SFATURILE GENETICE

Sfatul genetic este acordat de medic cuplului care se informeaza asupra riscului de a avea
un copil malformat.
Sfaturile genetice sunt indicate in următoarele situaţii:
1.unul sau ambii părinţi sunt afectaţi de o maladie ereditară;
2.persoane sănătoase care au in familie rude cu boli ereditare;
3.părinţi care au un copil afectat ereditar şi vor să cunoască riscul de a avea alţi copii afectaţi;
4.cuplul prezintă un caz de consangvinizare;
5.au avut avorturi spontane repetate.
6. partenerii au varsta inaintata
 DIAGNOSTICUL PRENATAL
Diagnosticul prenatal urmăreşte detectarea unor maladii, din primele luni de sarcină.
Tehnicile şi metodele de diagnostic prenatal sunt:
 neinvazive
-ecografia(se poate efectua pe tot parcursul vieţii intrauterine si permite identificarea a
numeroase anomalii structurale fetale).
 invazive
-amniocenteza (se efectuează in săptămanile 15-17 de viaţă intrauterină; constă in analiza de
lichid amniotic de la femeile insărcinate pt.stabilirea cariotipului şi a sexului fatului, se pot
identificare maladii cromozomiale şi genetice -in funcţie de gravitatea maladiilor depistate se
poate lua decizia de a intrerupe sau de a continua sarcina);
-analiza Doppler(este utilizată pt. evaluarea vitezei sangelui in circulţia fetală ombilicală şi
placentară)
-analiza sangelui fetal;

.
ECOGRAFIA

AMNIOCENTEZA
 CLONAREA
Clonarea este procesul de creare a unei copii identice.
În biologie clonarea se referă la procesul folosit pentru crearea de copii ale:
 fragmentelor de ADN (clonare moleculară),
 celulelor (clonare celulară)
 organismelor ( clonarea terapeutica)

Clonarea moleculară
Consta in izolarea unei secvențe ADN și obținerea mai multor copii ale
acesteia in vitro. Clonarea este frecvent folosită pentru amplificarea
secvențelor ADN ce conțin gene, dar poate fi folosită și pentru amplificarea
oricărei secvențe ADN.
 Clonarea reproductiva
Urmareste obtinerea unui organism identic cu individual ce doneaza
nucleul diploid
Se porneste de la un ovul caruia i se distruge nucleul
In ovulul anucleat se introduce un nucleu recoltat de la individual ce
trebuie clonat
Primul mamifer clonat a fost oiţa Dolly,
Se inlocuieste nucleul unui ovul denucleat cu
nucleul altei celule somatice recoltata de la alt
individ sau de la acelasi individ

Rata de succes: 1-2%

La clone se constata o serie de anomalii inca de

la nastere:

 Clona este mai batrana inca de la nastere

decat un exemplar nascut in mod natural

 Mai bine de 50% din clone au probleme

imunitare, cardiace sau malformatii ale
epiteliului respirator

CLONAREA REPRODUCTIVA ESTE INTERZISA LA OM

 CLONAREA TERAPEUTICĂ

Clonarea terapeutică-clonează embrionii pană in stadiul in care se poate

obţine o cultură de celule „stem”.
Celulele „stem” sunt celule nediferenţiate, capabile să formeze orice tip de
ţesut, necesare pt. refacerea ţesuturilor distruse.
Clonarea terapeutică dă posibilitatea:
-vindecării unor boli grave:Alzheimer,Parkinson, sindrom Down, diabet;
-găsirii de noi surse de organe sau ţesuturi pt. transplant.

CLONAREA TERAPEUTICA
SE PRACTICA LA OM
 Ingineria genetică
Asigura modificarea genomul natural al unui organism prin adăugarea de fragmente noi de ADN.
În acest fel se creează organisme reprogramate genetic al căror genom se transmite stabil la sute de
generații viitoare şi care nu rezultă în urma procesului de selecție naturală.

Printre primele organisme modificate genetic s-au numărat bacteriile care produc insulină, un hormon
necesar tratării diabetului.
Prin ingineria genetică s-au obținut şi diferite soiuri de plante cu o productivitate mai bună, cu o mai
bună rezistență la dăunători şi care necesită mai puţine pesticide.

Ingineria genetică presupune manipularea directă a ADN-ului

Tehnologia ingineriei genetice avansează rapid şi se pare că oamenii de știință vor putea modifica tot
mai ușor genomul organismelor.

https://www.youtube.com/watch?
v=CfTnVx31pr0&feature=emb_rel_end