La mamă şi fiică s-a depistat neurofibromatoza tip I.

Care este probabilitatea naşterii

unui alt copil în familia cu acest sindrom:
1 из 1
1%;
5%;
0%;
50%;
25%.

Analizați arborele genealogic și identificați patologiile ce se pot transmite după

modelul dat
1 из 1

Hemofilia B
sdr X-Fra
Mucoviscidoza(fibroza chistică)
Fenilcetonuria
Neurofibromatoza de tip 1

Un băiat cu greutatea de 2200g având tonus muscular scăzut, murmur cardiac la

apex, microcefalie, față rotundă, hipertelorism, fante antimongoliene, epicantus,
micrognație și plâns ascuțit caracteristic de pisică, s-a născut la părinți sănătoși. Ce
cariotip corespunde acestui tablou clinic?
0 из 1
46,XY,del(5p)
46,XY,del(4p)
46,XX,5p-
46,XY,i(5p)
47,XX,dup(5p)

Selectați tulburările cu transmitere ereditară autozomală:

1 из 1
Fibroza chistică
Fenilcetonuria
Sindromul Marfan
Osteogeneza imperfectă
Distrofia musculară Duchenne
La consultul medico-genetic s-a adresat cuplul S. Cuplul somatic sănătoşi, vârsta
soţiei – 24 de ani, a soţului - 29 de ani. Soția cu sarcină 8-9 s.a. Anamneza: 1 avort
spontan la termen 5-6 s.a. a doua sarcină 1 naştere la termen, copilul a decedat la o
lună de viaţă - boala Down, a treia sarcină – actuală. Determinați investigațiile
necesare cu țel de profilaxie.
1 из 1
USG făt la 11s.a -13 s.6 z.
Amniocenteza la 9-12 s.a.
Amniocenteza la 16-18 s.a.
Creatinfosfokinaza serică
Analiza molecular genetică

Pacientul B., băiat de 17 ani, cu înălțimea de 192 cm, s-a prezentat cu ginecomastie,
microorhidie, corp de tip feminin, probleme de comportament. În timpul investigațiilor
s-a depistat nivelul crescut de gonadotropine hipofizare (FSH și LH) și azoospermie.
Ce cariotipuri putem depista la personae cu aceste manifestări?
1 из 1
48,XXYY
47,XXX
47,XYY
46,XY/47,XXY
47,XXY

Indicaţi metodele invazive a diagnosticului prenatal a patologiei ereditare:

0 из 1
Dublu test;
Amniocenteza;
Examenul ultrasonografic.
Triplu test;
Biopsia de corion;

Identificaţi cui se indică analiza citogenetică dacă în familie sunt cazuri de avorturi
spontane repetate la termen precoce de sarcină:
1 из 1
Ambilor soţi;
Părinţilor soţiei;
Părinţilor soţului.
Numai soţiei;
Fătului;

Identificati diagnosticul posibil. Copilul V. , 16 ani. Semnele clinice: Înălţimea 190 cm,
statură astenică, ginecomastie, organele genitale de tip masculin, hipoplazia
gonadelor, semnele sexuale secundare nedezvoltate.
1 из 1
Sindromul Marfan
Sindromul Down
Sindromul Alport
Sindromul Klinefelter
Fibroza chistică

Indicaţi investigaţiile necesare familiei în cazul când la consultul medico - genetic s-a
adresat o femeie, nepotul căreia suferă de hemofilie:
1 из 1
Cariotiparea membrilor familiei;
Diagnosticul molecular-genetic al membrilor familiei;
Investigația factorilor de coagulare;
Examenul imunologic
Nu este necesitate de examinare;

Analizați arborele genealogic și stabiliți riscul de recurență pentru descendenței

probandei
1 из 1

100%
0%
50%
25%
75%

Analizați arborele genealogic și identificați patologiile ce se pot transmite după

modelul dat
1 из 1

Fenilcetonuria
Mucoviscidoza(fibroza chistică)
sdr X-Fra
Hemofilia B
Neurofibromatoza de tip 1

Sindromul Alport este cauzat de mutații ale genei care codifică:

1 из 1
Alfa-globina
Elastina
Distrofina
Fibrilina
Colagenul

Pacient de 24 luni cu mers anormal și căderi frecvente la care se observă

pseudohipertrofia mușchilor gastrocnemieni și semnul lui Gower pozitiv. Analizele de
laborator au arătat nivelul mărit al creatininfosfochinazei în sînge. Indicați pentru care
boala genetică sunt sugestive semnele descrise:
1 из 1
Distrofia mulculară Duchene
Fibroza chistica
Sdr. Alport
Osteogenea imperfectă
Sdr. Marfan

Analizați arborele genealogic și stabiliți riscul de recurență pentru descendenței

probandei dacă se căsătorește cu o persoană ce are acelați genotip ca si tatăl ei
1 из 1

25%
50%
0%
75%
100%

La consultul medico-genetic s-a adresat familia B. Anamneaza: în familie este un copil

- fetiţă de 3 ani, a fost investigată cito-genetic - rezultatul diagnosticului cariotipic:
46,XX, rob (21q;21q). Selectați investigațiile necesare cu țel de profilaxie.
1 из 1
Cariotiparea părinților
Cariotiparea buneilor
Investigații molecular-genetice a părinților
Amniocenteza la sarcinile următoare în familie
USG fătului la 11-13 s.a 6 z.. la sarcinile următoare în familie

Apreciaţi termenul optim pentru efectuarea biopsiei de corion:

1 из 1
12-15 săptămâni de sarcină;
16-20 săptămîni de sarcină;
7-11 săptămâni de sarcină;
21-30 săptămâni de sarcină;
31-40 săptămâni de sarcină.

Selectaţi smnele clinice caracteristice a sindromului Turner:

1 из 1
Sterilitate.
Amenoree primară;
Hipogonadism;
Talie mică
Talie înaltă;

Indicaţi metodele neinvazive a diagnosticului prenatal a patologiei ereditare:

1 из 1
Amniocenteza;
Triplu test;
Examenul ultrasonografic
Biopsia de corion;
Dublu test;

Estimaţi probabilitatea naşterii copilului cu sindrom Down în familie unde este deja un
copil cu asemenea patologie, dacă mama este purtătoare de translocaţie
robertsoniană ce implică perechea 21 de cromozomi:
1 из 1
3 – 5 %;
50%;
25%.
5 – 10%;
100%;

Identificaţi care din cariotipurile prezentate pot determina fenotip normal:

1 из 1
46,ХХ/45,Х;
46,ХХ,t(1;14);
46,ХХ, inv(8);
46,ХХ,13q+
46,Х,i(Хq);

Selectați bolile monogenice care prezitnă fenomenul genetic de heterogenitate alelică:

0 из 1
Boala Huntington
Sindromul Marfan
Sindromul X fragil
Fibroza chistică
Fenilcetonuria

Fetiță de 4 luni internată cu convulsii, vomă, diaree, retard al creșterii și dezvoltării. În

timpul examinării s-au depistat tegumente de culoare deschisă, uscate, cu miros de
mucegai. Ambii părinți și fratele mai mare sunt sănătoși. Ce investigații veți indica
pentru confirmarea diagnozei?
1 из 1
Biopsia musculară
Teste molecular-genetice (PCR/RFLP) ale genei PAH
Cariotiparea
Nivelul de fenilalanină serică
Testul Barr

Indicați boala monogenică cauzată de expansiunea repetată a trinucleotidelor CAG:

1 из 1
Fibroza chistică
Distrofia musculară Duchenne
Boala Huntington
Osteogeneza imperfectă
Boala polichistica renală

O fetiță de 5 ani a fost internată în secția de pediatrie din cauza convulsiilor cauzate
de febră. A fost observată o dismorfie facială, cum ar fi gura mare, distanță mare între
dinți, ochi adânciți, strabism și fisuri palpebrale ascendente. Deși rezultatul testului
auditiv a fost normal, pacienta nu vorbea. Avea o dispoziție bună, cu zâmbete și râsuri
dese și nepotrivite. La EEG s-u depistat schimbări caracteristice. Selectați cariotipurile
ce le putem depista la persoanele cu aceste manifestări?
0 из 1
46,XX, DUP15 maternă
46,XX,del(5p)
46,XX, DUP15 paternă
46,XY,del(15q) pat
46,XX,del(15q) mat

Menționați care metodă de studiu este certă în examenul anomaliile cromozomiale

submicroscopice:
1 из 1
Metoda FISH;
Metoda citogenetică;
Metoda clinico-genealogică;
Metoda imunologică;
Metoda biochimică.

Determinați pentru ce tipuri de boli genetice există risc dacă vârsta mamei este mai
mare de 35 de ani:
1 из 1
Boli cromozomiale.
Boli autosomal-recesive;
Boli multifactorial;
Boli autosomal dominante;
Boli Х-lincate recesive;

Selectați semnele clinice specifice sindromului Prader-Willy

0 из 1
Hipertonus muscular
Dereglări de comportament, încăpăținare
Retard mintal sever
Lipsa vorbirii
Hiperfagie

Tehnica PCR poate fi utilizată pentru

1 из 1
Diagnosticul prenatal al sdr Down
Diagnosticul prenatal al Fenilcetonuriei
Diagnosticul prenatal al distrofiei musculare Duchene
Diagnosticul prenatal al sdr Turner
Diagnosticul prenatal al Mucoviscidozei

Aproape toate cazurile de sindrom X fragil (FXS) sunt determinate de o expansiune a

repetării trinucleotidelor CGG în gena FMR1, CGG se repetă anormal de la 200 la mai
mult de 1000 de ori, ceea ce face ca această regiune a genei să fie instabilă. Drept
urmare, gena FMR1 este inactivată. O pierdere de FMRP perturbă funcțiile normale
ale celulelor nervoase și, în consecință, sistemul nervos, cauzând probleme severe de
învățare, dizabilitate intelectuală. Identificați caracteristicile mutației în FMR1:
0 из 1
dinamică
genică
punctiformă
dominantă
recesivă

Cariotiparea celulelor obținute prin bopsie de corion poate fi utilizată pentru

1 из 1
Diagnosticul prenatal al Mucoviscidozei
Diagnosticul prenatal al Fenilcetonuriei
Diagnosticul prenatal al distrofiei musculare Duchene
Diagnosticul prenatal al sdr Down
Diagnosticul prenatal al sdr Turner

Identificaţi fenomenul ce este caracteristic pentru mutațiile dinamice:

0 из 1
Proliferare;
Pleiotropie;
Expresivitate
Penetranţă;
Anticipaţie
Indicați patologia în care pot fi întâlnite următoarele semne clinice: surditate,
hematurie, nefrită cronică:
1 из 1
Boala polichistică renală
Sindromul Alport
Sindromul Marfan
Osteogeneza imperfectă
Fibroza chistică

Atrofia optică ereditară Leber este cauzată de mutații în:

1 из 1
ADN mitocondrial
cromozomul X
cromozomul 18
ADN nucleolar
cromozomul 21

Apreciaţi termenul optim pentru efectuarea amniocentezei:

1 из 1
21-30 săptămîni de sarcină;
31- 40 săptămîni de sarcină.
16-18 săptămîni de sarcină;
12- 15 săptămîni de sarcină;
7- 11 săptămâni de sarcină;

Analizați cariotipul și identificati răspunsurile corecte

0 из 1
conține o anomalie crs echilibrată
conține o anomalie crs neechilibrată
poate fi considerată ca o trisomie 21 parțială
poate fi considerată ca o trisomie parțială 14

Determinarea concentraţiei de alfafetoproteină în serul sangvin a gravidei este o

metodă de scrrening prenatal a patologiilor:
0 из 1
Defecte fetale;
Sindromul Marfan;
Sindromul Down;
Spina bifida;
Neurofibromatoza.

Selectați semnele clinice specifice sindromului Klinefelter

1 из 1
Hipoplazie testiculară
Nivel scîzut de LH și FSH
Nivel scăzut de testosteron seric
Macroorhidie
Ginecomastie

Copilul P.- fetiţă în vârstă de 3 zile. Greutatea – 2900g, lungimea 47 cm. Semnele
clinice: Limfedem al extremităţilor - regiunea dorsală a plantei piciorului, pliu cutanat la
gât – pterigium colli. Organele genitale externe de tip feminin. Selectați investigațiile
necesare cu țel de diagnostic.
1 из 1
Test molecular-genetic
Cariotiparea
Testul Barr
Testul F
FISH

Mutațiile in una din genele ACE, AGT, AGTR1, sau REN pot cauza disgenezii tubulare
renale cu transmitere AR. La persoanele cu disgenezii tubulare renale au fost
depistate cel puțin 33 de mutații a genei ACE. Gena ACE (17q23.3) conține informații
pentru sinteza enzimei de conversie a angiotensinei ce face parte din sistemul renină-
angiotensină, care regleaza tensiunea arterială, echilibrul apei și a sărurilor din
organism. În plus, angiotensina II poate juca un rol direct in dezvoltarea rinichilor,
probabil prin afectarea factorilor de creștere implicați în dezvoltarea structurilor
rinichilor. Disgenezia tubulară renală se caracterizează prin dezvoltarea anormală a
rinichilor pînă la naștere, incapacitatea de a produce urină (anurie), și hipotensiune
arterială severă. Toate aceastea duc la micșorarea volumului lichidului amniotic
(oligohidramnios). Ce fenomene genetice au fost descrise mai sus:
0 из 1
Heterogenitatea alelică
Pleiotropia
Heterogenitatea nealelică
Anticipația
Determinismul poligenic

Selectaţi testele utile de diagnostic și prognostic pentru sindromul Klinefelter:

0 из 1
FISH;
Biochimică;
Spermograma
PCR
Citogenetică;

Băiat de 15 ani are fața alungită și bărbie proeminentă, urechi mari. În timpul
examenului medical evită contactul ocular, cu greu răspunde la întrebări. La școală nu
reușește să însușească programul. S-au depistat dimensiuni crescute ale testiculelor.
Care este diagnosticul dvs preliminar?
1 из 1
Sindromul Marfan
Fenilcetonuria
Sindromul X fragil
Sindromul Klinefelter
Sindromul Duchenne

Selectați bolile monogenice care prezitnă fenomenul genetic de anticipație:

0 из 1
Sindromul X fragil
Fibroza chistică
Fenilcetonuria
Boala Huntington
Sindromul Marfan

Analizați arborele genealogic și identificați patologiile ce se pot transmite după

modelul dat
1 из 1

sdr X-Fra
Hemofilia B
Mucoviscidoza(fibroza chistică)
Fenilcetonuria
Neurofibromatoza de tip 1
Analizați cariotipul și identificați caracteristicile
1 из 1

cariotip cu dezechilibru genic viabil

cariotip poliploid
cariotip cu dezechilibru genic letal
cariotip cu trisomie autozomală
cariotip aneuploid

Identificaţi factorii de risc pentru naşterea copiilor cu patologie cromozomială:

0 из 1
Infecţie virală acută în tr. III de sarcină;
Erori de meioză și mitoză;
Abuz de alcool în timpul sarcinii.
Folosirea citostaticilor periconcepțional;
Părinţi purtători de mutaţii cromozomiale echilibrate;

Selectaţi indicaţiile pentru efectuarea diagnosticului citogenetic:

1 из 1
Partenerul prezinta azoospermie
Cuplu cu avorturi spontane
Cuplu cu esecuri FIV
Unul din parteneri este purtător a genei CFTR
Anomalii de sexualizare

Selectaţi patologii ce se supun screeningului biochimic în masă:

0 из 1
Sindromul Down.
Sindromul Marfan;
Hipotirioza congenitală;
Coreea Huntington;
Fenilcetonuria;
Indicaţi cu cat se majorează riscul naşterii copiilor cu sindromul Down dacă gravida
are 39 de ani:
0 из 1
5%
25%
50%
1%
0%

Identificaţi anomalia cromozomială responsablă de avort spontan

1 из 1
47,XX,+18
46,XX 5p-
45,X;
47,XXY;
45,XY,-21;