DOMENII DE APLICABILITATE SI CONSIDERATII BIOETICE IN GENETICA UMANA

Sfaturi genetice
Sfatul genetic const n evaluare riscului de manifestare a unei maladii genetice;
Sfatul este solicitat dac unul dintre prini este afectat;
Cei doi soi prezint un grad de nrudire sau aparin unei comuniti n care este frecvent o
anumit mutaie;
Una din rudele apropiate este afectat;
Prinii au deja un copil afectat i doresc s afle ansa de reapariie a malformaiei;
Unul sau ambii prini au fost expui unui mediu teratogen;
Avorturi spontane repetate;
Cupluri sterile, etc.

Diagnosticul prenatal
Este una dintre cele mai importante metode de profilaxie genetic i de identificare
malformaiilor fetale.
Tehnicile de diagnostic au parcurs o evoluie i diversificare rapid n ultimii ani, permind
depistarea precoce a diferitelor anomalii.

Ecografia
Permite identificarea a numeroase anomalii structural fetale i se poate efectua pe to parcursul
vieii intrauterine.

Amniocenteza
Const n recoltarea de lichid amniotic prin puncia sacului amniotic, sub control
ecografic.
Amniocenteza se execut n sptmnile 15-17 de via intrauterin cnd se recolteaz
15-20 ml lichid amniotic.
Materialul recoltat este utilizat pentru efectuarea de culture celulare pentru stabilirea
cariotipului i identificarea unor anomalii structurale sau numerice ale cromozomilor.
Metoda prezint un risc de avort spontan de 0,5-1%.
Analiza Doppler este utilizat pentru evaluarea vitezei sngelui n circulaia fetal
ombilical i placentar.
Analiza sangelui fetal se execut prin puncie ombilical percutant, efectuat sub
control ecografic.
Analiza sangelui matern este efectuat cu ajutorul unor marker fetali, care evideniaz
unele maladii ale ftului datorit legturii circulatorii ntre ft i organismul matern. Pot
fi depistate sarcinile cu sindromul Down,s.a.

Fertilizarea in vitro
Fertilizarea const n unirea a doi gamei, n timpul procesului de reproducere sexuat i
formarea zigotului.
Fiecare gamet conine jumtate din numrul de cromozomi.
n urma procesului de fertilizare are loc unirea fizic a celor doinuclei i refacerea
garniturii
diploide de cromozomi

Infertilitatea
Infertilitatea primara: un cuplu cu via sexual normal i fr a utiliza contraceptive,
nu a avut nicio sarcina timp de un an.
Infertilitaea secundara ,instalat dup primul copil.
Fertilizarea in vitro, fertilizarea ovulului n afara organismului. Embrionul rezultat va fi
introdus n uter pentru dezvolare.

Transfer de embrion
Procesul prin care are loc introducerea unui embrion timpuriu ntr-un oviduct sau uter
al unei mame biologice sau purttoare.
n acest fel o femeie care are tubii Fallopio blocati poate avea un copil, prin fertilizare in
vitro i transfer de embrion.
Clonarea
Tehnic de obinere a unor organism identice pornind de la celule somatice.
La om procesul este ntlnit n mod natural n cazul gemenilor monozigoi, care au aceeai
zester ereditar.
Clonarea reproductiva
La animale prima clon reproductiv a fost oaia Dolly, obinut la Institutul Roslin din Edinburg,
Scoia n 1966.
Aceast clonare a avut drept material genetic iniial nucleul unei celule somatice extrase din
glanda mamar a unei oi. Acest nucleu a fost introdus ntr-un ovul anucleat, obinndu-se un
zigot care prezint materialul genetic al unui singur genitor.
n 1999 a fost obinut primul embrion uman clonat la Advanced Ceel Technology
Massachusses S.U.A. pentru obinerea de esuturi umane, utilizate n tratamentul unor boli
degenerative grave.
Clonarea reproductiv este utilizat frecvent la plante pentru obinerea unor organisme
identice cu
organismul iniial.
Se realizeaz prin cultura in vitro a unor esuturi meristematice i inducerea hormonal a
organogenezei.

Clonarea terapeutic
Urmrete obinerea unor celule, esuturi, organe, identice din punct de vedere genetic cu
organismul la care urmeaz s fie transplantate.
Prin clonare terapeutic se urmrete crearea unor resurse permanente de celule, esuturi sau
organe care s fie utilizate pentru transplant.
Ideal ar fi ca donatorul i receptorul s fie compatibili din puncte de vedere genetic pentru a
evita rspunsul imun

Se pot utiliza tehnici de inginerie genetic la unele animale care au gabarit asemntor omului
(porc).
Procesul de transfer al unui organ de la o specie la alta se numete xenogenica (xenos = strin).

Terapia genic
Terapia genic este procesul de inserare a unei gene, n scopul nlocuirii sau suplimentrii
aciunii unei gene cu disfuncie, pentru tratarea unei boli sau al unui defect genetic.
Transferul genei se poate realize folosind lipozomi sau vectori virali.
Se poate realiza la nivelul liniei germinale sau la nivelul unor celule somatice.

Celule stem
Celulele stem sunt celule de tip embrionar, care se pot diferenia n celule nalt difereniate
aflate n structura diferitelor organe.
Celule stem totipotente rezultate din primele diviziuni ale ovocitului fertilizat, se pot dezvolta
formnd un embrion complet;
Celule stem pluripotente capabile s formeze esuturi derivate din toate trei foie embrionare
(ectoderm, mezoderm, endoderm);
Celule stem multipotente, progenitori ai celulelor din diferite esuturi.
Bioetica i terapia genic
Bioetica (R.Potter, 1970) o nou disciplin care combin cunoaterea biologic i cea a
sistemului de valori umane.
Etica privind aplicarea de cercetri biologice fundamentale, medicale i agronomice la fiinele vii
(Denis Buican).
Terapiile genice i cu celule stem ridic probleme etice i sociale:
Drepturile omului;
Concepte religioase;
Tolerana la risc i incertitudine;
Limitele iterveniei umane pentru a modifica evoluia unor boli;
Aspecte etice privind originea i utilizarea celulelor stem;