Genetica umana

Boli genetice
• GRUPA 1 – 6,7,8
• GRUPA 2 – 10
• GRUPA 3 - 11
• GRUPA 4 - 16,17
• GRUPA 5 - 19,20
 Cariotip uman normal
La om există 46 de cromozomi, ordonaţi în şapte grupe,
notate cu majuscule de la A la G.

-la om 2n=46 , din care 44 sunt

autozomi si 2 sunt heterozomi sau
cromozomi sexuali :
 XX(la femei) si XY(la barbati)
Apariția unor modificări fie numerice, fie ȋn structura și funcțiile
cromozomilor sau genelor determină apariția și manifestarea unor maladii
ereditare .

•După tipul modificărilor (mutațiilor) materialului genetic uman maladiile

ereditare se clasifică ȋn:

•Maladii determinate de mutaţii genomice

•Maladii determinate de mutații cromozomiale
•Maladii determinate de mutații genice
• Maladii determinate de mutaţii genomice – aberaţii numerice
• Poliploidia reprezintă multiplicarea numărului de bază de cromozomi (n). În cazul speciei umane poliploidia este
letală.
•
• Aneuploidia reprezintă variaţia numărului de cromozomi în + sau -(2n+1; 2n+2; 2n-1; 2n-2);
• Poate fi:
a) autozomală – afectează autozomii – una din cele 22de perechi;
Exemplu:

• Trisomia 21 sau Sindromul Down

• Trisomia 18 sau Sindromul Edwards
• Trisomia 13 sau Sindromul Patau
• Exemplu:

b) heterozomală – afectează heterozomii: XX sau XY

• Sinodromul Klinefelter
• Sindromul Turner
• Trisomia “X”
A. Trisomia 21 sau Sindromul Down
• Trisomia 21 sau Sindromul
Down(mongoloism)
2n= 47,21+
manifestări
-copii au un cap mai mic si un gat
mai scurt

• Degete scurte
• Statură mică
 • Obezitate
fata rotunda, aplatizata
ochii au pozitie oblica
sterilitate 
Sindromul Edwards (trisomia 18)

• 2n=47
• Manifestări:
• malformații cardiace,ale capului,feței
Sindromul Patau

• trisomia 13
• 2n=47
Manifestări:
• malformații ale scheletului,
 inimii, sistemului nervos central, retard
Staturoponderal, colobom iridian
 Aneuploidii heterozomale

• A. Sindromul Klinefelter (XXY)

• B. Monosomia XO (Sindromul Turner)
• C. Trisomia “X”
Sindromul Klinefelter

• 2n= 47, XXY

•  Este caracterizată prin prezența suplimentară a unui (mai rar mai
multor) cromozom X la o persoană de sex masculin.
• Manifestări-
• Obezitate;
• Sterilitate; 
• Glande mamare dezvoltate;
 Sindromul Turner
2n=45,XO  
Lipsește unul dintre cei doi heterozomi x, de la femeie.

Manifestări:
-talie mică
-ovare atrofiate
-sterilitate
 C. Trisomia X

 2n=47,XXX
 Apare la femei.
 Se asociază cu o
oarecare tendință
de hirsutism –
pilozitate pe față
și corp, prezintă
sterilitate și
întârziere mintală.
Mutații cromozomiale

• Inversie

a b
• b a Translocație=
 Maladii determinate de mutații cromozomiale

Maladia  “Cri du chat” – “ țipătul pisicii”

• Se manifestă prin anomalia

laringelui la naştere, mai exact o
hipoplazie laringiană. Plânsul se
manifestă ca un țipăt slab şi ascuţit.
Copiii bolnavi prezintă microcefalie
cu gravă ȋntârziere mintală.
• Cauza: deleția unui segment din
braţul scurt al cromozomului 5.
 Maladii determinate de mutații genice
Mutațiile genice pot afecta ȋntreaga gena sau doar anumite perechi de nucleotide din
segmentul de ADN.
• 
• Pot fi:
 AUTOZOMALE:
 dominante:
1. polidactilia
2. Sindactilia(degete lipite)
3. Prognatismul( mărirea anormală a buzei inferioare
ȋnsoţită de aplatizarea transversală a craniului)
 recesive:
1. albinismul
2. anemia falciformă

 HETEROZOMALE:
Hemofilia
Daltonismul
 Albinismul
•se manifestă prin producerea unei cantitati de melanina foarte mici sau chiar
prin absenta acestui pigment la nivelul tegumentului,al parului si ochilor.
Melanina este pigmentul care ne "da culoare", fiind stocata in celulele corpului
nostru. Melanina joaca un rol important 

Inserați 2 imagini 
Anemia falciformă

• Afecțiune ce se caracterizează prin hematii deformate ȋn formă de

seceră.
• hemoglobina are o capacitate redusă de fixare a oxigenului

• Inserați o imagine
Maladii genice heterozomale
Maladii X – linkate provocate
de o gena recesivă aflată pe
cromozomul „X”. Genotip
Femeile pot fi:
•Hemofilia
Manifestări: sănătoase XX
deficienţe de hemostază,
cei bolnavi au hemoragii sănătoase dar purtătoare XhX
(nu manifestă boala dar o
puternice, la cele mai mici transmit în descendență)
traumatisme

afectează ȋn special hemofilice, bolnave
XhXh
(manifestă boala)
sexul bărbătesc
- gena pentru hemofilie se
notează Xh sănătoși XY

•Bărbații pot fi: hemofilici XhY

 Daltonismul

 este incapacitatea funcțională de a deosebi

culoarea roșie de  cea verde, din cauza lipsei
din celulele vizuale cu con a pigmentului
fotosensibil pentru roșu.  
 Afectează ȋn special sexul masculin

•-gena pentru daltonism se notează Xd

•→ maladie care se transmite în acelaşi mod ca şi hemofilia, pentru că este determinată de o genă plasată
pe cromozomul X.
Daltonism
Genotip
sănătoase XX

•Femeile pot fi: sănătoase dar purtătoare (nu manifestă

boala dar o transmit în descendență) – XdX

cu daltonism (manifestă boala) – XdXd

•Bărbații pot fi:

Genotip
sănătoși XY

cu daltonism XdY
Aplicatie:
mama este purtatoarea genei pentru hemofilie tata este sanatos