Trisomia

Definiie clinic
Sindromul Triplo X este o boal cromozomial determinat de
prezena suplimentar a unui cromozom n toate celulele unui
organism feminin sau numai n unele celule a cromozomului X.
Acesta face parte din categoria anomaliilor heterozomale.
Deoarece, trisomia X determin un fenotip polimorf, fr
modificri majore caracteristice, afeciunea este de cele mai
multe ori descoperit ntmpltor, n urma unui examen
citogenetic la o femeie cu tulburri de reproducere.
Acest sindrom este o boala care nu se transmite din generaie
in generaie! Deci, boala nu poate fi motenit de la prini.

Frecvena bolii
Sindromul Triplo X este una din cele mai frecvente boli
cromozomiale. Ea afecteaz aproximativ 1/1.000 de nou-nscui
de sex feminin, dar incidena real este greu de estimat
datorit imposibilitii depistrii tuturor cazurilor.

Aspecte genetice
Sindromul Triplo X este o boal cromozomial
determinat de prezena a trei gonozomi X. Prezena

trisomiei X este confirmat de analiza cromozomial.

Principalele anomalii identificate sunt: trisomie X
omogen (47,XXX) sau o trisomie n mozaic
(46,XX/47,XXX sau 45,X/46,XX/47,XXX).

Semne clinice
Diagnosticul clinic al Sindromul Triplo X este dificil i de regul
este stabilit n perioada postpubertar sau adult.
Semne clinice caracteristice bolii sunt:
Talie nalt sau la limita superioar a normalului (n cazurile cu
mozaicuri, mai ales dac exist o linie cu monosomie X, talia
poate fi normal sau chiar sczut);
Uoar dismorfie facial necaracteristic cu fante palpebrale
uor mongoloide i epicantus (pliu cutanat ce acoper unghiul
intern al pleoapelor);
Clinodactilie a degetului 5 (ncurbare spre poriunea mijlocie a
minii a auricularului);
Deficit al coordonrii micrilor i aptitudini motorii reduse.
Deficit generalizat al aptitudinilor cognitive, asociat cu
dificulti de integrare a datelor auditive, rspunztoare de
deficitele de vorbire i dificultile colare;
Retardul mental propriu-zis este rareori prezent;
Tulburri menstruale (menarh precoce, cicluri neregulate,
menopauz precoce)
Tulburri de reproducere (sterilitate sau avorturi spontane
repetate).

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Confirmarea diagnosticului clinic implic investigaii
citogenetice i dozri hormonale.
Investigaiile citogenetice necesare sunt: testul cromatinei
sexuale X i analiza cromozomial.

Testul cromatinei sexuale X poate fi utilizat ca metod de

screening n sindromul triplo X, n condiiile n care metoda este
ieftin, rapid i facil de aplicat. Aceast metod este sugestiv
pentru diagnosticul de Sindrom Triplo X cnd sunt depistai mai
mult de un corpuscul Barr (cromozomi X inactivai) n
majoritatea celulelor din mucoasa bucal.
Examenul cromozomic este esenial pentru stabilirea
diagnosticului de certitudine. Cariotipul poate releva: trisomie X
omogen sau mozaicuri cromozomice de tipul: 47,XXX/46,XX,
47,XXX/45,X sau 47,XXX/46,XX/45,X.

Analizele hormonale utile n diagnosticul Sindromului Triplo X

sunt:
- estrogeni i progesteron valori la limita inferioar a
normalului,
- gonadotrofine hipofizare (FSH i LH) - valori la limita
superioar a normalului.

Sfat genetic
n condiiile n care Sindromul Triplo X se asociaz deseori cu o
fertilitate normal, cromozomul X suplimentar se poate
transmite la descendeni, care pot prezenta fie trisomie
X(sindromul Triplo X), fie trisomie XXY (sindromul Klinefelter). n
aceste condiii, la femeile cu sindrom triplo X ce rmn
nsrcinate este indicat efectuarea diagnosticului cromozomic
prenatal, urmat de acordarea sfatului genetic.
La cuplurile care au un copil cu Sindrom Triplo X, riscul de a
avea un alt copil afectat este de obicei nesemnificativ (mai mic
de 1%), dar este indicat consultarea unui medic genetician
nainte de a planifica o nou sarcin, mai ales c exist
posibiliti de diagnostic prenatal.

Diagnostic prenatal
Depistarea bolii nainte de natere necesit puncie amniotic
(recoltare de lichid din sacul amniotic n care se dezvolt
embrionul) urmat de efectuarea analizei cromozomice prin
tehnici clasice sau prin metode de citogenetic molecular
(FISH).

Evoluie i prognostic
n majoritatea cazurilor, evoluia pacientelor cu Sindrom Triplo
X este favorabil. Astfel, sperana de via este cvasinormal.
Inteligena este normal, astfel nct integrarea social a
pacientelor poate fi bun sau cel puin acceptabil. n condiiile
aplicrii de terapii endocrine adecvate, tulburrile menstruale i
cele reproductive pot fi evitate.

Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire

n sindromul triplo X nu exist o terapie specific. Tratamentul
vizeaz doi parametri: corecia eventualului deficit ovarian i
susinerea dezvoltrii intelectuale.
La pacientele care au un deficit al funciei gonadice acesta
poate fi corectat, sub ndrumare endocrinologic, prin
administrare de preparate estro-progestative. n condiiile

apariiei precoce a menopauzei, trebuie prevenit apariia

osteoporozei.
Dezvoltarea intelectual poate fi ameliorat prin sprijin din
partea familiei n colaborare cu un psiholog.
Dac exist un deficit de vorbire, este necesar o corecie
logopedic la vrsta de 4-5 ani.

Alte sindroame care fac parte din categoria anomaliilor

heterozomale sunt:
-Sindromul Klinefelter:
Prezena cromozomilor n plus, pe lng cei 46 existeni care
conin informaia genetic necesar dezvoltrii i funcionrii
normale a organismului, duc la apariia mai multor anomalii.
Printre acestea se numr i sindromul Klinefelter, o anomalie
cromozomial care afecteaz doar persoanele de sex masculin
i care este cauzat de prezena n plus a unui cromozom X.
Acesta din urm poate proveni fie de la mam, fie de la tat,
sindromul avnd o inciden de 1 la 500, pn la 1 la 1000 de
brbai.
ansele cele mai mari de a nate un copil cu sindromul
Klinefelter le au femeile care rmn nsrcinate dup vrsta de
35 de ani, incidena acestor cazuri fiind de unu la 500 sau unu
la 1000 de noi-nscui. Pe de alt parte, prezena unui
cromozom X n plus poate fi considerat drept o eroare ce poate
aprea n timpul procesului de diviziune celular, dup
fecundarea ovulului de ctre spermatozoid. Spre deosebire de
alte afeciuni, unde simptomele se observ imediat dup
natere, n cazul sindromului Klinefelter acestea apar la vrsta
pubertii i devin din ce n ce mai evidente la aduli.

Simptome:
Printre semnele care descriu aceast afeciune i care ar
trebui s l determine pe pacient s se prezinte de urgen la

medic se numr i infertilitatea, penis i testicule de

dimensiuni mici, snii mrii, problemele sexuale, anomalii
dentare i proporii anormale ale corpului. De asemenea,
brbaii cu acest sindrom pot prezenta dificulti n dezvoltarea
limbajului, o gndire mai lent, anxietate, agresivitate sau
dificulti n rezolvarea simultan a mai multor sarcini. Pentru a
fi diagnosticat este necesar confirmarea prezenei
cromozomului X n plus. Pentru aceasta se va determina
cariotipul, adic se va realiza o examinare a cromozomilor din
celulele prelevate de la persoana n cauz. n cazul n care
femeia este nsrcinat, dar vrea s tie c viitorul bebelu nu
va suferi din cauza acestei anomalii, atunci analiza de stabilire a
prezenei cromozomului X n plus se va realiza pe baza celulelor
fetale prelevate din lichidul amniotic sau din placent.
Potrivit specialitilor, sindromul Klinefelter nu beneficiaz de
un tratament care s duc la vindecarea anomaliei. Cu toate
acestea, durata i calitatea vieii brbatului afectat este relativ
normal. n lipsa unui tratament sunt recomandate terapiile cu
testosteron, acestea contribuind la mbuntirea puterii de
concentrare, dar i a dispoziiei i a impresiei de sine, precum i
la sporirea dezvoltrii musculare. n acelai timp se poate apela
i la un tratament de ntreinere ce const n suport educaional
n ceea ce privete dificultile n dezvoltarea limbajului,
controale medicale regulate sau consiliere profesional. Pentru
descreterea snilor se poate apela la mastectomie. Pe de alt
parte, brbaii cu acest sindrom sunt mult mai predispui la
afeciuni precum epilepsie, osteoporoz, diabet, cancer mamar,
varice, dar i la boli pulmonare i autoimune.

Cariotip(47,XXY):

-Sindromul Turner:
Sindromul Turner este o anomalie genetic relativ rar, ce
afecteaz numai populaia feminin i este caracterizat prin
statura mic (o nlime sub medie) i lipsa dezvoltrii
caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu
funcioneaz, ceea ce are ca efect instalarea sterilitii). Boala
este determinat de lipsa unui cromozom X. Monosomia X mai
poart numele de sindrom Bonnevie-Ullrich sau disgenezie
gonadal.

Cauze:
Sindromul Turner este o monosomie gonozomal, caracterizat
fie prin absena complet a unui cromozom X, fie prin absena
regiunii terminale a braului scurt al cromozomului X.
Majoritatea femeilor cu acest sindrom sunt cromatin-negative
i au cariotip 45,X (ce uneori este scris i ca 45,X0). Incidena
este de 2,5/10.000 de nateri; incidena n totalul sarcinilor este
considerabil mai mare, dar exist o rat foarte mare de pierdere
a produilor de concepie 45,X. Aproximativ 2% din toi zigoii
umani sunt 45,X, dar mai puin de 1% din aceste sarcini ajung

la termen; feii cu mozaicism genetic supravieuiesc mai

frecvent.
Urmeaz, n ordinea frecvenei, mozaicul 45,X /46,XX. De
asemenea, au fost descrise numeroase alte anomalii
cromozomice de structur (deleii ale braelor scurte sau ale
braelor lungi ale cromozomului X, cromozom X n form de inel,
izocromozom X, etc.).
Absena unui gonozom este determinat de erori n cursul
diviziunii meiotice: non-disjuncia cromozomilor sau ntrzierea
anafazic. Factorii care condiioneaz aceste erori de diviziune
sunt necunoscui. Vrsta prinilor nu pare s aib un rol.

Manifestare:
n perioada prenatal:
Hygroma chistic este aspectul ecografic prenatal
caracteristic, corespunztor unei mase chistice septate n
regiunea nucal fetal. Aceasta apare, cel mai probabil, din
cauza dezvoltrii anormale a limfaticelor mari fetale. Alte
semne ecografice majore n sindromul Turner sunt: defecte ale
inimii stngi, malformaii renale i ale scheletului, anasarc sau
hidrops fetal. Translucena nucal este, de obicei, crescut n
trimestrul I.
Severitatea problemelor difer de la individ la individ. Pot fi
prezente i alte probleme de sntate, n special la afeciuni ale
inimii i ale sistemului renal. Multe dintre aceste probleme pot fi
rezolvate sau corectate prin tratament medical.
n perioada postnatal:
Copiii cu sindrom Turner au un fenotip feminin, sindromul fiind
caracterizat prin talia mic, pterygium colli (plic de piele de la
ceaf la creasta omoplatului), disgenezie gonadic determinat
de dezvoltare incomplet a ovarelor (ovare chistice
nefuncionale), amenoree primar, malformaii somatice.
Dezvoltarea intelectual este normal.

Cariotip(45,X):

Curioziti:
Ce am constatat?
Bibliografie:
-http://www.romedic.ro/sindrom-triplu-x-trisomia-x
-http://www.edubolirare.ro/triplo_X
-Biologie: manual pentru clasa a IX-a/ Crocnan (Huanu) Elena
-http://www.sanatateatv.ro/articolemedicale/genetica/sindromul-klinefelter-o-anomaliecromozomiala-care-nu-se-vindeca/
-http://ro.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Turner