Balan Larisa 1821

1)Consultul medico-genetic:

Consultul medico-genetic – reprezintă un tip de asistenţă medicală specializată şi

este cea mai răspîndită metodă de profilaxie a patologiei ereditare. Consultarea
este în esență la fel conversaţie între medic/specialist în genetică medicală și
familie. Viitorii părinți povestesc în detaliu despre bolile lor și ale rudelor lor,
acoperind membrii familiei de acum cel puțin trei generații. Un chestionar este
completat în avans, ceea ce sprijină în mod semnificativ munca specialistului.
Întrebările sunt de obicei nu mai mari de douăzeci și adună informații despre:
etnie și vârsta părinților; termenul, secvența și urmărirea sarcinii;primirea de acid
folic - când și pentru cât timp;boli concomitente disponibile ale mamei
(diabet);prezenta relație de sânge cu tatăl;anterior avorturi spontane și nașteri
moarte.Răspundeți cu atenție la întrebările pentru cazurile de Sindromul Down
sau alte tulburări cromozomiale din familie, defecte cardiace congenitale,
anomalii maxilo-faciale și spina bifida. Există o problemă separată pentru rude
sau alți copii deja născuți care suferă de fibroză chistică, beta-talasemie, distrofie
musculară, hemofilie sau alte tulburări de coagulare.Potrivit datelor Organizaţiei
Mondiale a Sănătăţii, anual se nasc circa 7,5 mln. de copii cu grave malformaţii
congenitale, anomalii cromozomiale şi boli genetice .Conform datelor Registrului
Naţional al Malformaţiilor Congenitale (CSRGM), incidenţa malformaţiilor
congenitale şi a anomaliilor cromozomiale la 1000 de nou-născuţi în perioada
2006-2010 a înregistrat o medie de 18,92‰, iar în anii 2010-2014 media a fost de
17,49‰. În structura cauzelor mortalităţii infantile în anii 2007-2008
malformaţiile congenitale s-au plasat pe al doilea loc, constituind 25,2 % în anul
2007 şi32,1 % în anul 2008 din numărul total al copiilor sub un an de viaţă, iar în
anul 2012 - pe primul loc .Impactul major al frecvenţei acestor stări patologice la
copii se explic ă prin faptul că influenţa anumitor factori teratogeni şi mutageni pe
parcursul perioadelor precoce ale ontogenezei genereaz ă apariţia modificărilor
genotipice şi fenotipice la fetuşi. Consultul medico-genetic reprezint ă veriga
principală în complexul metodelor indirecte de examinare afemeii gravide cu ţel
de profilaxie a bolilor ereditare şi a patologiilor malformative fetale . Scopul
consultului medico-genetic constă în determinarea prognosticului naşterii unui
copil cu patologii ereditare şi congenitale, în explicarea posibilităţii unei evoluţii
nefavorabile a sarcinii şi în ajutorul femeii (familiei), în cazul con-firmării acesteia,
ca să ia o decizie vizavi de naşterea copilului.
2)Diagnosticul prenatal si profilaxia bolilor genetice:
Cunoasterea si evitarea agentilor mutageni din mediu ( modulul 6.B.3) ar putea
preveni producerea unor mutatii. Identificarea agentilor mutageni este posibila
prin intermediul unor teste de mutageneza si aceasta permite evitarea lor prin
masuri adecvate de securitate si educatie; din pacate un procent important de
mutatii se produc spontan ca urmare a erori de replicare, a dezaminarii si a
agresiunilor endogene – ce nu pot fi evitate.Reducerea varstei reproductive sub
35-38 de ani la femei si 45 de ani la barbati ar putea scadea riscul producerii unor
gameti cu anomalii cromosomice (la femei) sau al unor mutatii genice (la
barbati).Transmiterea mutatiilor la descendenti ar putea fi influentata prin:
diagnosticul presimptomatic al purtatorilor de mutatii dominante (inaintea
reproducerii lor), depistarea heterozigotilor (purtatori de mutatii recesive),
evitarea casatoriilor consanguine (care cresc probabilitatea intalnirii a doi
heterozigoti) si acordarea sfatului geneticului.Prevenirea aparitiei bolii la
persoanele cu predispozitie genetica poate fi realizata prin:cunoasterea factorilor
care determina predispozitia genetica la boala,identificarea rudelor sanatoase ale
bolnavilor care mostenesc genele de predispozitie,evitarea factorilor de mediu
care determina transformarea predispozitiei genetice in boala.Profilaxia
secundara presupune depistarea precoce a bolii si/sau evitarea complicatiilor sale.
Acest lucru este posibil prin urmatoarele actiuni:
(1)Prevenirea nasterii unui copil cu genotip anormal – in cuplurile cu risc genetic
crescutContraceptia si/sau fecundarea in vitro. Atunci cand unul din membrii
cuplului este afectat se poate evita nasterea unui copil bolnav folosind
contraceptia voluntara, temporara (mecanica, hormonala) sau definitiva (ligatura
de trompe/canale deferente); o solutie alternativa este fecundarea in vitro
folosind in locul gametilor persoanei afectate gameti de la un donator
normal.Screeningul si diagnosticul prenatal. Screeningul prenatal se realizeaza de
obicei la 16 saptamani de gestatie si mai rar in trimestrul I, la 11 saptamani –
dozand concentratia unor markeri biochimici in serul matern, care se modifica
semnificativ in sarcinile cu fetusi prezentand defecte de tub neural deschise,
sindrom Down sau alte anomalii congenitale. Diagnosticul prenatal se efectueaza
prin ecografie fetala, analiza (cromosomica sau moleculara) a celulelor fetale
(obtinute de obicei printr-o manevra interventionala: biopsie de vilozitati coriale,
amniocenteza, cordocenteza) sau prin determinari biochimice in lichidul amniotic;
se pot obtine astfel informatii diagnostice importante, in functie de care se va
decide sau nu intreruperea sarcinii.
(2) Prevenirea manifestarilor bolilor genetice sau ale complicatiilor lor la un copil
nascut cu o boala genetica. Acest obiectiv se realizeaza prin screening
populational sau familial care permite depistarea precoce, la nastere sau ulterior
in cursul vietii, a persoanelor cu genotip anormal fara semne clinice de boala sau
cu manifestari incipiente.Screeningul neonatal se adreseaza unor boli monogenice
relativ frecvente in anumite populatii, care nu pot fi diagnosticate clinic la nastere,
au consecinte severe si sunt costisitor de tratat, daca se intervine tardiv, dupa
aparitia manifestarilor clinice; ele trebuie sa beneficieze de un tratament care,
aplicat presimptomatic ar putea sa reduca severitatea bolii. In numeroase tari,
screeningul nou-nascutilor vizeaza fenilcetonuria si hipotiroidia
congenitala.Screeningul heterozigotilor pentru anumite boli (de exemplu,
talasemie, boala Tay Sachs, fibroza chistica) in anumite grupuri etnice, precum si
screeningul familial al unor persoane cu genotip anormal, permite adoptarea de
masuri profilactice adecvate.Aplicarea masurilor de profilaxie, in cadrul unor
Programe nationale sau regionale, poate contribui la reducerea poverii bolilor
genetice. Ele s-au dovedit a fi eficiente si in relatia cost-beneficiu, fiind promovate
in toate tarile (inclusiv cele in curs de dezvoltare) care au o politica sanitara
coerenta si tin cont de recomandarile OMS, pentru care bolile genetice sunt o
problema majora de sanatate publica. Astfel, s-a conturat si dezvoltat rapid
domeniul geneticii comunitare – o ramura a geneticii medicale care se ocupa de
screeningul si prevenirea bolilor genetice in populatie. Dezvoltarea cunostintelor
despre bolile genetice, testele de diagnostic si posibilitatile lor de tratament au
dus la introducerea, in anii ’70, a screeningului populational pentru identificarea
intr-o populatie definita a unor persoane cu o anumita boala genetica tratabila,
inaintea aparitiei manifestarilor clinice, in stadiul presimptomatic.
Screeningul populational a fost definit ca „identificarea prezumtiva a unei boli sau
defect nerecunoscut clinic, prin aplicarea unor proceduri ce pot fi realizate rapid,
in scopul sortarii persoanelor aparent sanatoase care probabil au boala de cele
care probabil nu au boala” (Mausner si Bahn, 1974). Testele screening nu sunt
menite sa asigure diagnosticul definitiv ci mai curand sa identifice un grup
populational la care vor trebui facute alte teste diagnostice. Screeningul genetic a
fost definit (Academia Nationala de Stiinte a SUA, 1975) ca fiind „cautarea intr-o
populatie a unor persoane cu anumite genotipuri care:sunt deja asociate cu o
anumita boala (de exemplu, screeningul neonatal pentru fenilcetonurie),pot
produce boala la descendentii lor (de exemplu, detectarea purtatorilor sanatosi –
a heterozigotilor pentru gena de talasemie sau a fibrozei chistice)”. In afara celor
doua categorii, screeningul genetic poate fi aplicat la membrii unei familii in care
656c27g exista o boala genetica sau cu predispozitie genetica (tabelul 18.1).
Scopul screeningului este recunoasterea precoce a unei boli sau a unui genotip
anormal astfel ca, printr-o interventie precoce adecvata, procesele patogenice sa
poata fi prevenite sau persoanele implicate pot lua o decizie reproductiva
informata.

Initial screeningul serului matern a vizat DTN[4] prin determinarea alfa

fetoproteinei (AFP), la 16 saptamani de varsta gestationala (VG) , care are valori
semnificativ mai mari la gravidele cu fetusi ce au DTN deschise.
AFP este echivalentul fetal al albuminei si principala proteina din sange in primele
stadii ale dezvoltarii fetale; treptat, spre sfarsitul perioadei fetale si neonatal, AFP
este inlocuita cu albumina. AFP difuzeaza prin membranele fetale in sangele
matern; in mod normal, concentratia AFP in serul matern (AFM-SM) creste
treptat, din saptamana a 10-a pana in saptamana a 32-a de gestatie.

Valorile AFP pentru o anumita gravida sunt exprimate ca multiplu al medianei

(„multiple of median – MoM”) pentru sarcinile normale de aceeasi varsta
gestationala; mediana – este valoarea mijlocie a rezultatelor determinarilor AFP
efectuate intr-o anumita saptamana de varsta gestationala (intr-o populatie
definita de gravide), aranjate in ordine crescatoare[6]; un multiplu al medianei se
obtine prin divizarea valorii observate la o gravida cu o anumita varsta
gestationala la valoarea mediana stabilita pentru VG respectiva.

De obicei se face o corectie a nivelului AFP in raport cu greutatea gravidei (nivelul

AFP-SM scade o data cu cresterea greutatii materne, datorita dilutiei AFP in
circulatia materna)[7], etnia, prezenta diabetului, fumatul si alti factori.

Orice defect fetal, care permite scurgerea serului fetal in lichidul amniotic (LA), va
produce cresterea semnificativa a AFP in LA si apoi in serul matern[8]. Principala
cauza a acestui fenomen este reprezentata de catre defectele deschise ale tubului
neural (tesutul neural este expus direct la exterior sau acoperit de o membrana
subtire si transparenta).

Curbele nivelului AFP-SM an sarcinile normale si anormale se suprapun partial

(ura 18.1), de aceea in practica a fost introdus un nivel prag arbitrar –
corespunzator percentilului 95 sau multiplului 2,5 al medianei – peste care se
poate afirma existenta unui DTN.

Screeningul AFP-SM se practica de obicei la 16 saptamani de varsta gestationala

(determinata ecografic prin DBP), desi performantele sunt mai mici decat la 17
saptamani, pentru a permite eventuala intrerupere a sarcinii pana la 20
saptamani. Circa 1-2% din femeile gravide vor prezenta valori crescute ale AFP-SM
peste pragul AFP ≥ 2,5 MoM si vor fi supuse testelor diagnostice: ecografie si
amniocenteza, pentru a se determina nivelul AFP si acetilcolinesterazei in LA.
Ecografia fetala da rezultate foarte bune daca este practicata de specialisti cu
experienta; anencefalia este practic totdeauna observata; spina bifida se poate
identifica combinand examinarea coloanei vertebrale cu semnele craniene:
reducerea DBP, semnul „lamaiei” (regiunea frontala a craniului fetal este mai
„ascutita” luand forma de lamaie in locul formei normale de ou”) si semnul
”bananei” (diametrul transvers al cerebelului este redus). In centrele unde
ecografia se efectueaza de rutina examenul ultrasonografic ar putea inlocui
dozarea AFP-SM pentru screeningul DTN dar screeningul AFP-SM este mai usor de
aplicat la un numar mare de gravide, nu necesita operatori antrenati in ecografie
si, in plus, da informatii si pentru screeningul sindromului Down.Amniocenteza si
dozarea AFP in LA contribuie la confirmarea diagnosticului la valori de 3,5 MoM,
la 16 saptamani VG; daca se gasesc valori ≥ 2 MoM (5% dintre gravide) atunci se
practica si dozarea acetilcolinesterazei in LA, detectandu-se astfel 99% din toate
DTN deschise cu o rata de 0,3% rezultate fals-pozitive (determinate in special de
contaminarea cu singe a LA) Numai 1 din 15 femei cu AFM-SM crescuta va avea
AFM crescuta si in LA. Deci valoarea predictiva a AFM-SM este scazuta – de circa
6% . Totusi sensibilitatea AFM-SM[10] este inalta, permitand identificarea a peste
90% din fetusii cu anencefalie si a peste 80% din cazurile de spina bifida deschisa.
Dozarea AFM-SM combinata cu ecografia identifica peste 95% din DTN.
Screeningul DTN prin determinarea AFP-SM nu are nici o specificitate de 100%
deoarece exista si alte cauze ce produc cresterea AFP-SM: supraestimarea varstei
gestationale (!), sarcini multiple, fat mort, iminente de avort tratate, alte anomalii
fetale: defecte ale peretelui abdominal (omfalocel, gastroschizis), atrezii
esofagiene si intestinale, teratoame sacro-coccigiene, extrofie cala, sindrom
nefrotic congenital, leziuni cutanate si sangerari fetale intrauterine. Cea mai mare
parte dintre aceste situatii pot fi insa diferentiate de DTN prin ecografie. In ciuda
acestor limite determinarea AFM-SM este larg utilizata si, impreuna cu
suplimentarea periconceptionala cu acid folic a dus la scaderea semnificativa a
incidentei DTN in multe tari.

Screeningul seric la 16 saptamani de sarcina.

In mod normal, in trimestrul II de sarcina nivelul seric matern al AFP si uE3 creste
o data cu varsta gestationala iar cel al HCG total scade; in SD acesti markeri,
exprimati ca multiplu al medianei (MoM) – mai sus – se modifica semnificativ:
AFM si uE3 scad cu aproximativ 25% iar valoarea HCG se dubleaza[12] (ura 18.2).
Nici unul dintre cei trei markeri serici nu da, evident, o discriminare absoluta dar
luati impreuna, in triplul test, ei pot modifica riscul initial al unei sarcini cu SD dat
de varsta materna; cand pragul de risc este ≥ 1:270 testul screening este pozitiv
(la circa 5% din toate gravidele) si se propune efectuarea amniocentezei de
diagnostic: se identifica astfel circa 67% din cazurile de sindrom Down dar testul
este fals pozitiv la 5% din gravide care vor avea un fat normal (ura 18.3). Valorile
situate in limitele normale reduc probabilitatea ca fetusul sa fie trisomic, fara insa
a o exclude.

Screeningul heterozigotilor (Na) consta in testarea unei populatii tinta pentru

identificarea purtatorilor sanatosi a unei gene-boala, cu risc crescut de a avea
copii afectati de o boala recesiva grava; purtatorii depistati vor primi apoi
informatii adecvate si complete despre riscurile si optiunile reproductive posibile
(inclusiv diagnosticul prenatal).Criteriile tehnice si etice pe care trebuie sa le
indeplineasca programele de screening a purtatorilor sunt urmatoarele:frecventa
mare a heterozigotilor in populatia-tinta – de obicei grupuri etnice specifice –
(tabelul ) pentru a justifica screeningul;existenta unui test ieftin si precis, cu foarte
putine rezultate fals-negative si fals-pozitive;cuplurile de heterozigoti identificate
trebuie sa aibe acces la sfat genetic si diagnostic prenatal;participarea la
screening trebuie sa fie voluntara, bazata pe un consimtamant informat si
accesibila tuturor membrilor comunitatii, iar rezultatele strict confidentiale.
Screeningul genetic poate fi aplicat la membrii unei familii in care 656c27g exista
o boala genetica sau o predispozitie genetica (tabelul 18.1) datorita careia unii
indivizi sanatosi, in special rudele de gradul I, au un risc crescut de a mosteni si
transmite anomalia genetica. Depistarea precoce a acestei anomalii la persoanele
cu risc crescut poate contribui la prevenirea bolii sau a complicatiilor ei, precum si
la luarea unei decizii reproductive informate. Practic, screeningul familial se aplica
in urmatoarele situatii:

unele boli autosomal dominante pleiotrope, cu expresivitate variabila sau

penetranta redusa, care se manifesta clinic in a treia sau a patra decada de viata
(boala polichistica renala AD, hipercolesterolemia familiala, polipoza
adenomatoasa familiala, boala Huntington s.a) sau mai precoce dar
oligosimptomatic (neurofibromatoza, scleroza tuberoasa, sindromul Marfan s.a);
in multe din aceste cazuri este posibil un diagnostic presimptomatic;
rudele sanatoase ale bolnavilor cu unele afectiuni recesive autosomale (de
exemplu, fibroza chistica) sau legate de X (de exemplu, distrofia musculara
Duchenne) care au un risc crescut de a fi purtatoare ale genei mutante si de a
avea un descendent afectat daca si partenerul de cuplu se dovedeste a fi
heterozigot (situatie frecventa in anumite populatii si pentru anumite boli); in
aceste cazuri testarea genetica a partenerului de cuplu si/sau a produsului de
conceptie (diagnostic prenatal) permite alegerea celor mai bune optiuni pentru
familie;in unele boli provocate de expansiunea repetitiilor trinucelotidice
( modululele 6.B.1.4 si 11.D), in special sindromul X fragil, se pot identifica printre
rudele sanatoase ale bolnavilor persoanele cu premutatie, carora li se poate
acorda un sfat genetic corect;in multe dintre bolile comune ale adultului, inclusiv
diferite forme de cancer, se pot determina persoanele sanatoase cu predispozitie
genetica la boala; in epoca medicinii genomice, se preureaza dezvoltarea
screeningului populational pe directia medicinii predictive si identificarii indivizilor
susceptibili, vulnerabili, la anumite boli comune;rudele apropiate ale purtatorilor
sanatosi de anomalii cromosomice echilibrate pot mosteni anomalia si pot avea
descendenti anormali, cu monosomii sau trisomii partiale.Aceste situatii variate
pot fi abordate in Centrele de Genetica Medicala pe baza unui registru genetic al
indivizilor si familiilor afectate.
INDICATIILE DIAGNOSTICULUI PRENATAL
Selectia femeilor gravide pentru efectuarea DPN se bazeaza pe principiul ca riscul
unei anomalii fetale trebuie sa fie cel putin egal cu riscul de inducere a avortului
prin utilizarea procedurii de DPN. In prezent, peste 200 de afectiuni genetice pot fi
diagnosticate prin DPN ( web site-ul Genetest) dar indicatiile majore sunt
urmatoarele:(1) Varsta reproductiva avansata a parintilor
Femeile de peste 35 de ani reprezinta indicatia majora de DPN deoarece acestea
au riscul nasterii unor copii cu aneuploidii (in special trisomie 21; tabelul 18.1)
egal sau mai mare decat riscul de avort dupa amniocenteza.Barbatii de peste 55
de ani (dupa 50 de ani in celulele stem seminale se acumuleaza un numar mare de
mutatii dominante).
Ecografia este cea mai folosita metoda de vizualizare a fatului (depasind net
rediografia sau RMN) deoarece este fara riscuri pentru mama si fat. A fost
utilizata ca metoda de diagnostic prenatal inca din 1972, scopul initial fiind cel al
detectarii anencefaliei. Capacitatea informativa a investigatiilor ecografice a
crescut spectaculos in ultimii ani, o data cu sporirea performantelor aparaturii si
cu formarea expertilor in medicina fetala.Informatiile obstetricale oferite de
ecografie depind de trimestrul in care este efectuata examinarea.In trimestrul I
(de obicei la 10±2 saptamani de amenoree), examenul ecografic stabileste: varsta
sarcinii si determina viabilitatea.In trimestrul II (de obicei la 18±2 saptamani),
ecografia permite diagnosticul gemelaritatii, determinarea pozitiei placentei,
varsta gestationala – prin masurarea diametrului biparietal si lungimea femurului,
screeningul anomaliilor structurale fetale.In trimestrul III (de obicei la 32-34
saptamani), investigatiile ecografice permit, determinarea dimensiunilor si
pozitionarii fetusului, aprecierea ratei cresterii, intensitatea miscarilor fetale,
sexul, anomaliile lichidului amniotic, screeningul anomaliilor.In prezent, in
numeroase tari, ecografia se efectueaza de rutina la toate femeile gravide pentru
evaluarea morfologiei si cresterii fatului. Metodei ecografice i se descriu doua
niveluri.
Primul nivel serveste ca procedura de rutina pentru stabilirea viabilitatii si crsterii
fetale, precum si pentru screeningul anomaliilor fetale (sunt vizualizate doar
anomaliile grosiere si se pot evidentia doar anumite „semne ecografice de
alarma”); cuplurile (si unii medici) trebuie sa inteleaga limitele acestui nivel de
evaluare, determinate de rezolutia si focusarea limitata a aparaturii, la care se
adauga timpul redus de investigatie (si uneori lipsa de experienta a
examinatorului in medicina fetala !); sunt posibile rezultate fals pozitive (de
exemplu, chistii intracranieni) sau fals negative (nevizualizarea multor anomalii
congenitale). In scopul evitarii erorilor de interpretare, suspiciunea existentei unei
anomalii fetale trebuie confirmata de un ecografist expert.Ecografia fetala
detaliata (nivelul II) este o expertiza de finete efectuata de specialisti in medicina
fetala si practicata cu aparatura performanta (cu focusare pe un anumit organ ,
ecocardiografie cu Doppler , imagini tridimensionale) atunci cand exista riscul
aparitiei unor anomalii specifice. Perioada optima pentru efectuarea examenului
ecografic este situata intre 16-l8 saptamani de sarcina. Sensibilitatea metodei
pentru determinarea malformatiilor congenitale majore este de 40-60% dar
pentru anumite tipuri de anomalii este mult mai mare (aproape 100% pentru
anencefalie; 85-90% pentru spina bifida); specificitatea metodei este de aproape
99%.
Defectele fetale ce pot fi detectate in al doilea trimestru al sarcinii sunt:
anomalii ale sistemului nervos anencefalie, chist al fosei posterioare, encefalocel,
displazia faciala, holoprozencefalia (anomalii ale ventriculilor cerebrali si ale fetii),
hidrocefalia, microcefalia, mielomeningocel, porencefalia (leziuni chistice ale
creierului), rachischisis, spina bifida;
defecte cardiovasculare: aritmii, colectii lichidiene pericardice, defecte septale,
situs inversus, defecte valvulare, anomalii vasculare, hiperplazie sau hipoplazie
ventriculara;

anomalii toracice: atrezia esofagiana, hernia diafragmatica, efuziuni pleurale,

chisturi intratoracice;
malformatii gastrointestinale: absenta muschilor abdominali, ascita, limfangiom
chistic, atrezie intestinala, laparoschisis (extruzia para-ombilicala a viscerelor
abdominale), chisturi mezenterice, omfalocel (herniere ombilicala a viscerelor
abdominale);
malformatii urogenitale: hidronefroza, hidroureter, rinichi polichistici, atrezie
renala, teratoame, valva uretrala;
malformatii musculo-scheletale: artrogripoza, displazie osoasa, picior stramb,
fracturi, paralizia membrelor, reductia membrelor, defecte ale mineralizarii;
alte anomalii: bride amniotice, gemeni siamezi, teratoame, tumori.
Vizualizarea unor anomalii fetale multiple se impune a fi urmata de amniocenteza
si de analiza citogenetica. Intre 15% si 30% dintre fetusii la care se deceleaza
ecografic anomalii morfologice prezinta aberatii cromozomice. O serie de semne
ecografice de alarma se asociaza cu un risc crescut de anomalii cromosomice.
Astfel:
ingrosarea pliului nucal identificata in trimestrul I de sarcina este sugestiva pentru
sindromul Down;
excesul de piele pe ceafa este sugestiv pentru sindromul Turner sau pentru
sindromul Down;
placenta mare sugereaza prezenta triploidiilor, a hidropsului fetal sau a
talasemiei;
intarzierea precoce a cresterii se produce in cazul trisomiilor si a triploidiilor;
despicaturile labio-palatine sunt observate frecvent la fetusii cu trisomii sau
triploidie;
Markeri ecografici sugestivi pentru prezenta unei anomalii fetale:
Calcificari abdominale (peritonita meconiala);
Degete permanent flexate (trisomia 18, artrogripoza);
Defect conotrucal sau defect al trunchiului comun, manifestat ca tetralogie Fallot
sau ca defect vascular (sindroamele DiGeorge si velo-cardio-facial secundare unei
deletii – del22q11);
Defecte ale osificarii boltei craniene (anencefalie);Deformari toracice (displazie
scheletica)
Hipertrofia cii urinare (valva uretrala);Hipodensitate osoasa
(hipofosfatazie);Higroma chistica (sindrom Turner);Hipoplazia faciala si
despicatura palatina (trisomia 13 - holoprozencefalie);Fracturi (osteogenesis
imperfecta);Numar crescut de chisturi coroidale (trisomii);Polidactilie (trisomie
13, sindrom Ellis Van-Creveld);Pterygium colli (sindrom Turner);