Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o boală genetică determinată de trisomia XXY,

caracterizată prin prezenţa suplimentară a unuia (mai rar mai multor)
cromozomi X la o persoană de sex masculin. Existenţa acestei anomalii
cromozomice determină disgenezie testiculară (formare anormală a gonadelor
masculine) ceea ce induce un deficit de secreţie al hormonilor sexuali masculini
cu hipogonadism, respectiv absenţa producerii de spermatozoizi (azoospermie)
cu sterilitate masculină primară şi definitivă.
Frecvenţa bolii
Boala este cea mai frecventă anomalie gonozomală la sexul masculin, afectând
aproximativ 1/1000 din nou-născuţii de sex masculin. Maladia prezintă o
incidenţă egală la indivizii de rase diferite.
Semne clinice
În copilărie sindromul Klinefelter poate fi suspectat în prezenţa unei staturi
înalte, aspectului gracil, a micropenisului. De regulă, mama indică că pacientul
a prezentat o întârziere de 6-12 luni a apariţiei vorbirii, iar la şcoală a prezentat
dificultăţi de adaptare şi de învăţare.
Principalele semne clinice evidente postpubertar sunt:
• statura înaltă,
• asocierea între microorhidie (testiculi mici) şi penis normal (disociaţie peno-
orhitică),
• sterilitate masculină
• inadaptabilitate socială.
Majoritatea pacienţilor cu trisomie XXY prezintă o sexualizare masculină
deficitară, determinată de disgenezia gonadică. Înlocuirea celulelor testiculare
cu ţesut fibros, determină:
• absenţa secreţiei de testosteron,
• azoospermie
• hipoplazie testiculară.
În absenţa testosteronului, caracterele sexuale secundare sunt slab dezvoltate:
• pilozitatea facială, axilară şi tronculară sunt absente sau slab reprezentate,
• pilozitatea pubiană este redusă şi are aspect ginoid (triunghi cu vârful în jos),
• corpul are conformaţie de tip feminine (uneori şolduri mai late decât umerii),
• vocea este înaltă,
• adipozitatea are o dispoziţie de tip ginoid.
O altă particularitate fenotipică este prezenţa ginecomastiei (dezvoltarea
glandelor mamare la un individ de sex masculin).
Dezvoltarea intelectuală este aproape normală, dar pacienţii cu sindrom
Klinefelter prezintă tulburări de învăţare, determinate de dislexie. În schimb, la
pacienţii cu polisomii XY, prezenţa unui număr crescut de cromozomi X se
asociază cu retard intelectual.
Personalitatea pacienţilor cu SK este caracterizată prin sfioşenie, pasivitate,
imaturitate şi dependenţa de aparţinători.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Confirmarea diagnosticului este realizată pe baza analizelor citogenetice şi a
testărilor hormonale.
Investigaţiile citogenetice necesare sunt: testul cromatinei sexuale şi analiza
cromozomică.
Testul cromatinei sexuale X poate fi utilizat ca metodă de screening în
sindromul Klinefelter, în condiţiile în care metoda este ieftină, rapidă şi facil de
aplicat. Această metodă este sugestivă pentru diagnosticul de SK când valorile
sunt pozitive (prezenţa corpusculului Barr – echivalentul unui cromozom X
inactivat genetic). În cazul polisomiilor XY pot fi identificaţi 2 sau chiar 3
corpusculi Barr
Examenul cromozomic este esenţial pentru stabilirea diagnosticului de
certitudine. Cariotipul poate releva: trisomie XXY omogenă, trisomie XXY în
mozaic, mozaicuri complexe cu linii poli XY sau polisomii XY omogene.
Analizele hormonale utile în diagnosticul SK sunt:
- testosteron – nivel scăzut,
- gonadotrofine hipofizare (FSH şi LH) - nivel crescut.
Tratament:
Nu există nicio modalitate de a schimba condiția XXY dacă cineva se naște cu
ea, dar există tratamente care pot ajuta. Cu cât tratamentul este început mai
devreme , cu atât prognosticul e mai bun.
Terapia de substituție cu testosteron (TRT) funcționează prin creșterea nivelului
de testosteron al unui individ în intervalul normal. Acestă terapie ajută la
dezvoltarea mușchilor, îngroșarea vocii, creșterea penisului și a pilozității. De
asemenea, poate ajuta la îmbunătățirea densității osoase și poate reduce orice
creștere a sânilor. Cu toate acestea, terapia cu testosteron nu poate mări
dimensiunea testiculelor , nu poate preveni sau inversa infertilitatea.
Terapiile fizică, ocupațională și lingvistică pot crește forța musculară,
coordonarea, pot ajuta băieții să își îmbunătățească abilitățile de vorbire, citire și
scriere.

Tratamentul se aplică numai postpubertar şi constă în administrare de hormoni

sexuali masculini, cu scopul de inducere a dezvoltării caracterelor sexuale
secundare masculine. În general, ginecomastia nu răspunde la tratament
hormonal, ci necesită tratament chirurgical, întrucât se însoţeste de creşterea
riscului de cancer mamar.
Tratamentul cu testosteron trebuie început de la vârsta normală de debut a
pubertăţii (12-13 ani la băieţi) şi continuat, sub îndrumare endocrinologică pe
tot parcursul vieţii active. În general terapia cu androgeni creşte masa
musculară, determină îngroşarea vocii şi apariţia pilozităţii masculine, dar nu
modifică aspectul şi funcţia testiculilor.
O altă componentă a terapiei în SK vizează tratamentul tulburărilor psihiatrice,
care trebuie asigurat prin conlucrarea unui psihiatru şi a unui psiholog. Totuşi,
de mare importanţă rămâne sprijinul familiei care permite ameliorarea integrării
sociale şi creşte confortul psihic al pacientului.

Nume:Macingo Roxana
Grupa:AMG I