MUTAGENEZA SI TERATOGENEZA

Mutageneza este procesul de aparitie a mutatiilor.

Mutatia este fenomenul prin care se produc modificari in structura si functiile materialului
genetic, sub actiunea factorilor mutageni.
Teratogeneza reprezinta totalitatea mecanismelor care determina producerea de malformatii la
embrionul sau fatul uman.
Factorii teratogeni sunt factori de mediu care actioneaza asupra embrionului sau fatului uman
determinand malformatii ale acestuia.
Cancerul este o boala genetica produsa de perturbarea diviziunii celulare.Se caracterizeaza
printr-o multiplicare necontrolata, prin invazia si distrugerea tesutului sanatos de catre celulele
anormale ducand la formarea de tumori.

Cancerul este transmis clonal, adica porneste de la o singura celula anormala care se multiplica,
iar toate celulele descendente ale acesteia sunt celule anormale.Rezultatul acestor multiplicari
este formarea de tumori.
Tumorile sunt de doua tipuri:
1.Tumori benigne (necanceroase) care raman localizate in zona in care se formeaza
2.Tumori maligne (canceroase) care invadeaza tesuturile inconjuratoare
Celulele canceroase se multiplica mai rapid decat celulele normale ale organismului.Prin sange
sau limfa, celulele canceroase se pot raspandi in orice alta parte a organismului si genereaza noi
tumori prin procesul numit metastaza.

Carcinogeneza reprezinta procesul prin care este indus cancerul.Acest proces se desfasoara in
doua etape:
-etapa de initiere, cand un agent carcinogen determina aparitia de celule mutante
-etapa de dezvoltare si progresie, cand are loc proliferarea (inmultirea) celulelor mutante si
formarea de microtumori

Tipuri de cancer:
a) carcinom, cancer care se formeaza in epitelii
b) sarcom, cancer care se formeaza in tesutul mezenchimal (tesutul muscular)
c) limfom, cancer care se formeaza in tesutul limfoid
d) mielom, cancer care se formeaza in maduva osoasa si celulele plasmei
e) leucemie, cancerul globulelor albe

1
Agentii carcinogeni si principalele organe pe care le afecteaza:
1.Pesticide bogate in arsenic
Afecteaza plamanii, ficatul si pielea
2.Uleiuri minerale si radiatii ultraviolete
Afecteaza pielea
3.Benzenul
Afecteaza globulele albe si maduva spinarii
4.Fumul de tigara
Afecteaza sistemul respirator, digestiv si excretor
5.Azbest, crom, oxid de fier, nichel si petrol
Afecteaza plamanii
6.Radiatii ionizate
Afecteaza oasele, plamanii si maduva spinarii.

GENETICA UMANA
Bioetica constituie etica privind aplicarea de cercetari biologice fundamentale, medicale si
agronomice la fiintele vii.
Eredopatologia umana consemneaza maladiile ereditare care afecteaza caracteristicile
morfologice, fiziologice, biochimice si de comportament ale omului.

SFATURILE GENETICE
Sfatul genetic consta in evaluarea riscului unei persoane de a manifesta o maladie genetica sau
posibilitatea unui cuplu de a avea un copil malformat.
Sfaturile genetice sunt indicate in urmatoarele situatii:
1.Unul sau ambii parinti sunt afectati de o maladie ereditara
2.Persoane sanatoase care au in familie rude cu boli ereditare
3.Parinti care au un copil afectat ereditar si vor sa cunoasca riscul de a avea alti copii afectati
4.Cuplul prezinta un caz de consangvinizare
5.Au avut avorturi spontane repetate

DIAGNOSTICUL PRENATAL
Diagnosticul prenatal urmareste detectarea unor maladii din primele luni de sarcina.
Exista o serie de tehnici si metode de diagnostic prenatal:
-arborele genealogic
-ecografia
-amniocenteza
-analiza Doppler
-analiza sangelui matern

2
1.Arborele genealogic (pedigreeul)
Presupune reprezentarea intr-o diagrama a istoricului unei boli intr-o familie.Se urmaresc
relatiile care se stabilesc intre membrii familiei si modul de transmitere a bolii.Se poate aprecia
riscul de aparitie a unei boli genetice la descendenti.
2.Ecografia
Se poate efectua pe tot parcursul sarcinii si permite indentificarea unor malformatii ale fatului.
3.Amniocenteza
Consta in analiza lichidului amniotic care contine celule fetale.Se efectueaza in saptamanile 15-
17 de viata intrauterina.Se utilizeaza pentru stabilirea cariotipului si a sexului fatului, pentru
indentificarea unor maladii genetice.In functie de gravitatea maladiilor depistate, se poate lua
decizia de a intrerupe sarcina sau de a o continua.
4.Analiza Doppler
Este utilizata pentru evaluarea vitezei sangelui in circulatia fetala, ombilicala si placentara.
6.Analiza sangelui matern
Se utilizeaza pentru evidentierea unor maladii ale fatului, cum ar fi sindromul Down (trisomia
21).

FERTILIZAREA IN VITRO (FIV)

Fertilizarea in vitro consta in unirea gametilor (ovulul este unit cu un spermatozoid) inafara
corpului uman.In urma contopirii celor doi gameti intr-un mediu de cultura special (in laborator),
se obtine celula ou (zigot)
Celula ou sufera diviziuni succesive (intra in diviziune mitotica) in urma carora se formeaza
embrionul.La 72 de ore de la conceptie, embrionul este transferat unei mame purtatoare, prin
tehnica numita embrio-transfer.
Intre fatul creat in laborator si fatul procreat natural nu exista deosebiri ale dezvoltarii.
Ca regula generala se implanteaza 2-3 embrioni femeilor sub 35 de ani si nu mai mult de 4
embrioni femeilor de peste 35 de ani.
Fertilizarea in vitro este utilizata la cuplurile care nu pot concepe un copil dupa un an de
incercare; in caz de infertilitate masculina; in cazul in care cantitatea si calitatea ovulelor este
slaba; in cazul femeilor care au trompele uterine infundate sau legate si in cazul barbatilor care
au suferit o operatie de vasectomie.
Tehnica fertilizarii in vitro si a transplantului de embrioni este utila pentru tratamentul sterilitatii
si pentru cercetare (se urmareste o mai buna intelegere a aparitiei si a transmiterii defectelor
genetice, in vederea evitarii sau tratarii lor).
Primul copil nascut prin FIV s-a realizat in 1978.In Romania, primul copil nascut prin FIV s-a
realizat in 1996.

3
CLONAREA TERAPEUTICA
Clonarea terapeutica consta in clonarea unui embrion pana la stadiul in care se pot obtine celule
stem.Celulele stemsunt celule nediferentiate, capabile sa formeze orice tip de tesut.
Clonarea terapeutica da posibilitatea:
-vindecarii unor boli grave (sindromul Parkinson, Alzheimer, sindromul Down, diabet)
-gasirii de noi surse de organe sau tesuturi pentru transplant

TERAPIA GENICA
Terapia genica este o metoda de tratare a maladiilor ereditare.Ea consta in transfer de gene in
celulele umane, in scopul inlocuirii genelor mutante cu genele normale.
Se inlocuiesc genele mutante in cateva celule modificate genetic, astfel incat ele sa contina gena
normala.Gena normala este introdusa in celulele tinta cu ajutorul unui vector, reprezentat de un
virus modificat.
Celulele transformate genetic se pot introduce in corpul aceluiasi bolnav.
Terapia genica se poate aplica atuunci cand este vorba de o tulburare grava pentru care nu exista
tratament eficient, iar rezultatele cercetarilor experimentale demonstreaza ca gena va functiona;
atunci cand beneficiile scontate depasesc riscurile inerente, cand bolnavul si-a dat
consimtamantul si este ocrotit de agresivitatea mass-mediei.