TEST MALADII

MALADII GENETICE
Orice boala care are la origine o modificare a materialului genetic se numeste maladie genetica.
In functie de alterarea materialului genetic, maladiile genetice se clasifica in maladii cromozomiale si
metabolice.
Maladii Cromozomiale
1. Numerice: Autozomale si Heterozomale
2. Structurale
Cauza aparitiei maladiilor numerice este nondisjunctia cromozomilor perechi in timpul meiozei.
1. TRISOMIA 21 = SINDROMUL DAWN
2n=47 CROMOZOMI
Se caracterizeaza prin talie redusa, ochi dispusi oblic, gat scurt, urechi inserate mai jos, afectiuni
cardiac / respiratorii, retard mintal si imunitate scazuta.
2. TRISOMIA 14 = SINDROMUL PATAU
2n=47 CROMOZOMI
Se caracterizeaza prin deficiente structurale motorii si mentale ale sistemului nervos, atrofierea
nervului optic, deficiente ale musculaturii si ale scheletului, degete suplimentare, afectiuni ale
sistemelor circulator/respirator/digestiv, nas in frunte sau absent.
3. TRISOMIA 18 = SINDROMUL EDWARDS
2n=47
Se caracterizeaza prin greutate foarte mica la nastere, occipital proeminent, microcefalie, atrofie
musculara, pavilioanele urechilor modificate, retard mintal sever, defecte severe ale aparatului
locomotor.
4. SINDROMUL TRIPLO-X
Se caracterizeaza prin virilitate crescuta, pilozitate abundenta la nivelul fetei si a corpului,
anomalii cardiovasculare si respiratorii.
5. SINDROMUL KLINEFELTER
Se caracterizeaza prin talie inalta, bazin larg, dezvoltarea anormala a mameloanelor, obezitate,
atrofierea testiculelor, sterilitate, prezinta usor retard mental.
6. SINDROMUL TURNER
Se caracterizeaza prin talie mica, gat scurt si patrat, inalti, atrofierea ovarelor, sterilitate, retard
mintal, afectiuni cardiace.
7. MALADIA STRUCTURALA CRI DU CHAT
Apare prin deletia partiala a bratului scurt al cromozomului.
Se caracterizeaza prin : mieunat (tipatul copilului), microcefalie prezenta, laringe defectuos,
retard mintal avansat.

MUTATIILE GENETICE SUNT DE TIPUL :
1. POLIPLOIDIILOR care sunt : a) Autopoliploidii (se dubleaza numarul propriu de genomuri si
formele sunt letale la om)
b) Alopoliploidii hibridarea genomurilor la mai multe specii (de
exemplu : TRITICUM AESTIVUM (graul comun, amfiploid) specie hexaploida rezultata din 3
specii diferite : graminee salbatice
2. ANEUPOLIDIE non disjunctia cromozomilor in meioza

MALADII METABOLICE
Sunt determinate de deficienta enzimatica consecinta a unei mutatii genetice
I) AUTOZOMALE
1. Enzimopatiile sunt determinate de mutatii ale genelor implicate in sinteza unor enzime
care intervin in metabolismul aminoacidului,fenilanalanina.
a) Fenilcetonuria consta in acumularea de acid fenilpiruvic in sange si este toxic pentru
sistemul nervos ducant da aparitia idiotilor fenilpiruvici.
b) Albinismul consta in lipsa pigmentilor melanici din piele, par si ochi
c) Cretinismul sporadic cu gusa apare in hiposuctia tirodiana
d) ALCAPTONURIA consta in acumularea de acid homogentiric in sange
2. Hemoglobinopatiile sunt determinate de mutatii ale genelor raspunzatoare de sinteza
hemoglobinei.
Hematiile iau forma de secera iar transportul gazelor respiratorii (O2, CO2) devine deficitar. Scade
capacitatea de efort.
Talasemia major se caracterizeaza prin facies mongoloid.
Anemia calciforma confera avantaj selective pentru persoanele afectate de malarie.
3) Hipercolesterolemia se caracterizeaza prin cresterea concentratiei de colesterol si fosfolipide
deoarece lipseste o enzima implicata in degradarea colesterolului
4) Maladii determinate de tulburari in metabolismul bazelor azotate purinice si pirimidinice = guta.
Se caracterizeaza prin acumulare la nivelul articulatiilor a unor cristale de axalati ce determina dureri
foarte mari.
5) Maladii determinate de modificari ale metabolismului glucidic : DIABETUL ZAHARAT(MALADIE
METABOLICA EREDITARA DETERMINATA DE O GENA RECESIVA) ; Se caracterizeaza prin
hiperglicemie, poliurie,polidipsie,polifagie,glucozurie.


Maladii metabloice heterozomale determinate de mutatii ale genelor situate pe heterozom :
1. Hemofilia determinata de mutatia unei gene situate pe cromozomul X (maladia X linkata)
Se caracterizeaza prin absenta factorilor de coagulare.
2. Daltonismul maladia X linkata
Se caracterizeaza prin incapacitatea de a distinge rosu de verde, maro de galben.
3. Miopia Duchenne
Se caracterizeaza prin atrofie musculara ireversibila si deplasare greoaie.
4. HYPERTRICHOZA URECHILOR
Se caracterizeaza prin mutatia genetica pe cromozomul Y si se transmite din tata in fiu
(holandrica)