PROIECT DE LECTIE

1.Date introductive:

Data:25.02.2010
Clasa:aIXa
Obiect:Biologie
Tema:Boli genetice(anomalii cromozomiale si genice)
Tip de lectie: Lectie mixta
Scopul lectiei:Cunoasterea principalelor boli(sindrom sau maladie) care au la baza tocmai modificari genice sau cromoziale-mutatii-
ale cariotipului uman normal,studiate anterior.Constietizarea posibilitatii transmiterii acestor boli la descendenti cat si a principalelor
manifestari.

2.Competente specifice:

C1- caraterizarea principalelor boli genetice,atat din punct de vedere al cauzei cat si al manifestarilor
C2- prezentarea grafica a originii principalelor boli heterozomale
C3- reprezentarea grafica a transmiterii unor boli genice
C4- explicarea fenomenului de hemizigotie
C5- utilizarea corecta a terminologiei stiintifice

3.Resurse educationale:

a)Procedurale: metode si procedee-conversatia euristica,dialogul,observatia,problematizarea,munca cu manualul

forme de organizare:pe grupe, frontal
b)Materiale: manual, videoproiector,mape genetica
c)Temporale : 50 min.
 4.Strategia didactica

Etapele Comp Activitate Resurse

lectiei etente profesor elev procedur materia tem
specifi ale le pora
ce le
1. Moment - noteaza eventualii absenti - prezinta situatia clasei 1min
organizatoric .
2. Catarea - prezinta poe videoproiector o - urmaresc imaginile observatia Imagini 2min
atentiei succesiune de imagini din cadrul bolilor conversati videopro .
genetice in scopul starnirii curiozitatii a iector
elevilor

3.Reactualiza - cere elevilor sa prezinte principalele - raspund intrebarilor adresate de Conversati 5min
rea etape ale lectiei anterioare professor a euristica
cunostintelor - adreseaza frontal intrebari referitoare dialogul
anterioare la”Cariotipul uman normal si patologic” problemati
zarea

4.Dirijarea C1,C2, - scrie pe tabla titlul lectiei,anunta - asculta cerintele profesorului 2min
invatarii C3,C4, competentele,imparte fisele de lucru sic
C5 ere elevilor implicare maxima deoarece
intentia este sa noteze pe cei mai activi
- imparte elevii in 4 grupe fiecare grupa
va avea un lider care va prezenta in
schita tablei boala repartizate grupei

C1,C2 - toti elevii lectureaza din manual Manual 5min

C3 ,C5 anomaliile numerice autozomale- Videopr
Sindromul Dawn oiector
- liderul va nota ape tabla apoi toata Mape
- in etapa urmatore se trece la anomalii clasa pe fisa:cauzele si manifestarile 10mi
numerice ale heterozomilor:profesorul acestei boli
 prezinta originea acestor boli iar elevii
urmaresc in fisa de lucru

- inainte a scrie pe fise, profesorul

stabileste impreuna cu elevii ceea ce 10mi
trebuie retinut,urmarind si prezentarea n
ppt

- se insista asupra albinismului - urmaresc maladiile determinate de Dialogul, 10mi

,anemiei falciforme,hemofiliei si mutatii genice observatie n
daltonismului independe
C4,C5 - se defineste termenul de hemizigotie - vor analiza grafic transmiterea in nta,munca
(gena recesiva intr-un singur exemplar descendenta a hemofiliei cand mama cu
pe cromozomul x,se manifesta ca este purtatoare si tatal bolnav manualul
actiune la barbat,femeile sunt doar
purtatoare)

5. Realizarea C1,C2, - elevii completeaza un rebus unde 5min

feed-backului C3,C4, vor utiliza notiuni din lectie
C5

6.Tema pt. - profesorul dicteaza o problema legata

acasa de daltonism
 Schita tablei
Boli genetice
I.Anomalii numerice ale autozomilor

Boala Cauze Manifestari

Sindomul Down -prezenta unui cromozom = afecteaza ambele sexe
(Trisomia 21) suplimentar in perechea21 = indivizii prezinta o mobilitate excesiva a articulatiilor
=>2n=47,21-21-21 = reducerea usoara a fertilitatii si coeficientului de inteligenta

II.Anomalii numerice ale heterozomilor

44 +XX X 44 +XY
Sindrom,maladie =
22 22 22 22 Totalitatea semnelor sau simtomelor care apar
XX O X Y in cursul unei stari patologice avand aceeasi
cauza

44+XXX 44+OX 44+XXY 44+OX

TRISOMIA SINDROMUL SINDROMUL
X TURNER KLINEFELTER LETAL

Boala Cauze Manifestari

Trisomia X = prezenta unui cromozom X =afecteaza sexul femel
(superfemele) suplimentar X =determina o talie redusa, atrofia organelor genitale(sexuale),sterilitate
=>2n=47 , XXX =reducerea coeficeientului de inteligenta

Sindromul Turner = absenta unui cromozomX = afecteaza sexul femel

=>2n=45 ,X0 = lipsa sau atrofierea ovarelor,sterilitate
=aspect fenotipic musculinizant

Sindromul Klinefelter =prezenta unui crozom X =afecteaza sexul mascul

suplimentar =atrofia testiculelor,sterilitate
=>2n=47,XXY =prezenta unor trasaturi feminine(dezv. sanilor)
III.Anomalii structurale ale cromozomilor

Boala Cauze Manifestari

Maladia cri-du-chat = pierderea unui mic =poate afecta atat baietii cat si fetele
(tipatul pisicii) segment de pe bratul scurt = indivizii prezinta o deschidere a palatului bucal astfel cavitatea bucala
al cromozomului 5 comunica cu fosele nazale ,in tmpul respiratiei se aude un suierat
= aceasta anomalie poate fi corectata chirurgical

IV.Anamalii genice

1.Maladii autozomale recesive(ambele sexe pot fii afectate in mod egal)

-albinismul=absenta pigmentilor melanici din piele,par,ochi
-fenilcetoneria = acumularea de fenilalanina in toate lichidele corpului avand ca rezultat intarzierea mintala
-anemia falciforma=prezenta unei hemoglobinei anormale(hematii in forma de secera)
-fibroza chistica = exces de mucus ce obtureaza lumenul bronsic

2.Maladii autozomale dominate

-acrodroplastia =nanism si defecte de crestere ale oaselor
-hipercolesterolemia familiala = nivel ridicat al closterolului,boli cardiovasculare
-hipercalcemia = nivel ridicat de calciu sanguin

3.Maladii heterozomale
-hemofilia = transimisa de o gena”problema”care se afla pe cromozomul X(maladie X-linkata)=dereglarea procesului de coagularea
sangelui
-daltonismul = imposibilitatea de a distinge culorile: rosu de verde(de obicei) -negru maro -galben maro -galben albastru

Definitie:Hemizigotie= fenomenul caracterizat prin manifestarea actiunii unei gene recesive aflate intr-un singur exemplar pe
cromozomul X, la masculii XY.

Problema: Intr-o familie in care ambii parinti sunt sanatosi se naste un baiat daltonist.Stabiliti:
1. genotipul parintilor si al baiatului
2. fenotipul si genotipul celorlalti descendenti
3. procentul descendentilor care pot manifesta boala.
 Fisa de lucru elev (completata,va corespunde informational cu schita lectiei)
Boli genetice

I.Anomalii numerice ale autozomilor

Boala Cauze Manifestari
Sindomul Down = =
(Trisomia 21) =
=

II.Anomalii numerice ale heterozomilor

44 +XX X 44 +XY
Sindrom,maladie =
23 22 22 22 Totalitatea semnelor sau simtomelor care apar
XX O X Y in cursul unei stari patologice avand aceeasi
cauza

44+XXX 44+OX 44+XXY 44+OX

TRISOMIA SINDROMUL SINDROMUL
X TURNER KLINEFELTER LETAL

Boala Cauze Manifestari

Trisomia X = =
(superfemele) =
=

Sindromul Turner = =
=
=

Sindromul Klinefelter = =
=
=
III.Anomalii structurale ale cromozomilor
Boala Cauze Manifestari
Maladia cri-du-chat = =
(tipatul pisicii) =
=

IV.Anamalii genice

1.Maladii autozomale recesive(ambele sexe pot fii afectate in mod egal)

-albinismul=

-fenilcetoneria = acumularea de fenilalanina in toate lichidele corpului avand ca rezultat intarzierea mintala
-anemia falciforma=prezenta unei hemoglobinei anormale(hematii in forma de secera)
-fibroza chistica = exces de mucus ce obtureaza lumenul bronsic

2.Maladii autozomale dominate

-acrodroplastia = nanism si defecte de crestere ale oaselor
-hipercolesterolemia familiala = nivel ridicat al closterolului,boli cardiovasculare
-hipercalcemia = nivel ridicat de calciu sanguin

3.Maladii heterozomale
-hemofilia =

-daltonismul =

Definitie:Hemizigotie= fenomenul caracterizat prin manifestarea actiunii unei gene recesive aflate intr-un singur exemplar pe
cromozomul X, la masculii XY.

Problema: Intr-o familie in care ambii parinti sunt sanatosi se naste un baiat daltonist.Stabiliti:
1.genotipul parintilor si al baiatului
2.fenotipul si genotipul celorlalti descendenti
3.procentul descendentilor care pot manifesta boala.
Matrice de evaluare

Instrumente de evaluare Proba Proba Observatie Autoevaluare Tema de casa

Compentente scrisa orala independenta
C1- caraterizarea X X X
principalelor boli
genetice,atat din punct de
vedere al cauzei cat si al
manifestarilor
C2- prezentarea grafica a X X
originii principalelor boli
heterozomale

C3- reprezentarea grafica a X X X X

transmiterii unor boli genice

C4- explicarea procesului de X X X X X

hemizigotie

C5- utilizarea corecta a X X X X X

terminologiei stiintifice