PROGERIA

(Sindromul Hutchinson–Gilford)

{
 Ce este ?

Progeria este o boala foarte

rara, o maladie genetica care
se manifesta prin
imbatranirea prematura.
Cea infantila se numeste si
sindromul Hutchinson-
Gilford.
 Cauze
 Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica
responsabila cu aparitia bolii . Gena defecta este denumita
lamin A (LMNA) si are rolul de a produce proteinele necesare
pentru mentinerea legaturii stranse intre nucleul celulelor.
Aceleasi proteine sunt componente esentiale ale membranei
care inconjoara nucleul celular, iar anomaliile la acest nivel
determina in cele din urma moartea prematura a celulelor
organismului.

 Spre deosebire de multe mutatii genetice, sindromul

Hutchinson-Gilford NU ESTE TRANSMIS DIN GENERATIE
IN GENERATIE. Teoria cercetatorilor este aceea ca mutatia
genetica afecteaza un singur spermatozoid sau un singur ovul
inainte de conceptie. Niciunul dintre parinti nu este purtator al
genei defecte, astfel ca mutatiile in genele copilului cu progeria
sunt noi.
Incidenta aparitiei este de
1 la 4 milioane de nou-
nascuti in intreaga lume.
Astfel ca la nivel mondial
sunt 350 de persoane care
sufera de aceasta boala.
Media de viata a

bolnavilor este 13 ani, rar

inregistrandu-se cazuri
care au trecut de 20 de ani.
 Simptome
 In primul an de viata, copiii care sufera
de progeria nu manifesta simptome
evidente, cu exceptia ratei scazute de
crestere si dezvoltare (nu cresc in
greutate si inaltime asa cum ar fi
normal). In schimb, dezvoltarea
intelectului ramane nealterata.

 Îmbătrânirea începe cam la vârsta de 4

ani, iar la 10-12 ani copilul are toate
caracteristicile externe ale îmbătrânirii,
de exemplu păr cărunt, chelie, lipsa
grăsimii din corp, cap disproportionat
de mare in raport cu trasaturile faciale,
voce subtire, cu tonalitate inalta.
 Exista, totodata, si alte sindroame progeroide (ale
imbatranirii precoce) care se transmit pe cale
ereditara.
 Sindromul progeroid neonatal

 Sindromul Werner

 Primul dintre acestea este caracterizat prin debutul

semnelor de imbatranire inca din pantec,
simptomele fiind vizibile la nastere.

 Sindromul Werner debuteaza in adolescenta sau in

prima parte a tineretii. Ambele boli prezinta o
speranta de viata scazuta.
 Complicatii
 Majoritatea copiilor cu sindromul
progeria dezvolta complicatii asociate
cu ateroscleroza.
 Astfel cei mai multi mor din cauza

insuficientei cardiace sau a accidentului

vascular cerebral.