Domenii de

aplicabilitate i
consideraii bioetice
n genetica uman

Sfaturi genetice

Sfatul genetic const n evaluarea

riscului de manifestare a unei
maladii genetice;
Sfatul este solicitat dac unul
dintre prini este afectat;
Cei doi soi prezint un grad de
nrudire sau aparin unei comuniti
n care este frecvent o anumit
mutaie;

Una din rudele apropiate este

afectat;
Prinii au deja un copil afectat i
doresc s afle ansa de reapariie a
malformaiei;
Unul sau ambii prini au fost
expui unui mediu teratogen;
Avorturi spontane repetate;
Cupluri sterile, etc.

Obiectivele sfatului genetic

Diagnosticul ct mai exact, care s

cuprind informaii privind
istoricul familiei, date concrete
privind diferite stri patogene;
Examenul clinic al individului
afectat i al mai multor membri ai
familiei;
Investigaii paraclinice uzuale
(analiza cariotipului, analiza
heterocromatinei sexuale,
diagnosticul ADN)

Precizarea caracterului genetic al

bolii, cu precizarea contribuiei
factorilor genetici n determinismul
bolii;
Stabilirea modului de transmitere a
maladiei i a riscului recurent. Se
urmrete posibilitatea de segregare
a alelei mutante i se calculeaz
riscul ca aceast afeciune s apar
i la ali membri ai familiei;

Comunicarea ctre familie a riscului

de recuren al maladiei,
diagnosticului i prognozei
manifestrii maladiei precum i a
posibilitilor terapeutice.
Se consider c orice risc mai mic
de 10% este acceptabil i un risc
mai mare de 20% este inacceptabil.

Etapele sfatului genetic

1. Cercetarea familial, urmat de
ntocmirea arborelui genealogic.
Acesta va furniza informaii
privind modul de transmitere n
descenden a acestei trsturi,
va permite depistarea
prezumptivelor persoane purttoare
ale unor maladii autozomal
recesive sau X-linkate.

2.Investigaii citogenetice,
moleculare i biochimice, sunt
efectuate pentru a obine date noi
necesare elaborrii sfatului
genetic.
Investigaiile citologice permit
stabilirea anomaliilor numerice sau
structurale ale cromozomilor.
Studiul ADN permite depistarea i
analiza mutaiilor iar testele
biochimice permit depistarea
heterozigoilor sau a celor afectai
de o boal metabolic.

3. Calcularea riscului genetic

prezint diferite grade de
dificultate, n funcie de cauza
bolii analizate. n cazul bolilor
parial genetice este important
cunoaterea condiiilor de mediu
care interacioneaz cu factorii
genetici.

Diagnosticul prenatal

Este una dintre cele mai importante

metode de profilaxie genetic i de
identificare a malformaiilor
fetale.

Tehnicile de diagnostic au parcurs o

evoluie i diversificare rapid n
ultimii ani, permind depistarea
precoce a diferitelor anomalii.

Ecografia (ultrasonografia)

Permite
identificarea a
numeroase
anomalii
structurale
fetale i se
poate efectua pe
tot parcursul
vieii
intrauterine.

Amniocenteza

Const n
recoltarea de
lichid amniotic
prin puncia
sacului
amniotic, sub
control
ecografic.

ecograf

lichid
amniotic
fetus

Lichid
amniotic
centrifugare

fluid

placenta
cavitatea
amniotic
peretele
uterin
cultura de celule

Celule
determinarea
sexului, studii
biochimice i
enzimatice
studii
biochimice i
cromozomiale

Amniocenteza se execut n
sptmnile 15-17 de via
intrauterin cnd se recolteaz 1520 ml lichid amniotic.
Materialul recoltat este utilizat
pentru efectuarea de culturi
celulare pentru stabilirea
cariotipului i identificarea unor
anomalii structurale sau numerice
ale cromozomilor.
Metoda prezint un risc de avort
spontan de 0,5-1%.

Analiza Doppler este utilizat

pentru evaluarea vitezei sngelui
n circulaia fetal ombilical i
placentar.
Analiza sngelui fetal se execut
prin puncie ombilical percutant,
efectuat sub control ecografic.
Analiza sngelui matern este
efectuat cu ajutorul unor markeri
fetali, care evideniaz unele
maladii ale ftului datorit
legturii circulatorii ntre ft i
organismul matern. Pot fi depistate
sarcinile cu sindromul Down,s.a.

Fertilizarea in vitro

Fertilizarea const n unirea a doi

gamei, n timpul procesului de
reproducere sexuat i formarea
zigotului.
Fiecare gamet conine jumtate din
numrul de cromozomi.
n urma procesului de fertilizare
are loc unirea fizic a celor doi
nuclei i refacerea garniturii
diploide de cromozomi.

Infertilitatea
Infertilitatea primar un cuplu cu
via sexual normal i fr a
utiliza contraceptive, nu a avut
nicio sarcina timp de un an.
Infertilitatea secundar instalat
dup primul copil.
Fertilizarea in vitro fertilizarea
ovulului nafara organismului.
Embrionul rezultat va fi introdus n
uter pentru dezvolare.

trompa (oviduct)

ovar
trompa

colon
uter

ovar
uter
cervix
vagin

endometru

vezica
urinar

cervix

uretra

rect

clitoris
labia
labia vagin
mare
mic

Transfer de embrion
Procesul prin care are loc
introducerea unui embrion timpuriu
ntr-un oviduct sau uter al unei
mame biologice sau purttoare.
n acest fel o femeie care are
tubii
Fallopio blocati poate avea un
copil, prin fertilizare in vitro i
transfer de embrion.

Clonarea

Tehnic de obinere a unor organisme

identice pornind de la celule
somatice.
La om procesul este ntlnit n mod
natural n cazul gemenilor
monozigoi, care au aceeai zestre
ereditar.

Conarea reproductiv

La animale prima clon reproductiv

a fost oaia Dolly, obinut la
Institutul Roslin din Edinburg,
Scoia n 1966.
Aceast clonare a avut drept
material genetic iniial nucleul
unei celule somatice extrase din
glanda mamar a unei oi. Acest
nucleu a fost introdus ntr-un ovul
anucleat, obinndu-se un zigot care
prezint materialul genetic al unui
singur genitor.

n 1999 a fost obinut primul

embrion uman clonat la Advanced Ceel
Technology Massachusses S.U.A.
pentru obinerea de esuturi umane,
utilizate n tratamentul unor boli
degenerative grave.

Clonarea reproductiv este utilizat

frecvent la plante pentru obinerea
unor organisme identice cu
organismul iniial.
Se realizeaz prin cultura in vitro
a unor esuturi meristematice i
inducerea hormonal a organogenezei.

Clonarea terapeutic

Urmrete obinerea unor celule,

esuturi, organe, identice din punct
de vedere genetic cu organismul la
care urmeaz s fie transplantate.
Prin clonare terapeutic se
urmrete crearea unor resurse
permanente de celule, esuturi sau
organe care s fie utilizate pentru
transplant.
Ideal ar fi ca donatorul i
receptorul s fie compatibili din
puncte de vedere genetic pentru a
evita rspunsul imun.

Se utilizeaz celule stem embrionare

pentru obinerea de organe umane in
vitro;
Se pot utiliza tehnici de inginerie
genetic la unele animale care au
gabarit asemntor omului (porc).
Procesul de transfer al unui organ
de la o specie la alta se numete
xenotransplant (xenos = strin).

Terapia genic

Terapia genic este procesul de

inserare a unei gene, n scopul
nlocuirii sau suplimentrii
aciunii unei gene cu disfuncie,
pentru tratarea unei boli sau al
unui defect genetic.
Transferul genei se poate realiza
folosind lipozomi sau vectori
virali.
Se poate realiza la nivelul liniei
germinale sau la nivelul unor celule
somatice.

Chirurgia genetic

Termenul de terapie genic tinde s

fie nlocuit cu termenul de
chirurgie genetic;
Chirurgia genetic nseamn:
nlocuirea uneia sau mai multor gene
ale unui organism cu ajutorul unor
plasmide;
Introducerea unui material genetic
strin cu ajutorul unor microseringi
sau prin micromanipulare.

Terapia genic se aplic n

urmtoarele cazuri:
Sinteza unei gene artificiale pentru
nlocuirea unei gene alterate sau
mutante;
Utilizarea tehnologiilor antisens
pentru modificarea expresiei genelor
alterate;
Repararea genei alterate atunci cnd
este afectat o secven mic de
nucleotide;

Celule stem

Celulele stem sunt celule de tip

embrionar, care se pot diferenia n
celule nalt difereniate aflate n
structura diferitelor organe.
Celule stem totipotente rezultate
din primele diviziuni ale ovocitului
fertilizat, se pot dezvolta formnd un
embrion complet;
Celule stem pluripotente capabile s
formeze esuturi derivate din toate
trei foie embrionare (ectoderm,
mezoderm, endoderm);
Celule stem multipotente, progenitori
ai celulelor din diferite esuturi.

Bioetica i terapia genic

Bioetica (R.Potter, 1970) o nou

disciplin care combin cunoaterea
biologic i cea a sistemului de
valori umane.

Etica privind aplicarea de cercetri

biologice fundamentale, medicale i
agronomice la fiinele vii (Denis
Buican).

Terapiile genice i cu celule stem

ridic probleme etice i sociale:
Drepturile omului;
Concepte religioase;
Tolerana la risc i
incertitudine;
Limitele iterveniei umane pentru
a modifica evoluia unor boli;
Aspecte etice privind originea i
utilizarea celulelor stem;

Parlamentul European
(declaraia n 16 puncte)

clonarea fiinelor umane, fie c

este realizat cu titlu de
experiment n contextul
tratamentului fertilitii, a
diagnosticrii preimplanturilor,
a transplantului de esuturi, fie
c este realizat cu orice alt
scop, nu poate fi n niciun caz
justificat sau tolerat de
societate