Studiu individual la

disciplina: Genetica medicală

Subiectul: Consultul
medicogenetic.
A elaborat: Doboș Alina, eleva gr.AM-42
A coordonat: Stepanchevici Valentina, profesoară de genetică
•Consultul medico-genetic prezintă una din noile
metode de asistență medica-lă specializată și poate fi
realizată calificat doar de un medic specializat în
domeniulgeneticii medicale. Majoritatea consulturilor
genetice pentru părinți și copii cu mal-formații
congenitale se acordă în centre specializate.
•Dar personalul medical de îngrijire primară a copilului,
care cunoaşte şi înțelege mai bine copilul, atitudinea
familiei, interrelațiile şi interacțiunile are și rolul de
asuspecta patologia genetică şi a trimite timpuriu la
investigații speciale şi consilieregenetică
Scopurile consultului medico-genetic

Consultul medico-genetic este o ramură a medicinei

preventive, parte componentăimportantă a ocrotirii

01 sănătăţii societăţii, scopul principal al căruia este

prevenirea naşterii copilului bolnav sau reducerea
numărului de boli determinate genetic, precum şi a
viciilor înăscute.

Un alt scop al consultului genetic e de a atenționa

02 organele respective de ocrotire a sănătății asupra

familiilor in care există un risc înalt de naștere a unui
copil bolnav
Problemele consultului medico-genetic
•explicarea părinților într-o •observații de dispensarizare şi
formă accesibilă a esenței evidențierea grupelor de risc
riscului genetic şi ajutorarea în înalt între rudele individului
luarea deciziei privind ce suferă de maladii ereditare;
naşterea copilului;

•determinarea prognosticului •ajutorul medicilor în •propagarea cunoştinţelor

sănătății urmaşilor în familiile diagnosticarea bolilor medico-genetice între medici
in care a fost,este sau se ereditare, dacă în acest scop se şi populație.
presupune a se naște un copil solicită metode genetice
cu patologie ereditară, speciale de cercetare;
 Indicații pentru consultul
medico-genetic:
✔Unul din părinți are malformații congenitale sau o patologie
ereditará.
✔Părinţii sint sănătoşi, dar la rudele unuia dintre părinți au fost
semnalatecazuri de patologie ereditară.
✔Naşterea în familie a unui copil cu patologie ereditară sau
congenitală.
✔Retard mintal, fizic şi/sau sexual la copil.
✔Cazuri de consangvinitate.
✔Acțiunea cunoscută sau presupusă a factorilor mutageni sau
teratogeni pinăla concepere şi în primele 3 luni de sarcină.
✔Avorturi spontane repetate, mort-născuți, naşteri premature.
✔Sterilitate primară a cuplului.
✔Evoluarea defectuoasă a gestației (oligoamnios,
polihidroamnios, eminentă de avort).
✔Virsta părinților sub 17 ani şi mai mare de 35 ani.
✔Intoleranţa unor medicamente şi produse alimentare.
✔În cazurile patologiilor cu evoluție lentă şi/sau rezistentă la
tratament.
✔Incidenţa înaltă a unor patologii în localitatea de traí a
cuplului.
Principiile şi tipurile consultului medico-genetic

Consultarea prospectivă Consultarea retrospectivă

e cea mai efectivă modalitate de Consultația principală constă în
profilaxie a bolilor ereditare, când riscul calcularea riscului genetic și
de naştere a unui copil bolnav se stabilirea unei diagnoze precise.
determină înainte de graviditate sau în
etapele ei timpurii. Asemenea
consultații se realizează în cazul
cuplurilor consangvine, a unei
anamneze familiale nefavorabile, in
cazul acțiunii factorilor nocivi şi
teratogeni.

Esenţa prognosticului genetic constă în aprecierea

probabilității apariţiei patologiei ereditare la viitorii copii
sau la cei deja născuţi. Dacă o persoană sau rudele sale
apropiate au un defect congenital, suntem întrebați, dacă
acea persoană are riscuri mai mari de a da naştere unor
copii afectaţi şi care este rata riscului. Dacă într-o familie
cu părinți sănătoşi şi unul sau mai mulţi copii afectați
există riscul sporit de recurenţă şi care este rata
acestuia.Consultațiile în vederea prognosticului sănătăţii
urmaşilor pot fi prospective şi retrospective.
Etapele consultării medico-genetice
❑Prima etapă a consultului se începe cu prezentarea diagnozei
maladiei, care necesită un contact strins între genetician și alți
specialişti (obstetrician-ginecolog,pediatru, neuropatolog etc).
❑Diagnosticul clinic se precizează prin analiza genetică, se aplică pe
larg metodele genealogice și citogenice, precum şi metodele specifice
geneticii biochimice. O formă de amplificare a consultului
medico-genetice este organizarea unor consultații specializate
neurologice, stomatologice, oftalmologice etc. Metodele genetice de
diagnostic permit de a delimita forme nozologice asemănătoare clinic
dominante,recesive, autozomale şi cuplate cu sexul.
❑Stabilirea tipului de moştenire are o importanță decisivă în calcularea
riscului de naştere a copilului bolnav. Pentru stabilirea tipului de
moştenire a patologiei familiale geneticianul elaborează arborele
genealogic al familiei studiate, cartarea căruia se realizează cu
ajutorul unor simboluri.
Etapa a II-a
❑La etapa a doua de consult problema medicului-genetician constă
în determinarea riscului de naştere a copilului bolnav. Drept
moment inițial serveşte pedigree-ul familiei cercetate. La analiza
lui sunt posibile 4 situații, care necesită o atitudine diferită.
❖Prima situație - patologia moştenită monogen. Se aplică
metodele teoriei probabilității bazate pe legile lui Mendel şi se
calculează riscul teoretic de naştere a copilului bolnav
❖A doua situație - patologia moștenită poligenic. Riscul se
determină bazându-se pe datele empirice.
❖Situația a treia - bolile cromozomiale.
❖Situația a patra - cazuri sporadice de patologie.
Etapa a III-a

❑Medicul-genetician formulează o concluzie despre riscul de

apariție a bolii la copiii soților consultați și înaintează
propuneri corespunzătoare, expuse oral şi în scris. Alcătuind
concluzia, medicul trebuie să ia în considerare gravitatea
patologiei familiale, gradul riscului de naştere a copilului
bolnav,precum și aspectul etico-moral al situației.
❑Sugestiile inaintate poartă o importanță deosebit de mare în
următoarele cazuri:
a) În boli genetice subletale şi letale.
b) În maladii grave autozomale și cuplate cu sexul
dominante și recesive, care se supun prost tratamentului.
c) În boli cromozomiale.
d) În boli psihice.
e) În caz de mariaj consangvin.
 Etapa finală

❑Etapa finală a consultului genetic constă în sfatul medicului genetician

care necesită o atitudine deosebită. Consultantul genetic trebuie să ia în
considerare motivele, de care se conduc oamenii (emoționale,
social-economice etc), să aprecieze nivelul intelectual și cultural al
soților sau a probandului, climatul psihologic in familie. Numai în
asemenea condiții el poate ajuta soţilor în soluționarea situaţiei. Ulterior
familia îşi ia decizia convenabilă.
❑Concluzia medicului genetician trebuie să fie totdeauna obiectivă.
❑În convorbirea finală consultantul oferă o concluzie de situaţie" (riscul
genetic asociat cu gravitatea evoluției bolii, longevitatea, posibilități
curative şi diagnosticul prenatal).
 Sfatul genetic
❑Sfatul genetic este un procedeu de informare
a unei persoane sau a unui cuplu asupra
modului de transmitere al unei boli genetice,
despre riscul de manifestare la descendenți
sau despre riscul de manifestare în familie a
unei boli genetice cu debut tardiv, cu scopul
de a-i face să înțeleagă şi să adopte cele mai
adecvate măsuri pentru diminuarea sau
anularea riscului.
Obiectivele sfatului
genetic
✔Adoptarea actului
medical.
✔Înțelegerea modului de
transmitere şi a riscului
recurent.
✔Înțelegerea obțiunii.
 Strategia sfatului genetic
Analiza citogenetică și analiza
moleculară

Calcularea riscului genetic

Stabilirea diagnosticului

Analiza biochimică

Cercetarea familială
Consilierea genetică
Consilierea genetică este un proces de
comunicare în cadrul căruia este abordat riscul
unei afecțiuni genetice la un individ sau într-o
familie și constă în:
clarificarea informațiilor medicale (diagnostic,
cauză, cursul probabil al afecțiunii şi alternative
de tratament sau management al afecțiunii);
estimarea măsurii în care ereditatea contribuie la
apariția afecțiunii şi a riscului de recurență;
cunoaşterea şi înțelegerea opțiunilor în cazul
bolii sau a riscului apariției sau recurenței bolii;
alegerea unei opțiuni care să fie în concordanţă
cu riscurile percepute şi scopurile familiei;
managementul afecțiunii la persoanele afectate
sau la membrii familiei și/sau managementul
situației în care riscul recurenței acelei afecțiuni
este posibil.
 Rolul consilierii genetice:
❖Educare / Informare
❖Clarificarea informațiilor pe care
pacientul le are deja
❖Facilitarea luării deciziei
❖Pregătirea pentru aflarea diagnosticului
❖Reducerea distresului emoțional →
Tulburarea genetică = eveniment
activator