt 3 tipuri majore de Sindrom Down: aproximativ 95% din cei cu Sindrom Down au trisomia 21 la tipul acesta este prezent un exces de material genetic n perechea de 4

cromozomi 21. Aproximativ 4% au ceea ce se numete translocaie, n care cromozomul 21, care este n plus, se desprinde i se lipete de un alt cromozom (de obicei de cromozomul 14). Aproximativ 1% au mozaicism, i anume faptul c numai o parte din celulele organismului sunt afectate de aberaia cromozomial, sindromul aprnd n funcie de numrul celulelor bolnave. Copii nscui cu sindrom Down au aspect fizic caracteristic, pe lng care apare i un oarecare grad de retard mental asociat cu alte boli posibile. Semne caracteristice: faa este rotund, plat i prezint o dismorfie sugestiv: epicantus (un repliu n unghiul intern al ochiului), fantele palpebrale oblice n sus i n afar, nasul mic cu rdcina turtit i narine mici i anteversate; gura deschis i protruzie lingual (datorit cavitii orale mici); urechile mai jos situate, mici i displazice. Gtul este scurt, cu exces de piele pe ceaf; minile sunt scurte i late, cu brahidactilie, clinodactilie (ncurbarea) a degetului V i, frecvent, un singur pliu de flexie palmar-pliu simian. Pot aprea i alte simptome n cazul sindromului Down: retard mental ( IQ max. 50), malformaii cardiace i vasculare, tulburri ale sistemului imunitar, hipofuncia tiroidei, probleme respiratorii, tulburri la nivel gastro-intestinal, dezvoltare ntrziat (degete mai scurte, femur mai scurt), la bolnavii peste 35 ani apare o modificare la nivel cerebral asemntoare bolii Alzheimer. Gravitatea sindromului Down difer de la caz la caz, gradul acestuia este greu de apreciat nainte de natere. Bolnavii cu sindrom Down vor necesita ngrijire medical toat viaa. De cele mai multe ori, cei mai afectai de diagnosticul sindromului Down sunt prinii. Discuiile cu medicii specialiti i pot, ns, ajuta s depesc momentul. nvarea a ct mai multor lucruri despre sindromul Down, poate ajuta prinii s scape de unele temeri i s adopte cea mai potrivit metod de ngrijire a copilului lor. Specialitii recomand prinilor s i ncadreze copii n programe speciale de ajutorare, s apeleze la ajutorul terapeuilor fizici, operaionali i lingvistici. Decizia nscrierii copiilor n astfel de programe speciale este una destul de dificil, avnd n vedere faptul c unii copii cu sindrom Down necesit un asemenea tratament, n timp ce alii se dezvolt mult mai bine n coli normale, alturi de copii sntoi.

Bibliografie: Andrews, L.B., Fullarton, J.E., Holtzman, N.A., Motulsky, A.G. Assessing Genetic Risks, Implications for Health and Social Policy, National Academy Press, Washington, D.C. , 1994 Bembea, M., Genetic medical i clinic, Editura.Universitii din Oradea, 2001 http://www.emedonline.ro/lucrari/item.php?itemid=1, accesat 20 mai 2010 http://colegiul-medicilor/Genetica/Page-3.html, accesat 20 mai 2010