SINDROMUL HUNTER

 Sindromul Hunter este o boală genetică de metabolism care apare și se

manifestă ca urmare a deficitului enzimei iduronat-2-sulfatază implicată
implicate în degradarea unor substanțe chimice numite glicozaminoglicani 1).
 Glicozaminoglicanii precum heparan-sulfatul sau dermatan-sulfatul sunt
mucopolizaharide care nu pot fi degradate și se acumulează în celulele
țesuturilor din corp în particulele numite lizozomi 2). Această acumulare are
loc în principal în ficat, splină, oase, articulații, părți ale sistemului respirator,
inimă și creier3).
 Heparan sulfatul
 Se cunosc două forme de boală:
 Forma severă (tip A), cu debut rapid (în primul an de via ță) și afectare
neurologică progresivă
 Forma atenuată (tip B) cu debut întârziat (2-4 ani) și cu impact minim asupra
dezvoltării cognitive.
 Boala poartă numele medicului Charles A. Hunter (1873-1955), care a descris
pentru prima dată în 1917
 Cauze și simptomatologie

 Sindromul Hunter este o boală genetică de metabolism din

categoria bolilor de stocaj lizozomal. În condiții fiziologice
normale mucopolizaharidele (glicozaminoglicanii) sunt
degradate la nivelul lizozomilor unde se găsesc o serie de
enzime care le descompun în molecule mici reutilizabile de
către celulă. Cei care suferă de sindromul Hunter au un
deficit enzimatic de iduronat-2-sulfatază și degradarea
mucopolizaharidelor și evacuarea acestora din celule nu se
poate realiza corect. Aceasta enzimă este produsă de gena
IDS localizată pe cromozomul sexual X, în cazul pacienților
cu sindrom Hunter existând la nivelul genei o mutație care
este responsabilă pentru lipsa, reducerea sau producerea
unei variante modificate, ineficiente de iduronat-2-sulfatază
Diagnostic
Diagnosticul se stabilește între 2-4 ani
după repetate episoade de infecții
respiratorii și în sfera ORL precum și
prezența herniei ombilicale și inghinale.
Pentru diagnosticul de
mucopolizaharidoză se efectueaza teste
nespecifice si specifice.
Testele specifice confirmă diagnosticul
prin:
determinarea cantității
mucopolizaharidelor (heparan-sulfatul și
dermatan-sulfatul) din urină, valorile
anormal de ridicate, indicând prezența
mucopolizaharidozei);
analiza activității enzimei iduronat-2-
sulfatază într-o probă de sânge sau piele
(activitatea scăzută sau absentă a enzimei
confirmă diagnosticul de MPS de tip II);
analiza genetică a genei IDS permite
pentru anumiți pacienți identificarea
mutației care a indus deficitul enzimatic
și poate ajuta la determinarea severității
clinice a bolii.