Sunteți pe pagina 1din 10

Terapie genica

Metoda terapeutica ce utilizeaza genele si informatia pe care ele o poarta pentru a trata o boala genetica sau pentru a modifica un comportament celular. Terapia genica este avuta in vedere si ca o tehnica terapeutica aplicabila unor boli ne-ereditare, precum cancerul si SIDA. In aceste cazuri, strategia consta in a face sa intre in celula bolnava (si nu si in alta) o gena capabila sa o distruga.

Indicatii - terapia genica nu are indicatii, in sensul obisnuit al termenului, deoarece ea nu se afla decat la inceputul fazei experimentale: un medic care nu participa la o lucrare de cercetare nu poate propune pacientilor sai sa fie tratati cu terapie genica.

Diferite tipuri de terapie genica - terapia genica utilizeaza o gena pe care o introduce in celulele bolnavului. Dupa natura celulelor atinse, se deosebesc doua metode. - terapia genica germinala, ori terapia genica sexuala, ar consta in aplicarea terapiei genice unui embrion, in stadiul in care acesta este format dintr-o ingramadire de celule, sau celulelor germinale (ovule, spermatozoizi) ale unui adult.

Aplicatiile terapiei genice la bolile ne-ereditare - Principalele boli avute in vedere pentru terapia genica sunt cancerul si sida, dar indicatiile s-ar putea extinde o data cu dezvoltarea tehnicilor. In stadiul actual al cercetarilor, nu ne putem gandi la vindecarea celulelor bolnave. Strategia consta, din contra, in distrugerea lor fara a altera celulele sanatoase, ceea ce este imposibil cu chimioterapia clasica. Actualmente sunt avute in vedere trei tehnici principale: - modificarea, prin tehnici genetice, a celulelor pacientului (limfocite, de exemplu), cu scopul ca ele sa distruga celulele bolnave (celule tumorale, de exemplu), facand in asa fel incat ele sa fabrice substante toxice pentru aceste celule; - introducerea in mod specific in celulele bolnave a unei gene care, atunci cand va fi citita, va conduce la fabricarea unui produs toxic care le va omori: - introducerea unei gene capabile sa stimuleze mijloacele de aparare imunitara a pacientului (a caror deficienta a permis dezvoltarea tumorii). Gena introdusa s-ar transmite atunci tuturor celulelor-fiice ale primelor celule embrionare, adica tuturor celulelor viitorului individ: ar avea loc deci o modificare a patrimoniului genetic al speciei umane. In plus, celulele germinale ale viitorului individ fiind atinse ca si celelalte, noul patrimoniu s-ar transmite ereditar intregii sale descendente. O astfel de abordare terapeutica este in consecinta categorie interzisa.

- terapia genica somatica consta in introducerea genelor exclusiv in celulele somatice (nesexuale). La aceasta tehnica se limiteaza actualmente campul de activitate si cercetarea in terapia genica.

Tehnici - Pana in prezent sunt in curs de punere la punct doua strategii diferite. - Tehnica in vitro consta in recoltarea de celule de la individul care urmeaza sa fie tratat (de exemplu, limfocite, printr-o simpla luare de sange) si introducerea in ele a genelor bune fie prin transfectie (tehnica de laborator care permite introducerea de A.D.N. intr-o celula cu nucleu), fie prin intermediul unui virus. Aceste celule, care poseda atunci gena buna, sunt reintroduse in sange printr-o injectie intravenoasa. Aceasta strategie nu poate fi utilizata decat in cazul unor defecte genetice care se manifesta in sange sau sunt localizate in celule pe care sangele le iriga. - Tehnica in vivo consta, in general, in asocierea unei gene bune cu un vector (un virus, de exemplu), care va fi capabil sa o transporte acolo unde prezenta sa este necesara. Pentru a fi eficace, trebuie ca aceasta sa fie in stare sa acceada specific la toate celulele care trebuie sa fie corectate si sa patrunda in ele. Aceasta tehnica ramane inca mai mult teoretica decat practica.

Limitele terapiei genice - Actualmente este greu sa se vorbeasca de rezultatele terapiei genice, deoarece aceasta nu se afla decat in faza experimentala. Dar si daca s-ar cunoaste un procentaj global de eficacitate, acesta n-ar fi decat orientativ si n-ar avea nici o valoare statistica, dat fiind numarul infim de bolnavi tratati. Totusi, se poate arata ca unele experiente au fost intrerupte din cauza efectelor nedorite, si ca pentru moment se vorbeste, pentru experientele in curs sau incheiate, mai curand de ameliorarea simptomelor decat de vindecare. In plus, exista doua necunoscute notabile: eficacitatea pe termen lung si efectele nedorite, probabile, ale acestei tehnici.

Eficacitatea pe termen lung - Principiul general al terapiei genice este introducerea unei gene bune intr-o celula, care va citi informatia ce o contine si va fabrica proteina lipsa. Daca aceasta celula moare, corectia pe care a obtinut-o ar disparea deci o data cu ea, doar cu cateva exceptii (celulele nervoase, de exemplu), celulele nu traiesc prea mult timp si sunt constant inlocuite prin altele noi. In stadiul actual al tehnicii, efectul terapeutic obtinut nu poate fi deci decat trecator. In tratamentul cancerului sau al bolii sida, o mica durata de eficacitate n-ar pune probleme deoarece, o data distruse tumora sau celulele infectate cu hiv, inseamna ca boala este vindecata, din contra, in caz de boala ereditara, corectia trebuie sa persiste intreaga viata. Pentru aceasta ar fi absolut necesar sa se gaseasca celule cu durata de viata deosebit de lunga si ar trebui ca terapia sa fie reinnoita periodic.

Efecte nedorite - Complexitatea extrema a genelor si a functionarii lor este inca foarte prost cunoscuta. Exista temerea mai ales ca terapia genica sa nu perturbe subtilele relatii dintre gene. Astfel, animalele

tratate prin terapie genica pentru a creste mai mari (in scopuri de cercetare sau de ameliorare a productiei) au devenit sterile din motive inca necunoscute. De aceea, aceasta tehnica este rezervata inca pentru bolile grave (adesea mortale) sau incurabile.

Perspectivele terapiei genice - In pofida acestor restrictii, se pare ca terapia genica ar putea constitui, in cativa ani sau in cativa zeci de ani, un progres medical cel putin comparabil cu descoperirea antibioticelor sau a razelor X

Clonarea terapeutica (clonarea biochimica)


Este o procedura ale carei stadii initiale sunt identice cu clonarea de ADN adult. Totusi celulele stem sunt prelevate de pe embrioni pentru a produce tesuturi sau un intreg organ pentru transplantul inapoi a persoana care a donat ADN-ul. Pre-embrionul folosit moare in acest proces. Scopul acestei clonari terapeutice este de a produce copii sanatoase ale organelor si tesuturilor unei persoane bolnave. Astfel nu vor mai exista liste de asteptare pentru transplanturi de organe. Bolnavul nu va mai necesita terapia cu imunosupresante indicata pentru tot restul vietii. Nu vor mai exista rejecturi de organe. Tehnica clonarii terapeutice cuprinde: -inlaturarea ADN-ului unui ovul, transformindu-l intro fabrica de creeare a pre-embrionilor -inlaturarea ADN-ului unei celule a corpului alta decit ovul si introducerea acestuia in ovul -plasarea uni soc electric pentru a induce procesul de formare a pre-embrionilor -pre-embionului ii este permisa dezvoltarea si producerea de celule stem -pre-embrionul nu este implantat in uter -celulele stem sunt prelevate din pre-embrion determinind moartea acestuia -celulele stem vor fi incurajate intrun tesut sau organ specific la dorinta cercetatorului. Celulele stem reprezinta o forma unica de celule care se pot transforma teoretic in orice organ sau tesut din corp. Sursa celulelor stem pote fi: -embrioni creati prin tratamente de fertilizare, acestia sunt inghetati pentru a servi la o lata sarcina in viitor -embrioni creati pentru acest scop in laboratoare prin fertilizare manuala dintre un ovul si un spermatozoid -prelevare de celule stem de la fetusii avortati. Inconvenientul acestor surse este ADN-ul strain care nu se potriveste cu cel al organului primitor al bolnavului. Pacientul va necesita terapie anti-rejectie pentru toata viata si poate suferii rejectia oricind. Exista alte patru surse care pot produce organe care sa se potriveasca perfect cu ADN-ul primitorului: -prin reinlocuire nucleara celulara, nucleul dintrun ovul este inlaturat si inlocuit cu nucleul unei celule adulte de la pacient -din maduva osoasa si alte tesuturi adulte -din celule adulte care sunt programate sa se comporte ca celule stem, mecanism pur speculativ la acest moment -din singele colectat din cordonul ombilical la nasterea unui copil si depozitarea lui. Tipuri de celule stem. Initial se considera existenta a doar doua tipuri de celule stem.

Celulele stem embrionare. Acestea sunt pluripotente, adica au potentialul de a se dezvolta in orice tip din cele 229 de tipuri de celule umane (celule sanguine, cardiace, osoase, musculare etc) . Acestea pot fi obtinute doar de la embrioni. O data ce aceste celule sunt prelevate de la embrion, embrionul nu mai poate sustine o arcina si transforma intrun fetus. Celulele stem adulte. Aceste celule pot fi prelevate de la nou-nascuti. Totusi acestea au inceput deja sa se specializeze si nu poseda acelasi nivel de flexibilitate precum cele embrionare. Au o utilitate limitata. Celulele stem amniotice/placentare. In 2005 cercetatorii de la Universitatea din Pittsburgh descopera ca celule stem similare celor embrionare pot fi obtinute din placenta. Fiecare placenta contine 300 milioane de celule amniotice epiteliale care pot fi extinse la 10-60 de bilioane de celule. Un studiu din 2007 arata ca aceste celule par sa combine cele mai bune caracteristici ale celulelor stem embrionare si adulte: -nu necesita distrugerea unui embrion -le poate fi indusa dezvoltarea intro larga varietate de tipuri celulare -sunt mult mai usor de obtinut. Isi dubleaza numarul la fiecare 36 de ore. Se divid de cel putin 250 de ori fara mutatii si fara a forma tumori. Au fost transformate in muschi, os, celule sanguine, cord, grasime, nervi si ficat la soarecii de laborator. Fata de celulele embrionare nu se pot reporduce la infinit.

Transferul embrionar Fertilizarea in vitro


Generalitati
Sus Daca tu si partenerul tau asteptati sa faceti un tratament FIV, atunci s-ar putea sa fiti usor ingrijorati, nestiind la ce sa va asteptati de la procedura. Sunt mai multe etape diferite implicate in procesul FIV si este important sa fiti familiarizati cu fiecare dintre acesti pasi inainte de a incepe procedura. Unul dintre cele mai importante stadii din cadrul FIV este transferul embrionar. Acest stadiu final este foarte delicat si vital pentru succesul intregii proceduri.

Definitie Transferul embrionar este una dintre cele mai importante parti din procesul FIV. In timpul acestui stadiu final al FIV, embrionii tai vor fi transferati in uterul tau cu speranta ca vei ramane insarcinata. Transferul embrionar este complet dupa ce ovulele tale au fost fertilizate de catre spermatozoizii partenerului si au fost supuse procesului de cultivare embrionara. Procedura va fi efectuata la clinica de fertilizare locala. Este vital

ca procedura de transfer embrionar sa fie efectuata de catre un medic endocrinolog specialist in reproducere cu experienta. Daca se fac greseli in timpul procesului de transfer embrionar, acestea iti pot afecta sansele de a ramane insarcinata.

Cuprins articol
1. 2. 3. 4. 5.
Generalitati Cand se efectueaza transferul de embrioni? Cati embrioni sunt transferati? Modul de efectuare a testelor Embrionii ramasi

Cand se efectueaza transferul de embrioni?


Sus Transferul de embrioni se efectueaza de obicei indata ce embrionii tai au fost cultivati ajungand la stadiul de dezvoltare necesara. De obicei exista doua tipuri de transfer de embrioni:

- transferul embrionului : transferul embrionului de 3 zile se efectueaza la 72 ore dupa extragerea ovulelor; ovulele tale vor fi amestecate cu spermatozoizii partenerului si li se va favoriza ulterior dezvoltarea pentru 3 zile; la acest moment, embrionii vor fi transferati in uterul tau, unde, speram, se vor implanta; - transferul blastocistului: transferul blastocistului are loc atunci cand embrionii au ajuns la stadiul de blastocist; aceasta se intampla dupa 5 zile de cultivare; unii specialisti in fertilizare prefera sa efectueze transferul de blastocisti deoarece este mai usor sa aleaga un embrion sanatos in acest stadiu.

Cati embrioni sunt transferati?


Sus In general sunt transferati 2-4 embrioni in timpul fiecarui ciclu FIV. Numarul exact de embrioni care vor fi transferati va depinde de un numar de factori, inclusiv: - numarul de embrioni ce s-au format dupa extragerea ovulelor - gradul de sanatate al embrionilor - varsta mamei gradul de risc pentru sarcina multipla.

Cu cat este mai mare numarul de embrioni ce sunt transferati in uterul tau, cu atat mai mare este riscul de a avea o sarcina multipla. Cand se formeaza o sarcina multipla, aceasta poate afecta sever sanatatea ambilor: a ta si a bebelusului, deci clinicile de fertilitate trebuie sa faca orice efort necesar, pentru a

minimaliza sansele de a avea o sarcina multipla. In unele tari, cum ar fi SUA, exista o limita de 2 embrioni ce pot fi transferati in cadrul unui ciclu FIV.

Promopharma florit 32 vita de vie 10ml flacon

Pret: 31

Lei

Modul de efectuare a testelor


Sus Transferul embrionar va fi efectuat probabil in clinica de fertilitate locala. Este o procedura complet nedureroasa, astfel ca nu vei primi nici un fel de anestezic in timpul transferului. Tu si partenerul tau veti fi rugati sa veniti cu cateva ore inainte de procedura de transfer. In acest timp, tu vei bea multe lichide pentru a creste dimensiunile vezicii urinare. Aceasta este necesar pentru ca medicul specialist sa poata vedea mai clar uterul tau in timpul examinarii cu ultrasunete, ce face parte din cadrul transferului embrionar. Medicul va discuta cu tine despre care embrioni sunt cei mai sanatosi pentru a fi transferati in uter si cati embrioni ar trebui transferati. Tu si partenerul tau veti putea vedea poze cu embrionii vostrii inainte de inceperea procedurii. Odata ce embrionii au fost selectati, vor fi scufundati intr-un lichid si stocati intr-un cateter special. ti se va cere sa te intinzi pe o masa ginecologica si ti se va insera un speculum in vagin. Acesta ii va permite medicului accesul la nivelul colului uterin (cervix). Acesta va fi curatat de orice mucus cervical ce ar putea sa interfere cu plasarea embrionilor. Un cateter flexibil, din cauciuc, va fi inserat prin colul uterin in uter. Cateterul ce contine embrionii va fi plasat in interiorul cateterului de cauciuc.

Medicul tau iti va face o examinare abdominala cu ultrasunete, pentru a determina care este cel mai bun loc in interiorul uterului tau pentru a depozita embrionii. Acesta este de obicei locul cel mai inalt de la nivelul

uterului (fundul uterin). Odata ce locatia a fost gasita, embrionii vor fi impinsi afara din cateter si introdusi la nivelul mucoasei uterine.

De retinut! Dupa ce a avut loc transferul embrionar, ti se va cere sa stai intinsa pentru 2 ore. Poti simti unele crampe, oricum nu ar trebui sa ai alte efecte secundare. Dupa 2 ore, tu si partenerul tau puteti merge acasa. Se recomanda de obicei evitarea eforturilor fizice pentru cateva zile dupa transfer. Dupa 48 de ore poti sa revii la activitatile tale normale - acestea nu vor afecta implantarea in nici un fel. S-ar putea sa trebuiasca sa faci injectii cu hCG sau progesteron, oricum aceasta o va hotara medicul tau. in 12 zile, tu si partenerul tau veti reveni pentru un test de sange pentru a afla daca esti insarcinata.

Embrionii ramasi
Sus De obicei, majoritatii cuplurilor le raman embrioni dupa procesul de FIV. Tu si partenerul tau va trebui sa decideti ce vreti sa faceti cu embrionii vostrii. Sunt mai multe optiuni valabile, inclusiv crioprezerverea (congelarea) sau donarea de embrioni. Aceste optiuni iti permit sa iti stochezi proprii embrioni pentru tine insuti, pentru a-i folosi ulterior sau sa ajuti alte cupluri care sufera de infertilitate de conceptie.

Fertilizarea in vitro (FIV) este o component a Reproducerii Umane Asistate Medical (RUAM), i reprezint un proces prin care spermatozoidul brbatului, fecundeaz ovulul femeii n laborator. Acolo se formeaz embrionul care este transferat in uterul mamei n general la 72 ore de la concepie. Fertilizarea nu intervine n complexul genetic al copilului, astfel c ntre ftul creat in vitro i ftul procreat natural nu apar deosebiri ale dezvoltrii. Atunci cand toate alte metode de concepie nu mai pot fi aplicate, FIV este ultima soluie pentru femeia steril sau barbatul steril. Punerea la punct i utilizarea acestui procedeu n tratarea infertilitii la om a fost realizat de ctre medicul britanic sir Robert Geoffrey Edwards, permind naterea, la 25 iulie 1978, n clinica Bourn Hall din Londra, a primului copil conceput prin acest procedeu, Louise Joy Brown[1]. Fertilizarea in vitro a devenit ulterior o metod rspndit de tratare a infertilitii iar Edwards a primit n 2010 Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicin pentru dezvoltarea fertilizrii in vitro.[2]

Cuprins
[ascunde]

1 Generaliti 2 Etapele tratamentului 3 Rezultate 4 Riscuri 5 Fertilizarea n vitro n Romnia 6 Note

[modificare] Generaliti
FIV este o tehnica de reproducere umana asistata, la care se apeleaza dupa ce toate tratamentele clasice au esuat (inclusiv cealalta procedura de reproducere umana asistata, mai putin invaziva inseminarea artificiala) sau in cazuri de infertilitate mai grave, unde se recomanda din start fertilizarea in vitro (lipsa trompe, infertilitate masculina grava). Dupa stimularea hormonala a ovarelor, ovocitele (celulele germinative feminine) sunt extrase si se pun in contact cu spermatozoizii partenerului intr-o eprubeta (in vitro). Spermatozoizii vor fecunda ovocitele si astfel se vor obtine embrioni care vor fi introdusi in uterul viitoarei mame, unde, in cazul fericit, acestia vor continua sa se dezvolte, rezultand sarcina. Sansele de reusita a acestei proceduri (obtinerea unei sarcini viabile) sunt insa destul de mici, procentele estimate de majoritatea clinicilor fiind in jur de 3035%.

[modificare] Etapele tratamentului


Pentru inceput se stabileste diagnosticul si indicatia de FIV. In mod uzual are loc o discutie amanuntita in care ii sunt precizate cuplului procedurile, riscurile si sansele de succes ale tratamentului propus. Sunt controlate initial premizele pentru efectuarea tratamentului si, la nevoie, sunt efectuate investigatii complementare. Terapia cuprinde o etapa de inhibare hormonala si o etapa de stimulare ovariana. Terapia de inhibare hormonala ovariana incepe dupa o prealabila ecografie efectuata la pacienta si excluderea unei infectii prezenta in sperma barbatului. Aceasta etapa dureaza in medie 2 saptamani si are rolul prevenirii unei ovulatii precoce. Urmeaza apoi etapa de stimulare ovariana. Terapia de stimulare hormonala ovariana, cuprinde in prima saptamana injectii de stimulare care se efectueaza zilnic. Urmeaza apoi o asa numita monitorizare a ciclului, efectuandu-se la anumite intervale controale ecografice si hormonale. Doza de hormoni se individualizeaza apoi in functie de aceste rezultate. Aceste controale se efectueaza pana ce se obtin valori optime in ceea ce priveste marimea si numarul foliculilor, si respectiv valorile hormonale din sange. Cand sunt obtinute conditiile optime, se

administreaza un nou hormon in vederea pregatirii ovocitelor pentru recoltare. Acest hormon se numeste HCG, este tot o injectie care determina ruperea foliculilor si eliberarea ovocitelor. Dupa 36 de ore de la administrarea HCG, se realizeaza recoltarea ovocitelor, procedeu care se numeste punctie foliculara. Aceasta tehnica se realizeaza prin vagin sub control ecografic si anestezie. Recoltarea ovocitelor dureaza 1020 de minute. Ovocitele se evidentiaza apoi la microscop si se introduc intr-un mediu special de cultura. In ziua punctiei foliculare, sotul trebuie sa obtina o proba de sperma. Dupa o pregatire speciala, spermatozoizii sunt pusi in contact direct cu ovocitele. Dupa aproximativ 18 ore se controleaza fecundarea ovocitelor. Ovocitul fertilizat prezinta 2 pronuclei, care reprezinta materialul genetic ce provine de la ovocite si de la spermatozoid. Acesta este primul stadiu in dezvoltarea embrionului. Peste 48-72 ore de la punctia foliculara, embrionii astfel rezultati, vor fi introdusi in uter, tehnica numita embriotransfer. Acest procedeu nu necesita anestezie, deoarece este o manevra extrem de blanda. Dupa embriotransfer este necesar un tratament special pentru sustinerea dezvoltarii embrionului. La 2 saptamani de la embriotransfer se efectueaza testul de sarcina din sange.

[modificare] Rezultate
Rata de sarcini dupa FIV - ET este dependenta de cauzele care determina sterilitatea. Un alt factor important este varsta pacientei. In lumea intreaga se considera ca rata de reusita / embriotransfer este de 25%-35%. La unele loturi de paciente s-a ajuns la o rata de reusita de chiar 50%.[necesit citare]

[modificare] Riscuri
In rare cazuri (<1%) se pot intalni urmatoarele complicatii ca urmare a punctiei folicular lezare de vase de sange, vezica urinara, intestin subtire, intestin gros. Intr-un procent de 5-10% apare sindromul de suprastimulare ovariana, care necesita o supraveghere mai atenta a pacientei dupa embriotransfer. Rata de sarcini multiple este de 5%, usor mai crescuta la pacientele tinere si la care se transfera mai mult de 3 embrioni. Evolutia unei sarcini aparuta dupa FIV este exact ca a unei sarcini aparuta pe cale naturala. FIV, ultima solutie Cu toate ca pretul total pentru o fertilizare este destul de mare, tot mai multe cupluri din Romania recurg la reproducerea asistata. Foarte important este de stiut motivul pentru care femeile ajung sa apeleze la conceptia in vitro. Atunci cand toate celelalte metode clasice nu mai pot fi aplicate, FIV este ultima solutie pentru femeia sterila sau a barbatului steril. De obicei femeile care recurg la FIV sunt cele cu o sterilitate indelungata sau cele care au suferit sau sufera de unele boli severe ale aparatului genital. In aceste conditii se ajunge la asa zisa mama purtatoare. Ferilizarea in

vitro este utilizata in general la cuplurile care nu au putut concepe un copil dupa un an de incercari sau care au una sau mai multe din urmatoarele probleme: 1. tubul falopian este blocat sau prezinta deformari ale anatomiei pelviene. Femeile carora li s-au legat trompele cat si barbatii care au suferit o operatie de vasectomie 2. Infertilitate masculina severa (cantitate mica de spermatozoizi produsi sau o motilitate scazuta a acestora) 3. Procedeul de stimulare ovariana a esuat de cateva ori 4. Femei cu varsta avansata (peste 38 de ani) 5. Cantitatea si calitatea slaba a ovulelor. Aceasta problema se poate rezolva prin FIV sau FIV folosind ovulele donate de o alta femeie. 6. Endometrioza severa Riscurile stimularii ovariene: In cca. 10% din cazuri, in ciuda stimularii, pot sa apara foarte putini foliculi sau chiar deloc. In aceste cazuri, este necesara intreruperea procedurii si startul uneia noi, unde se recomanda o stimulare diferita. Aproape toate pacientele care sunt sub tratamentul de stimulare ovariana resimt anumite dureri abdominale, crampe, balonari. In cca 1% din cazuri aceste simptome sunt mai grave si se dezvolta hiperstimularea ovariana, caz in care ovarele se maresc, dureri abdominale mai acute sunt prezente. Iar in cele mai severe cazuri, lichidul se acumuleaza in abdomen si este cazul sa fie drenat. Daca aceste simptome sunt prezente deja in timpul stimularii, incetarea procedurii sau congelarea tuturor embrionilor poate deveni necesara.

[modificare] Fertilizarea n vitro n Romnia


Fertilizarea n vitro este practicat i n Romnia din anul 1993[3]. Aproape 4.000 de cupluri de romni vor, anual, s apeleze la aceast procedur[3]. n anul 2008 existau 10 centre medicale unde se practica fertilizarea n vitro[3].