MALADII (BOLI) METABOLICE UMANE

Maladiile metabolice sunt consecinţe ale mutaţiilor genice şi determină

tulburări ale metabolismului celular.
Potrivit relației o genă-o enzimă, fiecare enzimă este codificată de o genă.
Atunci când are loc mutația unei anumite gene se sintetizează o enzimă
anormală care nu mai poate cataliza o anumită etapă a căii metabolice.
În funcţie de plasarea genelor afectate de mutaţie, maladiile metabolice
ereditare sunt de două tipuri: - autozomale;
- heterozomale.
I. Maladiile metabolice autozomale sunt determinate de gene mutante plasate
pe autozomi şi se manifestă cu o frecvenţă egală la ambele sexe.
1. Enzimopatiile sunt determinate de mutaţii ale genelor implicate în sinteza
unor enzime.
Ex1 metabolismul aminoacidului fenilalaninei este catalizat de 5 enzime,
► prin mutații ale genelor care sintetizează cele 5 enzime pot apărea 5
maladii metabolice, 3 sunt mai comune:
► fenilcetonuria;
► albinismul;
► cretinismul sporadic cu guşă.

a) Fenilcetonuria: apare prin mutației genei G1 , prin urmare se blochează

prima cale metabolică. (fenilalanina nu este transformată în tirozină ci în
acid fenilpiruvic).
Din acesată cauză în organism se acumulează acidul fenil piruvic care este toxic
în special pentru sistemul nervos=IDIOȚI FENILPIRUVICI
Boala este uşor detectată datorită prezenţei acidului fenilpiruvic în urina
bolnavilor.

b) Albinismul: apare prin mutația genei G2, se blochează ce-a de-a doua
cale metabolică. (nu mai are loc transformarea tirozinei în melanină). Se
caracterizează prin păr, ochi tegumente depigmentate, asociate cu defecte de
vedere, hipersensibilitate la lumină şi la expuneri solare.

c) Cretinismul sporadic cu guşă: apare prin mutația genei G3, se

blochează etapa a treia a căii metabolice (tirozina nu se mai transformă în
tiroxină). Are ca efect blocarea sintezei de hormoni tiroidieni.

2. Hemoglobinopatiile - sunt maladii metabolice ereditare provocate de mutaţii

ale genelor ce intervin în sinteza hemoglobinei (o proteină din compoziția
 globulelor roșii, ce conține Fe) fapt pentru care apar hemoglobine modificate.
Ex. Anemia falciformă -globulele roşii nu au formă rotundă normală, ci o
formă de seceră. Maladia este letală în stare homozigotă.

3. Metabolismul glucidelor
Ex. Diabetul zaharat: este determinat de o genă autozomală recesivă.
Cauza: mutația genei ce determină sinteza insulinei (hormon pancreatic)
Manifestări: hiperglicemie, glicozurie, poliurie, polidipsie, polifagie cu scădere
în greutate.

4. Metabolismul bazelor azotate purinice şi pirimidinice Ex Guta.

Maladia se manifestă prin creşterea cantităţii de acid uric în sânge, formarea şi
acumularea în articulaţii a cristalelor de urat de sodiu. Acidul uric este produsul
final de degradare a bazelor purinice la om, care după ce s-a format în ficat este
trecut în circulaţie şi eliminat prin urină.
Alte boli cu determinism genic (mutații ale genelor):
► boala Huntington, boala Alzheimer-boli ale sistemului nervos;
► schizofrenia, epilepsia, depresia maniacală, alcoolismul-afecțiuni psihice;
► polidactilia (degete suplimentare)- gena mutantă este dominantă;
► sindactilia (degete unite)-gena mutantă este dominantă;
► brahidactilia (degete scurte)- gena mutantă este dominantă.