Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
I.1. Originea si evolutia genomului uman I.2. Cromozomii umani I.3. Hartile genetice I.4. Particularitatile genomului uman
In anul 1956 doi cercetatori J.H. Tjio si A. Levan au descoperit ca in celulele somatice umane exista 46 cromozomi (2n=46) din care 44 sunt cromozomi autozomi si doi sunt cromozomi heterozomi (sexuali) notati cu XX la femeie si XY la barbat. Cei 46 cromozomi prezenti in toate celulele somatice diploide, constituie complementul cromozomial al genomului uman. Acesta este alcatuit din doua seturi haploide, de cate 23 de cromozomi, unul de origine materna si adus de gametul femel la nivelul zigotului, iar celalalt de origine paterna si adus de catre gametul mascul. Asadar in cadrul fiecarei perechi de cromozomi, unul dintre acesti omologi este de origine materna si unul de origine paterna. Deoarece cromozomii umani sunt foarte variabili in ceea ce priveste dimensiunile si forma, s-a simtit nevoie unui sistem de clasificare. Un astfel de sistem de clasificare este sistemul Denver dupa numele localitatii din statul Colorado SUA in care a lucrat grupul de geneticieni care l-au
propus. La baza acestui sistem de clasificare a cromozomilor umani au stat urmatoarele criterii: a. dimensiunile cromozomilor (foarte mari, mijlocii, mici, foarte mici) b. forma cromozomilor (metacentrici, submetacentrici); c. prezenta sateliilor. Dispunerea cromozomilor unei celule diploide, ordonai pe perechi i grupe n funcie de dimensiuni, form, plasarea centromerului, etc reprezint cariolipul speciei respective (fig.48). Cariolipul uman normal grupeaz cele 23 perechi de cromozomi n 7 grupe notate cu litere mari:A,B,C\D,E,F,G. Grupa A - cuprinde cromozomii din perechile 1-3; sunt cromozomii cei mai mari i au centromerul aproape median (sunt metacentrici); Grupa B - cuprinde cromozomii din perechile 4-5; sunt cromozomi mari cu centromerul submedian (submetacentrici); Grupa C - cuprinde cromozomii din perechile 6-12; sunt cromozomi mijlocii ca lungime cu centromerul submedian (submetacentrici); Grupa D - cuprinde cromozomii din perechile 13 - 15; au dimensiuni medii cu centromerul dispus excentric (acrocentrici) i prezint satelii; Grupa E - cuprinde cromozomii din perechile 16-18; sunt relativ scuri i au centromerul fie median (16) fie submedian (17 i 18); Grupa F - cuprinde cromozomii din perechile 19-20; sunt scuri i aproape metacentrici; Grupa G - cuprinde cromozomii din perechile 21 -22; sunt foarte scuri i acrocentrici. Cromozomii sexului X i Y sunt foarte diferii ca mrime. Cromozomul X face parte din grupul celor mijlocii ca dimensiuni i este submetacentrie. Mai precis are dimensiunea i morfologia autozomilor din grupa C. Cromozomul Y este foarte scurt, este acrocentric i seamn cu cromozomul 22 prezentnd dimensiunile i morfologia autozomilor din grupa G. Pentru identificarea cromozomilor umani s-au folosit metode clasice de colorare, metode de marcare radioactiv difereniat, sau tehnicile de bandarc. Tehnica de bandarc a
Aceasta const n tratarea cromozomilor metafizici cu un florocrom (quinqcrin) i observarea n lumin fluorescent. n acest fel la nivelul fiecrui cromozom poate fi identificat succesiune specific de benzi intense i mai putin intense (fig. 49 ). Acestea au fost numite benzile Q. Ulterior prin folosirea altor tehnici de bandare - colorare cu soluie Giemsa, s-au identificat benzile G cu aceeai localizare cu a benzilor Q, apoi benzile R (de reversie) cu dispoziie invers fa de benzile Q i G, benzile C (centromerice) localizate n regiunile din jurul centromerului sau benzile T (tclomeriee). Bandarea cromozomilor se bazea/ pe afinitatea diferitelor regiuni cromozomiale pentru un anumit colorant. Pe cromozomi alterneaz benzile ntunecate cu cele luminoase. Numrul de benzi este identic n cei doi cromozomi omologi. Benzile au dispoziie specific fiecrei perechi de cromozomi i n cariotipul uman nu se schimb, fiind la fel n orice fel de celul sau esut.
Benzile au mare importan deoarece pe de o parte,permit identificarea cromozomilor omologi, iar pe dc alt parte recunoaterea restructurrilor cromozomiale (fig.50) i a maladiilor ereditare.
cteva mii n cea mai marc parte neasociat cu proteine 37 1/0,45 kb foarte puin ADN repetitiv
Transcripia
Introni prezeni n majoritatea genelor Procent de ADN codificator 2-3% Recombinarea cel puin o dat la fiecare set de cromozomi omologi n cursul meiozei Pattern de ereditate Mendelian - pentru genele X -lincate i din autozomi. patern -pentru genele din cromozomul Y
exclusiv matern