DIAGNOSTICUL

PRENATAL

Include toate aspectele legate de

diagnosticul embrionar și fetal
 DIAGNOSTICUL
PRENATAL
Tehnicile de diagnostic prenatal sunt divizate în două mari
categorii

Invazive: Non-invazive:
1. Amniocenteza 1. Ultrasonografia
2. Puncția vilozităților 2. Radiografia
choriale 3. AND fetal din
3. Fetoscopia sângele matern
DIAGNOSTIC PRENATAL
 DIAGNOSTIC PRENATAL
 Amniocenteza

Aspirare 15-20 ml
LA sub control
echografic.
Perioada optimã :
15-17 sãpt.

Rezultate: în cca 2-
4 sãpt.
 DIAGNOSTIC PRENATAL
Amniocenteza

Utilitate

 Determinarea sexului
fetal(corpuscul Barr)
 Cariotip fetal
 Analize enzimatice fetale
 Analize biochimice din
lichidul amniotic
 Diagnostic fetal ADN
 DIAGNOSTIC PRENATAL
Puncția vilozităților
choriale
biopsia trans-cervicalã sau
trans-abdominalã
sãptãmânile 9-12 de gestaţie
Rezultatele în cca 2 săpt.
Fiecare probă bioptică conține
aprox. 10-50 mg țesut

Utilitate
 Determinarea sexului
fetal(corpuscul Barr)
 Cariotip fetal
 Studii biochimice
 Analiza ADN
 DIAGNOSTIC PRENATAL
Fetoscopia :
 Vizualizarea endoscopică a
fătului

Perioada optimă: 8-20 săptămâni

de gestație
 evalua prezența malformațiilor
congenitale
 colectarea de probe de sânge din
cordonul ombilical
 colectarea de mostre de țesut
(piele)

Țesutul poate fi analizat pentru:

 Determinarea sexului fetal
(corpuscul Barr)
 Cariotip fetal
 Studii biochimice
 Analiza ADN
 DIAGNOSTIC PRENATAL

Ultrasonografia
Vizualizarea fetusului cu
ultrasunete

Se evaluează:
- viabilitatea fătului
- rata de creștere
- anomalii congenitale
 DIAGNOSTIC PRENATAL

ULTRASONOGRAFIA
SNC: anencefalia, spina bifida, hidrocefalia, microcefalia,
encefalocel
Membre: scurtarea marcată a membrelor, polidactilia,
osteogeneza imperfectă
Inima: malformații congenitale de cord severe
Rinichi: agenezie renală, boală polichistică renală
TGI: atrezia duodenală, defecte de perete anterior
abdominal, hernia diafragmatică
ULTRASONOGRAFIA
 DIAGNOSTIC PRENATAL
Radiografia
 Se poate efectua de la 10
săptămâni
 Perioada optimă 20 săpt.
Se indică ocazional în displaziile
scheletice

TC
RMN
 DIAGNOSTIC PRENATAL

Riscuri
Tehnica Timp Risc
Ultrasonografia Toată sarcina Necunoscut
Puncția vilozităților choriale < 9 săpt. Anomalii transversale ale
membrelor
Puncția vilozităților choriale > 9 săpt. Avort = 1%

Amniocenteza 13-14 săpt. Avort = 0,5%

Amniocenteza 15-17 săpt. Avort = 0,5%
Cordonocenteza > 17 săpt. Avort = 2%
Ultrasonografia Doppler Toată sarcina Necunoscut
 DIAGNOSTIC PRENATAL
Femeile de 35 ani sau mai în vârstă

Screening serului matern în jurul săpt. 16 de gestație

- identifică sarcinile care sunt cu risc mai mare decat media pentru
anumite malformații congenitale grave

Alfa-feto-proteina AFP
Estriol E3
Free beta hCG

Sindrom AFP FE3 hCG

Down- trisomia 21   
Patau- trisomia 18   
Turner- 45X   
SFATUL GENETIC

act medical
specializat
complex
 SFATUL GENETIC

Determină riscul
ca o boală genetică să se manifeste sau
să reapară într-o familie
şi comunicarea lui familiei.
 SFATUL GENETIC

Persoana care solicită un s.g. =

consultand
 SFATUL GENETIC
prenupţial
Sfatul genetic poate fi solicitat
după
căsătorie
ambii parteneri sănătoşi, dar au rude bolnave;
unul din parteneri are o boală ereditară;
căsătorii consangvine;
la naşterea unui copil malformat;
avorturi spontane repetate;
cupluri sterile.
 Obiectivele şi etapele
sfatului genetic

Diagnostic cât mai exact

Precizarea caracterului genetic al bolii
Stabilirea modului de transmitere
Calcularea riscului de recurenţă
Comunicarea familiei:
– sinteza datelor
– prognostic
– tratament
– risc de recurenţă
Istoric şi pedigree Investigaţii paraclinice comune

DIAGNOSTIC
Investigaţii specifice:
Examen clinic: Somatometrie

• precoce Cariotip

• complet Test Barr

• repetat Dermatoglife

• extins în familie Examen anatomo-histopatologic

Fotografie medicală
Teste moleculare (ADN)
 PRINCIPII
ALE SFATULUI GENETIC
Acurateţe diagnostică
Sfat concomitent ambilor părinţi
Nu imediat după naştere sau după şocul
unui dgs. sever
Include toate aspectele bolii
Explicaţii la nivelul de înţelegere a părinţilor
Limbaj adecvat nivelului cultural al
părinţilor
Comparat cu riscul populaţiei generale
 Riscul populaţiei generale

Condiţia Riscul
Avorturi spontane 1:6
Deces neonatal 1:15
Malformatii congenitale majore 1:33
Handicap fizic sau mental grav 1:50
Cancerul adultului 1:4
 Concepţii greşite despre
ereditate
1. Absenţa altor membri afectaţi ai familiei semnifică
că boala nu este genetică şi invers
2. Orice condiţie prezentă la naştere este ereditară
3. Tulburările mentale sau fizice ale mamei în timpul
sarcinii cauzează malformaţii
4. Bolile genetice sunt ne-tratabile
5. Dacă într-o familie sunt afectaţi numai bărbaţii sau
numai femeile acesta este un indicator de sex-
linkage
6. Un risc de 1:4 înseamnă că următorii 3 copii nu vor
fi afectaţi
Opţiunile reproductive ale
cuplului
O nouă sarcină: - cu diagnostic prenatal
- fără diagnostic
prenatal
Inseminare artificială de către un donor
Fertilizare in vitro
Adopție
Contracepția: - reversibilă
- non-reversibilă
Capcane ale sfatului genetic
Diagnostic incorect sau incomplet
Heterogenitatea genetică
Non-penetranţa
Expresivitatea variabilă
Cunoaşterea inadecvată a literaturii
Boli care nu au fost descrise anterior
Mosaicism gonadal
 Riscul de recurenţă
Anomaliile cromozomiale
– Riscul exact de recurenţă variază cu tipul de anomalie;
– Cuplurile cu risc crescut = dgs. prenatal !
Trăsături autozomal dominante
– Riscul pentru fiecare copil este de 1:2 .
– Atenţie la penetranţa şi expresivitatea variabilă.
Trăsături autozomal recesive
– Părinţii purtători au un risc de recurenţă de 1:4.
Trăsături X-linkate recesiv
– Pentru fiecare purtător, 1/2 din băieţi vor fi afectaţi şi 1/2 din
fetiţe vor fi purtătoare
– Dacă bărbatul afectat se reproduce, fiii săi vor fi normali,
dar toate fiicele sale vor fi obligator purtătoare
•Bolile multifactoriale
Se foloseşte riscul de recurenţă empiric

Risc de recurenţă
Părinţi normali cu Următorul Următoarea
un copil afectat băiat fetiţă
Desp. labială +/- palatină 4-5%
Desp. exclusiv palatină 2-6%
Malf. cong. de cord 3-4%
Stenoza pilorică 3% 4% 2,4%
Boala Hirschprung 3-5%
Piciorul strâmb 2-8%
Luxaţia de şold 3-4% 0,5% 6,3%
Defecte de tub neural 3-5%
Scolioza 10-15%

•Consanguinitatea
riscul pentru o malformaţie majoră este de 5% (comparativ cu 3% în
populaţia generală), iar riscul adiţional pentru trăsăturile AR este de 1%,
astfel încât, riscul general este de 6%.
 Riscul genetic
Calculul este deseori dificil

Necesită tenacitate, multe informaţii şi, deseori, un calcul matematic riguros

Implică o importantă componentă afectivă atât pentru părinţi cât şi pentru medic

De aceea se poate spune că:

"riscul se calculează la rece şi se transmite cu căldură "