SCOALA POSTLICEALA “ FUNDATIA ECOLOGICA GREEN” BRASOV

GERONTOLOGIE-

PROGERIA

CURSANT: KOVACS IRMA GETA

PROFESOR : CONSTANTINESCU VERONICA

CLASA: AMG III E

BRASOV 2020
 PROGERIA

Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a
semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere
si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform
parametrilor obisnuiti.Pacientii cu progeria au trasaturi fizice specifice, printre care se numara
ochii proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de mici dimensiuni si urechi proeminente.
Aceeasi boala cauzeaza pierderea parului (alopecia), pielea imbatranita, anomalii
articulare si subtierea stratului de grasime subcutanata. Boala nu afecteaza dezvoltarea intelectuala
sau motorie.Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica responsabila cu aparitia bolii
progeria. Gena defecta este denumita lamin A (LMNA) si are rolul de a produce proteinele
necesare pentru mentinerea legaturii stranse intre nucleul celulelor.
Aceleasi proteine sunt componente esentiale ale membranei care inconjoara nucleul
celular, iar anomaliile la acest nivel determina in cele din urma moartea prematura a celulelor
organismului.Oamenii de stiinta cred ca mutatia genetica cauzeaza instabilitatea celulelor, care
conduce in cele din urma la debutul simptomelor progeriei.Spre deosebire de multe mutatii
genetice, sindromul Hutchinson-Gilford nu este transmis din generatie in generatie.
Teoria cercetatorilor este aceea ca mutatia genetica afecteaza un singur spermatozoid sau
un singur ovul inainte de conceptie. Niciunul dintre parinti nu este purtator al genei defecte, astfel
ca mutatiile in genele copilului cu progeria sunt noi.
Exista, totodata, si alte sindroame progeroide (ale imbatranirii precoce) care se transmit pe
cale ereditara. Printre acestea se numara sindromul Wiedemann-Rautenstrauch (Sindromul
progeroid neonatal) si sindromul Werner. Primul dintre acestea este caracterizat prin debutul
semnelor de imbatranire inca din pantec, simptomele fiind vizibile la nastere. Sindromul Werner
debuteaza in adolescenta sau in prima parte a tineretii. Ambele boli sunt mostenite si prezinta o
speranta de viata scazuta.Complicatiile in cazul bolii progeria pot incepe cu intarirea severa a
arterelor peretii arteriali se ingroasa si devin rigizi, restrictionand fluxul sanguin.
Majoritatea copiilor cu sindromul progeria dezvolta complicatii asociate cu ateroscleroza
- Probleme la nivelul vaselor de sange (cardiovasculare) care alimenteaza inima, rezultand
in atac cardiac sau insuficienta cardiaca congestiva;
- Probleme cu vasele de sange care alimenteaza creierul (cerebrovasculare), care pot
conduce la declansarea accidentului vascular cerebral;
Alte probleme de sanatate asociate in mod normal cu imbatranirea organismului, precum
miopia sau sindromul Alzheimer, nu sunt complicatii care pot sa apara in cazul bolii
progeria.Sindromul Hutchinson-Gilford Progeria este foarte rar, incidenta sa fiind de 1 la 4
milioane de nou-nascuti in intreaga lume. Peste 130 de cazuri au fost consemnate in literatura de
specialitate de cand boala a fost descrisa prima oara, in anul 1886.

Simptome
In primul an de viata, copiii care sufera de progeria nu manifesta simptome evidente, cu
exceptia ratei scazute de crestere si dezvoltare (nu cresc in greutate si inaltime asa cum ar fi
normal). Dezvoltarea motorie si cognitiva raman nealterate.
Semnele si simptomele progeriei include
- crestere incetinita;
- chip ingust si nas subtire, atintit;
-pierderea parului (alopecie), inclusiv la nivelul genelor si sprancenelor;
 - cap disproportionat de mare in raport cu trasaturile faciale;
- vene proeminente (vizibile);
- buze subtiri;
-ochi proeminenti;
- maxilarul inferior mica (micrognatie);
- voce subtire, cu tonalitate inalta;
- dezvoltare intarziata si anormala a danturii;
- tesut muscular si gras diminuat;
- rigiditate articulara;
- batai neregulate ale inimii;
- dislocare de sold;
- rezistenta la insulina
Medicii recomanda parintilor un control medical de specialitate daca observa un ritm
anormal de dezvoltare a copilului, alaturi de simptome precum caderea parului si schimbari la
nivelul pielii.

Diagnostic

Medicii pot suspecta diagnosticul bolii genetice progeria pe baza simptomelor specifice,
precum alopecia si dezvoltarea lenta a copilului. Confirmarea sindromului se realizeaza printr-un
test genetic special, care urmareste mutatiile genei lamin A (LMNA) si permite o interventie rapida
de ingrijire a pacientului cu progeria.Diagnosticarea prenatala este si ea posibila, prin intermediul
amniocentezei. Chiar si asa, deoarece boala nu este transmisa ereditar si apare foarte rar, medicii
nu apeleaza de regula la acest tip de test pentru depistarea progeriei.

Tratament

In timp ce nu exista un tratament pentru boala progeria, monitorizarea regulata a sanatatii

cardiovasculare a copilului este cel mai important aspect in controlul sindromului. Unii medicii
recomanda operatia de by-pass coronarian sau de dilatare a arterelor cardiace (angioplastie) pentru
incetinirea progresului bolilor cardiovasculare.Anumite terapii pot ameliora sau intarzia
simptomele sindromului Hutchinson-Gilford Progeria:
- Doza zilnica scazuta de aspirina. Acest medicament, administrat pacientului zilnic in
doze mici, poate preveni infarctul miocardic si accidentul vascular cerebral.
- Diverse medicamente. In functie de starea de sanatate a copilului, medicul poate prescrie
si alte medicamente pentru controlul bolii, precum statinele (reduc nivelul colesterolului),
anticoagulantele (previn formarea cheagurilor de sange) sau hormonii de crestere (stimuleaza
cresterea in inaltime si greutate).
- Terapie fizica si ocupationala. Aceasta poate sa ajute la combaterea rigiditatii articulare
si a dislocarii de sold, imbunatatind totodata capacitatea copilului de a ramane activ.
- Extractia dintilor de lapte. Intrucat dintii permanenti pot erupe inainte ca cei de lapte sa
cada, extractia celor din urma poate sa ajute la prevenirea problemelor de sanatate orala, precum
cresterea unui al doilea rand de dinti sau suprapunerea dentara (incalecarea dintilor).