Boli și anomali genetice

PARTEA A DOUA
3. Sindromul Hunter
• Este o boală genetică de metabolism care apare și se manifestă ca urmare a
deficitului enzimei iduronat-2-sulfatază, implicată în descompunerea
substanțelor chimice anume glicozaminoglicani.
• Glicozaminoglicanii, nefiind degradați, se acumulează în celulele corpului
în particulele numite lizozomi. Această acumulare are loc în principal în
ficat, splină, oase, articulații, părți ale sistemului respirator, inimă și creier.
• Degradarea mucopolizaharidelor și evacuarea acestora din celule nu se
poate realiza corect. Aceasta enzimă este produsă de gena IDS localizată pe
cromozomul sexual X, în cazul pacienților cu sindrom Hunter existând la
nivelul genei o mutație care este cauza lipsei, reducerii sau producerii unei
variante modificate, ineficiente de iduronat-2-sulfatază.
3. Sindromul Hunter
Se cunosc două forme de boală:
• Forma severă (tip A), care incepe în
primul an de viață și afectare neurologică
progresivă;
• Forma atenuată (tip B) cu debut întârziat
(2-4 ani) și cu impact minim asupra
dezvoltării cognitive.
Formele severe de boală sunt mai frecvente,
reprezentând 60-80% dintre cazuri.
În prezent, nu există niciun mod de
vindecare a bolii. În funcție de forma bolii,
pacientul poate beneficia de abordări
terapeutice pentru a-i îmbunătăți calitatea
vieții.
4. Sindromul Laurence-Moon
• Caracteristicile principale sunt: polidactilie, distrofia cu tije, dizabilități de
învățare, obezitatea, hipogonadism la bărbați, anomalii renale.
• Caracteristicile secundare sunt declarate ca fiind: tulburarea vorbirii și/sau
întârzierea dezvoltării 2. anomalii oftalmice, altele decât distrofia cu conuri
de tijă (strabism, cataractă, astigmatism etc.) 3. brahidactilie sau
sindactilie 4. poliuriie și / sau polidipsie (diabet nefrogenic insipid) 5.
ataxia, coordonarea slabă, dezechilibrul 6. spasticitate ușoară 7. diabetul
zaharat 8. aglomerație dentară, hipodonție, rădăcini mici, palat arcuit înalt
9. boli cardiace congenitale 10. fibroza hepatica.
4. Sindromul Laurence-Moon
• SLM este moștenit într-o manieră în care gena
defectă responsabilă de tulburare este localizată pe
un autosom și sunt necesare două copii ale genei
defecte (una moștenită de la fiecare părinte) pentru a
se naște cu tulburarea. Părinții unui individ cu o
afecțiune recesivă autosomală ambii poartă o copie a
genei defecte, dar de obicei nu prezintă semne sau
simptome ale tulburării.
• Aceast sindrom este incurabil. Cu toate acestea,
tratamentul simptomatic este adesea asigurat. Este
necesară o abordare multidisciplinară, inclusiv
terapii fizice, consultări psihiatrice și oftalmogice,
nutriție și alimentație echilibrată.