Mutatii genetice umane

Mutageneza este procesul de aparitie a mutatiilor, de schimbare a

mesajului genetic cu ajutorul unui agent mutagen
Mutațiile reprezintă orice modificare a materialului ereditar care nu
este un produs direct al recombinării genetice
Teratogeneza reprezinta totalitatea mecanismelor care determina
producerea de malformatii la embrion. sau la fetus.
 MUTATII CE AFECTEAZA GENOMUL UMAN

I. Mutaţiile genomice
 Poliploidia este letala la om, au fost observate triploidii si teraploidii la embrionii avortati
 Aneuploidia determina afectiuni grave de tipul sindroamelor. Pot afecta atat autozomii cat si heterozomii

 Aneuploidii autozomale
 Trisomia 21 sau sindromul Down sau mongolismul 2n+1 = 47
Cauze: prezenta in celule a unui cromozom suplimentar in perechea 21
Simptome talie mica
profil plat
ochi oblici
nas turtit la baza
urechi mici implantate mai jos
gat si degete scurte
debilitate mintală
anomalii dentare
Frecventă de 1/ 600, 1/700 nasteri incidenta crescand odata cu varsta mamei
 Trisomia 18 sau sindromul Edwards 2n+1 ​= 47

Cauze prezenta in celule a unui cromozom suplimentar in perechea 18

Simptome – malformatii ale scheletului, cordului, rinichilor
inapoiere psihomotorie grava, deficient senzoriale
 Trisomia 13 sau sindromul Patau 2n+1 = 47
Cauze prezenta in celule a unui cromozom suplimentar in perechea13
Simptome
Microcefalie
Dezvotare deficitara a SNC
Cardiopatie congenitala
Malformatii ale scheletului
Durata de viata 4-6 luni
 Aneuploidii heterozomale

Cromozomi ai sexului = HETEROZOMI – X; -Y

Cromozomul X are dimensiuni medii,
P
contine gene « majore» ( gene de importanta XX X
vitala).
Cromozomul Y este foarte scurt, contine gene
gP XX 0 X Y
care determina caracterele specifice sexului
barbatesc.

XX X X0 X Y0
+
F1
Cauza : non-dijunctia heterozomilor in
timpul meiozei Trisomia X Monosomia X Sindromul
Sindromul Turner Klinefelter
(44+XXX)
(44+X0) (2n+1 = 44+ XXY)
 Aneuploidii heterozomale
 Monosomia X = Sindromul Turner (44+X0)

Cauză:
in loc de 2 cromozomi XX apare un singur cromozom X
Simptome:
Dezvoltarea fizică nu este afectată.
fetele au statură mică
gat scurt si pătrat
linia părului pe ceafă joasă
dezvoltare psihică aproape normală
atrofierea ovarelor insotită de sterilitate
 Sindromul Klinefelter (2n+1 = 44+ XXY)

Cauză:
prezenta unui cromozom X suplimentar la baieti
Simptome inteligentă submedie
dezvoltarea anormala a mamelelor si scheletului
atrofierea testiculelor
  Trisomia X (44+XXX)
CAUZA-prezenta unui cromozom X suplimentar la femei

Marea majoritate a femeilor cu sindromul Triplu X nu sunt niciodată diagnosticate,

Simptomele ar putea include statură mare, cap mic (microcefalie), dizabilități de vorbire și învățare a
limbii, cum ar fi dislexia, sau tonus muscular slab. Insuficiența ovariană prematură .Uneori virilitate
 II. Mutaţiile cromozomiale ( restructurari cromozomiale)

 Sindromul Cri du Chat (Tipătul pisicii)

 Cauze
 deletia partială a bratului scurt al cromozomului 5
 Simptome
 anomalii ale laringelui si ale corzilor vocale
 intarzieri in crestere, microcefalie
 napoiere mintală grava

Plânsul se manifesta ca un tipăt slab şi ascuţit

https://www.youtube.com/watch?v=TYQrzFABQHQ
 III. Mutaţiile genice

 AUTOZOMALE

 DOMINANTE

Polidactilia – prezenta degetelor suplimentare

Sindactilia- prezenta degetelor lipite

Prognatismul- aplatizarea transversal a craniului

si dezvoltarea anormala a nasului si buzei inferioare
  RECESIVE

Albinismul
In proportie de 1 la 20.000,
fiind intalnit in cadrul
tuturor etniilor si raselor
Sr caracterizeaza prin lipsa
sintezei pigmentului numit
melanina, care determina
culoarea pielii, a parului si
a ochilor.
 HETEROZOMALE

Daltonismul
Consta in incapacitatea de a deosebi unele culori de altele (mai Hemofilia
ales rosu si verde, culorile complementare). Sangele nu se coaguleaza normal deoarece ii lipsesc
In aceasta afectiune fie receptorul responsabil pentru culoarea anumite proteine care participa la procesul de coagulare
verde, fie cel pentru culoarea rosie, nu functioneaza deloc si sangelui (factori de coagulare).
astfel persoanele vad nuante de gri.
Daltonismul este mai frecvent la barbati

Sunt determinate de gene recesive plasate pe cromozomul X

cu transmitere sex-linkata si manifestare hemizigota