BAZELE MOLECULARE ALE EREDITII

ACIDUL DEZOXIRIBONUCLEIC - ADN

Structura primar a ADN

- nlnuire de nucleotide => ADN polimer, polinucleotid

1. BAZ AZOTAT

NUCLEOTIDUL

2. PENTOZ (DEZOXIRIBOZA)

3. RADICAL FOSFORIC

1. BAZELE AZOTATE
1.1. PURINICE: Adenina (A) i Guanina (G)

1.2. PIRIMIDINICE: Citozina (C) i Timina (T)

2. PENTOZA (DEZOXIRIBOZA)

Glucid cu 5 atomi de carbon

C1` - C5`

baz azotat + dezoxiriboz = NUCLEOZID

Acidul fosforic: H3PO4

3 grupri hidroxil - din
care 2 sunt esterificare

O=P

OH
OH
OR2

AND
fosofdiesteric

NUCLEOZID + RADICAL FOSFORIC= NUCLEOTID

Baz azotat
purinic pirimidinic

Radical fosfat

Pentoza

NUCLEOZID

NUCLEOTID

Fosforilarea nucleozidelor

Dezoxiadenozin monofosfat

Dezoxiadenozin trifosfat

Dezoxiadenozin difosfatfosfat

Legarea nucleotidelor: 3 5 sau 5 - 3

3
5
3

5
3

Catenele de
ADN

STRUCTURA PRIMAR A ADN succesiunea liniar a

nucleotidelor n cadrul uneia din catenele de ADN, realizat
prin intermediul legturilor fosfodiesterice

U.M.F IAI

1.1. Structura primar a ADN

Informaia genetic codificat = secvena (ordinea) nucleotidelor

determin ordinea aminoacizilor n proteine.
proteine
5'- ATGCCTAGATCA
- 3'
AGA
aa1aa1 aa2aa2 aa3aa3 aa4

alfabet nucleic = patru "litere": A, T, G, C

"cuvinte" de trei litere = triplet sau codon aminoacid

ATG Met
asamblate ntr-o "fraz" = o gen = unitatea de informaie
genetic; secvena nucleotide secvena AA n protein.
ATG TGT AAA CCA
Met cis lys pro

U.M.F IAI

1.1. Structura primar a ADN

Informaia NU poate fi citit corect

dect ntr-un singur sens:
ROMA

Sensul de "citire" al informaiei genetice este determinat de

polaritatea 5' 3' a catenei de ADN
5'- ATGCCTAGATCA
- 3'
AGA
aa1aa1 aa2 -aa3-aa4
aa3

STRUCTURA SECUNDAR a ADN-ului

Descoperit de WATSON i CRICK - 1953

Structura secundar: 2 catene

polinucleotidice, antiparalele, dispuse
plectonemial n jurul unui ax imaginar i
orientate dextral.

 Bazele azotate nu se gsesc n proporii

egale la diferite specii =>
- A/T = G/C = 1 - la majoritatea speciilor
- A+T/G+C variaz foarte mult la
specii apropiate
studiile de cristalografie: o dispunere
ordonat a monomerilor n molecula de
ADN => structura helicoidal a ADN
n structura bicatenar:
gruprile PO4- dispuse n afara
BA dispuse spre interior
pentoza perpendicular pe acestea

 n structura bicatenar:
distana dintre 2 nucleotide
succesive 3,4
pasul elicei (10 per. de
nucleotide) 34
diametrul molec de ADN 20
cele 2 catene sunt anti paralele:
(legturile fosfodiesterice: 3 5
i 5- 3 pe cele 2 catene).

ntre bazele azotate se stabilesc legturi:

- mperechere pe principiul complementaritii
- legturile prin intermediul unor puni de H:
-duble: A-T A=T
- triple:C-G C

Legturile dintre
BA:
confer un egal al mol. de ADN pe toat lungimea ei
slabe dpdv chimic, dar nr lor mare asigur o stabilitate
ridicat la T fiziologice.

1.2. Structura secundar a ADN

Legea complementaritii bazelor

explic mecanismele prin care se
realizeaz funciile genetice ale
ADN:
ADN

transcripia,
replicarea,
repararea leziunilor,
recombinarea

Pentru aceste funcii catenele se pot

desface parial matrie pt
sinteza unor noi molecule
complementare (ARNm sau ADN).

Structura final a ADN-ului este determinat de molecula de

dezoxiriboz (D):
-Pe o caten O2 inelului orientat n sus
- pe cealalt - O2 inelului orientat n jos

- Poziia excentric a leg dintre BA i D =>

=> Rsucirea moleculei de ADN

Puni de hidrogen

pentoza

Baze azotate

Radicali
fosfat

3
5

 Molecula de ADN arat n final ca o scar rsucit, n care laturile ei sunt

reprezentate de D i radicalii PO4 , iar treptele sunt BA i punile de H.
Fiecare pereche de baze se rsucete cu 36 spre dreapta
O rsucire complet (360) a moleculei de ADN se realizeaz la un
interval de 10 perechi de baze succesive.
Modelul WATSON CRICK ADN: spiral cu 20 , 3,4 (dist.
dintre 2 nucleotide succesive - n.s.) i 34 - pasul elicei, dextral
Polimorfism structural al ADN tipuri: A. B, C, H i Z
Tipul A: 10,9 perechi de n.s. la o rsucire complet, 2,9 ntre 2 n.s.
Tipul B: Modelul WATSON CRICK
Tipul C: 9,2 perechi nucleotide/rsucire
Tipul H: o form suprarsucit de ADN
Tipul Z: rsucirea moleculei spre stnga

U.M.F IAI

Denaturarea i hibridizarea ADN

n condiii experimentale
(tratare termic sau chimic)
ruperea (desfacerea) legturilor
de hidrogen = denaturare
monocatene *.
monocatenele de ADN rcite lent
se pot reasocia pe baza
complementaritii =
renaturare sau hibridizare.
hibridizare
rcire brusc monocatene
separate

U.M.F IAI

DENATURAREA I HIBRIDIZAREA ADN

Monocatenele ADN separate se pot uni,

pe baz de complementaritate,
complementaritate cu alte
monocatene de ADN sau ARN
formnd hibrizi moleculari;
HM folosii n diagnostic i tratament:

hibridizare ntre o monocaten de ADN

nativ i o "sond de ADN (secven de
ADN obinut artificial) ce corespunde unei
gene, marcat fluorescent:
fluorescent
- hibridizarea sondei prezena
semnalului prezena genei;
- absena semnal = deleia genei
del

Tehnica este utilizat i pentru:

Obinerea de informaii asupra gradului de nrudire filogenetic a
organismelor de la care provine ADN-ul monocatenar denaturat.
cu ct nrudirea dintre organisme este mai mare, fenomenul de
hibridare molecular (renaturare) este mai rapid i se realizeaz cu o
frecven ridicat.

Ex.: 75% - renaturare ntre om i maimu

25% - ntre om i oarece