Progeria sau sindromul Hutchinson-Gilford

Progeria - boală genetică progresivă gravă, caracterizată prin apariția

bruscă a semnelor de îmbătrânire încă din copilărie.
Copiii arată normal la naștere și în primii doi ani de viață, însă
dezvoltarea lor este mai lentă și nu cresc în greutate.
Trăsături fizice specifice: ochii proeminenți, nasul și buzele subțiri,
bărbie de mici dimensiuni și urechi proeminente. Boala cauzează pierderea
părului, pielea îmbătrânită, anomalii articulare și subțierea stratului de
grăsime subcutanată. Boala nu afectează dezvoltarea intelectuală sau
motorie.
Cauze
- o singură mutație genetică responsabilă - lamin A (LMNA) și are
rolul de a produce proteinele necesare pentru menținerea legăturii strânse
între nucleul celulelor. Aceleași proteine sunt componente esențiale ale
membranei care înconjoară nucleul celular, iar anomaliile la acest nivel
determină în cele din urmă moartea prematură a celulelor organismului.
Progeria nu se transmite din generație în generație. Niciunul dintre
părinți nu este purtător al genei defecte, astfel că mutațiile în genele
copilului cu progeria sunt noi.
Majoritatea copiilor cu sindromul progeria dezvoltă complicații
asociate cu ateroscleroza:
- probleme la nivelul vaselor de sânge care alimentează inima - atac
cardiac sau insuficiență cardiacă congestivă;
- probleme cu vasele de sânge care alimentează creierul -
declanșarea accidentului vascular cerebral;

Simptome
- creștere încetinită;
- chip îngust și nas subțire, ațintit;
- pierderea părului, inclusiv la nivelul genelor și sprâncenelor;
- cap disproporționat de mare în raport cu trăsăturile faciale;
- vene proeminente;
- buze subțiri;
- ochi proeminenți;
- maxilarul inferior mic;
- voce subțire, cu tonalitate înaltă;
- dezvoltare întârziată și anormală a danturii;
 - țesut muscular și gras diminuat;
- rigiditate articulară;
- bătăi neregulate ale inimii;
- dislocare de sold;
- rezistență la insulin.

Diagnostic
Confirmarea sindromului se realizează printr-un test genetic special, care
urmarește mutațiile genei lamin A (LMNA) și permite o intervenție rapidă de
îngrijire a pacientului cu progeria.
Tratament
În timp ce nu există un tratament pentru boala progeria,
monitorizarea regulată a sanătății cardiovasculare a copilului este cel mai
important aspect în controlul sindromului. Se recomandă operația de by-
pass coronarian sau de dilatare a arterelor cardiace pentru încetinirea
progresului bolilor cardiovasculare.
Anumite terapii pot ameliora sau întârzia simptomele sindromului
Hutchinson-Gilford Progeria:
- Doza zilnica scazuta de aspirina - poate preveni infarctul miocardic și
accidentul vascular cerebral.
- Diverse medicamente - statinele (reduc nivelul colesterolului),
anticoagulantele (previn formarea cheagurilor de sânge) sau hormonii de
creștere (stimulează creșterea în înălțime și greutate).
- Terapie fizica și ocupațională – combate rigiditatea articulară și a
dislocării de sold.
- Extractia dintilor de lapte - Întrucât dinții permanenți pot erupe înainte
ca cei de lapte să cadă, extracția celor din urmă poate să ajute la
prevenirea problemelor de sănătate orală, precum creșterea unui al doilea
rând de dinți sau suprapunerea dentară.