PROIECT DE LECTIE

Date introductive:
Data: 20.10.2023
Clasa:aIXa
Profesor Rusu Anastasia
Obiect:Biologie
Tema: Genetica umană. Maladii ereditare genetice și cromozomiale.

Tip de lectie: Lectie mixta

Scopul lectiei:Cunoasterea principalelor boli(sindrom sau maladie) care au la baza tocmai modificari genice sau
cromoziale-mutatii-ale cariotipului uman normal,studiate anterior.Constietizarea posibilitatii transmiterii acestor
boli la descendenti cat si a principalelor manifestari.
Obiective
1.Analiza acţiunii factorilor de mediu asupra variabilităţii organismelor.
2. Argumentarea rolului eredităţii şi al variabilităţii în viaţa organismelor.
3. Analiza acţiunii factorilor de mediu în apariţia maladiilor ereditare la om.
4. Propunerea modalităţilor de profilaxie a maladiilor ereditare la om
3.Resurse educationale:
Etapele Obiec. Activitate
lectiei Profesor Elev
1. Moment - noteaza eventualii absenti - prezinta situatia clasei
organizatoric
2. Catarea - prezinta poe videoproiector o succesiune de imagini din cadrul - urmaresc imaginile
atentiei bolilor genetice in scopul starnirii curiozitatii elevilor

3.Reactualiza - cere elevilor sa prezinte principalele etape ale lectiei anterioare - raspund intrebarilor adresate de professor
rea - adreseaza frontal intrebari referitoare la”Cariotipul uman normal si
cunostintelor patologic”
anterioare
4.Dirijarea - scrie pe tabla titlul lectiei,anunta competentele,imparte fisele de - asculta cerintele profesorului
invatarii lucru sic ere elevilor implicare maxima deoarece intentia este sa
noteze pe cei mai activi - toti elevii lectureaza din manual anomaliile
- imparte elevii in 4 grupe fiecare grupa va avea un lider care va numerice autozomale-Sindromul Dawn
prezenta in schita tablei boala repartizate grupei - liderul va nota ape tabla apoi toata clasa pe
- in etapa urmatore se trece la anomalii numerice ale fisa:cauzele si manifestarile acestei boli
heterozomilor:profesorul prezinta originea acestor boli iar elevii - urmaresc maladiile determinate de mutatii
urmaresc in fisa de lucru genice
- inainte a scrie pe fise, profesorul stabileste impreuna cu elevii ceea
ce trebuie retinut,urmarind si prezentarea ppt - vor analiza grafic transmiterea in descendenta
a hemofiliei cand mama este urtatoare si tatal
- se insista asupra albinismului bolnav
,anemiei falciforme,hemofiliei si daltonismului
- se defineste termenul de hemizigotie (gena recesiva intr-un singur
exemplar pe cromozomul x,se manifesta ca actiune la barbat,femeile
sunt doar purtatoare)
5. Realizarea - elevii completeaza un rebus unde vor utiliza
feed-backului notiuni din lectie

6.Tema pt. - profesorul dicteaza o problema legata de daltonism

acasa
 Boli genetice
I.Anomalii numerice ale autozomilor

Boala Cauze Manifestari

Sindomul Down -prezenta unui cromozom = afecteaza ambele sexe
(Trisomia 21) suplimentar in perechea21 = indivizii prezinta o mobilitate excesiva a articulatiilor
=>2n=47,21-21-21 = reducerea usoara a fertilitatii si coeficientului de inteligenta

II.Anomalii numerice ale heterozomilor

44 +XX X 44 +XY
Sindrom,maladie =
22 22 22 22 Totalitatea semnelor sau simtomelor care apar
XX O X Y in cursul unei stari patologice avand aceeasi
cauza

44+XXX 44+OX 44+XXY 44+OX

TRISOMIA SINDROMUL SINDROMUL
X TURNER KLINEFELTER LETAL

Boala Cauze Manifestari

Trisomia X = prezenta unui cromozom X =afecteaza sexul femel
(superfemele) suplimentar X =determina o talie redusa, atrofia organelor genitale(sexuale),sterilitate
=>2n=47 , XXX =reducerea coeficeientului de inteligenta

Sindromul Turner = absenta unui cromozomX = afecteaza sexul femel

=>2n=45 ,X0 = lipsa sau atrofierea ovarelor,sterilitate
=aspect fenotipic musculinizant

Sindromul Klinefelter =prezenta unui crozom X =afecteaza sexul mascul

suplimentar =atrofia testiculelor,sterilitate
=>2n=47,XXY =prezenta unor trasaturi feminine(dezv. sanilor)
 III.Anomalii structurale ale cromozomilor

Boala Cauze Manifestari

Maladia cri-du-chat = pierderea unui mic =poate afecta atat baietii cat si fetele
(tipatul pisicii) segment de pe bratul scurt = indivizii prezinta o deschidere a palatului bucal astfel cavitatea bucala
al cromozomului 5 comunica cu fosele nazale ,in tmpul respiratiei se aude un suierat
= aceasta anomalie poate fi corectata chirurgical

IV.Anomalii genice

1.Maladii autozomale recesive(ambele sexe pot fii afectate in mod egal)

-albinismul=absenta pigmentilor melanici din piele,par,ochi
-fenilcetoneria = acumularea de fenilalanina in toate lichidele corpului avand ca rezultat intarzierea mintala
-anemia falciforma=prezenta unei hemoglobinei anormale(hematii in forma de secera)
-fibroza chistica = exces de mucus ce obtureaza lumenul bronsic

2.Maladii autozomale dominate

-acrodroplastia =nanism si defecte de crestere ale oaselor
-hipercolesterolemia familiala = nivel ridicat al closterolului,boli cardiovasculare
-hipercalcemia = nivel ridicat de calciu sanguin

3.Maladii heterozomale
-hemofilia = transimisa de o gena”problema”care se afla pe cromozomul X(maladie X-linkata)=dereglarea procesului de coagularea
sangelui
-daltonismul = imposibilitatea de a distinge culorile: rosu de verde(de obicei) -negru maro -galben maro -galben albastru

Definitie:Hemizigotie= fenomenul caracterizat prin manifestarea actiunii unei gene recesive aflate intr-un singur exemplar pe
cromozomul X, la masculii XY.

Problema: Intr-o familie in care ambii parinti sunt sanatosi se naste un baiat daltonist.Stabiliti:
1. genotipul parintilor si al baiatului
2. fenotipul si genotipul celorlalti descendenti
3. procentul descendentilor care pot manifesta boala.
 Boli genetice
I.Anomalii numerice ale autozomilor
Boala Cauze Manifestari
Sindomul Down = =
(Trisomia 21) =
=

II.Anomalii numerice ale heterozomilor

44 +XX X 44 +XY
Sindrom,maladie =
23 22 22 22 Totalitatea semnelor sau simtomelor care apar
XX O X Y in cursul unei stari patologice avand aceeasi
cauza

44+XXX 44+OX 44+XXY 44+OX

TRISOMIA SINDROMUL SINDROMUL
X TURNER KLINEFELTER LETAL

Boala Cauze Manifestari

Trisomia X = =
(superfemele) =
=

Sindromul Turner = =
=
=

Sindromul Klinefelter = =
=
=
III.Anomalii structurale ale cromozomilor

Boala Cauze Manifestari

Maladia cri-du-chat = =
(tipatul pisicii) =
=

IV.Anamalii genice

1.Maladii autozomale recesive(ambele sexe pot fii afectate in mod egal)

-albinismul=

-fenilcetoneria = acumularea de fenilalanina in toate lichidele corpului avand ca rezultat intarzierea mintala
-anemia falciforma=prezenta unei hemoglobinei anormale(hematii in forma de secera)
-fibroza chistica = exces de mucus ce obtureaza lumenul bronsic

2.Maladii autozomale dominate

-acrodroplastia = nanism si defecte de crestere ale oaselor
-hipercolesterolemia familiala = nivel ridicat al closterolului,boli cardiovasculare
-hipercalcemia = nivel ridicat de calciu sanguin
3.Maladii heterozomale
-hemofilia =

-daltonismul =

Definitie:Hemizigotie= fenomenul caracterizat prin manifestarea actiunii unei gene recesive aflate intr-un singur exemplar pe
cromozomul X, la masculii XY.
Problema: Intr-o familie in care ambii parinti sunt sanatosi se naste un baiat daltonist.Stabiliti:
1.genotipul parintilor si al baiatului
2.fenotipul si genotipul celorlalti descendenti
3.procentul descendentilor care pot manifesta boala.

Matrice de evaluare

Instrumente de evaluare Proba Proba Observatie Autoevaluare Tema de casa

Compentente scrisa orala independenta
C1- caraterizarea X X X
principalelor boli
genetice,atat din punct de
vedere al cauzei cat si al
manifestarilor
C2- prezentarea grafica a X X
originii principalelor boli
heterozomale

C3- reprezentarea grafica a X X X X

transmiterii unor boli genice

C4- explicarea procesului de X X X X X

hemizigotie

C5- utilizarea corecta a X X X X X

terminologiei stiintifice