Mutageneza și teratogeneza

Proiect realizat de Marius Andreiași

Mutageneza reprezintă procesul de apariție a mutațiilor.

Mutațiile reprezintă orice modificare a materialului ereditar care nu este un produs direct al recombinării genetice.
Mutațiile pot fi caracterizate după mai multe criterii:
 După efectul pe care-l au asupra celulelor:
1. mutații benefice;
2. mutații neutre;
3. mutații negative.
 După modul de apariție:
1. mutații naturale;
2. mutații induse artificial.
 După întindere:
1. Mutații genomice - care afectează întregul genom, adică întregul set de cromozomi. Pot fi poliploidii (care
afectează toți cromozomii: triploidii (3n), tetraploidii (4n), pentaploidii (5n) etc.) sau aneuploidii (care afectează
doar un cromozom: nulisomie (2n-2), monosomie (2n -1), trisomie (2n+1).)
2. Mutații cromozomiale - care afectează structura unui singur comozom: adiții (adăugare de material în
cromozom), deleții (îndepărtare de material din cromozom), transpoziții (schimbarea locurilor în cromozom),
inversii (inversarea locurilor genelor) etc.
3. Mutații genice - care afectează structura unei singure gene.
4. Mutații punctiforme - care afectează doar o singură pereche de nucleotide.

Factorii care pot induce mutații se numesc factori mutageni. Ei pot fi:
 fizici:
1. ultrasunetele
2. radiațiile ionizante
3. radiația nucleară
4. ultravioletele
 chimici:
1. iperita (gaz muștar)
2. alcoolul etilic
3. nicotina
4. anumiți coloranți
5. unele ierbicide și insecticide
 biologici:
1. virusuri
2. unele bacterii
Teratogeneza reprezintă totalitatea mecanismelor care determină producerea de malformații la embrionul sau fătul uman.
Factorii teratogeni sunt facori de mediu care acționează asupra embrionului sau fătului uman determinând malformații ale
acestuia.

Carcinogeneza
Cancerul este o boală foarte gravă provocată de apariția și diseminarea unor porțiuni de țesut numite tumori. Tumoarea
reprezintă o formațiune nou apărută dintr-un țesut. Dacă tumoarea respectivă nu provoacă cancer poartă numele de
tumoare benignă, dacă provoacă cancerul se numește tumoare malignă. În funcție de țesutul afectat, tumorile maligne
(care se mai numesc neoplazii sau neoplasme) pot fi:
 sarcom - afectează țesutul muscular;
 carcinom - afectează epiteliile și mucoasele;
 blastom - afectează sistemul nervos;
 lipom - afectează țesutul adipos;
 osteom - afectează țesutul osos
 limfom - afectează țesutul limfatic.
 adenom - afectează glandele

Factorii cancerigeni sunt factorii care facilitează apariția tumorilor maligne:

a) Factori chimici:
 pesticide, insecticide
 gudronii rezultați din arderea hârtiei din țigară
 alcoolul etilic
 diverse tipuri de conservanți

b) Factori fizici:
 radiații ionizante
 radiația ultravioletă
 ultrasunetele

c) Factori biologici: virusurile

 virusul sarcomului Rous
 virusul uman papilloma (HPV)

Mecanismul producerii tumorilor maligne

Deși există încă destule neclarități în ceea ce privește mecanismul intim al apariției tumorilor, azi se știe cum iau naștere
celulele canceroase. Astfel, o tumoare este formată din numeroase celule care se divid haotic și inutil, fără nicio pauză.
Mecanismul diviziunii celulare este controlat de gene care poartă numele de protooncogene. Aceste gene sunt foarte
active în perioada diferențierii tisulare, atunci când se formează țesuturile și organele embrionului. Apoi aceste gene își
încetează activitatea susținută și funcționează la frecvență redusă. Dacă aceste protooncogene suferă mutații se
transformă în oncogene și determină apariția unor procese de diviziune rapidă și necontrolată a țesutului, astfel încât se
formează tumoarea. Celule izolate sau bucăți din tumoare se pot desprinde și se răspândesc în întregul organism purtate
de sânge și acolo unde ajung generează o nouă tumoare malignă. Se ajunge la o situație în care organismul este invadat
de tumori maligne, atunci apar metastazele.