Colegiul de Medicină Orhei

Studiu Individual la Genetică

Maladii genice și cromozomiale

Elaborat:Rotari Maridana gr.46

Profesor:Negară Corina
Cuprins

01 Istoria cercetării maladiilor genice

Maladii autozomale recesive

02 Maladii autozomale dominante
Maladii heterozomale recesive

03 Maladiile cromozomiale

Sindromul Down
04 Sindromul Edwards
Sindromul Patau
Sindromul Klinefelter
 Istoria cercetării maladiilor genice
In 1909, A Garrod emite ideea
ca patru maladii (albinismul,
alcaptonuria, cistinuria si
pentosuria) se datoreaza unor
deficiente enzimatice
ereditare.
Mutatiile genelor la om pot provoca
maladii monogenice (care apar prin
mutatia unei gene) si maladii poligenice
(care apar prin mutatia mai multor
gene). Maladiile monogenice se
transmit conform legilor lui Mendel si
pot fi autozomale sau heterozomale
(dupa tipul de cromozomi afectati),
dominante sau recesive (dupa modul de
manifestare).
 Maladii autozomale recesive

Aceste maladii se manifesta, de obicei, la descendentii unor genitori neafectati, descendentii de ambele
sexe fiind afectati in mod egal. Consangvinizarea favorizeaza maifestarea caracterelor recesive .
In descendenta unor genitori heterozigoti, caracterele afectate se
manifesta la circa 1/4 din descendenti (conform legilor lui
Mendel)
 Maladii mai cunoscute sunt:
Albinismul
•absenta pigmentilor in piele, ochi si par
Fibroza chistica
•exces de mucus ce obtureaza
lumenul bornsic, ductele pancreatice,
Option E
caile biliare, ductele organelor
reproducatoare;
Galactozemia
•acumularea galactozei in ficat,
insotita de leziuni ale creierului
Fenilcetonuria
Acumularea de fenilalanina in toate
lichidele corpului - intarziere mintala;
Xeroderma pigmentosum
•afectarea procesului reparator al ADN-
ului, sensibilitate marita la radiatia
solara, cancer al pielii si moarte precoce
Anemia Fanconi
•crestere inceata, defecte cardiace si
frecventa mare a leucemiei
 Aceste maladii sunt determinate de
gene dominante, ce se manifesta
Acondroplazia atat la homozigotii, cat si la Hipercolesterolemia familială
• nanism și deficit de creștere a oaselor; heterozigotii care au aceasta gena. •nivel ridicat al colesterolului și maladii cardiace

Brahidactilia Hipercalcemia
• mâini deformate cu degete scurte; •nivel ridicat al calciului sangvin

Maladia Huntington Sindromul Marfan

•degenerare progresivă a sistemului nervos, dementa •sinteza unei proteine anormale ce provoaca defecte ale
și deces timpuriu tesutului conjunctiv si anevrism de aorta (dilatarea
peretilor vasculari).

Neurofibromatoza
•în unele cazuri, se manifestă prin pete "cafea cu
lapte" pe piele și tumori ale pielii, iar în alte cazuri
numai prin pete ale pielii.
Ca urmare, caracterele se manifesta în Deseori, decesul survine prin ruperea aortei.
mod egal la ambele sexe și, în fiecare
generatie, doua persoane heterozigote
afectate pot avea o parte dintre
descendenti normali.
 Daltonismul
•Prin comparație cu cele dominante, sunt mai răspândite. Imposibilitatea de a distinge culorile
rosu - verde (de obicei), negru - maro,
galben - maro sau galben - albastru.
Este tot o maladie X-linkata. Un test
simplu, de tipul celui prezentat poate
indica o tulburare de tip daltonist
Hemofilia
Boala ereditară transmisă de mama,
deoarece este o maladie X-linkata,
manifestată prin dereglarea
procesului de coagulare a sangelui;
 Anomaliile cromozomiale pot avea sau nu consecinţe
asupra organismului şi sunt de două feluri:

•Numerice: se modifică numărul total de cromozomi,

apărând cromozomi întregi în plus sau în minus. De
obicei aceste modificări prezintă consecinţe fenotipice
(asupra aspectului şi funcţiei organismului), de exemplu:
Sindromul Down, Edwards, Patau.

Maladiile
cromozomiale

•De structură: se modifică structura cromozomilor, spre exemplu unele

fragmente pot lipsi sau duplica sau chiar migra de pe un cromozom pe altul,
pot apărea cromozomi inelari, dicentrici, etc. Anomaliile de structură pot
avea sau nu consecinţe la persoana în cauză, iar în unele cazuri, deşi nu se
manifestă la persoana în cauză, manifestările pot apărea la descendenţii ce
au moştenit modificarea.
 Sindromul Down (sau Trisomia 21) este o boală
cromozomială determinată de prezenţa unui cromozom
21 suplimentar. În mod normal, în fiecare celulă a
organismului există 23 de perechi de cromozomi, cu câte
un cromozom din fiecare pereche provenit de la fiecare
părinte, în total însumând 46 de cromozomi. Sindromul
D o w n

Persoanele cu sindrom Down prezintă 47 de

cromozomi, cu 3 cromozomi în perechea 21 (în loc
de 2). Astfel, persoanele cu sindrom Down prezintă
un surplus de material genetic ce se va manifesta sub
forma unor malformaţii fizice şi a întârzierii în
dezvoltarea psiho-motorie. Sindromul Down poate
apărea în cursul oricărei concepţii dar riscul de
apariţie creşte odată cu vârsta maternă, fiind mai
frecvent la femeile de peste 35 de ani.
O mare parte din sarcinile cu sindrom Down se
opresc spontan din evoluţie, iar o mare parte din copii Sindromul Down afectează aproximativ 1 din 1000 de
decedează în primul an de viaţă. nou-născuţi, având aceeşi frecvenţă la ambele sexe.
 Sindromul Edwards (sau Trisomia 18) este o boală
cromozomială determinată de prezenţa unui
cromozom 18 în plus. În mod normal o persoană are
în fiecare celulă a organismului 23 de perechi de
cromozomi, cu câte un cromozom din fiecare
pereche provenit de la fiecare părinte, în total
însumând 46 de cromozomi. Persoanele cu sindrom
Edwards prezintă 47 de cromozomi, cu 3
cromozomi în perechea 18 (în loc de 2). Astfel,
persoanele cu sindrom Edwards prezintă un surplus
de material genetic ce se va manifesta sub forma
unor malformaţii fizice şi a întârzierii în dezvoltarea
psiho-motorie.
Aproximativ 95% din sarcinile cu sindrom Edwards
se opresc spontan din evoluţie şi 90-95% din copii
cu sindrom Edwards decedează în primul an de
viaţă, speranţa de viaţă fiind semnificativ redusă
Sindromul Edwards datorită malformaţiilor severe. Factorii de risc
pentru sindromul Edwards sunt vârsta maternă peste
afectează aproximativ 35 de ani şi prezenţa unei translocaţii ce implică
cromozomul 18 la unul sau ambii părinţi.

1 din 5000 de nou-născuţi.

Sindromul Patau (sau Trisomia 13) este o boală cromozomială determinată de prezenţa unui cromozom 13 în plus. În mod normal o persoană are în fiecare
celulă a organismului 23 de perechi de cromozomi, cu câte un cromozom din fiecare pereche provenit de la fiecare părinte, în total însumând 46 de
cromozomi. Persoanele cu sindrom Patau prezintă 47 de cromozomi, cu 3 cromozomi în perechea 13 (în loc de 2). Astfel, persoanele cu sindrom Patau
prezintă un surplus de material genetic ce se va manifesta sub forma unor malformaţii fizice şi a întârzierii în dezvoltarea psiho-motorie. Sindromul Patau
poate apărea în cursul oricărei concepţii dar riscul de apariţie creşte odată cu vârsta maternă, fiind mai frecvent la femeile de peste 35 de ani.
O mare parte din sarcinile cu sindrom Patau se opresc spontan din evoluţie, iar majoritatea copiilor afectaţi decedează în primul an de viaţă. Supravieţuirea
este limitată datorită malformaţiilor severe.

Sindromul Patau afectează aproximativ 1 din 16.000 de nou-

născuţi, având aceeaşi frecvenţă la ambele sexe.

Sindromul
P a t a u
 Sindromul Klinefelter afectează
aproximativ 1 din 1000 de nou-
născuţii de sex masculin.

Sindromul Klinefelter (sau Trisomia XXY) este o boală

cromozomială determinată de prezenţa unui cromozom X
în plus la bărbaţi. În mod normal o persoană are în fiecare
celulă a organismului 23 de perechi de cromozomi, cu
câte un cromozom din fiecare pereche provenit de la
fiecare părinte, în total însumând 46 de cromozomi. 22 de
perechi de cromozomi conţin cromozomi identici, o
singură pereche conţinând cromozomi diferiţi la bărbaţi şi
femei. Femeile prezintă 2 cromozomi X, iar bărbaţii un
cromozom X şi unul Y. Persoanele cu sindrom Klinefelter
sunt bărbaţi ce prezintă 47 de cromozomi, cu un singur
cromozom Y şi doi cromozomi X. Mai rar, persoanele cu
sindrom Klinefelter pot avea mai mulţi cromozomi X (ex.
48,XXXY). Astfel, persoanele cu sindrom Klinefelter
prezintă un surplus de material genetic ce se va manifesta
sub forma unor caracteristici fizice specifice.
Sindromul Klinefelter este descoperit accidental prenatal
din cauza lipsei malformaţiilor şi este cel mai frecvent
descoperit la pubertate când se observă lipsa dezvoltării
caracterelor sexuale secundare de tip masculin.
Bibliografie

•https://www.google.com/search?q=sindromul+Klinefelter&tbm=isch&ved=2ahUKEwjhqOai87_0AhWVwioK
HdiTD7cQ2-
cCegQIABAA&oq=sindromul+Klinefelter&gs_lcp=CgNpbWcQDDIFCAAQgAQyBQgAEIAEMgUIABCAB
DIECAAQHjIECAAQGDIECAAQGDIECAAQGDIECAAQGDIECAAQGDoHCCMQ7wMQJzoLCAAQgA
QQsQMQgwE6CggjEO8DEOoCECdQ5gxYiyVgmDFoAXAAeASAAeECiAGHDZIBBzAuNi4wLjKYAQCg
AQGqAQtnd3Mtd2l6LWltZ7ABCsABAQ&sclient=img&ei=7P-
lYeGCK5WFqwHYp764Cw&bih=912&biw=1920#imgrc=4yax25yYHh7ReM ---
https://personalgenetics.ro/afectiune/boli-cromozomialedescriere-sindrom-down-patau-edwards-x-y/
https://prezi.com/fy-hd-ku_esz/maladii-genice/?frame=2f2e4ff77b409feff660509bbf0bf4cb09fc9d0e
https://www.google.com/search?q=maladiii+genice&sxsrf=AOaemvIzY3HBdbF1DIXaq9fP4T3gDJUJSw:1638
263221906&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=2ahUKEwiumo-
L3r_0AhUQ_CoKHXb3DHwQ_AUoAXoECAEQAw&biw=1920&bih=912&dpr=1#imgrc=zjZ9UsCX6QGb8
M