Maladiile Genetice

Oproiu Alexia
1. Sindromul Down
TRISOMIA 21
 Descriere:
Reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard mintal ușor și moderat (maladie
prezentă la copil încă din momentul conceperii), cauzată de prezența unui cromozom
21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri cromatinice microscopice prezente în
aproape fiecare celulă componentă a țesuturilor organismului uman. Ei poartă planul
tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma unui
mesaj codat, prezent în acidul dezoxiribonucleic (ADN). La om există 23 de perechi
de cromozomi în fiecare celulă, dintre care 22 perechi de autozomi și o pereche de
heterosomi ( cromozomii de sex, X și Y). Un set de 23 de cromozomi se moștenește
de la tată iar celălalt set este primit de la mamă.

3
 Simptome:
FIZICE:
▸ Gat scurt
▸ Limba bombata
▸ Ochi inclinati in sus
▸ Forma atipica a urechilor
▸ Slabiciune musculara

4
50.000.000
CAZURI LA NIVEL GLOBAL

5
 CARIOTIP

Cariotip uman cu Sindrom Down Cariotip uman fara Sindrom

6
Down
2. Sindromul Edwards
TRISOMIA 18
 Descriere:
Copiii cu trisomia 18 sau sindromul Edwards, o malformatie cromozomiala comuna,
au trei copii ale cromozomului 18, in loc de doua copii, asa cum se intampla in mod
normal. Acest cromozom in plus este letal pentru majoritatea copiilor nascuti cu
aceasta malformatie, provocand anomalii majore fizice (trasaturi faciale anormale,
probleme de crestere, probleme ale membrelor, probleme renale si cardiace) si retard
mental sever. Foarte putini copii care sufera de aceasta boala traiesc mai mult de un
an de zile.

8
 Simptome:
▸ greutate mică la naștere
▸ hipertonie musculară
▸ dolicocefalie (cap alungit) cu occiput proeminent
și frunte teşită
▸ maxilar mic și gură mică
▸ gât scurt, cu exces de piele
▸ picior „în piolet“ (călcâi exagerat de dezvoltat)
▸ buza despicată
9
 Statistici:

▸ 95% din sarcinile afectate nu duc la o naștere vie Sindromul Edwards

▸ Durata medie de viață este de cinci până la 15 zile Sindromul Edwards

▸ Sindromul Edwards apare la aproximativ una din 5.000 de nașteri vii
▸ Aproximativ 8-12% dintre sugari supraviețuiesc mai mult de 1 an.
Sindromul Edwards

10
 CARIOTIP

Cariotip uman cu Sindromul Edwards Cariotip uman fara Sindrom Edwards11

3. Sindromul Patau
TRISOMIA 13
 Descriere:

Exista 23 de perechi de cromozomi in fiecare celula. Cand corpul produce sperma

sau ovule, perechile de cromozomi se divid si se rearanjeaza. Iar uneori, aceste
perechi de cromozomi nu se divid in mod corespunzator.
Trisomia 13 sau sindromul Patau este o boala genetica rara care se manifesta prin
prezenta unui cromozom 13 in plus in fiecare celula. Este asociata cu dizabilitati
intelectuale severe si numeroase anomalii fizice.

13
 Simptome:

▸ Holoprozencefalie (lipsa emisferelor cerebrale)

▸ Defecte cardiace
▸ Despicătură laterală sau mediană a buzei – ”buză de iepure”
▸ Malformaţii ale urechilor
▸ Lipsa mușchilor: palmar lung, palmar scurt, plantar și peronier al
treilea
▸ Polidactilie (mai multe degete)

14
 Statistici:
▸ Trisomia 13 este o boala cromozomiala rara, fiind identificata la
aproximativ 2 din 10.000 de nasteri
▸ Are un prognostic sumbru (91% decedează înainte de vârsta de
un an).
▸ Masa medie la nastere e de 2600 g
▸ Riscul de recurenta este foarte mic in cazul trisomiei 13 libere
omogene sau in mozaic (0,5%)
▸ Un prognostic mai bun il au pacientii cu trisomie 13 in mozaic,
durata de viata poate ajunge pana la 30 de ani
15
 CARIOTIP

Cariotip uman cu Sindromul Patau Cariotip uman fara Sindrom Patau 16

4. Sindromul Turner
MONOSOMIA X
 Descriere:

Sindromul Turner este o afecțiune cromozomială legată de cromozomul X care

afectează doar sexul feminin, nefiind transmisă genetic. Sindromul Turner este o
aneuploidie, datorată absenței unui set de gene de pe brațul scurt al cromozomului X
sau a prezenței unei anomalii a acestui set. Afecțiunea este cunoscută și sub
denumirile: Monosomia X, Sindrom Bonnevie – Ullrich sau Ullrich –Turner sau
disgenezie gonadală.

18
 Simptome:

▸ Colecție mare de lichid în partea din spate a gâtului sau alte colecții
anormale de lichide în diferite părți ale corpului (edem);
▸ Anomalii ale inimii;
▸ Rinichi anormali.
▸ Talie mică încă de la naștere;
▸ Față de formă triunghiulară
▸ Urechi mici, implantate mai jos decât în mod normal;
▸ Părul se inseră mai inferior la nivelul cefei;
19
 Statistici:
▸ Sindromul Turner este o maladie ce afecteaza o nastere din 2500, deci se
poate spune din punct de vedere statistic ca este destul de raspandit
(dupa alte statistici 1 din 2000 de nascuti vii)
▸ Studiile epidemiologice limitate sugerează că speranța de viață a
pacientelor cu Sindrom Turner, chiar și în cazul beneficierii de tratament
de specialitate, este redusă cu aproximativ 10 ani față de populația
generală.
▸ Aproximativ 2% din toți zigoții umani sunt 45,X, dar mai puțin de 1%
din aceste sarcini ajung la termen; feții cu mozaicism genetic
supraviețuiesc mai frecvent.
20
 CARIOTIP

Cariotip uman cu Sindromul Turner Cariotip uman fara Sindrom Turner 21

5. Sindromul Klinefelter
TRISOMIA XXY
 Descriere:
Sindromul Klinefelter este o boală genetică determinată de trisomia XXY,
caracterizată prin prezenţa suplimentară a unuia (mai rar mai multor) cromozomi X la
o persoană de sex masculin. Existenţa acestei anomalii cromozomice determină
disgenezie testiculară (formare anormală a gonadelor masculine) ceea ce induce un
deficit de secreţie al hormonilor sexuali masculini cu hipogonadism, respectiv absenţa
producerii de spermatozoizi (azoospermie) cu sterilitate masculină primară şi
definitivă

23
 Simptome:

▸ un corp mai înalt, mai puțin musculos decât alți băieți de vârsta lor
▸ șolduri mai largi, picioare și brațe mai lungi
▸ sâni mai mari (ginecomastie)
▸ oase mai fragile
▸ un nivel de energie mai scăzut
▸ penisul și testiculele mai mici
▸ mai puțin păr facial și corporal după pubertate
24
 Statistici:
▸ Incidența sindromului Klinefelter este de aproximativ 1 la fiecare 500/1000 de
nou-născuți de sex masculine
▸ Pentru cuplurile care au un copil cu sindromul Klinefelter este indicat să
consulte cu medic genetician înainte de a planifica o nouă sarcină, deși riscul de
a avea un alt copil afectat este nesemnificativ ( mai mic de 1%)
▸ Principalele anoma­lii identificate sunt: trisomie XXY omogenă – 47,XXY (75%
din cazuri) trisomie XXY în mo­zaic – 46,XY/47,XXY (~20% din cazuri)
mozaicuri complexe de tipul 46,XY/47,XXY/48,XXXY sau 47,XXY/48,XXXY,
respectiv polisomii XY omogene sau în mozaic de tipul: 48,XXXY sau
49,XXXXY. 25
 CARIOTIP

Cariotip uman cu Sindromul Klinefelter Cariotip uman fara Sindrom

26
Klinefelter
6. Sindromul Cri du Chat
MONOSOMIA 5P
Descriere:
Sindromul cri-du-chat, cunoscut şi ca sindromul 5p- sau
monosomia 5p este cauzat de o anomalie de structură
cromozomială: lipsa unui fragment din braţul scurt al
cromozomului 5. Nou-nascuţii cu această boală au adesea un
plâns caracteristic, asemănător sunetelor pe care le scoate o
pisică, de unde şi numele sindromului

28
 Simptome:
▸ plâns caracteristic, „ascuţit”
▸ greutate mică la naştere şi dezvoltare fizică întârziată
▸ cap mic (microcefalie)
▸ • anomalii ale feţei: ochi îndepărtaţi (hipertelorism), şi îndreptaţi în jos
(fante antimongoliene), epicantus (pliu cutanat suplimentar în unghiul
intern al ochiului)
▸ • bărbie mică (micrognaţie), urechi jos implantate şi malformate
▸ • fuzionarea degetelor
▸ • pliu palmar unic
29
 Statistici:
Sindromul 5p- este o boală rară, incidenţa bolii fiind de 1:20.000-
1:50.000 de nou-nascuţi
Apare la toate rasele umane şi este ceva mai frecventă la subiecţii de sex
feminin.

30
 CARIOTIP

Cariotip uman cu Sindromul Cri du Chat Cariotip uman fara Sindrom Cri du
31
Chat
7. Albinism
HIPOMELANOZA
 Descriere:
Este o formă de dezordine congenitală hipo-pigmentară, caracterizată de
absența parțială (în hipomelanism, cunoscut și ca hipomelanoză) sau totală
(în cazul amelanism-ului ori amelanoză) a pigmentului natural animal,
melanina, în ochii, pielea și părul animalelor (sau, mai rar, doar în ochi).
Albinismul rezultă prin moștenire genetică a genelor recesive. Dezordinea
respectivă poate afecta toate vertebratele, atât peștii, amfibienii, reptilele,
păsările cât și mamiferele, incluziv oamenii.

33
 Cauze:
▸ Albinismul este cauza unor mutații genetice a căror consecință este sinteza unor
enzime caracterizate printr-o activitate redusă sau chiar absentă în organism. Aceste
boli enzimatice au fost denumite “boli înnăscute de metabolism” și se cunosc, în
present, peste 350 de astfel de enzimopatii.

▸ Acest deficit enzimatic, datorat mutațiilor genetice din organism, are ca efect lipsa
sintezei pigmentului care determina culoarea pielii, părului și a ochilor. Pigmentul se
numește melanină și este produs în celule specializate, numite melanocite. În cazul
albinismului, aceste celule există în organism, iar numărul lor în stratul bazal al
epidermului este normal. Insă, din cauza mutațiilor genetice existente, mecanismul
sintezei melaninei la acest nivel este alterat. Mai poate exista situatia în care distribuția
către keratonocite, celulele care intră în alcătuirea pielii, este impiedicată.
34
 Statistici:

Aproximativ 1 din 20.000 de persoane este afectată la nive

global
Albinismul se întâlneste în rândul tuturor etniilor și raselor
Afectarea copilului poate proveni din moștenirea genelor
ambilor părinți, șansă fiind de 25%

35
Corpul uman:

36
SFARS
IT
37