GENETICA UMANĂ

CARIOTIPUL UMAN NORMAL ŞI PATOLOGIC

Cariotipul uman normal este format din 46 de cromozomi, dintre care 44 sunt
autozomi şi 2 sunt heterozomi sau cromozomi ai sexului: XX la femeie şi XY la
bărbat.
Boli ereditare
-se mostenesc ; pot fi 1.boli genetice si 2. boli partial genetice
1 Bolile genetice:
A)genice-a)monogenice si b)poligenice
B)cromozomiale
Boala genetică = orice boală care are la origine o modificare a informaţiei
genetice.
B) Anomalii numerice ale cromozomilor - sunt determinate de o serie de cauze:
 vârsta avansată a mamei care favorizează fenomenul de non-disjuncţie a
cromozomilor în timpul meiozei → gameţi cu n+1 şi n-1 cromozomi
 acţiunea unor factori mutageni fizici sau chimici în primul trimestru de sarcină
 prezenţa unor maladii cromozomiale la unul din părinţi
 unul din părinţi suferă de boli neuropsihice, este alcoolic,etc - anomalii
numerice afectează atât autozomii şi cât şi heterozomii.
1) Anomalii numerice autozomale
a) monosomiile - lipsa unui cromozom: 2n=45 - antrenează moartea timpurie a
embrionului
b) trisomiile - prezenţa unui cromozom suplimentar: 2n=47
 Trisomia 21 - sindromul Down - mongoloidism, 2n = 47 ; (21-21-21)- prezintă un
cromozom suplimentar în perechea 21 ;
 - se caracterizează prin modificări fenotipice caracteristice: talie redusă, cap mic
şi ochi oblici, epicantus (pleoapa a 3-a în unghiul intern), obraz rotund şi plat,
urechi mici şi implantate mai jos, buze groase, gât scurt, degete scurte, degetele
de la mâini îndoite în formă de pumn, piele uscată şi 4 aspră, musculatură
atrofiată, infecţii respiratorii, leucemie, sterilitate la bărbaţi, femeile fiind frecvent
fertile, malformaţii cardiace, digestive şi osteo-articulare; rareori depăşesc vârsta
de 50 ani; înapoiere mintală, coeficientul de inteligenţă (QI) = 15-70.
2) Anomalii numerice heterozomale - sunt mai frecvente decât cele autozomale -
au drept cauză non-disjuncţia cromozomilor sexului în timpul meiozei .
 Sindromul triplo-X - Trisomia X (superfemele; 2n = 47, XXX persoanele afectate
prezintă malformaţii somatice necaracteristice, uneori sunt înapoiate mintal şi au
gonade adesea funcţionale - pot prezenta talie redusă, atrofia organelor genitale,
sterilitate - s-au semnalat şi cazuri de femei cu 4 sau 5 cromozomi X, însă
frecvenţa acestor cazuri este foarte redusă
 Sindromul Klinefelter (2n = 47, XXY) - se manifestă la băieţi - toţi bărbaţii
cromatină-pozitivi prezintă acest sindrom - băbaţii afectaţi sunt de regulă sterili,
au testiculele slab dezvoltate sau complet atrofiate şi sunt înapoiaţi mintal, se
caracterizează prin depunerea ţesutului adipos de tip feminin conducând la
obezitate, pilozitate redusă, ginecomastie (dezvoltarea exagerată a mamelelor) -
în urma fecundării pot să apară indivizi cu un număr mai mare de cromozomi ai
sexului.
 Sindromul Turner ( 2n = 45, X0) - - femeile afecate prezintă talie redusă, atrofia
ovarelor însoţită de sterilitate, malformaţii ,aspect masculinizat.
B) Anomalii structurale ale cromozomilor
 Sindromul Cri-du-chat (ţipătul pisicii) - este determinat de o mică deleţie
(pierdere) pe braţul scurt al cromozomului 5 ; indivizii afectaţi manifestă
malformaţii faciale, malformaţii ale laringelui şi glotei, malformaţii cardiace,
renale, afecţiuni gastro-intestinale, întârziere a creşterii în înălţime şi greutate,
microcefalie şi înapoiere mintală gravă
Boli ereditare determinate de mutaţii genice
Bolile genice sunt determinate de mutaţii ale unor gene situate atât pe autozomi,
cât şi pe heterozomi.
A) Boli genice autozomale
1. Boli autozomale dominante
 Polidactilia - degete suplimentare
 Sindactilia - unirea unor degete
 Brahidactilia - degete scurte 
2. Boli autozomale recesive
 Albinismul - absenţa pigmentului melanic din piele, păr şi ochi, care au astfel o
culoare roşie, asociată cu defecte de vedere, sensibilitate la lumină etc.
 Anemia falciformă - globulele roşii au formă de seceră, boala fiind letală la
prezenţa genei în stare homozigotă; în stare heterozigotă determină un avantaj
selectiv, mărind rezistenţa indivizilor afectaţi la malarie; apare datorită unei
mutaţii în gena care sintetizează hemoglobina
B) Boli genice heterozomale (sex-linkate)
1. Boli heterozomale dominante Boli X-linkate dominante - sunt determinate de o
genă dominantă plasată pe cromozomul X - sunt rare
2. Boli heterozomale recesive Boli X-linkate recesive - sunt determinate de o genă
recesivă plasată pe cromozomul X => pentru ca femeile au 2 cromozomi X=>au 3
structuri genetice:
XX - femei sănătoase ;
XdX - femei purtătoare ;
XdXd - femei bolnave (daltoniste)
Barbatii au 2 structuri genetice :
XY - bărbaţi sănătoşi
XdY - bărbaţi bolnavi (daltonisti).

 Hemofilia - absenţa unor factori necesari coagulării sângelui care duc la

hemoragii grave
 Daltonismul (cecitate cromatică sau orbirea culorilor) - imposibilitatea distingerii
unor culori (rosu-verde… )