Sfaturile genetice ( BIOLOGIE )

Sunt date de geneticieni, date de medici.

Sfaturile genetice constau in evaluarea riscurilor unor persoane de a avea o maladie sau
posibilitatea unui cuplu de a avea un copil malformat.
Se dau in urmatoarele situatii:
- cand n parinte este afectat
- cand cei doi soti sunt inruditi
- cand sunt rude apropiate
- cand au in familie un copil afectat si doresc riscul de a avea cel de al II-lea copil
- cand mama a suferit avorturi spontane repetate
- cand un parinte sau cei doi parinti lucreaza intr-un
- mediu teratogen ( mediu cu factori care actioneaza si dauneaza cresterea si dezvoltarea
fatului )
Obiectivele si etapele sfaturilor genetice:
- trebuie sa cunoasca diagnosticul exact
- consta in caracterul genetic al maladiei
- modul cum se face transmiterea maladiilor si riscul ca maladia sa afecteze si alti
membrii ai familiei
- se comunica familiei riscul
Acest risc poate fi acceptabil sau necceptabil.
Acceptabil cand este mai mic de 10 %.
Necceptabil cand procentul este mai mare de 20%.
Etapele elaborarii factorilor genetici:
1. Cercetarea familiei si se intocmeste arboreal genealogic.
2. Se fac investigatii biochimice, genetice pentru a afla si alte date in plus.
3. Se calculeaza riscul genetic.
Se practica diagnoza prenatala.
Normal la sarcina poate apare o malformatie unde riscul este de 3%.
Acest risc poate apare si poate creste datorita unor medicamente folosite in timpul sarcinii ,
unor infectii aparute in timpul sarcinii, intr-un mediu cu radiatii.
Diagnoza prenatala se capata prin mai multe metode de investigatii:
- ecografii
- analiza lichidului amniotic ( se numeste amniocenteza, se recolteaza 15 pana la 25 ml
de lichid amniotic dar numai in saptamanile 15,16,17.
- analiza sangelui mamei
- analiza sangelui fatului
Prin aceste metode se poate determina riscul de boli.