SFATUL GENETIC

Reprez totalitatea recomandarilor pe care medicul le adreseaza celor care-l consulta in leg cu
preintampinarea afect ereditare. Prin sfatul genetic, medicul si pac pot lua si urma o serie de masuri pt
inlaturarea sau limitarea raspandirii bolilor ereditare in cardul populatiei umane. Principalul obiectiv
al sfatului genetic il constituie stabilirea riscului pe care il are un individ sau un cuplu de a da
descendenti afectati de boli ereditare.
Pana in prez s-au descris peste 3500 de boli genetice. Se apreciaza ca 2% din nn prez o tulb
congenitala. Este un motiv, ca mf sa acorde o importanta prevenirii bolilor genetice.
PROVENIENTA ANOMALIILOR GENETICE: la nn purtatori ai unei tare, paote fi vb de o
malformatie de organ, de un sdr malformativ sau de o tulb a metab avand drept cauza un defect
molecular. Anomaliile ce apar la un nn pot fi consecinta unor agenti ce act in per gestatiei sau sunt
mostentiti. Dupa provenienta malformatiei, anomaliile malformative pot fi:
1.boli cromozomiale: determ de mofic ale nr sau structurii cromozomilor, care au grave consecinte
asupra dezv fizice si mentale.
2.boli metabolice-consecinta unor mutatii genetice cu repercusiuni asupra sintezei unei enzime, unor
proteine functionale sau unui hormon. Se manifesta prin perturbarea utilizarii subst nutritive, a reglarii
echilibrului hormonal sau a procesului de coagulare.
3.embriopatii- boli ale embrionului achizitionate in cursul dezv sale in urma contactului cu un virus,
sursa de radiatii, drog.
MOMENTELE CONSULTATIEI GENETICE : cuprinde 3
1.consultatia propriu zisa- care este un exam clinic obisnuit urmat de investigatii specific genetice
incheiat cu un dg. Caracterele bolii contractate pot sugera natura lor genetica. Investigatia genetica
poate incepe inca din mom anamnezei efectuata de mf cand se stabilesc si antec heredo-colat. Mf va
incerca sa stab de ce boli au suferit sau au decedat parintii, fratii sau surorile pac investigat.
Pt descoperirea etiologiei genetice, este utila intocmirea arborelui genealogic. In arborele genealogic
se poate deduce si tipul de transmitere al bolii care poate fi: autosomal dominant, autosomal recesiv si
legat de sex sau variante ale acestora: forme de dominanta incompleta, poligenic
Pt punerea in evid a unor anomalii cromozomiale este necesar studiul cariotipului.
2.elaborarea prognosticului genetic-presupune stab riscului reaparitiei intr-o forma deja afectata a
unor cazuri noi de boli ereditare. Ac lucru este realizat in anumite conditii:- afect este conturata clinic,
este recunoscuta ca genotipica iar mec de transmitere este cunscut.
Datele necesare pt aprecierea riscului cuprind:
-dg afectiunii
-modul de transmitere al maladiei
-frecv bolii in populatie
-starea clinica a parintilor
-gradul de consangvinitate.
3sfatul genetic-reprez ansamblul recomandarilor facute de medic celor care-l consulta in leg cu
profilaxia afect cu caracter ereditar.
IMPREJURARI IN CARE SE SOLICITA CONSULTATIA GENETICA:
Mf poate fi consultat sa formuleze un sfat genetic in 3 sit dinstincte:
1.consultatia genetica prenuptiala: ac este sit cea mai favorabila in care viitorii soti se prez la mf. Ac
este informat asupra starii de sanatate a celor doi soti, sit in care mf afla despre unele comportamente
nesanatoase al unui parinte, infectii luetice ale unor membri de familie si acestia solicita sfatul asupra
unor eventuale consecinte. In ac caz, sunt prezumtii nefondate si sfatul mf este unul linistitor.
Alteori, numai unul din cei doi viitori soti se prez la mf, sit fiind mai delicata, deoarece in fam
acestuia pot fi prezente boli grave
2.consultatia pregenezica- ac este solicitata de o fam care inca nu are copii si care avand unele antec
personale sau HC se intereseaza in leg cu viitorii lor descendento
3.consultatia prenatala-solicitata de un cuplu care a dat nastere unui copil anormal. Acest cuplu
adreseaaza medicului o serie de intrebari la care se asteapta un raspuns
-mf trb sa acorde o importanta deosebita starii de sanatate a viitorilor parinti. De obicei ei ofera o
informatie genetica normala si majoritatea copiilor care se nasc sunt sanatosi. Insa exista f multe boli
genetice cromozomiale, moleculate, poligenice si mitocondriale.
-sfatul genetic este imp si in cazul in care unul din parinti are o afect ereditara, in cazul in care unul
din copii lor s-a nascut cu o boala erediat, in cazul in care intre parinti exista un anumit grad de
rudenie, in cazul in care femeia a avut avorturi spontane repetate, sau in cazul in care a nascut feti
neviabili, dismaturi, care au decedat in per neonatala.
-medicul trb sa recurga la o investigatie genetica mai amanuntita chiar inainte de conceptie, iar daca
femeia a ramas insarcinata sa efectueze in timp util investigatiile prenatale corespunzatoare
-detectarea purtatorilor heretozigori, adica a celor care nu manifesta boala, sau prezinta semne minore
de boala, dar pot transmite genele mutante la urmasi, se poate face prin interm examenului clinic, prin
depistarea unor anomalii cromozomiale, sau a unor tuburari biochimice.
-cu ajutorul metod actuale, se pot depista purtatorii unor gene mutante intr-o proportie de 85% pt
hemofilia A, 90% pt hemofilia B, 80% pt diabet insipid etc.
In toate aceste cazuri, parintii trb sa decida daca accepta riscul, daca vor recurge la anticonceptionale,
daca vor recurge la inseminare artificiala, daca vor adopta un copil etc.