CODUL GENETIC.

SINTEZA PROTEINELOR

Ce este codul genetic ?

Ansamblul regulilor i principiilor dup
care informaia genetic codificat n ADN (sau
ARN n cazul ribovirusurilor) este tradus n
proteine

ROLUL CODULUI GENETIC ?

Transmiterea unei informaii codificate de la
surs (structura biochimic a genomului), pe
anumite canale (ARNm), la locul de recepie
(ribozomii) unde mesajul este decodificat
(tradus) i folosit, n cazul activitilor
celulare, n procesul de biosintez a
proteinelor.

ADN

ARNm
Transmitere i decodificare

PROTEINE

Dup descoperirea structurii macromoleculei de ADN s-au

pus urmtoarele probleme:

1. Modul cum se succed nucleotidele n ADN

= o form de nmagazinare a informaiei
genetice;

2. ntre succesiunea nucleotidelor din

macromolecula ADN i succesiunea
aminoacizilor din proteine, exist o
coresponden.

ARGUMENTE:
- mutaiile determinau modificri ale compoziiei n aminoacizi ale
unor proteine.
- prin cercetri de cristalografie, ASTBURY i BELL (n 1938)
observaser c spaiul dintre nucleotide n ADN i dintre aminoacizi n
proteine este aproximativ egal.

n 1944 -1945, E. SCHRODINGER emisese o ipotez n care avansa ideea

existenei unei codificri biochimice n relaiile dintre acizii nucleici i proteine.
n 1956, FR. CRICK elaboreaz conceptul conform cruia informaia genetic
coninut n molecula de ADN circul pe traseul ADN ARN proteine, =
dogma central a biologiei moleculare.
Chiar dac ulterior aceast teorie a suferit unele corecii, ea s-a dovedit n linii mari real.

GAMOV (1954) - ipoteza:

Secvena nucleotidelor n ADN determin secvena aminoacizilor n
proteine,

n ADN este codificat informaia genetic dup care se

produce sinteza proteinelor.

CUM SE REALIZEAZ CORESPONDENA dintre alfabetul cu 4 litere cu

care opereaz macromolecula de ADN (cele patru nucleotide) i alfabetul
cu 20 de litere (cele 20 de tipuri principale de aminoacizi) cu care opereaz
moleculele de PROTEINE?

CUM

BA din ADN

determin

20 AA din PROTEINE

Calcul teoretic:
1 baz din ADN
(un nucleotid)

codific

1 aminoacid
ntr-un
polipeptid

4 AA codificai

41 = 4

Combinaia de 2 baze
din ADN

Combinaia de 3 baze
din ADN

codificarea

codificarea

16 aminoacizi

42 = 16

Celor 20 de aminoacizi

43 = 64

n acest caz rmn i posibiliti suplimentare ceea ce confer plasticitate

codului genetic

Tipuri de cod genetic (dup NIERENBERG, 1963)

Codul
monotipic

Codul din dublete

(4 aminoacizi)

(16 codoni)

A ------ AA1

AA

AG

AC

AU

G ------AA2

GA

GG

GC

GU

C ------AA3

CA

CG

CC

CU

U -------AA4

UA

UG

UC

UU

AAA

AAG

AAC

AAU

AGA

AGG

AGC

AGU

ACA

ACG

ACC

ACU

AUA

AUG

AUC

AUU

GAA

GAG

GAC

GAU

GGA

GGG

GGC

GGU

GCA

GCG

GCC

GCU

GUA

GUG

GUC

GUU

CAA

CAG

CAC

CAU

CGA

CGG

CGC

CGU

CCA

CCG

CCC

CCU

CUA

CUG

CUG

CUU

UAA

UAG

UAC

UAU

UGA

UGG

UGC

UGU

UCA

UCG

UCC

UCU

UUA

UUG

UUC

UUU

Codul din triplete (64 combinaii) 43 = 64

64 de cuvinte

Moleculele de ADN
Poart n structura lor un adevrat cod molecular a crui
semnificaie este determinat de succesiunea specific a
celor 4 baze i a crui complexitate este proporional cu
mrimea
genomului
purttor
de
informaie.

Bazele azotate (A,T,G,C) se repet de-a lungul moleculei

aa cum se repet literele unui alfabet de-a lungul frazelor
unei cri, n tot felul de combinatii. Dup cum ordinea literelor
d sensul unui text, ordinea particular a bazelor determin
semnificaia moleculei de ADN.

Studii ntreprinse pe mutante induse:

- cu acid azotos la virusul mozaicului tutunului,
ipoteza lui

- cu proflavin la bacteriofagul T4,

ADEVRAT

GAMOV

- pe mutante de E. coli,
- pe diverse variante de hemoglobin uman etc.

Un aminoacid n lanul polipeptidic este determinat de 3 nucleotide (o triplet de

nucleotide) din ADN, i respectiv ARNm, triplet care a primit denumirea de

codon.
3 nucleotide (triplet)
= 1 codon

specific
codific

1 aminoacid

NIRENBERG, MATTHEY, i KHORANA (1961) - au realizat experiene de

biosintez a proteinelor folosind ARNm sintetizat artificial

sisteme acelulare
-ribozomi,
- aminoacizi -marcai cu carbon
radioactiv,
-ARNt,

un ARNm sintetizat
artificial (coninea o
succesiune cunoscut a
nucleotidelor n molecula lui)

-enzimele necesare pentru

sinteza proteinelor, etc.

au urmrit

compoziia polipeptidelor
sintetizate

I. ARNm sintetic coninea numai unul din nucleotide (mononucleotidic)

- ARNm sintetic UUUUUUUUUU - poli U (acidul poliuridilic )

polipeptid sintetizat
polifenilalanina

tripleta UUU
codific
fenilalanina

ARN m : poly-G se sintetiza poliglicina,

ARN m : poly-C se sintetiza poliprolina,

ARN m : poly-A se sintetiza polilizina

Codonul GGG = GLICINA

Codonul CCC = PROLINA

Codonul AAA = LIZINA

 Folosind un ARNm sintetic care avea toate cele 64 de aranjamente

posibile, NIRENBERG si colab (1966) au demonstrat c:

61 codoni au rol n specificarea celor 20 de aminoacizi naturali

3 codoni (UAA, UAG, UGA) - caracterizati ca nonsens, deoarece nu au

rol n codificarea unui AA

Ansamblul codonilor care specific setul de aminoacizi standard,

mpreun cu codonii STOP sau NONSENS formeaz dicionarul

codului genetic

Codul genetic nscris n molecula de ARN mesager

Aminoacizii abrevai: ala = alanin; arg = arginin; asp = asparagin; ac.asp = acid aspartic; cis =
cistein; glu = glutamin; ac.glu = acid glutamic; gli = glicin; his = histidin; ileu = izoleucin; leu = leucin; liz =
lizin; met = metionin; fen = fenilalanin; pro = prolin; ser = serin; tre = treonin; tir = tirozin; tri = triptofan; val =
valin. Codonii "nonsens: UAA = "ochre"; UAG = "amber" i UGA = "opal" ("azur").

 O contribuie important n cunoaterea mesajului genetic al fiecrui

codon a fost adus i prin studiul mutaiilor de substituie (care
afecteaz doar un nucleotid n catena polinucleotidic) a unor
aminoacizi n moleculele unor proteine. Astfel, s-a reuit s se
stabileasc compoziia n nucleotide a codonilor care au determinat
schimbarea aminoacidului n moleculele proteice mutant.

PARTICULARITILE CODULUI GENETIC

aceleai uniti de codificare (codonii) specific
aceiai aminoacizi la toate organismele,
indiferent de poziia lor taxonomic.

1. Universal

Excepii: - unii codoni codoni eretici sau disideni din ADN ul mitocondrial,
nu au aceeai semnificaie ca cei dictai de ADN-ul nuclear; exemplu:
n mitocondrii
codonul UGA

codific triptofanul

n nucleu

codon STOP

n mitocondrii
Codonul AUA

metionina

codificat

n nucleu

izoleucina

- la parameci, unde codonii stop UAA i UAG codific glutamina

2. Neacoperit

- doi codoni vecini nu au o nucleotid comun.

3. Fr virgule (commaless) - ntre codoni nu exist semne de separare

(spaii sau nucleotide), care s marcheze nceputul sau sfritul unui codon.

4. Degenerat - un aminoacid poate fi codificat de mai muli codoni.

Ex: Fenilanina -codificat de codonul UUU, dar i de UUC.
Arginina, leucina i serina - codificate de 6 codoni.

Excepie:

Codificai de un
singur codon

Metionina : AUG
Triptofanul: UGG.

n cadrul unui codon primele dou nucleotide sunt mai importante pentru
codificarea unui anumit aminoacid (UUU), ultima putnd fi nlocuit (cu o
baz de acelai tip) = Flexibilitate diminueaz consecinele gravelor erori
de transcriere

5. Ambiguitate redus - mai rar se ntmpl ca un codon s specifice mai

muli aminoacizi n proteine.
1 codon = AA1, AA2, AA3AAn

codonul GUG > formilmetionina - dac este la nceputul mesajului de citire

> valina - dac este n interiorul acestuia.
Aminoacizii cu
structuri apropiate
au codoni
asemntori

GAU i GAC

GAA i GAG

Acidul aspartic

Acidul glutamic

Aminoacizii aromatici: fenilalanina, tirozina i triptofanul - codificai de codoni

care ncepe cu U.

Procesul de citire a mesajului genetic se face ntr-un singur sens,

astfel nct absena unei nucleotide (deleia unei baze) sau
adugarea

(adiia)

unei

nucleotide

determin

schimbarea

mesajului genetic - la citirea lui eronat din punctul de deleie sau

adiie.

BIOSINTEZA
PROTEINELOR

PROTEINELE - componente eseniale ale celulei, cu rol structural i

funcional n viaa acestora.

intr n structura membranelor celulare,

n structura cromatinei,
altele asigur realizarea diverselor structuri ale organismului
(colagenul),
asigur transportul oxigenului (hemoglobina),
proteine care particip la realizarea diverselor reacii chimice din
organism - enzimele.
ocup o pondere nsemnat n celule, reprezentnd cca 50%
din substana uscat a acestora (datorit rolului lor important i
variat).

PROTEINELE - polimeri rezultai din polimerizarea a 20 de tipuri de aminoacizi

amoniacizii = monomerii
AMINOACIZII - prezint n molecula lor un grup amino (NH2), o grupare carboxil
(COOH) i un radical R - care difer de la un aminoacid la altul.

H
R

C
NH2

H
COOH

N+ C
H

O
C
O-

Formula
general a
unui
aminoacid.

Polimerizarea aminoacizilor se realizeaz prin intermediul legturilor peptidice

(-CO-NH-)
care se formeaz ntre gruparea COOH a unui AA i gruparea NH2 a AA alturat.

PROTEINELE:
pot fi reprezentate printr-o singur caten polipeptidic sau mai multe
identice sau diferite.
au o structur primar determinat de distribuia liniar a aminoacizilor
ntr-o caten polipeptidic.
configuraii speciale bi- sau tridimensionale (datorate punilor de H sau
legturilor bisulfidice -S-S-)
> structur secundar i teriar.
catenele (identice sau diferite) din structura aceleiai proteine se asociaz
n configuraii specifice, i capt structur cuaternar .
Hemoglobina -alctuit din 4 catene polipeptidice, 2 catene
alfa i 2 catene beta;
ARN-polimeraza de la E. coli este format din 6 catene
polipeptidice

Formulele chimice ale celor

20 de aminoacizi
care intr n constituia
proteinelor
(GHIORGHI, 1999)

lizina,
triptofanul,
treonina,
metionina,
leucina,

eseniali sau indispensabili

pentru organismele
animale, care nu-i pot
sintetiza.

izoleucina,
valina
fenilalanina

Exist o mare diversitate a proteinelor n lumea vie. Sunt cunoscute

peste 100.000 de proteine diferite.

 Sinteza proteinelor n celul este sub controlul informaiei genetice din

nucleu: BRACHET (1955) - alga monocelular Acetabularia mediteranea.

Specificitatea proteinelor este determinat de secvena nucleotidelor din

ADN.
Mesajul genetic de la ADN (sursa de informaie) este transmis - prin
procesul de transcripie - la ribozom (receptorul), unde are loc
decodificarea acestuia i traducerea lui ntr-o secven corespunztoare de
aminoacizi, (ntr-un polipeptid).
Deci ADN-ul nu particip direct la sinteza proteinelor ci indirect, prin
intermediul ARN mesager, care reprezint transmitorul mesajului genetic
la nivelul "uzinei" de sintez a proteinelor - ribozomul.

Etapele sintezei proteinelor

a) transcrierea informaiei genetice din ADN n ARN-mesager, proces n
care se schimb "alfabetul cu care opereaz acizii nucleici;
- de la simbolurile A, T, C, G cu care opereaz ADN-ul, se trece la
simbolurile A, U, C, G specifice ARN,
(timina din ADN fiind nlocuit cu uracilul n ARN);

b) translaia (traducerea) informaiei genetice preluat de ARNm, ntr-o

secven corespunztoare de aminoacizi la nivelul ribozomului.

1. Transcripia informaiei genetice

Proces complex determin sinteza ARN-ului mesager = copia unei poriuni
dintr-o caten de ADN (o gen).

Se realizeaz cu ajutorul ARN-polimerazei sau transcriptazei complex

multienzimatic - ce recunoate i copie numai o caten a ADN, i doar
dintr-un punct anume al acesteia.
Procesul de transcripie parcurge 5 faze:
a) recunoaterea matriei i formarea complexului de preiniiere;
b) iniierea polimerizrii;
c) creterea catenei de ARNm;
d) terminarea sintezei
e) eliberarea ARNm produs.

ARN polimeraza
(transcriptaza)

Factorul ro
Factorul sigma
Enzima minimal

Catena de ADN care servete n transcriere se numete caten informaional.

Etapele procesului de transcripie:

Catena informaional este recunoscut de factorul sigma din enzima
ARN-polimeraza
ARN-polimeraza se leag de catena ADN informaional pentru iniierea
transcripiei; regiunea din ADN de care se leag transcriptaza se numete
promotor = corespunde cu nceputul unei gene
Sub influena ARN- polimerazei se rup punile de hidrogen dintre catenele
de ADN
Catena copiat se rotete n spaiu cu 180o, servind ca matri pentru
sinteza unui ARN complementar.
Dup iniierea procesului de transcriere, ARN-polimeraza "alunec" de-a
lungul matriei AND, iar enzima minimal determin creterea (alungirea)
catenei de ARNm prin adugarea succesiv de ribonucleotide la captul 3'OH.
Se formeaz un duplex hibrid (heteroduplex) tranzitoriu de ADN-ARNm.
ARNm este eliberat prin intervenia factorului ro care recunoate codonii
stop, marcnd astfel terminarea transcripiei.

Transcripia genetic mediat de ARN-polimeraz

2. Translaia (traducerea, decodificarea) informaiei genetice

Proces complex - informaia genetic preluat n ARNm, genereaz o

secven de aminoacizi - un polipeptid.

Necesit consum de energie - sunt implicate numeroase enzime specifice.

ARNm se cupleaz n citoplasm cu ribozomii i formeaz complexe

denumite poliribozomi sau polisomi.

Pentru iniierea procesului de polimerizare a aminoacizilor n polipeptide se

produce:

1. activarea aminoacizilor (AA) cu ajutorul energiei furnizate de ATP i

n prezena enzimei aminoacil-ARNt-sintetaza.

Mg

AA ATP E AA - AMP - E + (P P)

activarea grupei COOH a aminoacizilor prin

formarea unei legturi anhidrice cu AMP i
eliberarea a dou grupri fosfat.

NH2

AA1

COOH + ATP + E

NH2 AA1 CO-AMP - E + (P P)

2. Aminoacidul activat este ataat la un ARNt specific prin intermediul

aceleiai enzime:
NH2 AA1 CO-AMP - E +

ARNt

NH2 AA1 CO- ARNt

Aminoacid activat

Aminoacid cuplat cu
ARNt-ul specific

Exist - 20 de tipuri de ARNt = nr. tipuri de aminoacizi de baz,

- 20 enzime aminoacil-ARNt-sintetaze specifice. Aceste enzime au 2
situsuri de recunoatere:
- unul pentru un anumit aminoacid,
- cellalt pentru ARNt-ul corespunztor.

Cu ajutorul moleculeleor de ARNt specifice, aminoacizii sunt transferai la nivelul

ribozomilor unde are loc polimerizarea lor potrivit mesajului din ARNm.

Subunitate
a mare

Subunitatea
mic

ANTICODON

Iniierea sintezei polipeptidice se realizeaz prin:

Legarea ARNm la subunitatea mic a ribozomului (30S) la procariote, respectiv
40S la eucariote, apoi are loc ataarea subunitii mari (50S i respectiv 60S),
ribozomul devenind funcional.

ARNm este reinut ntr-o adncitur format de cele dou subuniti ale
ribozomului.
De subunitatea mare se leag complexul aminoacil-ARNt (AA-ARNt).

Semnalul de iniiere a translaiei este dat de codonul de

iniiere AUG
METIONINA

formilare

NH2- blocat

FORMILMETIONINA
AA de nceput - eliminat

COOH - liber

Subunitatea mare a ribozomului prezint dou situsuri:

- unul denumit aminoacil (A),
- iar cellalt denumit peptidil (P).
La situsul A se ataeaz complexul AA-ARNt corespunztor codonului din
ARNm, (complementaritii bazelor dintre codonul ARNm i anticodonul ARNt).

Situsul P accept ataarea ARNt-AA numai dac a trecut prin situsul A.

Subunitate mic
anticodon

UAC

Subunitate
mare

ARNt
AA1

Iniierea procesului de sintez a catenei polipeptidice - situsul A este ocupat de

codonul de iniiere AUG din ARNm, care determin acceptarea ARNt cu
- AA 1 = formilmetionina; acceptarea: prin
recunoaterea - codon (ARNm) i anticodon (ARNt)

ARN m: A U G U C G G U C A A C A G C C C A U G A
c. 1

c. 2

c. 3

c. 4

c. 5

c. 6

c. 7
Subunitate mic

Protein: AA1

AA2

AA3

AA4

AA5

AA6

AA7

Subunitate
mare

ARN m
5

3
AUG

UCG

GUC

AAC

CCA

AGC

A
UAC

ARNt
AA1

UGA

ARN mesager
AUG

UCG

GUC

AAC

UGA

CCA

AGC

A
UAC

anticodon

NH2

ARNt

R1

blocat

CO

ARNt1

AA1

AUG

UCG

GUC

AAC

AGC

UAC
A

ARNt
Recunoatere codon (AUG) anticodon (UAC)

AA1

CCA

UGA

5
P

2
AUG

UCG

3
GUC

AAC

AGC

6
CCA

UGA

UAC
A

ARNt
AA1

Dup recunoaterea codon-anticodon, ARNt cu AA1 ataat

se deplaseaz din situsul A n situsul P printr-o micare de
translaie a ribozomului pe ARNm (pe direcia 5'-3'), ceea ce
aduce n dreptul situsului A un nou codon din ARNm codonul
2 (UCG).
2

AUG

UCG

UAC

P
ARNt1
AA1

3
GUC

4
AAC

5
AGC

AGC

ARNt2
AA2

CAG

ARNt3

6
CCA

7
UGA

AUG

UAC

UCG

ARNt1

3
GUC

AGC

AA1

- NH -

AAC

elibereaz din legtura cu ARNt, i stabilete o legtur

AA2

peptidic cu gruparea amino (-NH2) a aminoacidului 2

care s-a ataat (cu ARNt-ul lui) n situsul A, conform
codonului 2 din ARNm =>

AUG

UCG
AGC

ARNt2
AA2
NH
CO
1
AA

UGA

CCA

AGC

Gruparea carboxil (-COOH) a AA1- ARNt din situsul P se

ARNt2
- CO

GUC

AAC

A
CAG

ARNt3
AA3

Dipeptid

5
AGC

6
CCA

7
UGA

AUG

UCG

GUC
CAG

P
ARNt3

AAC

AGC

CCA

UGA

-C

-N

AA

-C

-N

AA3

AA

Procesul de trecere a AA-ARNt din situsul A n situsul P,

condiionat de formarea legturii peptidice, se numete
translocaie. Odat cu translocarea ARNt din situsul A n P, are
loc i deplasarea coordonat a ribozomului pe ARNm pe distana
de un codon. n acest fel, un nou codon ajunge n situsul A, i el
va putea lega un nou AA-ARNt, potrivit relaiei codon - anticodon.
Se produce astfel alungirea continu a lanului polipeptidic

AUG

UCG

GUC

AAC

UGA

CCA

AGC

codon STOP

- AA2
H
N
CO AA1

- CO

NH -

AA
3

- CO

- NH -

AA6

- CO

- NH -

AA
4

- CO

AA 5
NH

Stoparea sintezei
proteice
Procesul de translaie se ncheie cnd
ribozomul n deplasarea lui pe ARNm ntlnete
n situsul A un codon nonsens (terminator),
codon care nu este recunoscut de nici un ARNt.

 Codonii STOP nu sunt recunoscui de ARNt, dar sunt recunoscui de

doi factori enzimatici numii factori de eliberare:

hidrolizeaz legtura esteric dintre gruparea carboxilic

a aminoacidului terminal i ARNt corespunztor;

elibereaz att ARNt, ct i lanul polipeptidic.

ARNt

ARNm

Sinteza proteinelor la nivelul ribozomilor

 La o molecul de ARNm se ataeaz mai muli ribozomi, - rezult o structur

cunoscut sub numele de poliribozom sau polisom.

ntr-un polisom sunt sintetizate tot attea lanuri polipeptidice identice ci

ribozomi se ataeaz la molecula ARNm.

Lungimea unui polisom depinde de lungimea ARNm.

Cnd unul din ribozomi a parcurs integral molecula de ARNm (de la captul 5'
ctre captul 3') el prsete polisomul i este eliberat.

Schema privind structura i funcionarea unui polisom

n sinteza de catene polipeptidice

MUTAIILE
SCHIMBRI ALE NUMRULUI DE CROMOSOMI, ALE STRUCTURII
CROMOSOMILOR I GENELOR

Definiie; scurt istoric

Termenul de mutaie a fost introdus n tiin n 1901 de HUGO DE VRIES,
iar mutaia era privit ca o schimbare a nsuirilor ereditare.
Pe baza observaiilor efectuate la specia Oenothera lamarkiana DE VRIES
emite Teoria menionaionist n care acredita ideea c evoluia are la baz
doar mutaiile.
Principalele idei susinute de DE VRIES n lucrarea sa "Die
Mutationstheorie" sunt urmtoarele:
mutaiile apar brusc i nu au forme intermediare;
formele mutant aprute sunt stabile;
mutaiile pot fi utile sau duntoare;
anumite mutaii pot apare n mod repetat.

Concluziile lui DE VRIES nu i-au pierdut n timp veridicitatea.

El a greit prin faptul c nu a verificat prea bine natura
materialului biologic de experimentare i c a exagerat rolul
mutaiilor n evoluia speciilor.
S-a constatat ulterior c multe din schimbrile observate de autor
nu erau mutaii ci rezultatul unor recombinri genetice, materialul
iniial de cercetare fiind de natur hibrid.

n sens larg, mutaiile pot fi definite ca schimbri care afecteaz

cantitatea i calitatea materialului genetic, schimbri care nu provin
din hibridri sau recombinri genetice.
Alturi de recombinrile genetice, mutaiile au constituit principala
surs de variaii pe care a operat selecia n procesul de evoluie a
organismelor vii.
Capacitatea de schimbare (de mutaie) poate fi considerat din acest
punct de vedere o nsuire la fel de important a materialului genetic, ca
i conservatismul, stabilitatea lui.

n literatur erau cunoscute suficiente exemple de mutaii naturale i pn n

1901, cnd a fost consacrat termenul de mutaie de ctre DE VRIES:
- dispariia coarnelor la oi, taurine i capre,
- porcii solipezi (cu o singur copit),
- rasa chinez de oi Yang-ti (fr urechi),
- fluturii de culoare neagr,
- oile merinos (cu lna puin ondulat),
- diverse forme de porumbei (rotai, moai, gulerai) , etc.
n lucrarea sa "Variaia animalelor i plantelor sub influena domesticirii"
DARWIN (1868) descrie o serie de mutaii la animale i plante sub denumirea
de "sporturi" i "variaii mugurale". Dintre acestea enumerm:
- rasa de vite Niatos avnd maxilarul superior mai scurt dect cel
inferior,
- rasa de oi Ancona cu picioare foarte scurte,
- puni cu pene de culoare neagr pe umeri
- piersicul cu fructe nepubescente,
- prunul cu fructe galbene aprut din cel cu fructe roii etc.

Clasificarea mutaiilor
n clasificarea mutaiilor se folosesc diverse criterii, pe baza crora, au
fost clasificate n mai multe tipuri:
a) modul de apariie (cauza) a mutaiilor, funcie de care acestea pot
fi naturale i artificiale.
b) localizarea mutaiilor n celul, se disting:
- mutaii nucleare - care afecteaz materialul genetic din nucleu.
- mutaii extranucleare - care afecteaz materialul genetic al
plasmagenelor.

c) unitatea genetic schimbat (elementul nuclear afectat) - criteriu care

duce la deosebirea a trei tipuri de mutaii i anume:
1) mutaii genice - cnd ele produc schimbri la nivelul genelor;
2) mutaii cromosomiale - cnd este afectat structura
cromosomilor;
3) mutaii genomice sau, mai corect, numeric cromosomiale - cnd
schimbarea afecteaz ntregul genom (numrul de cromosomi);

d) tipul de celule din organism afectate de mutaii:

- mutaii germinale - care se produc la nivelul celulelor
germinative (gameilor)
- mutaii somatice - care afecteaz celulele corpului.
Dac mutaiile germinale se transmit la descendeni, cele somatice pot
fi promovate doar prin propagarea pe cale vegetativ a esuturilor
afectate de acestea;

e) fenotipul schimbat, funcie de care se disting:

- mutaii morfologice,
-fiziologice
- biochimice, denumirea lor definindu-le de la sine. n cadrul
mutaiilor biochimice intr i mutaiile semiletale i letale, mutaii care
afecteaz gene majore pentru integralitatea i funcionalitatea organismului
purttor;
f) mesajul genetic al celulelor iniiale - acest criteriu deosebind dou tipuri
de mutaii i anume:
- mutaii directe sau nainte (forward mutations) - cnd mutaia
determin alt mesaj genetic dect cel iniial
- mutaii de reversie, retro-mutaii (back-mutations) - care
determin revenirea la forma iniial.
Frecvena mutaiilor de reversie este mai mic dect a celor directe;

g)numrul de gene afectate - funcie de care exist

- mutaii monomere (schimbarea afecteaz numai o gen) i
- mutaii polimere (schimbarea afecteaz dou sau mai multe
gene);
h) modul de exprimare fenotipic - funcie de care mutaiile pot fi
- dominante,
- codominante,
- semidominante,
- recesive
- pleiotrope
i)amploarea schimbrilor fenotipice - mutaiile fiind mprite n:
- macromutaii (cnd se produc schimbri evidente, care le
fac uor de izolat)
- micromutaii (cnd schimbrile sunt imperceptibile).