Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o boala genetica care apare la baietei.

Este o afectiune in care bebelusul se naste cu o copie in plus a
cromozomului X. Este considerata una dintre anomaliile genetice cele
mai comune la sexul masculin.
Care este cauza sindromului Klinefelter?
Un om se naste cu 46 de cromozomi, iar din acestia 2 sunt cei care
determina sexul copilului la nastere. La fetite ambii cromozomi sunt X
(XX), iar la baietei este unul X alaturat unuia Y (XY). Sindromul
Klinefelter apare atunci cand un copil se naste cu o extracopie a
cromozomului X in fiecare celula, adica in loc de XY (la baietei) are XXY.
Aceste extracopii pot interfera in viata sexuala a viitorului copil si in
fertilitatea acestuia.
Unii baietei manifesta boala doar partial, adica doar o parte din
celule au extracromozomul X si se numeste sindrom Klinefelter mozaic.
Aceasta boala nu este ereditara, spun specialistii. Mai degraba,
cromozomii sexuali in plus apar dintr-o eroare aleatorie in timpul
formarii ovulului sau embrionului dupa conceptie.
Cum se manifesta?
Multi bebelusi si baieti cu acest sindrom manifesta foarte putine
simptome, iar boala poate ramane nediagnosticata pana la maturitate.
Pentru altii insa, el isi pune amprenta asupra cresterii si aspectului

fizic. Acesta poate cauza si probleme de limbaj sau deficiente de

invatare.
Simptomele la bebelusi ar putea fi: slabiciune musculara; dezvoltare
motorie tarzie; intarziere in dezvoltarea limbajului; personalitate docila,
fire linistita; testicule inca necoborate la nastere.
Care sunt complicatiile sindromului?
Complicatiile asociate sindromului Klinefelter sunt multiple si
afecteaza calitatea vietii si sanatatea persoanei. O mare parte dintre
complicatiile care pot aparea sunt legate de testosteron (hipogonadism).
Terapia cu inlocuire de testosteron reduce riscul anumitor probleme de
sanatate, in special daca tratamentul este inceput cat mai la inceputul
pubertatii. risc crescut de malformatii congenitale; pubertate
intarziata; aspect fizic neobisnuit; infertilitate; osteoporoza; risc crescut
de vene varicoase si alte probleme cu vasele de sange; cancer de san, al
maduvei osoase si a ganglionilor limfatici; boli pulmonare (bronsita
cronica); boli autoimune (diabet zahart de tip 1 si lupus); probleme si
disfunctii sexuale.
Cum se trateaza sindromul Klinfelter?
Daca micutul tau este diagnosticat cu aceasta boala genetica,
tratamentul administrat cat mai repede poate minimiza problemele.
Specialistii care contribuie la controlarea si tratarea afectiunii sunt:
endocrinologul; logoped; genetician; specialist in probleme de fertilitate;
psiholog. Nu exista nicio metoda prin care sa se repare cromozomii
sexuali modificati de aceasta afectiune, insa anumite terapii pot atenua

si minimiza efectele sau simptomele. Tratamentele depind de

simptomele manifeste la copil.